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1、节基因的概念文档ppt 1 断裂基因（断裂基因（splitting gene）不连续基因不连续基因 割裂基因割裂基因n发现：发现：1977 美美Sharp&Roberts 同时同时发现了断裂基因发现了断裂基因n 法法 Chambon 失机失机n通过成熟通过成熟mRNA（或（或cDNA）与编码基因与编码基因的的DNA杂交试验而发现。杂交试验而发现。Richard J.Roberts Phillip A.Sharp Nobel Prize 1993杂交（hybridization）n杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。图核酸杂交及其应

2、用示意图图核酸杂交及其应用示意图1 杂化双链杂化双链.突变体的鉴别突变体的鉴别I 变性、复性和杂交变性、复性和杂交.分子探针标记分子探针标记n 法 Chambon 失机 鸡的输卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白，而其红细胞（鸟类的红细胞上有核的）只合成血红蛋白，那么两种组织之间DNA有什么不同呢？n southern杂交 b b p p E.c o lia 9 2 0 0 E.c o lib 2 3 5 0 E.c o lic 1 7 5 0 E.c o lid 1 2 5 0 红 细 胞 输 卵 管 图 1 0-3 8鸡 卵 清 蛋 白 c D N A探 针 和 红 细 胞 及 输 卵 管

3、 D N A S o u t h e r n杂 交 的 结 果 EcoR1 HindIII Berget,Sharp小组和小组和Roberts小组用小组用R环法环法鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图n割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。n外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。n内含子 Intron：基因中不编码的序列。Precursor mRNA(pre-mRNA)Heterogeneous nuclear RNA(HnRNA)真核生物基因的转录物又称为 所以真核生物基因又称为 Splitting gene Interrupted g

4、ene间隔基因，断裂基因前体mRNA,核内不均一 RNA由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内含子剪接剪接:前体前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。序列连接起来的过程。割裂基因割裂基因前体前体mRNAIntrons 去除去除Exons 连接连接剪接剪接2 重叠基因2.1 重叠基因的概念 重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有 一段DNA序列。2.2 重叠基因的发现：1978年，Sanger，Feir X174DNA全长：5386核苷酸 编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸；3X2000=6000核苷

5、酸n噬菌体噬菌体G4、MS2和和SV40中都发现了重叠基因中都发现了重叠基因 原核生物的重叠基因原核生物的重叠基因根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框在胚发育时激活Ds，使其从C基因中转座出来鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图在胚发育时激活Ds，使其从C基因中转座出来近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。Precursor mRNA(pre-mRNA)另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活

6、Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因X174DNA全长：5386核苷酸若两个突变发生在两个相邻的基因内，在反式条件下，两个隐性的突变基因都不表达，但它们的显性野生型等位基因都能正常表达，因而表现的野生型。根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框基因J 起始一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。但是，一个基因可以在许多不同的位置上发生突变，所以基因不是一个突变单位。

7、例2：如：基因A 终止例1：如：基因D 终止发现：1977 美Sharp&Roberts 同时发现了断裂基因杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。2.3 基因重叠的方式 1）大基因内包含小基因：如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。2）前后两基因首尾重叠：例1：如：基因D 终止 X174DNA序列：5TAATG3 重叠1个碱基 基因J 起始 例2：如：基因A 终止 X174DNA序列 5ATGA3 重叠4个碱基 基因C 起始n根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框n例如，序列ATTCGATCGCAACAA

8、 A ATT CGA TCGA TTC GAT CGC AAAT TCG ATC GCA（1）（3）（2）n但只有一种具有编码的作用，称为开放阅读框（open reading frame，ORF）n开放阅读框：基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。真核生物的重叠基因真核生物的重叠基因3.移动基因n转座(因)子是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。n最简单的转座子不含有任何宿主基因而常被称为插入序列（IS）n复合型的转座因子称为转座子(transposon，Tn)。这种转座因子带有同转座无关的一些

9、基因，它的两端就是IS，构成了“左臂”和“右臂”。两个“臂”可以是正向重复，也可以是反向重复。这些两端的重复序列可以作为Tn的一部分随同Tn转座，也可以单独作为IS而转座。玉米Ac/Ds 转座子n若玉米带有野生型C基因，则胚乳呈紫色；nC基因的突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳呈白色。n在胚乳发育的过程中，回复突变导致斑点的产生。回复突变发生在早期发育阶段，紫斑就比较大。nMcClintock推测原来的C突变（无色素）是由一个“可移动的控制因子”引起的，称解离因子解离因子（dissociator，Ds），它可以插入到C基因中（即转座）。n另一个可移动的控制因子是激活因子激活因子（activato

10、r，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统 S 玉米Ac/Ds系统的遗传效应举例 紫色胚乳无色胚乳紫色斑点胚乳激活Ds转座Ds可转座到C基因正常的C基因表达产生紫色色素被插入失活的C基因在胚发育时激活Ds，使其从C基因中转座出来突变的c基因正常的C基因突变的c基因回复成为正常的C基因 n4.假基因n假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用表示。n5.超基因n真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列

11、相关性状。n操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。n6.基因族n一个基因家族中的几个成员紧密地排列在某一条染色体上形成一个基因族n人类基因组的超基因如血红蛋白基因簇，位于16号染色体，跨度约30 kb，由编码血红蛋白的类。在个体发育的不同时期，基因簇中的不同基因进行表达。n7.基因家族n一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族(genefamily)。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关

12、的甚至相同的功能。n8.超基因家族n一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族(superfamily)。外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。复合型的转座因子称为转座子(transposon，Tn)。基因在交换中不能被分割，是重组的最小单位。最简单的转座子不含有任何宿主基因而常被称为插入序列（IS）三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年：例1：如：基因D 终止提出“功能、交换、突变”三位一

13、体的基因概念。功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验(complementary test)所规定。噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因真核生物基因的转录物又称为 不转录、不翻译(调控基因：调控邻近的结构基因的表达，如：启动基因，操纵基因)2 重叠基因的发现：1978年，Sanger，Feir两个“臂”可以是正向重复，也可以是反向重复。1941年 G W Beadle 和 E L Tatum在胚乳发育的过程中，回复突变导致斑点的产生。根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。一段DNA序列。玉米Ac/Ds系统的遗传效应举例3 基因重叠的方式二、基因

14、的特点n不连续性n重复性n可移动性n重叠性三、基因的表示符号n1.每个基因由斜体小写的三个字母表示n2.产生同一表型的不同基因，在三个字母后用不同的大写斜体英文字母表示n如：trpA trpBn3.突变型右上角“-”；抗性右上角“r”；敏感“s”n如：leu-ampr四、碱基顺序与氨基酸顺序的关系n1926年 美国 摩尔根基因论出版n认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。n基因作为一个功能单位控制有机体的性状表达。n基因以整体进行突变，是突变的最小单位。n基因在交换中不能被分割，是重组的最小单位。n提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。n4.

15、1 “一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”n4.2 基因顺反子的概念n4.3 基因是一段有功能的DNA序列4.1 从“一个基因一个酶”到“一个基因一条多肽链”n1941年 G W Beadle 和 E L Tatum n一个基因一个酶：红色链孢霉各种营养缺陷突变体与酶缺陷相关-基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。n上世纪50年代，Yanofskyn一个基因一条多肽链：有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码。Beadle Tatum 4.2 基因顺反子（基因顺反子（Cistron）的概念）的概念n1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的

16、概念：n是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。n基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。顺反测验顺反测验 n怎样判断一个基因呢？有两个标准：编码一条多肽链，只能判断是，却不能说不能编码多肽链的DNA序列就不是一个基因。功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验(complementary test)所规定。顺反测验顺反测验n根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。n假定两个独立起源的隐性突变，都与同一个单位性状相关，比如一个决定花的颜色是红色，另一个决定花呈粉红色，而野生型花是白色的。这两个突变是两个不同的基因的突变

17、呢还是同一个基因内两个不同位点的突变呢？顺反测验顺反测验n要回答这个问题，有两个途径：假如我们知道这两个基因在染色体上处于不同的位置，就可以判断它们是两个不同的基因。但就目前的水平，我们不能区分相邻的两个基因座位。看它们在功能上能否互补，即对其功能进行测验。顺反测验顺反测验n首先建立一个双突变杂合二倍体。也就是说把两个隐性突变通过杂交引入同一个细胞。然后测定这两个突变基因之间有无互补功能。双突变杂合二倍体有两种排列方式：顺式：+反式：a +a b +b顺反测验顺反测验n顺反测验就是根据顺式和反式表现是否相同来推测两个突变是属于同一个顺反子还是分属于两个相邻的顺反子。如果两个隐性突变发生在同一个

18、基因内的不同的位点上，在反式状态下，两条染色体上都只能产生突变的mRNA，编码突变的蛋白质，当然只能产生突变的表现型，在顺式状态下，由于隐性的突变基因不表达，因而表现为野生型。顺反测验顺反测验 若两个突变发生在两个相邻的基因内，在反式条件下，两个隐性的突变基因都不表达，但它们的显性野生型等位基因都能正常表达，因而表现的野生型。顺式状态下，当然也表现为野生型。顺反测验顺反测验n由这种功能测验所规定的最小功能单位称为顺反子n也就是说，同一顺反子上的两个突变，在反式状态下是不能互补的；若两个突变在反式状态可以互补，便意味着他们分属于两个不同的顺反子。从这个意义上，顺反测验又称为互补测验（comple

19、mentary test）n顺式结构的表型效应不同于反式结构的表型效应的现象称为顺反位置效应。具有顺反位置效应的两个突变型属于同一个顺反子。顺反测验顺反测验 顺反测验证明基因是遗传物质的一个功能单位，是一段连续的DNA序列。但是，一个基因可以在许多不同的位置上发生突变，所以基因不是一个突变单位。属于同一个基因内的不同突变也是可以发生重组的，所以基因也不是一个重组单位。回复突变发生在早期发育阶段，紫斑就比较大。是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；在胚

20、乳发育的过程中，回复突变导致斑点的产生。外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。顺反测验证明基因是遗传物质的一个功能单位，是一段连续的DNA序列。三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年：X174DNA全长：5386核苷酸噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因由这种功能测验所规定的最小功能单位称为顺反子基因J 起始X174DNA序列 5ATGA3 重叠4个碱基属于同一个基因内的不同突变也是可以发生重组的，所以基因也不是一个重组单位。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。基因C 起始要回答这个问题，有两个途径

21、：提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。3X2000=6000核苷酸首先建立一个双突变杂合二倍体。Roberts Phillip A.基因内突变位点突变位点在同一基在同一基因上因上突变位点突变位点在不同的在不同的基因上基因上基因上；的基因上；6.3 基因是一段有功能的DNA序列 DNA双螺旋模型 1953年 Watson和Crick提出 遗传中心法则 1957年 Crick提出 顺反互补试验 1955年 Benzer提出：顺反子 三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年：70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠 基因的发现等。近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序

22、列，基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；可转录、可翻译的（结构基因：能够编码多肽可转录、可翻译的（结构基因：能够编码多肽链的基因链的基因)可转录但不翻译可转录但不翻译(tDNA,rDNA)不转录、不翻译不转录、不翻译(调控基因：调控调控基因：调控邻近的结构基因邻近的结构基因的表达，如：的表达，如：启动基因，操纵基因启动基因，操纵基因)基因的类型基因的类型不是所有的基因都能为蛋白质编码不是所有的基因都能为蛋白质编码n3.2 基因的分离与合成（略）基因的分离与合成（略）不连续基因 割裂基因杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间

23、通过碱基互补形成杂交分子的过程。真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。基因C 起始另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。Precursor mRNA(pre-mRNA)根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框外显子 Exon：基因中编

24、码的序列，与mRNA的序列相对应。Sharp在胚发育时激活Ds，使其从C基因中转座出来最简单的转座子不含有任何宿主基因而常被称为插入序列（IS）是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。真核生物基因的转录物又称为若两个突变发生在两个相邻的基因内，在反式条件下，两个隐性的突变基因都不表达，但它们的显性野生型等位基因都能正常表达，因而表现的野生型。重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有2 基因顺反子（Cistron）的概念基因J 起始1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：要回答这个问题，有两个途径：玉米Ac/Ds 转座子根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方

25、法称为顺反测验。一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族(genefamily)。一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。Sharp通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。不连续基因 割裂基因看它们在功能上能否互补，即对其功能进行测验。法 Chambon 失机噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因产生同一表型的不同基因，在三个字母后用不同的大写斜体英文字母表示所以真核生物基因又称为3X2000=6000核苷酸McClintock推测原来的C突变（无色素）是由一个“可移动

26、的控制因子”引起的，称解离因子（dissociator，Ds），它可以插入到C基因中（即转座）。在胚乳发育的过程中，回复突变导致斑点的产生。遗传中心法则 1957年 Crick提出操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。遗传中心法则 1957年 Crick提出外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。这两个突变是两个不同的基因的突变呢还是同一个基因内两个不同位点的突变呢？要回答这个问题，有两个途径：Interrupted gene这些两端的重复序列可以作为Tn的一部分随同Tn转座，也可以单独作为

27、IS而转座。另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统不是所有的基因都能为蛋白质编码认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。1926年 美国 摩尔根基因论出版southern杂交这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族(superfamily)。是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇

28、而紧密连锁，并受一个基因调控。a b +b一段DNA序列。法 Chambon 失机基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。基因C 起始基因J 起始外显子 Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。顺式结构的表型效应不同于反式结构的表型效应的现象称为顺反位置效应。根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统发现

29、：1977 美Sharp&Roberts 同时发现了断裂基因根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框1941年 G W Beadle 和 E L Tatum噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因回复突变发生在早期发育阶段，紫斑就比较大。Roberts Phillip A.另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。Precursor mRNA(pre-mRNA)1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：突变位点在不同的基因上根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。Roberts Phillip A.这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族(superfamily)。由这种功能测验所规定的最小功能单位称为顺反子1941年 G W Beadle 和 E L TatumC基因的突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳呈白色。上世纪50年代，Yanofsky若玉米带有野生型C基因，则胚乳呈紫色；谢谢观看！