精准医学的定义课件.pptx
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1、精准医学精准医学精准医学:精准医学:研究每个人的基因,结合环境、研究每个人的基因,结合环境、生活方式等个体差异,用于疾病预防和治生活方式等个体差异,用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。疗的新兴的医疗手段。关键词:关键词:精准精准 基因基因 差异差异 医学医学精准精准军事军事政治政治经济经济日常生活日常生活人类基因组计划人类基因组计划基因组(基因组(GenomeGenome):物种中所有基因的整体):物种中所有基因的整体人类基因组:人类基因组:2222对常染色体对常染色体 男男 XYXY,女女 XXXX 4000 4000万个基因万个基因 3030亿个碱基对亿个碱基对基因基因 发现所有人类基因,
2、找出它们发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。部遗传信息。国际合作国际合作 美国,欧洲,中国是唯一的发展中国家美国,欧洲,中国是唯一的发展中国家 首倡首倡 Dulbecco 1986Dulbecco 1986年年 启动启动 19871987年年 中国于中国于9999年年9 9月启动,承担人类月启动,承担人类3 3号染色体短臂号染色体短臂上上30003000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。万个碱基对的测序。不到一年就完成了。四张图谱四张图谱 遗传图谱遗传图谱 物理图谱物理图谱 序列图谱序列图谱 基因图谱基因图谱意义意义1.1.人类疾病基
3、因研究人类疾病基因研究 病根病根已证明已证明80008000多种人类疾病的根源在基因上多种人类疾病的根源在基因上 如:各种遗传性疾病如:各种遗传性疾病:亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症 大部分肿瘤:大部分肿瘤:乳腺癌、结肠癌乳腺癌、结肠癌单基因突变单基因突变 肺癌、肝癌肺癌、肝癌多基因突变多基因突变 代谢性疾病:代谢性疾病:糖尿病、肾病、自身免疫性疾病糖尿病、肾病、自身免疫性疾病 除了病毒性细菌性疾病,几乎所有疾病都与基因有除了病毒性细菌性疾病,几乎所有疾病都与基因有关!关!2.2.医学,预防医学研究医学,预防医学研究 如:基因诊断,基因治疗如:基因诊断,基因治疗 疾病的易感基因识别疾病的易感基因识别
4、 风险人群生活方式风险人群生活方式 环境因子干预环境因子干预3.3.生物技术生物技术 药物、诊断、生物芯片药物、诊断、生物芯片4.4.细胞胚胎细胞胚胎 组织工程、干细胞克隆、器官再造组织工程、干细胞克隆、器官再造5.5.制药工业制药工业 药物筛选,个体化的药物治疗、药物基因组学药物筛选,个体化的药物治疗、药物基因组学6.6.社会经济社会经济 农业,转基因食品,工业药物,制造业,农业,转基因食品,工业药物,制造业,3D3D打印打印7.7.生物进化生物进化8.8.负面影响负面影响 不只是读出人类的全部不只是读出人类的全部DNADNA序列,更重要的是序列,更重要的是读懂每个基因的功能,每个基因与疾病
5、的关系,读懂每个基因的功能,每个基因与疾病的关系,真正对生命进行系统的科学解码,由此达到根本真正对生命进行系统的科学解码,由此达到根本上了解认识生命的起源,种间、个体间的差异原上了解认识生命的起源,种间、个体间的差异原因;疾病产生的机制;长寿衰老等困扰人类的最因;疾病产生的机制;长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。基本生命现象。人类基因组研究的目的人类基因组研究的目的State of the Union Address 国情咨文国情咨文10State of the Union Address 国情咨文国情咨文Jan.30,201511Precision Medicine Initiative(
6、PMI)“Tonight,Im launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.”President Barack Obama,State of the Union Address,January 20
7、,2015乳腺癌1号基因(BRAC1)和乳腺癌2号基因(BRAC2):BRCA是抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;肺癌、肝癌多基因突变精准医学的发展,重点需要搭建临床转化科学研究平台,把各种现代科技手段集成的运用于传统医疗,这里面包括各种组学的技术,数字影像,系统生物学,信息科学等等,通过现代科学的手段和传统医学的融合创新,最后成为精准医疗的体系和范式。Co-chairs:在药物的研发过程中,转化医学的典型含义是将基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段,强调的是从实验室到病床旁的联接,这通常被称为“从实验台到病床旁(from bench to be
8、d)”定义。3 亿美元,百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究精准医学与转化医学Tony Coles,Yumanity Therapeutics;NIH Director,Dr.除了病毒性细菌性疾病,几乎所有疾病都与基因有关!抗阿兹海默病药物的有效率仅为30%短期目标 肿瘤学研究7 亿美元,肿瘤基因组学的研究但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。原癌基因(KRAS)突变:色瑞替尼,alectinibThe panel will seek input from stakeholders in the PrecisionState of the Un
9、ion Address 国情咨文Jan.2015年3月11日,国家科技部召开首次精准医学战略专家会议,成立了19人的专家委员会。Josh Denny,Vanderbilt University.State of the Union Address 国情咨文Jan.Definition of Precision Medicine(精准医学的定义精准医学的定义)Precision medicine is an emerging approach for disease prevention and treatment that takes into account of peoples indiv
10、idual variations in gens,environmental and lifestyles.The PMI will generate scientific evidences needed to move the concept of precision medicine into clinical practice.什么是精准医学什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因,环境和生活方式等个精准医学是考虑到每个人基因,环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所精准
11、医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。需的科学依据。NIH Names Panel to Lead Obamas Precision Medicine InitiativeCo-chairs:Richard Lifton,Yale University School of Medicine;Bray Patrick-Lake,Duke University;Kathy Hudson,the deputy director of science,outreach,and policy at the NIH.The panel members:Esteban Gonzalez B
12、urchard,the University of California,San Francisco;Tony Coles,Yumanity Therapeutics;Rory Collins,the University of Oxford;Andrew Conrad,Google X;Josh Denny,Vanderbilt University.Also on the panel are Susan Desmond-Hellmann from the Gates Foundation;Eric Dishman from Intel;Kathy Giusti from the Multi
13、ple Myeloma Research Foundation;Sekar Kathiresan from the Broad Institute and Harvard Medical School;Sachin Kheterpal from the University of Michigan Medical School;Shiriki Kumanyika from the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine;Spero Manson from the University of Colorado;P.Pearl
14、ORourke of Partners Health Care System;Richard Platt of Harvard Pilgrim Health Care Institute;Jay Shendure of the University of Washington;and Sue Siegel of GE.14The Roles of the Working GroupThe panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and sc
15、ale of the initiative,the issues that need to be addressed,and what success would looklike 5 and 10 years out.The panel will be formed as a workinggroup of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts toexplain the role that i
16、ndividual differences play in health.工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反馈来制定该计划的范围,规模,需要解决的事项以及五年或十馈来制定该计划的范围,规模,需要解决的事项以及五年或十年后的预定目标。这个工作小组将作为美国年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIHNIH负责人的咨询负责人的咨询委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计划各方的任务和功能。划各方的任务和功能。15Obama Announces$215 Mil
17、lion($2.15亿亿)Precision-Medicine Genetic PlanEffort Seeks to Take Advantage of Technological Advances to Analyze Peoples Full Genetic MakeupsThe$215 million in additional funding,included in the presidents budget for fiscal 2016,would go toward research by the National Institutes of Health,the NIHs N
18、ational Cancer Institute and the Food and Drug Administration.The NIH would get$130 million for the genetic mapping project,which would take advantage of technological advances that have made it possibleand relatively affordableto analyze peoples full genetic makeups.In addition to the NIH funding,t
19、he National Cancer Institute would get$70 million to study genetic causes of cancer;the FDA would get$10 million to evaluate new diagnostic devices and drugs;and$5 million would be devoted to building the computing and privacy components of the genetic-data network.16NIHNIH 1.3 1.3 亿美元,百万人基因组计划以及基因修
20、饰亿美元,百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究的分析研究NCINCI 0.7 0.7 亿美元,肿瘤基因组学的研究亿美元,肿瘤基因组学的研究FDAFDA 0.1 0.1 亿美元,对新的肿瘤诊断设备和治疗药物亿美元,对新的肿瘤诊断设备和治疗药物的评估的评估 数据分析数据分析0.050.05亿美元,高质量数据库的开发亿美元,高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发和个人资料保护措施的研发NIH Director,Dr.Francis CollinsEstablishing a 1 million person cohort is an audacious endeavor.But the res
21、ults from studying such a large group of Americans will build the scientific evidence necessary for moving precision medicine from concept to reality.Im confident that we ve pulled together the best of the best in this working group to put us on the right path forward.建立一个百万人的基因组排列研究是个很大胆的努力。建立一个百万人
22、的基因组排列研究是个很大胆的努力。但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组,他们将指引我们在正确的道精英们集合到我们的工作小组,他们将指引我们在正确的道路上前进。路上前进。18Aims of Precision Medicine Initiative(精准医学计划的目标精准医学计划的目标)精准医学计划有两个部分(目标):精准医学计划有两个部分(目标):1.短期目标短期目标 肿瘤学研究肿瘤学研究2.长期目
23、标长期目标 应用到更广泛的与健康事务和不同的疾病中应用到更广泛的与健康事务和不同的疾病中 现在对完成这两个目标都有了一定的基础,这主要归因于基础研究的进展,如现在对完成这两个目标都有了一定的基础,这主要归因于基础研究的进展,如分子生物学,基因组学,生物信息等等。而且,由于高科技的发展,通过社会媒分子生物学,基因组学,生物信息等等。而且,由于高科技的发展,通过社会媒体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主观能动性都是实现这些目标的基础。观能动性都是实现这些目标的基础。The proposed in
24、itiative has two main components:a near-term focus on cancers and a longer-term aim to generate knowledge applicable to the whole range of health and disease.Both components are now within our reach because of advances in basic research,including molecular biology,genomics,and bioinformatics.Further
25、more,the initiative taps into converging trends of increased connectivity,through social media and mobile devices,and Americans growing desire to be active partners in medical research.支撑精准医学的基础研究和技术背景支撑精准医学的基础研究和技术背景 1.基因组学基因组学2.表观遗传学表观遗传学3.转录组学转录组学4.蛋白质组学蛋白质组学5.代谢组学代谢组学6.微生物生态组学微生物生态组学7.基因组测序技术基因组
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