甲状腺激素不敏感综合症诊疗与临床进展课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《甲状腺激素不敏感综合症诊疗与临床进展课件.ppt》由用户(晟晟文业)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 甲状腺 激素 敏感 综合症 诊疗 临床 进展 课件
- 资源描述:
-
1、精选精选ppt甲状腺激素不敏感综合征甲状腺激素不敏感综合征诊疗与临床进展诊疗与临床进展精选精选ppt定定 义义 甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而产生的甲状腺激素的反应性降低而产生的 以血清以血清游离游离T3和和(或或)游离游离 T4升高同时伴有促甲状腺升高同时伴有促甲状腺素水平正常或偏高的一组疾病素水平正常或偏高的一组疾病精选精选ppt第一例病例报道于第一例病例报道于1967年:年:Refetoff 报道一对近亲结婚夫妻报道一对近亲结婚夫妻6个孩个孩子中有子中有2个表现为身材矮小、骨发育延迟、个表现为身材矮小、骨发育延迟、甲状腺肿
2、大、耳聋;血清结合碘升高但临甲状腺肿大、耳聋;血清结合碘升高但临床无甲亢表现,推测缺陷可能在细胞水平。床无甲亢表现,推测缺陷可能在细胞水平。精选精选ppt发发 病病 机机 制制精选精选ppt核受体结构核受体结构u N端区或A/B区u DNA结合区(DBD)或C区u 激素结合区(HBD)或E区u D区(绞链区)精选精选ppt受体及信号转导途径受体及信号转导途径 T3 +TR TRE 基因转录、翻基因转录、翻 译、蛋白合成译、蛋白合成 分子伴侣分子伴侣 共激活因子共激活因子 共抑制因子共抑制因子精选精选ppt 核受体超家族作用方式核受体超家族作用方式 mRNA蛋白质(酶)蛋白质(酶)合成合成精选精
3、选ppt发病机制发病机制 1)TR基因的突变基因的突变 2)II型型 5-脱碘酶异常脱碘酶异常 3)受体后缺陷)受体后缺陷 精选精选pptTR基因的突变基因的突变uT3 R受体突变位于受体突变位于T3 R-配体结合区区段配体结合区区段u表现为两种类型的突变:点突变和缺失,表现为两种类型的突变:点突变和缺失,点突变为多点突变为多u目前已鉴定出的目前已鉴定出的TR受体基因突变点有受体基因突变点有80多多个个u点突变导致点突变导致T3 R不能与不能与T3 结合或是结合减结合或是结合减少,且对正常的少,且对正常的T3 R功能有抑制作用功能有抑制作用u有些突变不引起甲状腺功能的改变,但可有些突变不引起甲
4、状腺功能的改变,但可影响大脑发育并引起精神心理缺陷影响大脑发育并引起精神心理缺陷精选精选pptTR基因的突变基因的突变内耳功能异常:内耳功能异常:内耳发育有赖于内耳发育有赖于T3作用,甲状腺激素不敏作用,甲状腺激素不敏感综合症的患者,在耳蜗发育极早期,可感综合症的患者,在耳蜗发育极早期,可以表达以表达T3R(T3R1和和T3R2),),T3R亚基亚基因突变后,耳蜗组织因突变后,耳蜗组织T3R的生理缺陷导致的生理缺陷导致耳聋。耳聋。TR数目减少或缺如数目减少或缺如 TR基因突变后,患者基因突变后,患者T3R结合结合T3的最大容的最大容量只有正常人的量只有正常人的10%-65%精选精选pptII型
5、型 5-脱碘酶异常脱碘酶异常uT3是甲状腺激素中的活性成分,是甲状腺激素中的活性成分,T4需要经需要经型型5-脱碘酶脱碘转化为脱碘酶脱碘转化为T3而发挥生物学而发挥生物学效应。如果效应。如果型型5-脱碘酶存在缺陷可以导脱碘酶存在缺陷可以导致致T4向向T3转变障碍,不能对垂体转变障碍,不能对垂体TSH的合的合成、分泌产生反馈抑制成、分泌产生反馈抑制,造成,造成 TSH分泌增分泌增加,血中加,血中 TSH水平升高水平升高,进一步刺激甲状,进一步刺激甲状腺肿大和甲状腺激素合成、分泌,出现高腺肿大和甲状腺激素合成、分泌,出现高水平的水平的T4。精选精选ppt受体后缺陷受体后缺陷 由于介导甲状腺激素功能
6、的辅助因子异常,由于介导甲状腺激素功能的辅助因子异常,如视黄酸样如视黄酸样 x受体、辅激活或辅阻遏因子,受体、辅激活或辅阻遏因子,该受体后缺陷影响了甲状腺激素配体该受体后缺陷影响了甲状腺激素配体-受体受体复合物发挥正常的功能导致甲状腺激素功复合物发挥正常的功能导致甲状腺激素功能缺陷。能缺陷。现已知胱氨酸血症可引起垂体型的现已知胱氨酸血症可引起垂体型的TH不敏不敏感综合征。感综合征。精选精选ppt分分 型型 LINDE等人在研究甲状腺激素不敏感综合等人在研究甲状腺激素不敏感综合症时根据该病的临床特点,将其分为以下症时根据该病的临床特点,将其分为以下几种类型:几种类型:选择性垂体不敏感型选择性垂体
7、不敏感型 选择性周围不敏感型选择性周围不敏感型 全身不敏感型全身不敏感型精选精选ppt选择性垂体不敏感型选择性垂体不敏感型u自主性非肿瘤性垂体自主性非肿瘤性垂体TSH分泌过多分泌过多uTSH对对TRH和和T3部分反应部分反应精选精选ppt全身不敏感型全身不敏感型u临床甲减型临床甲减型u代偿型(临床甲状腺功能正常型)代偿型(临床甲状腺功能正常型)精选精选ppt临床表现临床表现好发于男性,男女比例好发于男性,男女比例1.2:1该征具有三种类型,临床表现各不相同,该征具有三种类型,临床表现各不相同,但其共有临床表现有:但其共有临床表现有:1)甲状腺弥漫性肿大)甲状腺弥漫性肿大 2)血清)血清TH水平
8、明显升高水平明显升高 3)临床表现与实验室检查结果不相称)临床表现与实验室检查结果不相称 4)T3 R数目和数目和/或亲和力异常或亲和力异常精选精选ppt全身不敏感型全身不敏感型临床表现多较严重,可表现为临床表现多较严重,可表现为 甲减、聋哑、点彩状骨骺甲减、聋哑、点彩状骨骺、甲状腺肿、甲状腺肿,可,可伴有智力低下,主要表现为发音障碍和说伴有智力低下,主要表现为发音障碍和说话困难话困难,还可有其他躯体畸形如鸟脸、鹦,还可有其他躯体畸形如鸟脸、鹦鼻等。鼻等。完全性全身性甲状腺激素不敏感是由于甲完全性全身性甲状腺激素不敏感是由于甲状腺激素受体基因重大缺陷而导致的甲状状腺激素受体基因重大缺陷而导致的
展开阅读全文