医学精品课件:2015.04染色体病的实验室诊断.ppt
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- 医学 精品 课件 2015.04 染色体 实验室 诊断
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1、1吴玥丽吴玥丽 郑州大学第三临床医学院郑州大学第三临床医学院20152015年年0404月月染色体病的实验室诊断2主要学习内容主要学习内容一、遗传学基本概念二、染色体与染色体畸变三、染色体病的实验室诊断一、遗传学基本概念一、遗传学基本概念l DNA:脱氧核糖核酸,人类遗传物质的最基本载体l 基因:一段可转录成mRNA、指导蛋白质合成的行使生物学功能的DNA片段l 细胞周期细胞周期细胞周期遗传学基本概念遗传学基本概念l 细胞分裂具有周期性,即连续分裂的细胞,从一次分裂完成时开始,到下一次分裂完成时为止,为一个细胞周期l 一个细胞周期包括两个阶段:分裂间期和分裂期l 分裂间期分G1、S和G2期,分
2、裂间期为分裂期进行活跃的物质准备,完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成,一般分裂间期大约占细胞周期的90%-95%l 分裂期又分为分裂前期、分裂中期、分裂后期和分裂末期,分裂期大约占细胞周期的5%-10%细胞周期细胞周期遗传学基本概念遗传学基本概念l 染色质:是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色质(染色体);其本质是脱氧核苷酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。细胞分裂间期DNA与蛋白质结合存在与细胞核中的形式l 染色体:细胞分裂中期染色质经过进一步浓缩形成显微镜下可观察到的染色体形式l 姐妹染色单体l 同源染色体遗传学基
3、本概念遗传学基本概念7DNA、染色质、染色体关系、染色质、染色体关系l有丝分裂:体细胞分裂方式l减数分裂:形成生殖细胞的分裂方式遗传学基本概念遗传学基本概念有丝分裂与减数分裂有丝分裂与减数分裂有丝分裂有丝分裂遗传学基本概念遗传学基本概念有丝分裂有丝分裂l 体细胞分裂方式l DNA复制一次,细胞分裂一次l 子代细胞与亲代细胞遗传物质完全一样(2n)l 维持个体正常生长发育l 保证了物种遗传性状的连续性及稳定性遗传学基本概念遗传学基本概念减数分裂减数分裂遗传学基本概念遗传学基本概念减数分裂减数分裂l 产生生殖细胞的分裂方式l DNA复制一次,细胞分裂两次,亲代细胞遗传物质为2n,子代细胞(配子)遗
4、传物质减半(n)l 精子卵子结合为合子,遗传物质恢复为2nl 保证了物种染色体数目的恒定遗传学基本概念遗传学基本概念减数分裂减数分裂l 减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制,而且也是物种适应环境变化不断进化的机制l 在减数分裂过程中,通过同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,非同源染色体的自由组合以及四分体中非姐妹染色体部分片段的交叉互换,使配子遗传物质发生重组,形成不同与亲代的遗传变异,增加了后代的适应性遗传学基本概念遗传学基本概念减数分裂是遗传学的基础减数分裂是遗传学的基础l在减数分裂过程中,同源染色体分离,正是基因分离律的细胞学基础l同源染色体联会时,父源和母源染色体之间发生遗传物质
5、的交换,这种交换可使染色体上连锁在一起的基因发生重组,这就是染色体上基因连锁和交换的细胞学基础15遗传学基本概念遗传学基本概念有丝分裂与减数分裂的比较有丝分裂与减数分裂的比较减数分裂细胞连续分裂两次;有丝分裂细胞分裂一次减数分裂染色体数目减半;有丝分裂染色体数目不变减数分裂后,一个细胞变为四个含有不同遗传物质组合的子细胞;有丝分裂后,一个细胞形成两个遗传物质完全相同的子细胞减数分裂过程中有其特有的同源染色体配对和交换;有丝分裂没有减数分裂发生部位为动物精巢或卵巢原始生殖细胞;有丝分裂发生部位为体细胞16遗传学基本概念遗传学基本概念二、染色体与染色体畸变二、染色体与染色体畸变l 人类染色体形态特
6、征常染色体:22 对性染色体:X、Y2n=46人类染色体形态特征人类染色体形态特征根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组:A组:13,大 B组:4、5 大C组:612,X,中 D组:1315 中E组:1618,小 F组:19、20,小G组:21、22,Y,最小染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变人类染色体形态特征人类染色体形态特征在染色体狭窄处是着丝粒(centromere)着丝粒将染色体分为短臂(p)和长臂(q)染色体形态:n中央着丝粒染色体位于染色体的1/2处n亚中着丝粒染色体位于染色体的5/8处n近端着丝粒染色体位于染色体的7/8处
7、染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变人类染色体形态特征人类染色体形态特征染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体随体 短臂(p)着丝粒长臂(q)染色体核型描述染色体核型描述核型:一个体细胞中全部染色体的系统排列核型表示:染色体总数,性染色体组合染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变染色体核型描述染色体核型描述显带染色体区带的标示:染色体号 臂号 区号 带号 例:1p31;2q24染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变人类染色体研究方法人类染色体研究方法细胞培养染色体制备染色体显带24染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变外周血淋巴细胞培养原理外周血淋巴细
8、胞培养原理外周血中的细胞属于终末细胞,处于静止期,不进行分裂活动在培养基中加入植物血凝素(PHA),可刺激外周血中的B淋巴细胞母化,转化为淋巴母细胞,进入分裂周期外周血淋巴细胞培养原理外周血淋巴细胞培养原理培养条件:37 封闭式培养,细胞悬浮生长经过6872小时培养,加入秋水仙素,将细胞分裂阻断于分裂中期n秋水仙素可阻碍纺锤体形成,使染色体无法被纺锤丝拉至两端形成两个子细胞,从而使有丝分裂活动被阻断至分裂中期经过一系列细胞处理步骤,制备成显微镜下可分析的中期分裂相外周血细胞外周血细胞RPMI1640培养基培养基+15%小牛血清小牛血清=5ml,370C,培养,培养68-72hr加秋水仙素,培养
9、加秋水仙素,培养2-4 hr(抑制细胞分裂,使细胞分裂停止(抑制细胞分裂,使细胞分裂停止分于裂中期),收集细胞分于裂中期),收集细胞离心,去上清液(离心,去上清液(1000rpm/10 min)低渗处理,低渗处理,0.075 M KCl,370C,30min预固定,甲醇:冰醋酸预固定,甲醇:冰醋酸=3:1离心,去上清液(离心,去上清液(1000rpm/10 min)重复固定三次重复固定三次滴片,显带,染色,镜下观察,染色体分析滴片,显带,染色,镜下观察,染色体分析细胞培养与染色体制备流程染色体显带技术染色体显带技术染色体显带染色体显带:n经不同的方法处理染色体,经染色后使染色经不同的方法处理染
10、色体,经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带(横纹即显带(Banding)这种条带对每一条染色体来说都是独特的,可这种条带对每一条染色体来说都是独特的,可以区分和确认每一条染色体以区分和确认每一条染色体染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变染色体显带技术染色体显带技术G-显带:显带:n最常用的方法最常用的方法n标本经胰蛋白酶处理标本经胰蛋白酶处理n应用应用Giemsa染液染色染液染色n显示深染和浅染相间显示深染和浅染相间的带纹的带纹染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变46,XY 46,XX染色体显带技术染色体显带技术R-显带:反显带:
11、反G带带Q-显带:荧光显带,同显带:荧光显带,同G显带带纹显带带纹T-显带:末端显带显带:末端显带C-显带:着丝粒显带显带:着丝粒显带N-显带:次缢痕显带显带:次缢痕显带NOR:特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区高分辨显带高分辨显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变R-显带显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变Q-显带显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变T-显带显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变C-显带显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变高分辨显带高分辨显带染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变染色体畸变染色体畸变 染色体畸变染色体畸变数目
12、改变数目改变结构异常结构异常导致遗传物质缺失、重复、重排导致遗传物质缺失、重复、重排染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变染色体数目异常及产生原因染色体数目异常及产生原因染色体数目异常:染色体数目异常:n整倍体异常整倍体异常n非整倍体异常非整倍体异常n嵌合体异常嵌合体异常染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变整倍体异常整倍体异常整倍体:染色体数目是单倍体(整倍体:染色体数目是单倍体(n)的整倍数)的整倍数n少于二倍体称单倍体少于二倍体称单倍体n多于二倍体称多倍体多于二倍体称多倍体 包括三倍体(包括三倍体(3n)、四倍体()、四倍体(4n)整倍体异常个体几乎均不能成活整倍体异常个体几乎均不能成活染色
13、体与染色体畸变染色体与染色体畸变整倍体异常整倍体异常产生机理产生机理n双雄受精双雄受精n双雌受精双雌受精n核内复制核内复制NNN3NNNN3N双雄受精双雄受精双雌受精双雌受精染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变2N2N2N2N4N2N2N核内复制核内复制染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变非整倍体异常非整倍体异常非整倍体:非整倍体:比二倍体多或少一条或几条染色体比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体的个体称为非整倍体非整倍体非整倍体亚二倍体:比亚二倍体:比2n2n少一条或数条(单体型)少一条或数条(单体型)超二倍体:比超二倍体:比2n2n多一条或数条多一条或数条(三体型、多体型)(三
14、体型、多体型)染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变非整倍体异常非整倍体异常单体型单体型(2n1)n特纳综合症:特纳综合症:45,X三体型三体型(2n+1)n唐氏综合症唐氏综合症 :47,XX/XY,+21n克氏症:克氏症:47,XXY多体型:染色体数目比多体型:染色体数目比2n2n多两条以上,仅见于多两条以上,仅见于性染色体性染色体:48,XXXX 49,XXXXX染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变非整倍体产生的机理非整倍体产生的机理染色体不分离与染色体丢失染色体不分离与染色体丢失(细胞分裂时染色体不能正常分开或丢失)(细胞分裂时染色体不能正常分开或丢失)不分离不分离减数分裂不分离减数分裂不
15、分离有丝分裂不分离有丝分裂不分离减数减数I不分离不分离减数减数II不分离不分离染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变减减精子精子减减卵原细胞(46,XX)减同源染色体丢失46,XX46,XX45,X45,X图示两条X染色体卵子精子嵌合体异常嵌合体异常嵌合体:由两种或两种以上核型的细胞系所组嵌合体:由两种或两种以上核型的细胞系所组成的个体称作嵌合体成的个体称作嵌合体(mosaic)例如:例如:46,XY/47,XXY 46,XX/46,XY产生机理:染色体不分离与染色体产生机理:染色体不分离与染色体丢失丢失染色体与染色体畸变染色体与染色体畸变45,X/46,XX/47,XXX47,XXX45,X合
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