苯丙酮尿症进行性肌营养不良假肥大型一种由位于X染色体上隐性致课件.ppt

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于由于

2、遗传物质和营养过多共同作用的结果遗传物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能说出这种提你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？法的依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制性状是由基因控制的的，从这个角度看，从这个角度看，说疾病都是基因病是有一定的道理的说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，。然而，这种观点过于绝对化这种观点过于绝对

3、化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6 6500500多种。多种。显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨

4、发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:伴伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症1、概念、概念：受两对以上的等位基因控制。：受两对以上的等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如和一些常见病，如原发性高血

5、压原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿2 2、特点、特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念：由染色体异常而引起的遗传病。由染色体异常而引起的遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺

6、发育不良特点：特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。目前已发现的人类染色体异常遗传病有目前已发现的人类染色体异常遗传病有100100多种，如多种，如讨论：讨论：先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。举例说明。不都是不都是，如某些先天性心脏病是由如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。所致。（四）遗传病对人类的危害（四）遗传病对人类的危害危害：危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担

7、；负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 1 1、为什么要对遗传病进行监测和预防、为什么要对遗传病进行监测和预防?在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 2、对遗传病进行监测和预防，可以从那几个方面入手？、对遗传病进行监测和预防，可以从那几个方面入手？遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断讨论：讨论：产前诊断的方法：羊水检查、产前诊断的方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细超检查、孕妇血细 胞检查、基因诊断等。胞检查、基因诊断等。优生优生措施：措施：1 1

8、、遗传咨询、遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚女子女子2429岁生育岁生育v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和和三代以内三代以内的旁系血亲的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中

9、包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个三三、人类基因组计划与人体健康、人类基因组计划与人体健康人人类类遗遗传传病病小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的监测的监测和预防和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊

10、断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类基因组计划和人体健康一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）二、选择题二、选择题1 1、2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于：a a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c.常染色体病常染色体病 d d.性染色体病性染色体

11、病 A A.bac B bac B.dab dab C C.cab D cab D.cbacba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是：A A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X XH HY)Y)与正常女子与正常

12、女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物

13、质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染（四环素牙）染（四环素牙）显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症 秃顶秃顶第一步：第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体

14、显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病X隐性遗传母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病B下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。隐隐

15、常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/121251110Thanks!并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。多指多指软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗一种常染色体上显性遗传病传病。这种病的患者表现。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；尤为明显；腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆

16、起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿多数死于胎儿期或新生儿期。期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染染色体上显性色体上显性基因控制的基因控制的一种显性遗一种显性遗传病。患者传病。患者对磷、钙吸对磷、钙吸收不良而导收不良而导致骨发育障致骨发育障碍。碍。白化病白化病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表缺少酪

17、氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低

18、苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一种由位于一种由位于X X染色体上隐性致病染色体上隐性致病基因控制的遗传病。基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗

19、传病多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿 2121三体综合征三体综合征症状：症状：患者眼间宽、患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力身体发育缓慢、智力极度低下，极度低下，50%50%的患的患者有先天性心脏病者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程部分患儿在发育过程中夭折。中夭折。猫叫综合征猫叫综合征5号染色体断臂缺失性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一患者缺少了一条条X X染色体。患者染色体。患者身体比较矮小，身体比较矮小，肘常外翻，颈部肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为外观虽然表现为女性，但是性腺女性，但是性腺

20、发育不良，乳房发育不良，乳房不发育，因而没不发育，因而没有生育能力。有生育能力。遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 通过遗传咨询可以让咨询者通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手它是预防遗传病发生的主要手段之一段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病几率推算后代发病几率 都是遗传都是遗传病吗？病吗？环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因

21、。调查表调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原

22、因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对

23、人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。X显性X隐性（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C.X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？