病例10窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病RosaiDorfmanDisease课件.ppt

1、体表皮肤异常及相关影像综合征体表皮肤异常及相关影像综合征体表皮肤异常与相关影像表现综合症体表皮肤异常与相关影像表现综合症病例病例1.脑颜面血管瘤综合征脑颜面血管瘤综合征(Sturge-weber syndrome)本病是常见的先天性神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)，可能与遗传因素有关,表现为常染色体显性遗传,无种族和性别差异。临床及影像特征：1.面部沿三叉神经分布的“葡萄酒色血管瘤”。2.大约90%的患者有癫痫发作,约50%的患者智力减退和精神障碍，40%患者有青光眼。3.病侧大脑半球有不同程度的萎缩。4.脑回样钙化，典型者钙化呈“车轨征”（tram track

2、ing sign）。5.增强后软脑膜下的血管瘤呈脑回样强化。病例病例2.银屑病银屑病(牛皮癣牛皮癣)性关节炎性关节炎-Psoriasis临床及影像特征：1.国外报道,有5%7%的银屑病患者伴有关节炎症状。银屑病患者的关节炎症状大多发生于皮肤损害之后，中年男性多发。2.皮损先发者56.3%60%，从皮损出现至出现关节病症状的间隔时间为18个月30年；皮损和关节症状同时发生者12.5%14.3%；关节炎先发者25.7%31.3%,间隔时间为3个月3年。3.银屑病性关节炎多发于四肢远端小关节，也可累及腕、肘、肩、膝、髋等大关节及脊柱等部。可为单一、少数或多发关节病变，但多为单侧不对称性分布。4.X线

3、表现：软组织肿胀、骨质疏松、骨质吸收破坏及关节间隙变窄甚至融合等。骨质破坏特点为关节边缘部的虫蚀样、穿凿样骨质破坏，后逐渐扩展至中央部；指趾骨端破坏、削尖，突入邻近增宽而凹陷的基底部，形成“笔套征”，是该病的典型表现。5.CT表现为骶髂关节间隙狭窄、关节面毛糙、虫蚀样破坏、周围骨质增生硬化。6.银屑病性关节炎的诊断相对较为困难。对有典型银屑病皮损的患者,结合X线表现等,一般可以明确诊断。病例病例3.皮肌炎皮肌炎(Dermatomyositis)临床及影像特征：1.皮肌炎是一种以进行性对称性近端肌无力和典型的皮肤损害为特征的自身免疫性疾病。主要累及皮肤、血管,常伴有关节、心脏等多器官损害,各年龄

4、组均可发病,临床易误诊。2.儿童皮肌炎的另一重要特征是钙质沉积，而且经常泛发全身。皮肤钙化表现为全身广泛的钙盐沉积。成人皮肌炎常常并发恶性肿瘤，并通常在1年内出现。3.皮肤损害:表现眶周有暗紫红色斑,部分累及面颊、头皮；指趾关节伸侧Gottran皮损；躯干、四肢弥漫性红斑、丘疹、鳞屑、异色样变；甲周红斑、毛细血管扩张或甲小皮增厚等。4.肌肉表现：出现咽部不适、吞咽困难、声音嘶哑，下肢肌肉有轻度萎缩,有不同程度的举手、下蹲后站起、上台阶困难等症状。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、转氨酶和醛缩酶。5.内脏损害:影响肺、肾、心等。X 线胸片或CT 示间质性肺炎；尿常规检查有微量蛋白尿或管型尿

5、,部分病人肾功能有轻度异常；心电图或心脏B超检查异常。病例病例4.结节性硬化结节性硬化(Tuberous sclerosis)又称Bourneville病,是一种遗传性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率低。多见于儿童，多无性别和种族差异,在许多器官中有错构瘤生长（常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位）。1880年Bourneville首先发现结节性硬化患者大脑存在着白色质硬的结节样病灶,故命名为结节性硬化症。临床及影像特征：1.1908年Vogt 描述该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)。2.结节性硬化的皮肤表现有特征性,是诊断的重要线索和依据。面部血管纤维

6、瘤、前额纤维斑块、鲨革样皮疹、多发性甲周纤维瘤及色素减退斑因形态和部位特殊,有确定或协助诊断的意义。3.面部血管纤维瘤是最常见的皮肤表现,皮损表现为面颊鼻翼两侧成蝶翼状分布的一些小的淡黄色、粉红色、红色、正常肤色或淡褐色质硬丘疹,常累及鼻唇皱褶部,4.甲周纤维瘤也是较特征的一个皮肤表现。5.大脑最常累及的器官。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处；室管膜下结节多位于侧脑室。两种结节随着年龄增长均可出现钙化。室管膜下钙化结节为特征性表现,80%患者中出现。CT 检查对于这种钙化结节敏感性极高,但对于小的,尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下钙化结节,CT 的检出率不如MRI。常伴室管膜下巨细胞性星

7、形细胞瘤。6.肾脏也是常累及的器官之一,有5种肾脏病变可能出现,包括错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤等,其中错构瘤最为常见。病例病例5.神经纤维瘤病神经纤维瘤病(NF1型型)(Neurofibromatosis)临床及影像特征：1.该病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,Von Recklinghausen比较详细的阐述了本病的组织学特点及与神经系统的关系。临床上将此病分为两大类型:Von Recklinghausen 病(NF1型)和双侧听神经瘤(NF2型)。2.型是中枢及末梢神经多发性肿瘤以及皮肤的牛奶咖啡色素斑和血管、内脏损害。该病多为常染色体显性遗传,

8、部分亦可能为显性基因的突变所致,发病率为3040人/10万人,男性略多于女性。3.型表现为颅内听神经瘤,以双侧多见,占82%左右,多伴有听神经的增粗；三叉神经亦可侵及；视神经胶质瘤发病率仅次于听神经瘤。其他部位的肿瘤较少见,主要为脑膜瘤,常为多发。4.NF脊柱改变主要为骨骼的异常及神经纤维瘤,骨骼改变包括脊柱侧弯、脊柱后突、椎体压缩、偏平颅底、硬膜囊扩大及椎体后缘凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神经纤维瘤的病变常呈明显的强化,横断或冠状位上可见哑铃状生长,好发于脊神经根和马尾,可发生于几个脊神经节段。5.皮肤损害:多发性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿内侧较集中。还可见腋窝或腹股沟雀斑。病例

9、病例6.多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（multisystem Langerhans cell histiocytosis，MS-LCH）临床及影像特征：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是由树突状细胞家族中的朗格汉斯细胞(Langerhans cell,LC)单克隆增生所致,可发生在任何年龄段,多见于儿童，男孩较女孩容易受累。儿童发病率每年约为1/25万,发病年龄高峰为13岁。多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（multisystem Langerhans cell histiocytosis，M

10、S-LCH）是指累及两个或两个以上系统(或器官）的LCH。1.骨骼系统受侵颅面骨：颅骨是最常受侵，颅盖骨（常见于顶骨）比颅底骨常见。颅面骨病变常发生在MS-LCH。颅骨平片上病变通常表现为圆形或卵圆形穿凿状骨质破坏，具有边界清晰的非硬化边缘。内板和外板不平衡破坏导致斜边或双边征；溶骨病变可能含有残余骨碎片，称为“纽扣样死骨”或“牛眼征”；病变可能会扩大，数目增多，聚合形成地图样外观，称为“地图颅”；重合的破坏类似于“洞中之洞”的表现。颅底也是常受累及的部位，见于1560的LCH患儿，耳部受侵常提示MS-LCH。最易发生部位是乳突部,其次是鳞部和中耳,听小骨、内耳、岩尖少见，28.6为双侧受累。

11、文献报道2437.5的LCH累及眼眶,多见于14岁儿童，通常为MS-LCH。眼眶的病变呈溶骨性破坏,边界清楚但无硬化，可伴局限软组织肿块,通常位于上壁或外上壁,多位于肌锥外,肌锥内很少受累,易延伸到颞窝或中颅窝,累及眼球罕见。下颌骨受侵往往齿槽骨破坏，产生“浮动牙”。长骨：大约2535的单发病变发生于长骨，最常见的是股骨、肱骨和胫骨。长骨的受侵多见于儿童。大多数病变发生在骨干（58），干骺端（28），或骨干-干骺端（12），骨骺罕见（2）。在早期阶段，通常表现为侵袭性的溶骨形式（即虫蛀或渗透性改变）；晚期病灶边界清楚，可有硬化边，偶有膨胀性改变。骨膜反应少见。脊柱：最常见于椎体，仅限于椎体附件

12、的病变不常见。病变最常发生在胸椎，其次是腰椎和颈椎。早期LCH表现为溶骨性破坏，随后椎体一致性塌陷，严重的椎体塌陷产生“钱币征”又称扁平椎，椎间盘形态正常或出现轻微扩大。病例病例6.多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（multisystem Langerhans cell histiocytosis，MS-LCH）2.中枢神经系统中枢神经系统受侵的发生率约416%，多见于多系统LCH。LCH可发生于中枢神经系统的任何部位，以累及下丘脑-垂体轴最为常见。下丘脑-垂体轴病变：MS-LCH患者1020发生下丘脑-垂体轴受侵。正常神经垂体因含有抗利尿激素颗粒,在MRI

13、T1WI上呈高信号，90100的正常人有这种表现，而在所有的中枢性尿崩症儿童，正常的高信号均消失。高达40出现垂体柄增粗（3.5mm），动态增强扫描时逐渐强化，并且造影剂清除缓慢。此外,也能见到漏斗部呈线样狭窄(最大直径不超过1mm),漏斗和下丘脑的肿块,部分或完全空泡蝶鞍。约10可见垂体增大。脑内病变：脑实质病变包括3种类型，即血管型、白质脑病型及占位型。3.肺部在单发病灶的LCH患儿中，大约有10的病人累及肺；而在MS-LCH的患儿中，这一数字上升至2350。确诊要靠活检或支气管肺泡盥洗。大多数肺部LCH（Pulmonary Langerhans cell histiocytosis，PL

14、CH）胸片可见异常，多表现为弥漫性的双侧对称性间质性病变。早期最常见的X线表现是微小结节，直径在110mm，边缘不规则，通常为双侧、对称分布，主要分布在上、中肺部，肋膈角少见；随着病情的发展，网状结节为主要表现；病变进一步加重，可能导致囊性病变，直径可达23cm；末期PLCH的特点是粗网状致密影，可能进展为蜂窝肺。Smets等报道1例晚期PLCH，结节增大形成直径达4cm的肿块。少部分病例还可见胸腔积液、纵隔和肺门淋巴结肿大、孤立性肺结节及气胸。Brauner等认为，早期PLCH的表现以结节型为主，晚期以薄壁囊肿及纤维化为主。4.肝胆管肝胆管受累常见于MS-LCH而很少单独受累。大约有5060

15、的MS-LCH儿童累及肝胆管；而在单系统LCH，只有14.418累及肝胆管。肝LCH最初表现为肝肿大、肝功能不全和胆汁淤积。LC主要浸润肝门脉周围，有很强的侵犯胆管的倾向。影像学表现可大体反应LCH的组织病理过程，通常分为4期：增殖期、肉芽肿期、黄色瘤期和纤维化期。5.皮肤有5055的LCH累及皮肤粘膜。除了骨骼系统，皮肤是第二个容易发生LCH的器官。朱里等回顾性分析国内文献报道的918例诊断LCH，55.5皮肤受累，以皮疹为首发症状的占11.55，所有病例均合并其他系统损害，以肝肿大、脾肿大、骨损害、肺部损害最为常见。皮肤损害可见于全身任何部位，最常见于躯干、头面部，其次为四肢、颈部、腋窝、

16、腹股沟、会阴、臀部等处。主要表现为广泛的红色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎样皮疹、湿疹样损害、瘀点、瘀斑等，可以结痂（尤其以耳后和头皮病灶多见）。病例病例7.基底细胞痣综合征基底细胞痣综合征(Gorlin syndrome)Gorlin综合征为一种少见的常染色体显性遗传性疾病,Brinkley和Johnson1951 年首次报告该综合征。最先由Gorlin(1960)正式报告。又称基底细胞痣综合征。临床及影像特征：1.皮肤多发性基底细胞痣(癌)。2.常合并多发性颌骨角化囊肿囊肿为多房(单发者为单房),边界清晰,密度均匀,对邻近骨质有侵蚀,下颌骨邻近软组织稍肿胀,增强后囊肿壁环形强化,壁厚薄均匀。3.

17、骨骼:双侧叉状肋、脊椎畸形:侧突椎体部分融合;隐性骶椎裂。4.大脑镰、小脑幕和基底神经节的钙化。病例病例8.AIDS患者卡波西肉瘤患者卡波西肉瘤(Kaposis sarcoma)临床及影像特征：1.1872年Kaposi 首先报告卡波西肉瘤（Kaposis sarcoma,KS），肿瘤多中心发生，全身皮肤及血管广泛受累。近年来，由于AIDS 的流行，KS 的发病率明显上升。2.表现为紫色结节性皮肤损害，被称为经典型KS。好发于头部、颈部、躯干和黏膜，且呈对称性分布。开始为粉红色斑疹，常与皮纹方向一致，以后颜色变暗，形成淡紫色或棕色的斑疹或斑块，最后变为出血性皮损和结节。3.肺部：表现为双肺多发

18、性结节或片状影。早期呈串珠样结节，晚期结节增大。病例病例9.结节病（结节病（Sarcoidosis）临床及影像特征：1.结节病是一种原因未明的多系统肉芽肿性疾病。最常累及的器官有肺,其次是皮肤病变和眼的病变,浅表淋巴结、肝、脾、肾、骨髓、神经系统、心脏等几乎全身每个脏器均可受累。2.本病临床皮疹表现形态多样,故需与多种临床疾病相鉴别。皮肤病变包括斑片状或结节性病变、狼疮性冻疮、斑丘疹、皮肤斑点、鱼鳞癣、色素沉着不足、红皮病、狼疮样红皮病、皮肤溃疡、牛癣样皮损、瘢痕性脱发、皮下病变、皮肤萎缩等。3.结节病X线有以下特点:肺门肿大淋巴结大多对称,多个结节相连时呈分叶状,边缘光滑锐利。病例病例10.

19、窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai Dorfman Disease；sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy)临床及影像特征：1.Rosai Dorfman 病(Rosai?Dorfman Disease,)是一种少见组织细胞增生性疾病,又称窦性组织细胞增生伴巨淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy),1969年由Rosai和Dorfman 首先报道。本病主要发生于淋巴结内,但好发于儿童及年轻人,男女比例为1.4：1,黑种人及白种人多见,黄种人极少见。2.淋巴结受累为首发症状。并可累及腋窝、腹股沟和纵隔淋巴结。3.约43%的患者可同时伴有淋巴结外受累,如皮肤、骨骼、鼻窦、上呼吸道、中枢神经系统等。其中最常受累的部位是皮肤约占11%。4.皮肤改变不典型。受累部位以颜面为主,其次为躯干和四肢。皮损表现多样,常为孤立或泛发的丘疹或结节,表面呈红褐色,界限清楚,质软。早期常为卫星簇状分布,病程长者可融合成暗红色硬块或者色素性浸润斑块；亦有环状肉芽肿样、脓疱样、红皮病样及痤疮样皮损形态；个别皮损表面可破溃、出血。皮损数量不等,常为多灶性,也可仅有单个皮损,或先后发生多个皮损。