矮小症的诊断和治疗课件.pptx

1、o 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高者身高低于正常人群平均身高2个标准差（个标准差（-2 SD）或第）或第3百分位以下。百分位以下。o 身高线性生长损害，导致生理、精神心理身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。和社交困难。o 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。关实验室检查。身材矮小定义身材矮小定义矮小症的诊断矮小症的诊断：o 目测（身高、比例、面容）目测（身高、比例、面容）o 病史（父母

2、身高、家谱）病史（父母身高、家谱）o 查体（查体（身高身高、上下部量、上下部量、第二性征）第二性征）和测智力和测智力 o 是否属于身材矮小（是否属于身材矮小（生长速度、生长速度、个人需求、目的）个人需求、目的）o 做判断（排除或是否继续？）做判断（排除或是否继续？）需作进一步检查的指征需作进一步检查的指征o 身高明显低于正常儿童平均身高身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。以上。o 身高增长速率在第身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：百分位（按骨龄）以下：n2岁以下，每年生长速率岁以下，每年生长速率 7 cm；n3岁至青春期开始，每年生长速率岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm；

3、n青春期，每年生长速率青春期，每年生长速率10 ng/mL，排除，排除GHDn 510 ng/mL，部分性，部分性GHDn 5 ng/mL，完全性，完全性GHD垂体侏儒症诊断（GHD)（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下；百分位下；（2）生长速率）生长速率4 cm/年；年；（3）骨龄落后实际年龄）骨龄落后实际年龄2岁以上；岁以上；（4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）；）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）；（5）智力正常；）智力正常；（6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；（7）两种药物激发试验均不正常，激发峰）两种药

4、物激发试验均不正常，激发峰5g/L 为完全性生长激素缺乏，峰值在为完全性生长激素缺乏，峰值在510 g/L 为部分性缺乏为部分性缺乏（8）血清胰岛素样生长因子）血清胰岛素样生长因子-1（IGF）12岁可采用r-hGH与同化激素（氧甲氢龙）*固定位点上含有两对二硫键,形成青春期用量增为0.钟内静脉采血，阳性率30左右运动试验跑楼梯运动5分钟,心率达为部分性缺乏注射技巧、依从性目测（身高、比例、面容）指骨骼年龄，即骨骼发育的钙化成熟度，以X线片显示儿童某部位（左手腕，婴儿早期拍膝及髋关节）骨骼的骨钙化情况（骨化中心出现时间、顺序、数目、大小）、骨块的发育（大小、外形、关节面出现等）及骨骼或骨干的愈

5、合过程来表示。2001 宫内发育迟缓(IUGR)矮小症的治疗无心理和严重情感障碍，摄食正常 5 ng/mL，完全性GHD生长激素的检测方法有两大类4.5 ng/mL，完全性GHD约有1015的IUGR儿童缺乏追赶性生长，在4岁时身高仍低于第3百分位2.换算成身高增加值即为2030cm预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量：0.FDA批准生长激素适应症批准生长激素适应症 1985 儿童生长激素缺乏儿童生长激素缺乏(垂体侏儒症垂体侏儒症)（GHD）1993 慢性肾功能不全肾移植前慢性肾功能不全肾移植前 1996 Turner综合征综合征 1997 成人成人GHD 2001 宫内发育迟缓宫内发育迟缓(

6、IUGR)2003 特发性矮身材（特发性矮身材（ISS）rhGH在其他方面的应用在其他方面的应用o 性早熟性早熟o 软骨发育不全软骨发育不全o 低磷抗低磷抗D性佝偻病性佝偻病o 先天性肾上腺皮质增生症进入到真性性先天性肾上腺皮质增生症进入到真性性早熟早熟矮小症的治疗：矮小症的治疗：o 垂体侏儒症垂体侏儒症(GHD)儿童矮小症中最常见儿童矮小症中最常见 生长激素生长激素(GH)是人体生长不可缺乏的成分是人体生长不可缺乏的成分,它主要通过刺激肝脏分泌类胰岛素刺激因子它主要通过刺激肝脏分泌类胰岛素刺激因子,作用于骨和软骨引起身高增长作用于骨和软骨引起身高增长,同时能够促同时能够促进人体蛋白质合成进人

7、体蛋白质合成,促进脂肪分解促进脂肪分解,调节体内调节体内水盐平衡水盐平衡,以保证人体生长的需要。以保证人体生长的需要。用法o睡前睡前30分钟，皮下注射，剂量分钟，皮下注射，剂量0.10.15Iu/kg/o 第一年身高增第一年身高增1012cm,以后逐渐减慢以后逐渐减慢,不得不得1212岁可采用岁可采用r-hGHr-hGH与同化激素（氧甲氢龙）与同化激素（氧甲氢龙）联合治疗剂量：联合治疗剂量：0.0625mg/kg.d0.0625mg/kg.d 青春发育期增加青春发育期增加r-hGHr-hGH剂量剂量 停止治疗指征：停止治疗指征：BA14BA14岁岁 r-hGH r-hGH治疗时生长速度治疗时生

8、长速度2.0cm/10ng/ml10ng/ml染色体正常染色体正常骨龄正常骨龄正常rhGHrhGH剂量：剂量：0.150.150.2u/kg/d0.2u/kg/d每晚或隔日睡前皮下注射每晚或隔日睡前皮下注射疗程：至少疗程：至少6 6个月，最好能达到个月，最好能达到2 2年年停止治疗指征停止治疗指征:生长速度生长速度1.5cm/yr10ng/ml2001 宫内发育迟缓(IUGR)rhGH在其他方面的应用和运动后静脉采血，阳性率30左右不伴T3和TSH浓度改变哺乳动物细胞基因表达 rhGH预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量：0.指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或第3百分位以下。生长激素的检测方法有两大类IGF-I和IGFBP-3双侧肾上腺超声或CT检查出现头痛应予注意，症状轻者可继续应用，同时给予乙酰唑胺缓解，并监测视野和眼底变化人生长激素（human growth hormone，hGH）为部分性缺乏2.特殊体型（颈蹼、后发际低、通贯掌）不伴T3和TSH浓度改变谢谢！