《人类遗传病》-课件.ppt
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- 人类遗传病 人类 遗传病 课件
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1、 周杰伦周杰伦坦承,坦承,自己自己罹患有罹患有“遗传性遗传性强直性脊强直性脊椎炎椎炎”。反应停反应停于于2020世纪世纪5050至至6060年代初期在全世界广泛使年代初期在全世界广泛使用,用,它能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐,但也妨碍了孕妇它能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐,但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应,导致大量对胎儿的血液供应,导致大量“海豹畸形海豹畸形婴儿婴儿”出生。出生。自自6060年代起,反应停就被禁止作为孕妇止吐药物使用,仅年代起,反应停就被禁止作为孕妇止吐药物使用,仅在严格控制下被用于治疗某些癌症、麻风病等。在严格控制下被用于治疗某些癌症、麻风病等。这是遗传病吗这是遗传病吗?夜
2、盲症夜盲症俗称俗称“雀蒙眼雀蒙眼”,在夜间或光线昏暗的,在夜间或光线昏暗的环境下视物不清,行动困难。由于饮食中缺少维生素环境下视物不清,行动困难。由于饮食中缺少维生素A A,家中多个成员都可以患夜盲症。家中多个成员都可以患夜盲症。这是遗传病吗这是遗传病吗?遗传病遗传病判断题:2、先天性疾病 都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起 胎 儿 疾 病区分:先天性疾病先天发病先天发病后天发病后天发病判断题:判断题:1 1、遗传病、遗传病都是先天性疾病都是先天性疾病家族性疾病家族性遗传病环境因素引起家族 聚 集 现 象判断题:3、家族性疾病 都是遗传病思思 考考先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性
3、疾病、家族性疾病与遗传病的比较可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起的,质改变引起的,也可能与遗传物也可能与遗传物质的改变无关质的改变无关可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起的,质改变引起的,也可能与遗传物也可能与遗传物质的改变无关质的改变无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起的改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病 大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病,有先天性疾病,有的具有家族性的具有家族性出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现为同成员都表现为同一种病一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的疾体之间遗传的疾
4、病病一、遗传病的概念一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由于于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类而引起的人类疾病。疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体病6500多种100多种100多种二、遗传病的类型二、遗传病的类型自学课本自学课本90-9190-91页内容,思考并讨论下列问题:页内容,思考并讨论下列问题:苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋
5、哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指1 1、独立思考:下表中这些常见疾病,分别属于遗传病的、独立思考:下表中这些常见疾病,分别属于遗传病的哪一类?哪一类?抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指探究活动一探究活动一单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体(异常遗传)病染色体(异常遗传)病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型
6、糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 自学课本自学课本90-9190-91页内容,思考并讨论下列问题:页内容,思考并讨论下列问题:2 2、分组讨论:其中单基因遗传病根据致病基因的位置和、分组讨论:其中单基因遗传病根据致病基因的位置和显隐性关系又可以分为哪五类?分别有哪些病例?这五类显隐性关系又可以分为哪五类?分别有哪些病例?这五类单基因遗传病分别有什么遗传特点?单基因遗传病分别有什么遗传特点?探究活动一探究活动一常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点:通常在家族中
7、表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等苯丙酮尿症X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病抗维生素D佝偻病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.男病母女病X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良遗传特点:1.通常在家族中表现为交叉隔代相传2.男性患者多于女性患者3.女病父子病红绿色盲Y Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点:全男性遗传父传子,子传孙病例:唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,精神病、冠心病、哮喘病、强直性脊椎炎
8、。特点:1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率较高病例:21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等特点:遗传物质发生较大的改变,往往造成较严重的后果 由由染色体异常染色体异常引起的遗传病叫做染色体异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病,简称染色体病。常遗传病,简称染色体病。主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容特殊的面容,眼间距宽眼间距宽,外眼上斜外眼上斜,口常半张口常半张,舌常舌常伸出口外伸出口外 病因:患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育
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