医学精资料2011级分生复习题-V1.2修订版.docx
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- 医学 精品 课件 2011 级分生 复习题 V1 修订版
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1、一、名词:1. 转座子转座因子或转座子是存在于基因组中可移动的一段不连续序列,可将其本身在基因组内从一个位置转移到另一个位置。转座子可以分为两大类:以DNA-DNA方式转座的转座子和反转录转座子(retrotransposon)。转座途径有两种:复制转座和非复制转座。2. miRNAmicroRNAs(miRNAs)是一种类似于siRNA,长约21到23个核苷酸,由含有茎环结构的miRNA前体,经过Dicer加工之后形成的一类非编码的小RNA分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译,调控发育过程。3. CpG岛海滩
2、基因组中长度为3003000 bp的富含CpG二核苷酸的一些区域,主要存在于基因的5区域。CpG岛主要位于基因的启动子(promotor)和第一外显子区域,CpG岛经常出现在真核生物的house-keeping基因的调控区。启动子区中CpG岛的未甲基化状态是基因转录所必需的,而CpG序列中的C的甲基化可导致基因转录被抑制。4. 系统生物学以整体性研究为特征的一种大科学,是在细胞、组织、器官和生物体整体水平研究结构和功能各异的各种分子及其相互作用,并通过计算生物学来定量描述和预测生物功能、表型和行为。5. 基因组在个体水平代表个体所有遗传性状的总和;在细胞水平,是一个细胞所有染色体的总和;从分子
3、角度认识,它代表了一个物种的所有DNA分子的总和。6. Real time PCR(实时定量PCR)实时定量PCR技术,是指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程,使每一个循环变得“可见”,最后通过Ct值和标准曲线对样品中的DNA (or cDNA) 的起始浓度进行定量的方法。7. Threshold Cycle (Ct)PCR扩增过程中,扩增产物荧光信号超过基线值(进入指数增长期)时的循环数。模板起始浓度越高,Ct值越小;Ct值与模板起始拷贝数的对数存在线性关系。8. 同尾酶即能切割产生相同末端的限制性内切酶,一般是指能产生相同粘性末端的限制酶。所有钝末端酶产
4、生的末端均是相同的,但一般不把它作为同尾酶来研究。故名思义,同尾酶是不同的酶,它们只是切割DNA产生的末端相同,同尾酶之间的识别序列可以相同也可以不同,但基因工程中识别序列不同的同尾酶的应用性最大。9. DDRP即DNA依赖的RNA聚合酶(DNA- dependent RNA polymerase,DDRP)。它是以一条DNA链为模板催化由核苷-5-三磷酸合成RNA的酶。合成方向也是53,无需引物,无校对功能。10. 调节基因调节基因是参与其他基因表达调控的RNA或蛋白质的编码基因。调节基因编码的调节物质通过与DNA上的特定位点结合控制转录是调控的关键。调节物与DNA特定位点的相互作用能以正调
5、控的方式调节靶基因,也能以负调控的方式调节靶基因。11. 组成型表达即指组成型基因(也叫管家基因,housekeeping genes)的表达,其表达产物大致以恒定水平始终存在与细胞内。其速率不受环境变化或代谢状态的影响。12. 遗传密码摆动性tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子配对时,密码子的第一位、第二位碱基配对是严格的,第三位碱基可以有一定变动,并不严格遵循配对原则,例如I可以与密码子上3端的U,C和A配对,这种现象称为密码的摆动性。13. Nucleosome即核小体,构成真核染色质的一种重复珠状结构,是由大约200 bp的DNA区段和多个组蛋白组成的大分子复合体。其中大约146
6、bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两分子)的组蛋白组成核小体的核心颗粒,核心颗粒间通过一个组蛋白H1的连接区DNA彼此相连,是染色质的基本结构单位。14. chromatin remodeling染色质重组装(chromatin remodelling)是指染色质或核小体的结构、成分变化,这些变化具有转录调控等作用。有以下2方面调节方式: 核小体水平的调节(10-30 nm),大规模染色质(large-scale chromatin)水平的调节:大于核小体范围(30 nm)。15. 表观遗传表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传
7、的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。16. Kozak sequence存在于真核生物mRNA的一段序列,其在翻译的起始中有重要作用。核糖体能够识别mRNA上的这段序列,并把它作为翻译起始位点。注意这段序列并不是核糖体结合位点,而是帽子结构。加Kozark sequence(GCCACC),kozak sequence是用来增强真核基因的翻译效率的。A/GCCAUGG被称为kozak序列。17. caspase 即天冬氨酸特异性的半胱氨酸蛋白水解酶,是一组存在于细胞质中,具有类似结构的蛋白酶。它们的活性位点均包含半胱氨
8、酸残基,能够特异性切割靶蛋白天冬氨酸残基后的肽键。Caspase负责选择性切割某些蛋白质,从而造成细胞凋亡。Caspase蛋白家族在caspase依赖性的细胞凋亡中发挥重要作用,有两类caspase,一类是凋亡起始者,一类是凋亡执行者。起始的caspase对执行者caspase进行切割并激活,被激活的执行者caspase通过对caspase靶蛋白水解导致细胞程序性死亡。18. Cdkcyclin-dependent kinases,即周期蛋白依赖性蛋白激酶,是一组丝、苏氨酸蛋白激酶,和周期蛋白cyclin协同作用,是细胞周期调控中的重要因子。CDK可以和cyclin结合形成异二聚体,其中CDK
9、为催化亚基,cyclin为调节亚基,不同的cyclinCDK复合物,通过CDK活性,到底不同底物磷酸化,而实现对细胞周期不同时相的推进和转化作用。19. APC/C complex即后期促进复合物,是一种多亚基的E3泛素连接酶性质的蛋白质复合物,其通过泛素依赖性蛋白降解途径降解参与姐妹染色单体分离的蛋白质,使细胞从中期像后期转换。20. ubiquitin 泛素:真核细胞中的高度保守的热稳定的小分子蛋白,具有76个氨基酸残基。通过与要降解的蛋白质的赖氨酸残基共价连接,指导蛋白质在蛋白酶体中进行降解。21. Proteasome(强调一下在泛素化中)蛋白酶体(proteasome) 是在细胞质基
10、质中降解被泛素标记蛋白质的大分子蛋白复合体。22. 模式生物(model organism)作为实验模型以研究特定生物学现象的动物、植物和微生物。用于揭示某种具有普遍规律的生命现象,此时,这种被选定的生物物种就是模式生物。从研究模式生物得到的结论,通常可适用于其他生物。目前应用广泛的模式生物包括噬菌体、大肠杆菌、线虫、果蝇、斑马鱼等。23. 条件基因打靶(conditional gene targeting)条件基因打靶(conditional gene targeting):通过同源重组和位点特异性重组技术在特定细胞类型或者特定发育阶段对基因进行定位修饰的实验技术。24. 癌基因癌基因(on
11、cogene)通常表示原癌基因的突变体,这些基因编码的蛋白使细胞的生长失去控制,并转变成癌细胞,故称癌基因。25. 抑癌基因 编码对肿瘤形成起阻抑作用的蛋白质的基因。正常情况下负责控制细胞生长和增殖,防止细胞癌变。当这些基因不能表达或者其产物失去活性时,可导致细胞癌变。如p53基因和成视网膜细胞瘤基因(Rb基因)是最重要的两种抑癌基因。26. 基因突变基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变,狭义的突变专指点
12、突变。 27. 复制酶复合体(Replicase complex, RC)由PA,PB1和PB23个亚基组成的聚合酶复合体是负责病毒基因组RNA复制以及病毒mRNA转录的关键组分,同时由于它的高度保守性、低突变率,成为抗流感病毒药物设计的重要靶点。其中PB1是病毒RNA聚合酶的催化亚基,负责病毒RNA的复制以及转录;PB2是负责以一种称为“Snatch”的方式夺取宿主mRNA的CAP帽子结构用于病毒mRNA转录。而PA亚基不但参与病毒复制过程,而且还参与病毒RNA转录、内切核酸酶活性、具有蛋白酶活性以及参与病毒粒子组装等多种病毒活动过程。28. (病毒)多聚蛋白(polyprotein)指有些
13、病毒的RNA翻译时,最先合成一个分子质量很大的前体蛋白质,即病毒多聚蛋白,然后由专一的蛋白酶加工裂解,产生多种成熟的蛋白质,如豇豆花叶病毒属、线虫传多面体病毒属、芜菁黄花叶病毒属和马铃薯Y病毒科的病毒等。除了芜菁黄花叶病毒(TYMV)外,病毒多聚蛋白5端均为VPg,3端为Poly(A)。29. (病毒)RNA依赖RNA聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase,RdRp)RdRP是一种以一条RNA链为模板催化由核苷-5-三磷酸合成RNA的酶,它催化合成给定RNA模板的互补链,其模版特异性很高,只识别病毒自身的RNA。在遗传物质不是DNA而是RNA的病毒中这种酶至关重要。3
14、0. 免疫共沉淀免疫共沉淀(Co- Immunoprecipitation, Co-IP)即依据抗原和抗体的特异性结合以及细菌的Protein A或G能特异性地结合到免疫球蛋白的Fc片段的性质,在抗原抗体结合后,利用固相化的蛋白A或蛋白G小珠等来吸附分离抗原抗体复合体,达到检测微量抗原或抗体的目的的一种蛋白检测方法。二、问答题:1. 简述DNA测序技术的发展历程,以及不同测序技术的原理和特点。DNA测序技术发展至今已经历三代。第一代测序技术:第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆(Maxam) 和吉
15、尔伯特(Gilbert)发明的化学法(链降解)。原理:对于Sanger法,通过引入双脱氧核苷酸ddNTP作为终止剂,且四种核苷酸标记上不同颜色荧光,电泳后由颜色读出序列;对于化学法,通过几组互相独立的的化学反应特异地针对某一种或某一类碱基,使DNA降解为长短不一的片段。此后各组均通过聚丙烯酰胺凝胶电泳进行分离,再通过放射自显影来检测末端标记的分子。特点:成本较高、低通量、测序耗时大。第二代测序技术即循环阵列合成测序法。原理:其核心思想是边合成边测序,即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。一种流行的方法是在sanger等测序方法的基础上,用不同的荧光或者化学荧光标记四种不同的dNTP,
16、当DNA聚合酶合成互补链时,每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光,采用光学采集和处理技术,获得待测的DNA序列信息。特点:高通量、快速、低成本。第三代瞬时测序新技术。原理:基于纳电子技术的DNA测序构想,即利用核苷酸上不同碱基的电子结构不同。DNA分子是带电的大分子,在纵向电场的驱动下,将游动通过纳米孔。在此期间,同时测量纳米孔里横向的隧穿电流,不同核苷酸的碱基电子结构不同,由此导致的横向电学特性也不同,据此可以判断出正在通过的是哪一种核苷酸。特点:快速、高效、可靠。2. 简述肿瘤基因治疗的基本策略。基因治疗的基本策略:取决于肿瘤的类型,概括起来有下列五种:基因置换:用正常的外源基因置换产生
17、疾病的基因,使致病基因得到永久的更正。此为最理想的基因疗法。基因修正:单基因遗传病在多数情况下是由于基因内部单个碱基发生突变所致,而其他核苷酸序列均正常,因此只要将突变的单个碱基予以更正就能达到基因治疗的目的,而不必将整个基因进行置换。基因修饰:将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿病变基因的功能,而病变基因本身并未改变。由于已经发展了许多有效的方法可以将目的基因导入真核细胞,并获得表达,因而是目前较为成熟的方法。基因抑制:导入外源基因去干扰、抑制有害基因的表达。基因封闭:以mRNA 为靶分子,用特定的可与靶分子互补的DNA或RNA分子与mRNA形成双链,从而改变RNA的
18、剪接方式 ,阻断翻译甚至摧毁异常RNA,在剪接或翻译水平上调节基因的表达。3. 简述转化医学研究的流程。转化医学(Translational Medicine),也称转化研究(Translational Research, TR)。它是一门新兴学科,涵盖从基础科学到临床应用的方方面面,所以有人形象地将转化医学称为“从实验台到病床(Bench to Bedside, B2B)”的科学。转化医学的主要目的就是将基础研究与临床研究联系起来,弥合他们之间的界限。图04. 简述基因表达调控的生物学意义。(一) 适应环境、维持生长和增殖生物体赖以生存的外环境是在不断变化的,为了生存,所有活细胞都必须对外环
19、境变化作出适当反应,调节代谢,以适应环境变化。生物体适应环境、调节代谢的能力与蛋白质分子的生物学功能有关。而蛋白质的水平又受基因表达的调控。(二) 维持个体发育与分化多细胞生物调节基因的表达除为适应环境外,还有维持组织器官分化、个体发育的功能。当某种基因缺陷或表达异常时,则会出现相应组织或器官的发育异常。5. 简述原核生物基因转录过程并举例说明抗生素的原理。原核生物基因转录过程分为四个阶段:模版的识别、转录的起始、转录的延伸和转录的终止。1.模板的识别:RNA聚合酶在亚基引导下识别并结合到启动子上,然后DNA双链被局部解开,形成的解链区称为转录泡。 2.转录的起始:指RNA链的第一个核苷键的合
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