苯丙酮尿症护理课件.ppt

1、 患儿，女，患儿，女，1 1岁，近一个月来反复出现抽岁，近一个月来反复出现抽搐，每日搐，每日2-32-3次，从小喂养困难。次，从小喂养困难。体格检查：智力低下，表情呆滞，毛发体格检查：智力低下，表情呆滞，毛发浅褐色，皮肤白，尿有鼠臭味。浅褐色，皮肤白，尿有鼠臭味。问题：问题：1 1、该患儿最可能的诊断是什么？、该患儿最可能的诊断是什么？2 2、做何检查以明确诊断？、做何检查以明确诊断？3 3、如何对患儿进行饮食管理？、如何对患儿进行饮食管理？1 21-21-三体综合征三体综合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 糖原累积病糖原累积病2儿科儿科戎安娜戎安娜3 1.1.概念概念 2.2.发病机制发病机制 3.

2、3.分型及临床表现分型及临床表现 4.4.实验室检查实验室检查 5.5.诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 6.6.治疗治疗 7.7.护理诊断、措施护理诊断、措施 8.8.健康教育健康教育 9.9.预防预防4 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢过程中见的一种，是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸堆积，并酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸堆积，并从尿液中大量排出而得名。从尿液中大量排出而得名。5二、发 病 机 制GTPCH三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢

3、生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸黑色素，甲状腺素，肾上腺素4鸟苷三磷酸（GTP）BH4BH46 酶酶 底物底物 产物产物 受体、载体受体、载体基因突变7生化基础：生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径肝脏苯丙氨酸代谢途径 酶酶缺陷导致苯缺陷导致苯丙氨酸代丙氨酸代 谢障碍谢障碍8 后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统。量堆积，损伤神经系统。大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、苯乳酸从尿中排出。苯乳酸从尿中排出。9 为常染色体

4、隐性遗传病为常染色体隐性遗传病 我国发病率我国发病率1 1：1650016500。北方高于南方。北方高于南方。未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下，甚至惊厥发作。损伤而致智力低下，甚至惊厥发作。唐氏综合征发病率唐氏综合征发病率1 1：600-1000600-1000，发病率，发病率高，不可治，而苯丙酮尿症可治。高，不可治，而苯丙酮尿症可治。10 苯丙酮尿症患儿的上述大部分症状是可苯丙酮尿症患儿的上述大部分症状是可逆的，经过饮食控制后，行为异常可好逆的，经过饮食控制后，行为异常可好转，癫痫可控制，脑电图可转为正常，转，癫痫可控制，脑电图可转为正常，

5、毛发由浅变为正常色，特殊气味消失，毛发由浅变为正常色，特殊气味消失，但智能发育落后很难转变，只有在出生但智能发育落后很难转变，只有在出生后早发现早治疗才能预防。后早发现早治疗才能预防。11 典型（典型（95%-99%95%-99%）出生时可无任何临床表现，通常出生时可无任何临床表现，通常3-63-6月出月出现症状。现症状。重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等。差，自主运动减少等。121 1、神经系统：神经系统：智能发育落后最为突出，智商常低于正智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。常。有行为异常。如兴

6、奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。2 2 、外观：外观：出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常有湿变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常有湿疹。疹。3 3 、体味：体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。明显鼠尿臭味。4 4、可有呕吐、喂养困难。、可有呕吐、喂养困难。13湿 疹 样 皮 疹14 非典型（非典型（1%-5%1%-5%）神经系统症状出现早且）神经系统症状出现早且更为严

7、重，重度更为严重，重度6-PTS6-PTS缺乏症早产率较高，缺乏症早产率较高，出生体重较低。出生体重较低。15 PKUPKU母亲在未控制血苯丙氨酸浓度的情况母亲在未控制血苯丙氨酸浓度的情况下怀孕，其子女即使不是下怀孕，其子女即使不是PKUPKU，也常伴有，也常伴有小脑畸形和智力低下。小脑畸形和智力低下。16 智力低下智力低下-癫痫发作癫痫发作-色素减少色素减少-17 8 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼肌张力低，不会

8、伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼18智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色719 新生儿筛查新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达酸达1.22mmol/l1.22mmol/l（20mg/dl 20mg/dl）以上，酪）以上，酪氨酸正常或稍低氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、尿三氯化铁试验、DNPHDNPH试验试验 尿蝶呤分析尿蝶呤分析 DNADNA诊断诊断 目前开展目前开展cDNAcDNA探针提供产前探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。结果应谨慎。20根据根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯

9、丙氨酸升高智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。PKU PKU 需与以下疾病鉴别：需与以下疾病鉴别：1 1暂时性高苯丙氨酸血症暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。酸羟化酶成熟延迟所致。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。2 2四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型又称非经典型 PKUPKU，由于，由于 PAH PAH 辅助因辅助因子子 BH4 BH4 缺乏所致

10、。患儿除了有典型缺乏所致。患儿除了有典型 PKU PKU 表现外，神经系统表现表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占惊厥发作等。该病的发生率占 PKU PKU 的的 10%10%左右，诊断主要依靠左右，诊断主要依靠 HPLC HPLC 测定尿蝶呤谱。测定尿蝶呤谱。21为少数可治性遗传代谢病之一为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是愈好，饮食疗法是PKUPKU主

11、要治疗。主要治疗。1 1低苯丙氨酸饮食。低苯丙氨酸饮食。2 2由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。3 3成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在该在 300300mol/L mol/L 以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎以下，直至分娩，以免高

12、苯丙氨酸血症影响胎儿。儿。4 4对有本病家族史的夫妇及先证者可进行对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA DNA 分析，对其胎儿分析，对其胎儿进行产前诊断。进行产前诊断。5 5对诊断对诊断 BH4 BH4 缺乏症患者，治疗需补充缺乏症患者，治疗需补充 BH4BH4、5-5-羟色胺和羟色胺和 L L-DOPA-DOPA，一般不需饮食治疗。，一般不需饮食治疗。22 一、生长发育迟缓一、生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关导致脑细胞受损有关 二、有皮肤完整性受损的危险二、有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异与皮肤异常分泌物的刺激有关常分泌物的刺激有关 三、焦虑（家长）

13、与患儿疾病有关三、焦虑（家长）与患儿疾病有关23一、饮食控制一、饮食控制 低苯丙氨酸饮食，其原则是使摄入苯丙低苯丙氨酸饮食，其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在持在0.12-0.6mmol/L 0.12-0.6mmol/L。饮食治疗成功与。饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力及体格发育，因否直接影响到患儿智力及体格发育，因此必须制定周密计划。此必须制定周密计划。24饮食控制开始时间饮食控制开始时间智力发育情况智力发育情况2323月月基本正常基本正常6 6月月大部分智力低下大部

14、分智力低下4545岁岁严重智力低下严重智力低下25 上海华夏上海华夏2号号维康营养粉。维康营养粉。26 添加辅食时应以淀粉类、蔬菜添加辅食时应以淀粉类、蔬菜 和水果等低蛋白食物为主，忌用和水果等低蛋白食物为主，忌用 肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食 物。治疗时应根据年龄定期随访物。治疗时应根据年龄定期随访 血中苯丙氨酸浓度，同时注意生血中苯丙氨酸浓度，同时注意生 长发育情况。长发育情况。27常用食物的苯丙氨酸含量（每常用食物的苯丙氨酸含量（每100g100g食物）食物）食物食物蛋白质（蛋白质（g g）苯丙氨酸（苯丙氨酸（mgmg）食物食物蛋白质（蛋白质（g g）苯丙氨酸

15、苯丙氨酸（mgmg）人奶人奶1.31.33636藕粉麦淀粉藕粉麦淀粉0.80.84 4牛奶牛奶2.92.9113113北豆腐北豆腐10.210.2507507籼米籼米7.07.0352352南豆腐南豆腐5.55.5266266小麦粉小麦粉10.910.9514514豆腐干豆腐干15.815.8691691小米小米9.39.3510510瘦猪肉瘦猪肉17.317.3805805白薯白薯1.01.05151瘦牛肉瘦牛肉19.019.0700700土豆土豆2.12.17070鸡蛋鸡蛋14.714.7715715胡萝卜胡萝卜0.90.91717水果水果1.01.0-28类别类别名称名称名称名称名称名称

16、名称名称水果水果苹果苹果西瓜西瓜梨梨桃桃荔枝荔枝葡萄（干）葡萄（干）草莓草莓橄榄橄榄芒果芒果山竹山竹木瓜木瓜菠萝菠萝杏杏生姜生姜小蜜柑小蜜柑黑加仑黑加仑樱桃樱桃黑莓黑莓毛叶番荔枝毛叶番荔枝 西洋李子西洋李子无花果无花果柚柚青梅青梅番石榴番石榴桔桔罗望子罗望子当归当归橙橙梅干梅干果馅果馅醋栗醋栗蔬蔬 菜菜青菜青菜萝卜萝卜西红柿西红柿茄子茄子南瓜南瓜洋葱洋葱蘑菇蘑菇黄瓜黄瓜木薯木薯水芹水芹甘蓝甘蓝莲花白莲花白（白菜）（白菜）小茴香小茴香大头菜大头菜秋葵秋葵辣椒、胡椒辣椒、胡椒韭菜韭菜红薯红薯293031类别类别名称名称名称名称名称名称名称名称谷谷 类类藕粉藕粉木薯淀粉木薯淀粉西米西米玉米粉玉米粉牛

17、奶冻粉牛奶冻粉糖糖 类类各种糖、果酱各种糖、果酱白糖白糖红糖红糖麦芽糖麦芽糖砂糖砂糖冰糖冰糖蜂蜜蜂蜜脂脂 类类猪油猪油黄油（不含牛奶）黄油（不含牛奶）植物油植物油奶油奶油其其 他他咖喱粉咖喱粉醋醋芥末芥末32类别类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注备注乳制品乳制品蛋白质蛋白质1g母乳母乳初乳初乳37ml，成熟乳，成熟乳90ml牛奶牛奶30ml蛋蛋 类类鸡蛋鸡蛋 1/6个个米米米（未加工）米（未加工）15克克米饭米饭45克克米粥米粥90克克谷谷 类类脆玉米片脆玉米片15克克脆米饼脆米饼15克克面粉面粉15克克麦片麦片10克克3334类别类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注备注蔬蔬 菜

18、菜土豆、土豆片土豆、土豆片45克克烤土豆烤土豆55克克土豆泥土豆泥80克克煮甜薯煮甜薯60克克鲜竹笋鲜竹笋60克克玉米棒玉米棒55克（克（4cm长）长）水煮菠菜水煮菠菜35克克水煮豌豆水煮豌豆30克克冷冻蔬菜冷冻蔬菜30克克35类别类别名称名称备注备注肉肉所有种类，包括内脏所有种类，包括内脏鱼鱼所有种类，包括贝壳类所有种类，包括贝壳类蛋蛋所有种类所有种类乳酪乳酪所有种类所有种类坚果坚果普通食品普通食品面包、面粉、蛋糕、饼干面包、面粉、蛋糕、饼干豆制品豆制品种子种子阿斯巴甜阿斯巴甜添加在饮料、调料、药品中添加在饮料、调料、药品中36 1 1、在专科医师、儿保医师或营养师指导下进、在专科医师、儿保

19、医师或营养师指导下进行行PKUPKU饮食疗法。饮食疗法。2 2、记录患儿每天摄入的食物种类和数量，并、记录患儿每天摄入的食物种类和数量，并按时监测按时监测PHEPHE浓度，注意饮食调整，多则减少浓度，注意饮食调整，多则减少，不足补充，使，不足补充，使PHEPHE摄入量控制在理想浓度范摄入量控制在理想浓度范围内，定时进行体格检查。围内，定时进行体格检查。3 3、治疗奶粉的浓度不应过高，标准浓度为、治疗奶粉的浓度不应过高，标准浓度为10%-15%10%-15%，强调，强调2 2次喂奶之间喂水，以补充水分次喂奶之间喂水，以补充水分的不足。的不足。37 勤换尿布，保持皮肤干燥，对皮肤皱褶勤换尿布，保持

20、皮肤干燥，对皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟应保持清洁，有处特别是腋下、腹股沟应保持清洁，有湿疹时应及时治疗。湿疹时应及时治疗。38 由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。少白天的户外活动。391 1、发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面 了解苯丙酮尿症的相关内容。了解苯丙酮尿症的相关内容。2 2、对患儿及其家属进行心理指

21、导。、对患儿及其家属进行心理指导。3 3、严格督导和及时随访。、严格督导和及时随访。4 4、新生儿疾病筛查的意义。、新生儿疾病筛查的意义。5 5、如何改善低、如何改善低PhePhe饮食治疗的食物的口味。饮食治疗的食物的口味。40 遗传咨询：避免近亲结婚遗传咨询：避免近亲结婚 开展新生儿筛查开展新生儿筛查 产前诊断产前诊断41 患儿，女，患儿，女，1 1岁，近一个月来反复出现抽岁，近一个月来反复出现抽搐，每日搐，每日2-32-3次，从小喂养困难。次，从小喂养困难。体格检查：智力低下，表情呆滞，毛发体格检查：智力低下，表情呆滞，毛发浅褐色，皮肤白，尿有鼠臭味。浅褐色，皮肤白，尿有鼠臭味。问题：问题：1 1、该患儿最可能的诊断是什么？、该患儿最可能的诊断是什么？2 2、做何检查以明确诊断？、做何检查以明确诊断？3 3、如何对患儿进行饮食管理？、如何对患儿进行饮食管理？42 1 1、诊断：苯丙酮尿症。、诊断：苯丙酮尿症。2 2、新生儿筛查、尿三氯化铁试验、新生儿筛查、尿三氯化铁试验、DNPHDNPH试验试验 、尿蝶呤分析、尿蝶呤分析 、DNADNA诊断。诊断。3 3、饮食管理：饮食管理：A A、自由选择、自由选择 B B、控制食量、控制食量 C C、不可食用、不可食用43