钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的重要作用课件.pptx

1、概述v先天性巨结肠（Hirschsprungs diseaseHirschsprungs disease）又称肠无神经节细胞症。v发病率 国内资料 1：5000v家族发病率 4%v性别比率 男：女=4：1概述v1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描述并命名为Hirschsprung Disease。v1908年inney总结该病的种发病机制。v1948年wenson和ill报告手术切除痉挛段，治疗成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节细胞。病因v一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神

2、经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。v近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。v典型的分为 痉挛段 移行段 扩张段形态学改变v常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开始向上延伸至乙状结肠远端；v短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局限于直肠远端部分；v长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚至大部分横结肠（4%）；v极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端（3%）。病变范围一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。先天性巨结肠（Hirschsprungs disease）又称肠无神经节细胞症

3、。对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。钡剂灌肠1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描述并命名为Hirschsprung Disease。可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。性别比率 男：女=4：1钡灌肠前尽量避免清洁灌肠，避免人为造成狭窄段扩张；腹腔镜辅助下巨结肠根治术：尽可能切除病变肠管是最根本的治疗方法。凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检

4、壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。1908年inney总结该病的种发病机制。腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。钡剂灌入量应适量，不必将全部扩张段充满，以免结肠段相互重叠，遮盖病变；肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描述并命名为Hirschsprung D

5、isease。v神经节细胞缺如；v胆碱能神经系统异常；v肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；vCajal间质细胞异常；病理生理临床症状：临床症状：v不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；v腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体滞留于结肠；v一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；临床表现体征：体征：v腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；v肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；临床表现小肠结肠炎：小肠结肠炎：v如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠结肠炎

6、；v术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。临床表现v凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；诊断v辅助检查辅助检查：vX X线检查线检查：腹部立位片 钡剂灌肠v直肠肛管测压：直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。v直肠黏膜吸引活检组织化学检查：直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。v直肠壁组织学检查直肠壁组织学检查。诊断v腹部立位片：简单易行的基本检查；可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。影像学诊断v钡剂灌肠钡剂灌肠：对于典型的H

7、D在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。v对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。v24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有重要意义。v但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。影像学诊断1948年wenson和ill报告手术切除痉挛段，治疗成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节细胞。钡剂灌肠腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体滞留于结肠；腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；扩张段发病率 国内资料 1：5000钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主要辅助检查手

8、段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察均有很大帮助。肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；变化体位多方位观察，一般应摄正侧位片，必要时摄斜位片；直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；新生儿早期钡灌肠可表现不典型，结合病史可建议随访复查，避免漏诊。凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检

9、壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。腹部立位片：简单易行的基本检查；1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描述并命名为Hirschsprung Disease。近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。v腹腔镜辅助下巨结肠

10、根治术：尽可能切除病变肠管是最根本的治疗方法。v非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。治疗原则非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。Cajal间质细胞异常；腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；新生儿早期钡灌肠可表现不典型，结合病史可建议随访复查，避免漏诊。Cajal间质细胞异常；腹部立位片：简单易行的基本检查；凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重

11、要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。1948年wenson和ill报告手术切除痉挛段，治疗成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节细胞。腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；钡剂灌肠一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察均有很大帮助。如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠结肠炎；可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。灌入钡剂压力不宜过大，速度不应过快，尽量不打气

12、囊，以免狭窄段人为扩张；直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。v钡剂灌肠诊断的意义：钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察均有很大帮助。v检查操作过程的体会：检查操作过程的体会：肛管插入不宜过深，以免越过狭窄段而漏诊；灌入钡剂压力不宜过大，速度不应过快，尽量不打气囊，以免狭窄段人为扩张；钡剂灌入量应适量，不必将全部扩张段充满，以免结肠段相互重叠，遮盖病变；变化体位多方位观察，

13、一般应摄正侧位片，必要时摄斜位片；钡剂调剂宜用生理盐水，避免水分大量吸收造成水电解质紊乱；钡灌肠前尽量避免清洁灌肠，避免人为造成狭窄段扩张；新生儿早期钡灌肠可表现不典型，结合病史可建议随访复查，避免漏诊。个人体会谢谢谢谢病因v一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。v近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。体征：体征：v腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；v肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有爆破性排气排便，为巨结肠的典型表

14、现；临床表现v辅助检查辅助检查：vX X线检查线检查：腹部立位片 钡剂灌肠v直肠肛管测压：直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。v直肠黏膜吸引活检组织化学检查：直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。v直肠壁组织学检查直肠壁组织学检查。诊断腹腔镜辅助下巨结肠根治术：尽可能切除病变肠管是最根本的治疗方法。一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。钡剂灌肠

15、诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察均有很大帮助。极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端（3%）。1908年inney总结该病的种发病机制。一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型；凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。腹腔镜辅助下巨结

16、肠根治术：尽可能切除病变肠管是最根本的治疗方法。性别比率 男：女=4：1近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关研究。尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。腹部立位片：简单易行的基本检查；钡剂灌肠诊断的意义：钡灌肠检查目前是我院诊断HD的最主要辅助检查手段，对确定诊断、明确病变范围和程度及疗效观察均有很大帮助。凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；腹胀，呈蛙状腹

17、，进行性加重，大量肠内容物及气体滞留于结肠；不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；性别比率 男：女=4：1变化体位多方位观察，一般应摄正侧位片，必要时摄斜位片；先天性巨结肠（Hirschsprungs disease）又称肠无神经节细胞症。凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；凡新生儿时期出

18、现胎便排出异常，或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出症状缓解者，均应怀疑有先天性巨结肠之可能；尾端的直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是最常见的病变部位。非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。性别比率 男：女=4：1发病率 国内资料 1：5000钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；1908年inney总结该病的种发病机制。变化体位多方位观察，一般应摄正侧位片，必要时摄斜位片；不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD

19、患儿在出生后24小时内不排便；先天性巨结肠（Hirschsprungs disease）又称肠无神经节细胞症。腹腔镜辅助下巨结肠根治术：尽可能切除病变肠管是最根本的治疗方法。可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。腹部立位片：简单易行的基本检查；直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠结肠炎；性别比率 男：女=4

20、：1可见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭窄段、移行段及扩张段。肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。先天性巨结肠（Hirschsprungs disease）又称肠无神经节细胞症。直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性检查。不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24小时内不排便；非手术疗法及肠造瘘术：因年龄 体质 技术条件限制 暂不能手术时 或诊断不明确时采取的治疗措施。Cajal间质细胞异常；