病例分析-线粒体脑肌病课件.ppt

1、线粒体脑病患者线粒体脑病患者的药例分析的药例分析 汇报人：贾书冰汇报人：贾书冰 组长：樊蓉组长：樊蓉内容内容1线粒体脑病相关知识简介线粒体脑病相关知识简介 药例分析药例分析2 线粒体脑肌病线粒体脑肌病(ME)(ME)是一组少见的线粒体是一组少见的线粒体 结构和（或）功能异常所导致的以结构和（或）功能异常所导致的以脑和脑和 肌肉受累肌肉受累为主的多系统疾病。为主的多系统疾病。细胞内的细胞内的“动力工厂动力工厂”人类人类mtDNAmtDNA主要编码呼吸链及与能量代谢有关主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。蛋白。mtDNAmtDNA缺失或点突变缺失或点突变使编码线粒体氧化使编码线粒体氧化代谢过程必需

2、的酶或载体发生障碍，糖原和代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的够的ATPATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。床症状。由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式母系遗传方式。(1)MELAS(1)MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症）综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症）;(2)MERRF(2)MERRF综合征综合征;(3)KSS(3)KSS综合征综合征;(4)Pearson(4)Pears

3、on综合征综合征;(5)Alpers(5)Alpers病病;(6)Leigh(6)Leigh综合征综合征;(7)Menke(7)Menke病病;(8)LHON;(8)LHON;(9)NARP;(9)NARP;(10)Wolfram(10)Wolfram综合征综合征 骨骼肌骨骼肌 心脏系统心脏系统 内分泌系统异常内分泌系统异常 肾脏系统肾脏系统 胃肠道系统胃肠道系统 皮肤病学表现皮肤病学表现 电生理检查电生理检查 血清乳酸检查血清乳酸检查 影像学影像学(CT(CT、MRI)MRI)检查检查1.清除氧自由基清除氧自由基减少毒性产物减少毒性产物 2.通过旁路传递电子通过旁路传递电子 3.补充代谢辅酶

4、补充代谢辅酶 4.姓名：胡涛姓名：胡涛 性别：男性别：男 年龄：年龄：5353岁岁 既往史：无过敏史、无输血史既往史：无过敏史、无输血史 个人史：吸烟史个人史：吸烟史3030余年，平均余年，平均2020支支/日，日，偶尔少量饮酒史偶尔少量饮酒史 12345患者病情简介 2013/5/192013/6/62013/6/10视物双影及双眼视物模糊，视物双影及双眼视物模糊，不能自行站立行走，左侧不能自行站立行走，左侧肢体无力，并出现发作性肢体无力，并出现发作性左侧肢体抽动，约左侧肢体抽动，约10分分钟发作一次，每次持续钟发作一次，每次持续1-2分钟缓解，伴有情绪激分钟缓解，伴有情绪激动，烦躁易怒，动

5、，烦躁易怒，“病毒性病毒性脑炎脑炎”入院。入院。出院再次出现阵发性头痛，再次出现阵发性头痛，为针刺样疼痛，部位为为针刺样疼痛，部位为前额和两侧颞部，每次前额和两侧颞部，每次发作持续发作持续5min5min左右，每左右，每日发作日发作2-32-3次，感头晕次，感头晕头沉，左侧肢体无力、头沉，左侧肢体无力、活动不灵，有时出现发活动不灵，有时出现发热，体温波动在热，体温波动在3838左左右。右。住院17天出院4天入院诊断入院诊断1.脑炎？脑炎？入院后常规检验1 12 2肝功：血清肝功：血清r-谷氨酰转肽酶谷氨酰转肽酶 99ug/L 血常规：中性粒细胞百分比血常规：中性粒细胞百分比84.5%；中；中性

6、细胞数绝对数性细胞数绝对数9.7 109/L；白细胞计；白细胞计数数11.5 109/L抗感染治疗抗感染治疗禁用对肝功能禁用对肝功能有损害的药物有损害的药物初始用药初始用药用药目的用药目的初始药物初始药物活化脑细胞活化脑细胞小牛血清去蛋白注射液小牛血清去蛋白注射液 1.2g 静脉输液静脉输液 1/日日活血化瘀活血化瘀丹参川芎嗪注射液丹参川芎嗪注射液 10ml 10ml 静脉输液静脉输液 1/1/日日营养神经营养神经注射用腺苷钴胺注射用腺苷钴胺 0.5mg 0.5mg 肌肉注射肌肉注射 1/1/日日维生素维生素B1B1注射液注射液 100mg 100mg 保护线粒体保护线粒体丁苯酞软胶囊丁苯酞软

7、胶囊 0.2g 0.2g 口服口服 3/3/日日脱水降颅压脱水降颅压20%甘露醇注射液甘露醇注射液 125ml 静脉输液静脉输液 1/8小时小时消除氧自由基消除氧自由基艾地苯醌片艾地苯醌片 30mg 口服口服 3/日日抗感染抗感染注射用头孢呋辛钠注射用头孢呋辛钠 2g 静脉输液静脉输液 1/8小时小时（1 1）抗感染抗感染（2 2）脱水降颅压治疗）脱水降颅压治疗青壮年、无基础疾病患者老年人或有基础疾病患者需要住院患者常见病原体肺炎链球菌、肺炎支原体、肺炎衣原体、流感嗜血杆菌等。肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、需氧革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌、卡他莫拉菌等。肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、复合菌（包括厌氧菌

8、）、需氧革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎衣原体、呼吸道病毒等。抗菌药物选择 首选：青霉素/头孢唑啉（加或不加阿奇霉素/克拉霉素）次选:多西环素/左氧氟沙星首选：头孢呋辛/阿莫西林克拉维酸/氨苄西林舒巴坦 （加或不加阿奇霉素/克拉霉素）次选：左氧氟沙星/莫西沙星首选：第二代头孢菌素/阿莫西林克拉维酸/氨苄西林舒巴坦（加大环内酯类）/莫西沙星次选：头孢曲松/头孢噻肟停注射用头孢呋辛停注射用头孢呋辛钠钠治疗日志 病情稳定，略有头晕、左侧肢体无力有所好转病情稳定，略有头晕、左侧肢体无力有所好转 测空腹乳酸、运动后即刻、测空腹乳酸、运动后即刻、2min、5min、10min血乳酸测定均高，考虑线粒体脑

9、病，以血乳酸测定均高，考虑线粒体脑病，以抽血行线粒体抽血行线粒体DNA基因监测。基因监测。入院第四天入院第四天用药调整17v调整方案：调整方案：停：停：20%20%甘露醇注射液，换用甘油果糖氯化钠甘露醇注射液，换用甘油果糖氯化钠 加：辅酶加：辅酶Q10Q10片片 10mg 10mg 口服口服 3/3/日日 降低血乳酸；降低血乳酸；三磷酸腺苷二钠注射液三磷酸腺苷二钠注射液 20MG 20MG 静脉输液静脉输液 1/1/日；日；辅酶辅酶A A粉针粉针 200U 200U 静脉输液静脉输液 1/1/日日入院第四天入院第四天降颅内压降颅内压药物选择药物选择甘露醇甘露醇p 甘露醇不利于出血部止甘露醇不利

10、于出血部止血，因而不宜用于活动性出血，因而不宜用于活动性出血者血者p快速静脉滴注，每快速静脉滴注，每6-86-8小小时一次时一次p甘露醇分子量较小，很易甘露醇分子量较小，很易透过受损透过受损BBBBBB进入水肿区，进入水肿区，因而反复使用可在局部蓄积因而反复使用可在局部蓄积，反而加重局部水肿。，反而加重局部水肿。甘油果糖甘油果糖p 高渗液，能提高血浆渗高渗液，能提高血浆渗透压、减轻组织水肿，降低透压、减轻组织水肿，降低颅内压和脑脊液容量。颅内压和脑脊液容量。p 甘油果糖为高能量输液甘油果糖为高能量输液，在体内代谢成水和二氧化，在体内代谢成水和二氧化碳，产生热量，为脑代谢提碳，产生热量，为脑代谢

11、提供能量，促进脑代谢，增强供能量，促进脑代谢，增强脑细胞活力。脑细胞活力。甘露醇的应用应遵循以下原则：甘露醇的应用应遵循以下原则：除入院时已有明显水肿，占位效应或已经形成脑除入院时已有明显水肿，占位效应或已经形成脑 疝，一般脱水在脑出血疝，一般脱水在脑出血2424小时后进行。小时后进行。可同时使用速尿协同维持渗透梯度。可同时使用速尿协同维持渗透梯度。总使用时间不应超过总使用时间不应超过5d5d，以减少副作用，以减少副作用。甘露醇甘露醇：冠心病、心肌梗死、心力衰竭和肾功能不全者宜：冠心病、心肌梗死、心力衰竭和肾功能不全者宜 慎用。慎用。甘油果糖甘油果糖：脱水、降颅压作用较甘露醇缓和，用于轻症患：脱水、降颅压作用较甘露醇缓和，用于轻症患者、重症患者的病情好转期和肾功能不全患者。者、重症患者的病情好转期和肾功能不全患者。起效较缓，起效较缓，持续时间较长持续时间较长。