超声软指标的临床意义医学课件.ppt

1、编辑版ppt1编辑版ppt2胎儿头部微小畸形1胎儿颈部及鼻骨异常2胎儿胸部3胎儿腹部4胎儿生物学测量5编辑版ppt3脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）1后颅窝池扩大（Cisterna Magna）2胎儿耳廓长度（Ear length）3小脑（Cerebellum）4编辑版ppt4指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发。现，可单发，亦可多发。一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构畸形，一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构畸形，应进行胎儿染色体

2、核型分析。单一脉络丛囊肿应进行胎儿染色体核型分析。单一脉络丛囊肿应在应在2222周左右或周左右或4 4周后复查，观察囊肿是否消周后复查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏畸形（室缺等）失，排除胎儿心脏畸形（室缺等）。编辑版ppt5大于大于10mm10mm者考虑后颅窝池扩大。者考虑后颅窝池扩大。如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明显影响如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明显影响胎儿预后。胎儿预后。CHENCHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大合并等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大合并FGRFGR或羊水过多等，应进行遗传咨询，并仔细检查或羊水过多等，应进行遗传咨询，并仔细检查有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析

3、。有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析。编辑版ppt6正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形态，耳正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形态，耳轮清楚，小耳时除轮清楚，小耳时除外耳小外耳小外外耳轮显示不清耳轮显示不清，外，外耳结构异常，可表现为线状、逗号状、点状回耳结构异常，可表现为线状、逗号状、点状回声。声。唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临床唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临床。编辑版ppt7在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者中发现在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者中发现小脑缩小。小脑缩小。虽然临床已认识这个事实，但是虽然临床

4、已认识这个事实，但是正常与唐氏综正常与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。编辑版ppt8胎儿颈部透明层(NT,nuchal translucency)胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)编辑版ppt9指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。（孕带与深部组织高回声带之间。（孕11-13+611-13+6周周或者头臀长或者头臀长45-84mm45-84mm时进行检查）时进行检查）最常见的染

5、色体异常为最常见的染色体异常为21-21-三体三体综合征。综合征。编辑版ppt10孕孕11-13+611-13+6周或头臀长周或头臀长45-84mm45-84mm时进行检查。时进行检查。标准切面同标准切面同NTNT测量切面。测量切面。鼻骨缺如与鼻骨缺如与21-21-三体以及其他染三体以及其他染色体异常有高度的相关性。色体异常有高度的相关性。编辑版ppt11胸腔积液（pleural effusion）心内强回声灶(echogenic intracardiac focus，EIF)编辑版ppt12单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为性为5.8%5.8

6、%。因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进行胎儿因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进行胎儿染色体核型分析的指征。染色体核型分析的指征。编辑版ppt13有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室内者，患染色体异常可能性更高。也有认为内者，患染色体异常可能性更高。也有认为EIFEIF与唐氏综合征无关。与唐氏综合征无关。目前来看：虽然目前来看：虽然EIFEIF可能与唐氏综合征有关，但可能与唐氏综合征有关，但如果在低危人群中仅有单一的如果在低危人群中仅有单一的EIFEIF表现，则不提表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检查，单纯倡羊膜腔穿刺行染色体检查，单纯EIFEIF的检

7、出与的检出与心脏畸形亦无明显关系。心脏畸形亦无明显关系。编辑版ppt14强回声肠管（echogenic bowel）1胎儿胃（fetal stomach）2胎儿胆囊（fetal gallbladder）3轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）4脐带异常（umbilical anomalies）5编辑版ppt15胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的骨组骨组织回声强度织回声强度相似。相似。如果在低危人群中检出强回声肠管，不管超声如果在低危人群中检出强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均应检查是不是合并存在其他

8、异常，所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。如果染色体正常，也要视为高危人群继续密切如果染色体正常，也要视为高危人群继续密切观察。观察。编辑版ppt16囊性纤维化胎儿宫内感染胎儿腹膜炎胎儿腹膜炎胎粪性肠梗阻胎粪性肠梗阻编辑版ppt17经阴道超声孕经阴道超声孕1212周时就可以观察到胎胃。周时就可以观察到胎胃。如果孕如果孕1818周后，超声仅显示一很小的胃或不能周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃泡图像，其患染色体异常的危险性明观察到胃泡图像，其患染色体异常的危险性明显增加（分别为显增加（分别为4%4%和和38%38%）。）。编辑版ppt18经阴道超声孕

9、经阴道超声孕1414周时就可检出胎儿胆囊。周时就可检出胎儿胆囊。如果孕如果孕1515周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色体异常的危险性增加，主要为色体异常的危险性增加，主要为18-18-三体和三体和13-13-三体。三体。单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。编辑版ppt19指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。诊断标准：诊断标准：2020周以下周

10、以下 4mm 4mm 2030 2030周周 5mm5mm 30 30周以上周以上 7mm7mm如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进行胎儿染色体检查。行胎儿染色体检查。对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，AdraAdra等认等认为，为，2828周以后大于周以后大于8mm8mm者，出生后应对其泌尿道进者，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。行适当的评价。编辑版ppt20单脐动脉单脐动脉一条脐动脉缺如。一条脐动脉缺

11、如。处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观分析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）。察（早产、低体重儿风险大）。脐带囊肿脐带囊肿其与先天畸形和致死性的非整倍其与先天畸形和致死性的非整倍体染色体异常（常见为体染色体异常（常见为18-18-三体）有关。三体）有关。处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察，处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察，并并应行染色体检查应行染色体检查。编辑版ppt21股骨短（short femur）肱骨短(short humerus)编辑版ppt22虽然许多研究报告均提示胎儿

12、股骨短可增加虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。标。目前认为，仅有股骨轻度缩短，不是常规进目前认为，仅有股骨轻度缩短，不是常规进行染色体检查的指征。行染色体检查的指征。编辑版ppt23肱骨短在中孕期诊断唐氏综合征的敏感性大于肱骨短在中孕期诊断唐氏综合征的敏感性大于股骨。股骨。综合肱骨与

13、股骨长度可明显降低假阳性率。综合肱骨与股骨长度可明显降低假阳性率。编辑版ppt24小手指中节指骨发育不良与屈曲指髂骨翼角度增大大拇趾与第二趾间距增大通贯掌编辑版ppt25低危患者，若超低危患者，若超声筛查时出现阳声筛查时出现阳性结果，性结果，1/50羊羊穿胎儿染色体异穿胎儿染色体异常常有经验的超声检查医生有经验的超声检查医生高危患者，超声高危患者，超声筛查为阳性时，筛查为阳性时，1/8羊穿胎儿染羊穿胎儿染色体异常色体异常编辑版ppt26某些超声微小变化单独出现时非整倍体畸形的相对危险性编辑版ppt27脐带囊肿脐带囊肿NT增宽增宽颈部水肿颈部水肿颈部囊肿颈部囊肿肠管强回声肠管强回声胎儿染色体胎儿染色体检查检查无论孕妇年龄、血生无论孕妇年龄、血生化检测是否正常化检测是否正常编辑版ppt28晚孕初查晚孕临产前孕20-28周本院初查孕18-20周初查本院中孕超声后复查产科彩超产科彩超216元元+脐血流脐血流285元元产科全套产科全套345元元编辑版ppt29异常胎儿异常胎儿请往前台预约时间11-13+6周20-28周28周以上早孕畸形筛查中孕畸形筛查产科全套