课件PPT遗传病和优生.ppt

1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生 常 见 疾 病 常 见 疾 病 传染病传染病 慢性非传慢性非传 染性疾病染性疾病 恶性肿瘤恶性肿瘤 心血管疾病心血管疾病 威胁健康的威胁健康的 头号敌人头号敌人 冠心病冠心病 脑血管意外脑血管意外 （中风）（中风） 上皮细胞引起上皮细胞引起 癌癌 其他疾病其他疾病 具有传染性、流行性、免疫性具有传染性、流行性、免疫性 复习复习 精品PPT 有些疾病既不是传染病，也不有些疾病既不是传染病，也不 是肿瘤、心血管疾病等，而是由父是肿瘤、心血管疾病等，而是由父 母遗传给子女造成的，即是我们已母遗传给子女造成的，即是我们已 听说的遗传病。听说的遗传病。 那么，什么是遗传

2、病？什么那么，什么是遗传病？什么 原因会造成遗传病？我们应如何防原因会造成遗传病？我们应如何防 止呢止呢 ？ 近年来，随着医疗卫生事业近年来，随着医疗卫生事业 的发展，人类的传染病已逐渐的发展，人类的传染病已逐渐 得到控制。而人类的遗传性疾得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病却有逐年增高的趋势，遗传 病已成为威胁人类健康的一个病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！重要因素！ 一一、遗传物质遗传物质 我们在初一已学过我们在初一已学过，人和其人和其 他所有生物具有不同的性状他所有生物具有不同的性状，是是 位于染色体上基因决定的位于染色体上基因决定的，那么那么 染色体染色体、基因

3、分别是什么样的物基因分别是什么样的物 质呢质呢？它们之间的关系如何呢它们之间的关系如何呢？ 染色体染色体, ,位于细胞核中，在细胞分裂过程中，位于细胞核中，在细胞分裂过程中， 出现了染色体的复制出现了染色体的复制 染色体模型染色体模型:外面是蛋白质外面是蛋白质,内部是内部是DNA分子分子 DNA分子的双螺旋结构分子的双螺旋结构 基因是基因是DNADNA分子上起遗传作用的片段分子上起遗传作用的片段 1、染色体染色体, ,位于细胞核中位于细胞核中，在细胞分裂过程中，在细胞分裂过程中， 出现了染色体的复制；出现了染色体的复制； 2 2、染色体是由、染色体是由脱氧核糖核酸（简称脱氧核糖核酸（简称DNA

4、DNA）和蛋和蛋 白质组成；白质组成； 3、DNADNA分子是由许多起分子是由许多起遗传作用的片段遗传作用的片段构成，构成， 这些片段就是这些片段就是基因基因； 4、由于由于基因决定生物性状基因决定生物性状，所以，所以，DNADNA是一种是一种 遗传物质。遗传物质。 染色体染色体 蛋白质蛋白质 DNA DNA （脱氧核糖核酸）（脱氧核糖核酸） 基因基因 DNADNA分子相对分子量很大分子相对分子量很大，由由 许多起遗传作用的基因构成许多起遗传作用的基因构成 由两条长链盘旋成螺旋状；由两条长链盘旋成螺旋状； DNADNA分子分子 的特征的特征 遗传物质的结构层次遗传物质的结构层次 细胞核细胞核

5、染色体染色体 DNADNA 基因基因 小结小结 遗传病是指因遗传物质发生变化而遗传病是指因遗传物质发生变化而 引起的先天性疾病引起的先天性疾病 “遗传物质不正常遗传物质不正常”, ,包括什么包括什么? ? 染色体、染色体、DNADNA、基因、基因 1 1、什么是、什么是遗传病？遗传病？ 二、遗传病二、遗传病 多指症多指症 白化病白化病 颚裂颚裂 先天愚型先天愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病 是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是患者体细！发病的根本原因是患者体细 胞内多了一条胞内多了一

6、条2121号染色体。号染色体。 控制黑色素合成酶的基因变异控制黑色素合成酶的基因变异 这种酶不能合成这种酶不能合成 黑色素不能合成黑色素不能合成 白化病：白化病： 2 2、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的的 人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基 因遗传病约因遗传病约3%3%- -5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%15%- - 20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%0.5%- -1%1%。每年。每年 新出生的儿童中，有先天性缺陷的约新出生的儿

7、童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%， 其中其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流以上是遗传因素所致。在自然流 产儿中，约产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 我国人口中患我国人口中患先天愚型先天愚型人就在人就在100100万万 以上。以上。 3 3、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严给患者本人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负担；重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来某些精神病患者给社会治安带来 危害。危害。 优生学概念：应用遗传学原理改善优生学概念：应用遗传学原理改善

8、 人类遗传素质的科学。人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、意义：让每一个家庭生出健康的、 遗传素质优良的又无遗传疾病的后遗传素质优良的又无遗传疾病的后 代。代。 1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育 4.4.产前诊断产前诊断 三三. .优生的措施优生的措施 禁止近亲结婚：禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母

9、、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲 兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共 同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。 为什么要为什么要禁止近亲结婚？兄弟姐妹是禁止近亲结婚？兄弟姐妹是“直系直系 血亲血亲”吗？是近亲吗？吗？是近亲吗？ 兄兄 弟弟 本本 人人 姐姐 妹妹 舅舅 祖父祖父 祖母祖母 伯伯 叔叔 姑姑 父父 堂兄堂兄 弟姐弟姐 妹妹 姑表姑表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 外祖父外祖父 外祖母外

10、祖母 母母 姨姨 舅表舅表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 姨表姨表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 伯伯 叔叔 姑姑 父父 舅舅 母母 姨姨 堂兄堂兄 弟姐弟姐 妹妹 姑表姑表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 兄兄 弟弟 本本 人人 姐姐 妹妹 舅表舅表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 姨表姨表 兄弟兄弟 姐妹姐妹 直系血亲直系血亲和和三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲 近亲结婚的危害：近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5 5- -6 6个隐性个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小

11、孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩 子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社 会带来严重危害，因此不可冒险。会带来严重危害，因此不可冒险。 和表妹爱玛和表妹爱玛 生育

12、六个子女，生育六个子女， 三个中途夭折，三个中途夭折， 三个终生不育。三个终生不育。 达尔文达尔文 遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为： 医生对咨询对象进行身体检查，医生对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，在此基础上作出遗了解家庭病史，在此基础上作出遗 传诊断；传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什分析判断咨询者子女可能患什 么遗传病及风险的大小（机率）；么遗传病及风险的大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病为咨询者提出防治相应遗传病 的对策、方法和建议；的对策、方法和建议； 解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。 产前诊断：胎儿出生前，医生用产前诊断：胎儿出生

13、前，医生用 专门的检测手段对孕妇进行检查，专门的检测手段对孕妇进行检查， 以便确定胎儿是否患有某种遗传以便确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。病或先天性疾病。 方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕超检查、孕 妇血细胞检查、基因诊断等。妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定优点：能在怀孕早期及时确定 胎儿是否患有遗传病或其它先天胎儿是否患有遗传病或其它先天 性疾病，避免这样的胎儿出生。性疾病，避免这样的胎儿出生。 1 1、下列几种关系中，属于直系血亲、下列几种关系中，属于直系血亲 的是（的是（ ） A A、亲兄弟、亲兄弟 B B、叔叔与侄女、叔叔与侄女 C C、

14、祖父母与孙子女、祖父母与孙子女 D D、堂兄妹、堂兄妹 2 2、各种生物的性状是由（、各种生物的性状是由（ ） A A、染色体决定、染色体决定 B B、蛋白质决定、蛋白质决定 C C、基因决定、基因决定 D D、细胞决定、细胞决定 基因基因 C C 3 3、下面关于、下面关于DNADNA的叙述错误的是（的叙述错误的是（ ） A A、DNADNA的全称是脱氧核糖核酸的全称是脱氧核糖核酸 B B、DNADNA是一种遗传物质是一种遗传物质 C C、一个、一个DNADNA分子构成一个基因分子构成一个基因 D D、一个、一个DNADNA分子有两条长链经螺旋而成分子有两条长链经螺旋而成 4 4、禁止近亲结

15、婚的根本原因是（、禁止近亲结婚的根本原因是（ ） A A、近亲婚配所生子女某些遗传病的发病率高、近亲婚配所生子女某些遗传病的发病率高 B B、近亲婚配使所生的子女只有遗传，没有变异、近亲婚配使所生的子女只有遗传，没有变异 C C、为了控制人口大量增长、为了控制人口大量增长 D D、婚姻法明文禁止的、婚姻法明文禁止的 C C A A 5 5、从母羊甲的体细胞中取出的细胞核注入到、从母羊甲的体细胞中取出的细胞核注入到 母羊乙去掉核的卵细胞中，融合后的细胞经卵母羊乙去掉核的卵细胞中，融合后的细胞经卵 裂形成早期胚胎，再移殖到另一母羊丙的子宫裂形成早期胚胎，再移殖到另一母羊丙的子宫 内，出生的小羊的大

16、多数性状（内，出生的小羊的大多数性状（ ） A A、难以预测、难以预测 B B、像甲、像甲 C C、像乙、像乙 D D、像丙、像丙 6 6、我国古代有一种陋习，认为表兄妹结婚亲、我国古代有一种陋习，认为表兄妹结婚亲 上加亲，是两全其美的好事。从遗传学的角度上加亲，是两全其美的好事。从遗传学的角度 考虑，这种情况属于考虑，这种情况属于 结婚，其结婚，其 可能产生的后果是可能产生的后果是 。 B B 近亲近亲 所生子女某些遗传病的发病率高所生子女某些遗传病的发病率高 7 7、20022002年年4 4月，以杭州华大基因研究月，以杭州华大基因研究 中心和浙江大学生物信息学研究中心中心和浙江大学生物信息学研究中心 为主的中国科学家成功破译了水稻基为主的中国科学家成功破译了水稻基 因信息，现代遗传学表明，水稻基因因信息，现代遗传学表明，水稻基因 实质上是水稻的实质上是水稻的 分子分子 上起遗传作用的一些片段，水稻抗病、上起遗传作用的一些片段，水稻抗病、 抗倒伏、高产优质等一系列可遗传的抗倒伏、高产优质等一系列可遗传的 均由均由 所决定。所决定。 基因基因 DNADNA