生物信息学人类对染色体的G带完美课课件.ppt

1、郜刚生物信息学人类对染色体的G带 正常人体细胞的三种染色体 1中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体.A组（组（13）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第区别。第1号和第号和第2号染色体大小相似，唯第号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染号染色体为近中部着丝粒染色体。第色体。第3号染色体较号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。号染色体小，为中部着丝粒染色体。B组（组（45）：为大的具中部着丝粒染色体。）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长对染色体之间在形态和长

2、度上较难区别。度上较难区别。C组（组（612号和号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第染色体较难区分，其中第6、7、11号和号和X染色体为中部着丝粒染色体，第染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个个X染色体。男染色体。男性只有性只有1个个X染色体。染色体。D组（组（1315号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但体。与他组染色体有明

3、显区别。但3对染色体之间较难区别。对染色体之间较难区别。E组（组（1618号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体号染色体为中部着丝粒染色体，第为中部着丝粒染色体，第17号和号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第过，着丝粒位置第18号较第号较第17号染色体更近端部。号染色体更近端部。F组（组（1920号）：为更小的中部着丝粒染色体。号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态对染色体之间，形态上很难区别。上很难区别。G组（组（2122号和号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第）：为

4、最小的近端着丝粒染色体。第21号和号和22号染色号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第染色体常比第21和和22号染色体大、号染色体大、染色深。且无随体。染色深。且无随体。Y染色体长臂染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。模糊。非显带染色体特征分为七组非显带染色体特征分为七组A组BCDEFG A组（13）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色法。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。B组（45）：为大的具中部着丝粒

5、染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。C组（612号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。D组（1315号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。E组（1618号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。F组（1920号）：为更小的

6、中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。G组（2122号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。G带染色 染色体经胰酶前处理后通过吉姆萨染色产生的带纹。每一条同源染色体都具有独特的带纹，可用于识别特异染色体.将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理,再用吉母萨染料染色,在光镜下进行检查,见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的DNA区段表现为暗带。此法可制成永久性的标本 高分辨染色体G带技术1原理常规的G带显带

7、技术，在人类染色体中仅观察到320450条带纹，对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶，阻止叶酸转变为四氢叶酸，从而干扰了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成，阻止了DNA的复制，使细胞被阻止在S期内。胸腺嘧啶核苷解除氨甲喋呤的作用，让被阻滞的细胞同时开始进行DNA复制，进而同步分裂；放线菌素D可增加染色体的长度，能显示更多的亚带。放线菌素D与核酸相互作用：插入脱氧鸟嘌呤核苷酸和脱氧胞啶核苷酸之间，使DNA变长；能与染色体缩短有关的特殊蛋白和DNA结合，因此，抑制了染色体正常的收缩过程。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。这样染色体带纹可增

8、加到500和850条，甚至可达12002000条之多。这一步对于研究较细小的染色体缺陷的基因定位，具有很大的意义。C-带定义带定义 主要显示着丝粒结构异染色质,及其它区段的异染色质部分。标本可用酸(HCl)及碱Ba(OH)2 变性处理,再经2xSSC在60中温育1小时,最后用Giemsa染料染色显带 外周血培养及染色体制片技术1国内应用的外周血培养染色体技术（1）原理：外周血染色体制备外周血染色体制备是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术，亦是基本的实验技术，由于取材容易，培养过程比较简单，短期内可以得到结果，所以其实用价值很高。血液中含有红、白两类细胞血液中含有红、白两类细胞，它们均是处于未分

9、裂的间期细胞。红细胞没有核，无分裂能力；白细胞类虽有细胞核存在，但是外周血中处于休止期。植物血球凝集素（简称PHA）能促使淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细胞。染色体只有在细胞分裂中期时最典型。秋水仙素类药的药物能抑制纺锤丝的形成，使细胞分裂停止于中期，低渗处理使细胞膨胀，细胞膜破裂，染色体分散，这样就可便于分析 外周血是除骨髓之外的血液，临床上常用一些方法把骨髓中的造血干细胞释放到血外周血液中，再在从血液中提取分离得到造血干细胞，我们把这样得到的干细胞成为外周血干细胞 应用ISHH技术对染色体制片（一）基本原理 染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，是用同位素或生物素、地高

10、辛标记的核酸探针，直接同中期的染色体铺片行杂交。早期的研究是用于重复序列DNA的定位，如编码核糖体的基因18S和28S核糖体RNA定位于第1315号染色体和第2122号染色体短臂次缢痕区。5S核糖体RNA定位于第1号染色体上长臂的远侧Iq42Iq43。近年已能进行单拷贝基因的定位，如胰岛素基因定位于IIp 15上、C-mos原癌基因定位于Sq22上、N-ras原癌基因定位于IPI34。在染色体11的短臂上，利用ISHH技术证明4个基因依次排列，从短臂的远端依次为胰岛素、-球蛋白、HRASI和PTH。2G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。短臂的近侧1/2处有2个深

11、带。远侧有一半几乎为浅染区；短臂共分3区。界标为近侧的深带（2区1带）和中段的深带（3区1带）。长臂近侧为一窄的浅带。中段和远侧段各有2条深带；长臂共分4区，界标为次缢痕远侧的浅带（2区1带）、中段的深带（3区1带）和远侧的深带（4区1带）。第2号染色体：短臂可见4条深带。中段的2条深带常互相靠近，表现为1条深带；短臂共分2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂可见47带，近侧着色甚浅，中段及远侧着色较深；长臂共分3区，界标为2个浅带（2区1带和3区1带）。第3号染色体：短臂近侧可见2条深带；远侧可见3条深带，其中远端的1条带较窄，染色浅；短臂分为2区，界标为1浅带（2区1带），长臂近侧和远侧各有

12、1条较宽的深带：好的标本近侧深带可分为2条深带，远侧深带可分为34条深带；长臂分为2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂深带宽度略大于短臂深带。第4号染色体：短臂有12条深带，只1区。长臂有均匀分布的4条深带；长臂分3区；界标为2浅带（2区1带和3区1带）。第5号染色体：短臂有1条深带，只1区。长臂有5条深带，中段的3条深带常靠近；长臂分3区，界标有1深带（2区1带）和1浅带（3区1带）。第6号染色体：短臂近侧有1宽的浅带，远侧为1深带；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。第7号染色体：短臂有23条深带，近末端带着色很深；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）长臂有3条深带，近侧和中部的2条带较

13、深；长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。第8号染色体：短臂有2条深带，远侧深带较近侧深带着色深；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂有34条深带，远中的深带着色较深；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。第9号染色体：短臂有12条深带；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）。长臂2条深带。长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。第10号染色体：短臂有2条深带，近侧较近侧深带着色浅；短臂只1区。长臂有3条深带，近侧深带着色更深；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。第11号染色体：短臂有12条深带；短臂只1区。长臂有2条深带，在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带；长臂为2区

14、，界标为1浅带（2区1带）。第12号染色体：短臂有1条深带；短臂只1区。长臂有3条深带，中间的1条深带宽，近侧深带与着丝粒的距离较第11号染色体近；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。第13号染色体：长臂有4条深带，中间2条深带宽；长臂分3区，界标为中间的2条深带（2区1带及3区1带）。第14号染色体：长臂有45条深带，近侧的第2条带和远侧的带着色更深；长臂分3区，界标为2条深带（2区1带和3区1带）。第15号染色体：长臂有4条深带，近侧的第2条带较宽；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。第16号染色体：短臂有12条深带，短臂只1区。长臂有2条深带，近中部深带明显；长臂分2区，界标为1深带

15、（2区1带）。第17号染色体：短臂有1深带；只1区。长臂12深带，远侧深带较宽，在深带与着丝粒之间有1宽的浅带；分2区，界标为浅带（2区1带）。第18号染色体：短臂为1浅带区。长臂有2条深带；为2区，界标是1浅带（2区1带）。第19号染色体：着色最浅。着丝粒周围为深带。短臂和长臂均为1区。第20号染色体：短臂有1深带，较宽；短臂和长臂均为1区。长臂有1深带，较宽。第21号染色体：最小的1个染色体。长臂紧按着丝粒处有1深带，较宽；长臂为2区，界标为1深带（2区1带）。第22号染色体：较21号色体长，长臂紧接着丝粒处有1深带，较窄。短臂和长臂均为1区。X染色体：短臂中部有1条深带；分2区，界标是深

16、带（2区1带）。长臂有4条深带，其中近槽深带最宽；分2区，界标是近侧深带（2区1带）。Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；短臂和长臂均为1区。现在国内流行一种辨认G带每个染色体的口诀，稍加修改如下：一秃二蛇三蝶飘，四象鞭炮五黑腰；六号短空小白脸，七上八下九苗条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三十四十五号，三个长臂一二一；十六长臂缢痕大，十七长臂带脚镣；十八人小肚皮大，十九中间一黑腰；二十头重脚脚底轻，二十一带宽身体小；二十二带小身体大，Y长一宽近末端；X短臂一、长臂三，中间象个工字般。第13号染色体：长臂有4条深带，中间2条深带宽；A组（13）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互

17、间很易区别。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。C组（612号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。长臂有4条深带，其中近槽深带最宽；此法可制成永久性的标本长臂共分3区，界标为2个浅带（2区1带和3区1带）。短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。第9号染色体：短臂有12条深带；植物血球凝集素（简称PHA）能促使淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细胞。长臂近侧为一窄的浅带。中段和远侧段各有2条深带；第20号染色体：短臂有1深带，较宽；这样染色体带纹可增加到500和850条，甚至可达12002000条之多。但3对染色体之间较难区别。短臂分2区，界

18、标为1深带（2区1带）。长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。为2区，界标是1浅带（2区1带）。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。F组（1920号）：为更小的中部着丝粒染色体。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理,再用吉母萨染料染色,在光镜下进行检查,见到特征性的带。外周血培养及染色体制片技术长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。十三十四十五号，三个长臂一二一；Y染色体：长臂远

19、侧半色着深，为1深带；1国内应用的外周血培养染色体技术第22号染色体：较21号色体长，长臂紧接着丝粒处有1深带，较窄。第6号染色体：短臂近侧有1宽的浅带，远侧为1深带；长臂有2条深带，在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带；2对染色体之间在形态和长度上较难区别。外周血培养及染色体制片技术第20号染色体：短臂有1深带，较宽；此法可制成永久性的标本F组（1920号）：为更小的中部着丝粒染色体。C组（612号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。第9号染色体：短臂有12条深带；非显带染色体特征分为七组短臂的近侧1/2处有2个深带。第20号染色体：短臂有1深带，较宽；C组（612号和X）：为中等

20、大小的具中部或近中部着丝粒染色体。长臂分3区，界标为中间的2条深带（2区1带及3区1带）。第19号染色体：着色最浅。十号长臂近带好，十一低来十二高；Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；第5号染色体：短臂有1条深带，只1区。长臂分3区，界标有1深带（2区1带）和1浅带（3区1带）。A组（13）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。十六长臂缢痕大，十七长臂带脚镣；长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。X染色体：短臂中部有1条深带；外周血是除骨髓之外的血液，临床上常用一些方法把骨髓中的造血干细胞释放到血外周血液中，再在

21、从血液中提取分离得到造血干细胞，我们把这样得到的干细胞成为外周血干细胞主要显示着丝粒结构异染色质,及其它区段的异染色质部分。胸腺嘧啶核苷解除氨甲喋呤的作用，让被阻滞的细胞同时开始进行DNA复制，进而同步分裂；放线菌素D与核酸相互作用：插入脱氧鸟嘌呤核苷酸和脱氧胞啶核苷酸之间，使DNA变长；十号长臂近带好，十一低来十二高；长臂有2条深带，在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带；第9号染色体：短臂有12条深带；1国内应用的外周血培养染色体技术这一步对于研究较细小的染色体缺陷的基因定位，具有很大的意义。男性只有1个X染色体。第9号染色体：短臂有12条深带；分2区，界标是近侧深带（2区1带）。但3对染色体

22、之间较难区别。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。此法可制成永久性的标本分2区，界标是深带（2区1带）。染色体经胰酶前处理后通过吉姆萨染色产生的带纹。第9号染色体：短臂有12条深带；X短臂一、长臂三，中间象个工字般。分2区，界标为浅带（2区1带）。这样染色体带纹可增加到500和850条，甚至可达12002000条之多。Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；血液中含有红、白两类细胞，它们均是处于未分裂的间期细胞。长臂分3区，界标有1深带（2区1带）和1浅带（3区1带）。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。1中部着丝点染色体；C组（612号和X）

23、：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。此法可制成永久性的标本第9号染色体：短臂有12条深带；长臂有4条深带，其中近槽深带最宽；长臂共分4区，界标为次缢痕远侧的浅带（2区1带）、中段的深带（3区1带）和远侧的深带（4区1带）。1国内应用的外周血培养染色体技术长臂为2区，界标为1浅带（2区1带）。短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。界标为2浅带（2区1带和3区1带）。第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。远侧可见3条深带，其中远端的1条带较窄，染色浅；但3对染色体之间较难区别。界标为近侧的深带（2区1带）和中段的深带（3区1带）。第6号染色体：短臂近侧有1宽的浅带，远侧为1深带

24、；秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中期的分裂相。长臂有3条深带，近侧深带着色更深；男性只有1个X染色体。长臂为2区，界标为1深带（2区1带）。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。外周血培养及染色体制片技术放线菌素D与核酸相互作用：插入脱氧鸟嘌呤核苷酸和脱氧胞啶核苷酸之间，使DNA变长；植物血球凝集素（简称PHA）能促使淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细胞。将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理,再用吉母萨染料染色,在光镜下进行检查,见到特征性的带。Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；长臂为2区，界标为1浅带（2区1带）。

25、Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。十号长臂近带好，十一低来十二高；（1）原理：外周血染色体制备是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术，亦是基本的实验技术，由于取材容易，培养过程比较简单，短期内可以得到结果，所以其实用价值很高。外周血培养及染色体制片技术十号长臂近带好，十一低来十二高；F组（1920号）：为更小的中部着丝粒染色体。1国内应用的外周血培养染色体技术长臂深带宽度略大于短臂深带。1中部着丝点染色体；男性只有1个X染色体。E组（1618号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。1国内应用的外周血培养染色体技术第10号染色体：短臂有2条深带，近侧较近侧深带着色浅；第20号染色体：短臂有1深带，较宽；谢谢观看！