肌营养不良疾病你知道多少课件.pptx
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1、湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科v概念概念v病因及发病机制病因及发病机制v病理病理v临床表现临床表现v诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断v治疗治疗肌营养不良疾病你知道多少湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科进行性肌营养不良症(进行性肌营养不良症(Progressive dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉)是一组遗传性肌肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌。概念湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院
2、 血管外科血管外科病因与发病机制病因与发病机制v为遗传性疾病,但遗传方式各不相同。为遗传性疾病,但遗传方式各不相同。v假肥大型肌营养不良症(假肥大型肌营养不良症(DMD)基因)基因位点在于位点在于Xp21上。上。v抗肌萎缩蛋白(抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys),起),起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。生的力量而不致受损。v患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。造成功能缺失而发病。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科vPMD的基本的的基本的肌肉病理肌肉病理变化为肌纤
3、维变化为肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布萎缩和代偿性增大相嵌分布v肥大肌细胞横纹消失玻璃样变,肌细肥大肌细胞横纹消失玻璃样变,肌细胞坏死胞坏死v肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失白大量缺失病理湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科肌细胞萎缩及代偿性增大肌细胞萎缩及代偿性增大湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科Duchenne型(型(DMD)vX性连隐性遗传,女性为基因携带者,性连隐性遗传,
4、女性为基因携带者,所生男孩约所生男孩约50发病,患病者罕见发病,患病者罕见v起病隐袭,起病隐袭,4岁前发病,岁前发病,鸭步鸭步。Gowers征征“翼状肩胛翼状肩胛”,心肌损害。心肌损害。90%伴双腓伴双腓肠肌肠肌假性肥大假性肥大v肌电图示典型的肌原性损害,肌电图示典型的肌原性损害,CPK、LD显著增高;醛缩酶和显著增高;醛缩酶和GOT可增高。尿可增高。尿中肌酸增加,肌酐减少。中肌酸增加,肌酐减少。临床表现假肥大型湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科假肥大型肌营养不良症湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科翼状肩胛湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血
5、管外科鸭步鸭步湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科Becker肌营养不良(BMD)性连隐性遗传,比DMD少见。发病年龄多为525岁间临床表现类似DMD,但进展缓慢;多不伴有心肌受累,或仅轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上。临床表现假肥大型湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科v常染色体显性遗传,为最常见的类型常染色体显性遗传,为最常见的类型v发病年龄自儿童至中年不等,青春期发病年龄自儿童至中年不等,青春期为多为多v早期症状为面部表情肌无力萎缩早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状翼状肩胛肩胛v一般不伴心肌损害一般不伴心肌损害v肌电图为肌原性
6、损害肌电图为肌原性损害v血清肌酶可正常或轻度增高血清肌酶可正常或轻度增高v病情进展缓慢。病情进展缓慢。临床表现面肩肱型肌营养不良 湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科v常染色体隐性遗传,散发病例并不少见常染色体隐性遗传,散发病例并不少见v发病年龄在发病年龄在1020岁之间岁之间v首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛肩胛带肌肉萎缩出现带肌肉萎缩出现“翼状肩胛翼状肩胛”,腓肠肌假性腓肠肌假性肥大。肥大。v血清肌酶常显著增高;肌电图呈肌原性损血清肌酶常显著增高;肌电图呈肌原性损害,心电图正常害,心电图正常v病情进展缓慢,平均于发病后病情进展缓慢,平均于
7、发病后20年左右丧年左右丧失行动能力。失行动能力。临床表现肢带型肌营养不良湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科v常染色体显性遗传常染色体显性遗传v发病年龄多在发病年龄多在40岁左右岁左右v首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍,双侧对称。,双侧对称。vCPK 正常或轻度升高。正常或轻度升高。其他类型:眼肌型肌营养不良较为罕见其他类型:眼肌型肌营养不良较为罕见,病变主要限于眼外肌,病变主要限于眼外肌临床表现眼咽型肌营养不良湖 州 市 第 一 人 民 医 院湖州师范学院附属第一医院进行性肌营养不良进行性肌营养不良06护理一班护理一班 林纯林纯 06131
8、009湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科什么是进行性肌营养不良?什么是进行性肌营养不良?进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy,PMD)是一种原发横是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的系统遗传病的294,是神经肌肉疾病中,是神经肌肉疾病中最多见的
9、一种。最多见的一种。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科病因病理病因病理 病因尚未清楚。目前多数学者认为,肌营养不良症的病因尚未清楚。目前多数学者认为,肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常,引起钙离子在发生是由于肌细胞结构和功能的异常,引起钙离子在细胞内沉积,细胞内酶的大量外溢,线粒体氧化异常,细胞内沉积,细胞内酶的大量外溢,线粒体氧化异常,变迁,肌纤维溶解等而致病。变迁,肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不型肌营养不良症,病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子,病理良症,病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子,病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微上
10、可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀,病变肌纤维人布于正常肌镜下可见肌纤维粗细不匀,病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂,呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织肌质网溶解断裂,呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。和脂肪沉积。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科分型及临床表现分型及临床表现一、假肥大型一、假肥大型
11、(Duchenne型型)由由Duchenne(1868年年)首先描述,是儿童中最常见的首先描述,是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传,几乎均影响男孩,占活一类肌病。属性连隐性遗传,几乎均影响男孩,占活产男婴的产男婴的l3 00014 000(欧美欧美)和和l22 000(日日本本)。女性仅为异性染色体携带者,不发病。多于儿。女性仅为异性染色体携带者,不发病。多于儿童期起病,常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、童期起病,常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速,可逐渐累及肩胛易跌为首发症状。病情进展较迅速,可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立
12、时腰带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动,椎过度前凸,臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动,呈典型的呈典型的“鸭步鸭步”;患儿仰卧位站起时,先翻转为俯卧;患儿仰卧位站起时,先翻转为俯卧位,再用双手支持床面及下肢才能位,再用双手支持床面及下肢才能湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科 缓慢站起称缓慢站起称Gowers征;由于肩胛带肌及前锯肌无力,征;由于肩胛带肌及前锯肌无力,可呈现可呈现“游离肩游离肩”和和“翼状肩胛翼状肩胛”,以上为该型的特征性,以上为该型的特征性表现。约表现。约90的患儿有肌肉的假性肥大,以腓肠肌最的患儿有肌肉
13、的假性肥大,以腓肠肌最明显,三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌明显,三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害,约及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害,约30患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型,重,是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型,多数在多数在15岁左右即不能行走,大部分患者在岁左右即不能行走,大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一种与此型临床表现类似的类型,
14、称为良性外,尚有一种与此型临床表现类似的类型,称为良性假肥大型假肥大型(Becker型型),由,由Becker(1957年年)首先报道,首先报道,常在常在525岁期间缓慢起病,病程较长,多在起病后岁期间缓慢起病,病程较长,多在起病后1520年才不能行走,占出生男孩的年才不能行走,占出生男孩的3610万,万,心肌受累少见,智力多正常。心肌受累少见,智力多正常。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科二、肢带型二、肢带型(Erb型型)呈常染色体隐性遗传形式,各年龄均可发呈常染色体隐性遗传形式,各年龄均可发病,但以病,但以1020岁期间起病较为多见,男岁期间起病较为多见,男女均可患病。
15、临床上肌无力及肌萎缩先出女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉,初起时现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉,初起时两侧常不对称,病情进展缓慢,但年幼起两侧常不对称,病情进展缓慢,但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多多10年内累及上肢,腱反射减弱或消失。年内累及上肢,腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。心肌受累者少见。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科三、面三、面-肩肩-肱型肱型(Landotlry-Dejerine型型)呈常染色体显性遗传,男女均可发病,患呈常染色体显性遗传,男女均可发病,患病率约为病率约为040
16、510万,多见于成年万,多见于成年人,通常在人,通常在20岁左右才出现临床症状,亦岁左右才出现临床症状,亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群,也可累及胸大面肌、肩胛带及上臂肌群,也可累及胸大肌,呈特殊的肌,呈特殊的“苦笑面容苦笑面容”,见垂肩、,见垂肩、“翼状翼状肩肩”及及“游离肩游离肩”,但下肢受累较轻,偶尔见,但下肢受累较轻,偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。者甚少见。对寿命影响不大。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科湖州市第一人民医院湖州市
17、第一人民医院 血管外科血管外科四、远端型四、远端型(Gower型型)由由Gower首先报道首先报道(1902年年),甚少见。属,甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在于常染色体显性遗传。通常在4060岁期岁期间发病,逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部间发病,逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢,逐步累及肢体近端。早期腱反射正常,慢,逐步累及肢体近端。早期腱反射正常,但晚期则出现腱反射消失。一般说,本病但晚期则出现腱反射消失。一般说,本病不发生严重残废,亦不影响生命寿期。不发生严重残废,亦不影响生命寿期。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医
18、院 血管外科血管外科五、眼肌型五、眼肌型(Kiloh-Nevin型型)1单纯眼肌型单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹,于青壮年起痹或慢性进行性眼外肌麻痹,于青壮年起病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌及其病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。和肩胛带肌肉。2眼咽肌型眼咽肌型 由由Voctor首先描述首先描述(1902),甚,甚少见。起病年龄不一。但以少见。起病年龄不一。但以3040岁起病岁起病多
19、见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点,常在眼展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难,咽外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难,咽 湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科 部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。和腱反射消失为本病主要特征。3眼脑躯体神经肌病眼脑躯体神经肌病 极少见。多于极少见。多于15岁岁之前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹、之前发病,表现为慢性进行
20、眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高,脑等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高,脑电图、血清电图、血清PK多为正常。多为正常。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科湖 州 市 第 一 人 民 医 院湖州师范学院附属第一医院第二节:进行性肌营第二节:进行性肌营养不良养不良湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科概述概述v本病为原发肌肉病变,与遗传有关,大多本病为原发肌肉病变,与遗传有关,大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性
21、加重数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力,肌肉萎缩,或伴假性肥的对称性肌无力,肌肉萎缩,或伴假性肥大。大。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科病因与发病机制病因与发病机制v病因与病机:遗传性疾病,大多病因与病机:遗传性疾病,大多有家族史。因基因缺陷而造成。有家族史。因基因缺陷而造成。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科病理学病理学v基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生,基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生,肌膜核内移。随着病程进展,肌细胞大小肌膜核内移。随着病程进展,肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失,光差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失
22、,光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。织与结缔组织增生。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科临床表现学临床表现学-1v不同类型临床表现不同。不同类型临床表现不同。v假肥大型:包括和。假肥大型:包括和。湖州市第一人民医院湖州市第一人民医院 血管外科血管外科临床表现学临床表现学-2 Duchenne型肌营养不良():为性型肌营养不良():为性连锁隐性遗传。为连锁隐性遗传。为男性发病男性发病,多在岁以前发,多在岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始,再渐向全身发病。肌无力躯干及四肢近端始,再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步,展。因
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