连锁与互换定律课件.ppt
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- 连锁 互换 定律 课件
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1、3.1 基因连锁和交换定律 贝特森和庞尼特(贝特森和庞尼特(18611926):):英国生物学家,英国生物学家,曾经重复过孟德尔的实验曾经重复过孟德尔的实验以上结果表明以上结果表明F2:同样出现四种表现型;同样出现四种表现型;不符合不符合9:3:3:1;亲本组合数偏多,重新组合数偏少(与理论数相比)。亲本组合数偏多,重新组合数偏少(与理论数相比)。摩尔根摩尔根(T.H.Morgan,1866-1945)摩尔根设计两组实验现象摩尔根设计两组实验现象为什么杂合子果蝇的性别不同,测交的结果不一样?为什么杂合子果蝇的性别不同,测交的结果不一样?摩尔根第一组实验的解释摩尔根第一组实验的解释摩尔根认为果蝇
2、的灰身基因和长翅基因位于同一条染色体上,黑身基因摩尔根认为果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一条染色体上,黑身基因和残翅基因位于同源染色体的另一条上,在形成配子时,同一条染色体和残翅基因位于同源染色体的另一条上,在形成配子时,同一条染色体上的不同基因连在一起遗传,称为上的不同基因连在一起遗传,称为基因连锁基因连锁。这两对基因在雄果蝇体内。这两对基因在雄果蝇体内不能任意分开,也不能自由组合,称为不能任意分开,也不能自由组合,称为基因完全连锁基因完全连锁。摩尔根第二组实验的解释摩尔根第二组实验的解释他猜想,雌果蝇的生殖细胞他猜想,雌果蝇的生殖细胞在减数分裂时,来自父方的在减数分裂时,来自父方的一条染色
3、单体有可能与来自一条染色单体有可能与来自母方的一条染色单体交换了母方的一条染色单体交换了对应部分。而细胞学家观察对应部分。而细胞学家观察到的到的染色体交叉现象染色体交叉现象,有力,有力地支持了他的设想。地支持了他的设想。两多两少两多两少完全连锁完全连锁(complete linkage)完全连锁完全连锁 位于常染色体上基因完全连锁的例子并不多位于常染色体上基因完全连锁的例子并不多见,已知见,已知 雄果蝇雄果蝇和和雌家蚕雌家蚕 在产生配子时,在产生配子时,是以完全连锁方式遗传的。是以完全连锁方式遗传的。基因不完全连锁基因不完全连锁 大部分生物的同源染色体上的连锁基因,在形大部分生物的同源染色体上
4、的连锁基因,在形成配子的过程中都会发生不同程度的交换,这成配子的过程中都会发生不同程度的交换,这种在连锁基因之间发生部分交换的现象,称为种在连锁基因之间发生部分交换的现象,称为基因不完全连锁基因不完全连锁。由于显微镜下无法直接观察到基因之间的交换由于显微镜下无法直接观察到基因之间的交换及交换的比率,通常采用连锁基因之间及交换的比率,通常采用连锁基因之间交换值交换值的计算。的计算。重组率重组率(recombination frequency,RF):重组型配子重组型配子(互换型配子)数占总配子数的比例。即测交子代中(互换型配子)数占总配子数的比例。即测交子代中出现的重组类型的频率,又称为交换值。
5、出现的重组类型的频率,又称为交换值。交换值(交换值(%)=100%交换值交换值(%)=100%重组合配子重组合配子亲组合配子亲组合配子+重组合配子重组合配子测交后代中重组型个体数测交后代中重组型个体数测交后代个体总数测交后代个体总数摩尔根通过大量的果蝇杂交实验证明摩尔根通过大量的果蝇杂交实验证明 连锁基因之间的交换值是相对稳定而有连锁基因之间的交换值是相对稳定而有规律的。染色体上两个连锁基因相距越规律的。染色体上两个连锁基因相距越远,发生交换的频率就越高;相反,两远,发生交换的频率就越高;相反,两个连锁基因相距越近,交换频率就越低个连锁基因相距越近,交换频率就越低。基因连锁和交换定律实质基因连
6、锁和交换定律实质 生物在进行减数分裂形成配子时,位于同生物在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因通常连锁在一起一条染色体上的不同基因通常连锁在一起进入配子;同时,具有连锁关系的基因有进入配子;同时,具有连锁关系的基因有时又会随着同源染色体上非姐妹染色单体时又会随着同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换而产生基因的新组合类型。之间的交换而产生基因的新组合类型。基因连锁和交换定律与孟德尔基因自由组合定律的比较基因连锁和交换定律与孟德尔基因自由组合定律的比较自由组合定律自由组合定律连锁和交换定律连锁和交换定律一对同源的染色体上一对同源的染色体上2对或对或2对以上等位基因的遗传规律对以上
7、等位基因的遗传规律 染色体间重组染色体间重组 染色体内重组染色体内重组 受染色体对数的限制受染色体对数的限制 染色体本身长度的限制染色体本身长度的限制2对或对或2对以上同源染对以上同源染色体等位基因之间的色体等位基因之间的自由组合自由组合基因连锁和交换定律的意义 杂交育种杂交育种 医学生预防患儿的出生医学生预防患儿的出生甲髌骨综合征:是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。症状:1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如
8、纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指,小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形桡骨小头发育不良、缺如或脱位,髂骨两侧形成圆锥状,称为髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心,使骨盆形态类似象耳3.肾脏损害 30%40%的患者合并肾脏损害其中25%可发展为肾功能衰竭,早期表现为蛋白尿尿、镜下血尿其病理改变为肾小球基膜增厚免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。4.眼部异常 可能有虹膜睫状体异常晶状体玻璃体浑浊或视力受累个别患者有眼睑下垂眼距增宽、斜视等5.其他畸形 如马蹄内
9、翻足先天性髋关节脱位脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。并发症:可并发膝、肘关节脱位、肾功能衰竭、眼睑下垂、斜视等 在在减数分裂前期,配对的同源染色体中非姐妹染色减数分裂前期,配对的同源染色体中非姐妹染色单体间出现交叉缠绕的现象单体间出现交叉缠绕的现象-交叉交叉(chiasma)现象。)现象。交叉型假说(交叉型假说(chiasmatype hypothesis,Janssens 1909)交换的细胞学证据交换的细胞学证据染色体交叉现象染色体交叉现象1交换:交换:成对染色体非姐妹染色成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。单体间基因的互换。2交换的过程:交换的过程:减数第一次分裂减数第一次分裂前
10、期。前期。3根据根据染色体染色体细胞学行为和细胞学行为和基因基因位置上的变化关系可以说明连位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。锁和交换的实质。第二节第二节 交换的机理交换的机理 交换交换(crossover):在减数分裂过程中,同源染色体的非姊妹染在减数分裂过程中,同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的互换,从而引起相应基色单体之间的对应片段的互换,从而引起相应基因间的互换与重组,又称为互换。因间的互换与重组,又称为互换。一、互换的特性一、互换的特性 v某一染色体上基因座位是线性顺序排列;某一染色体上基因座位是线性顺序排列;v杂合子上某一基因座位的两个等位基因在同源染色体上占据杂合子
11、上某一基因座位的两个等位基因在同源染色体上占据相应的位置;相应的位置;v互换包括两条同源染色体中每一条的断裂和某些部位的互换;互换包括两条同源染色体中每一条的断裂和某些部位的互换;v互换在减数分裂前期互换在减数分裂前期同源染色体联会时出现;同源染色体联会时出现;v具有连锁基因重新组合的染色体的形成是由于两个座位间的具有连锁基因重新组合的染色体的形成是由于两个座位间的地方出现交换的结果地方出现交换的结果;v两个座位出现交换的概率随着两者距离延长而增加。两个座位出现交换的概率随着两者距离延长而增加。1931:将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来 Harrie
12、t Crieghton and Barbara McClintock(maize);Curt Stern(flies)Barbara McClintock(1902-1992)1983 Nobel Prize in Physiology or MedicineCurt Stern2、细胞遗传学实验、细胞遗传学实验Creighton&McClintock玉米第玉米第9染色体交换观察染色体交换观察 根据连锁交换理论,杂交一代在形成根据连锁交换理论,杂交一代在形成配子的减数分裂中:配子的减数分裂中:(1)C-wx基因和基因和c-Wx连锁在一起连锁在一起 (2)C-WxC-Wx基因和基因和c-wx发生
13、了交换发生了交换(1)四分体。染色体在间期已经复制,每四分体。染色体在间期已经复制,每条染色体有两条染色单体,位于其上的条染色体有两条染色单体,位于其上的基因也随之复制;基因也随之复制;(2)随着非姐妹染色单体的片段交换,这随着非姐妹染色单体的片段交换,这些基因跟非同源染色体上的等位基因互些基因跟非同源染色体上的等位基因互换了位置;换了位置;(3)由于基因交换而形成四种基因组合不由于基因交换而形成四种基因组合不同的染色单体,经减数分裂后,产生四同的染色单体,经减数分裂后,产生四种不同类型的性细胞,其中包括两种亲种不同类型的性细胞,其中包括两种亲本组合和两种新组合。本组合和两种新组合。P F1(
14、复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期 四分体 3、标识染色体的遗传、标识染色体的遗传 标识染色体:标识染色体:具有特殊记号的染色体。在实际中可以具有特殊记号的染色体。在实际中可以用来辨别某一特定染色体的变化情况。用来辨别某一特定染色体的变化情况。三、重组率三、重组率 重组率重组率(recombination frequency,RF):重组型配子重组型配子(互换型配子)数占总配子数的比例。即测交子代中(互换型配子)数占总配子数的比例。即测交子代中出现的重组类型的频率,又称为互换值。出现的重组类型的频率,又称为互换值。重组率重组率(RF)=重组合配子重组合配子
15、亲组合配子亲组合配子+重组合配子重组合配子 实际上实际上交换值不能等同于重组值交换值不能等同于重组值,用重组值代表交换值,用重组值代表交换值会造成会造成偏低偏低的估计。的估计。0重组率重组率50%重组率的大小重组率的大小 重组率为重组率为0时时基因连锁紧密基因连锁紧密无重组现象发生无重组现象发生完全连锁完全连锁 重组率接近于重组率接近于50时时连锁强度非常小连锁强度非常小有可能属于独立有可能属于独立分配遗传分配遗传为什么重组率总是少于为什么重组率总是少于50%?(Why is RF at most 50%?)重组率的影响因素重组率的影响因素 v两个非等位的连锁基因在染色体上的距离(最根本的决定
16、因素)两个非等位的连锁基因在染色体上的距离(最根本的决定因素)v染色体干涉染色体干涉 v受生物性别、年龄和一些理化因素的影响受生物性别、年龄和一些理化因素的影响 四、完全连锁和不完全连锁四、完全连锁和不完全连锁 不完全连锁的规律不完全连锁的规律:同种生物中,不同的连锁性状之间的重组率是不同的。同种生物中,不同的连锁性状之间的重组率是不同的。同种生物,同一连锁组中的性状在条件相似的情况下重组同种生物,同一连锁组中的性状在条件相似的情况下重组率是一致的。率是一致的。五、相引相与相斥相五、相引相与相斥相 在连锁中,有时两个非等位的显性基因在同一条染在连锁中,有时两个非等位的显性基因在同一条染色体上,
17、它们相对的两个非等位的隐性基因在它们的另色体上,它们相对的两个非等位的隐性基因在它们的另一条染色体上的连锁形式。(一条染色体上的连锁形式。(AB/ab-AB位于同一染色位于同一染色体上,而体上,而ab位于其同源染色体上)位于其同源染色体上)在连锁中,有时一个显性基因和一个非等位的隐性基在连锁中,有时一个显性基因和一个非等位的隐性基因位于同一染色体上,而它们相对应的隐性基因和显性基因位于同一染色体上,而它们相对应的隐性基因和显性基因位于另一条同源染色体上的连锁形式。因位于另一条同源染色体上的连锁形式。(Ab/aB-Ab位位于同一染色体上,而于同一染色体上,而aB位于其同源染色体上)位于其同源染色
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