第十四章基因的结构和功能课件.pptx
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- 第十四 基因 结构 功能 课件
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1、第十四章第十四章基因的结构和功能基因的结构和功能Chapter 14 Structure and function of gene1重点:基因经典概念、现代概念及其发重点:基因经典概念、现代概念及其发展;基因的结构;基因的功能展;基因的结构;基因的功能2.难点:互补测验难点:互补测验本章重点本章重点第一节第一节 基因的概念基因的概念一、基因一、基因的经典概念的经典概念1 1孟德尔:孟德尔:把控制性状的因子称为把控制性状的因子称为遗传因子遗传因子。如如豌豆红花(豌豆红花(C)、白花()、白花(c)、植株高()、植株高(H)、矮()、矮(h)。2 2约翰约翰逊逊:提出提出基因基因(gene)取代遗
2、传因子。取代遗传因子。3 3摩尔根:摩尔根:对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以基因基因和和染色体染色体为主体的经典遗传学。为主体的经典遗传学。基因是化学实体,以念珠状基因是化学实体,以念珠状直线排列在染色体直线排列在染色体上。上。基因共性基因共性(按照经典遗传学关于基因的概念按照经典遗传学关于基因的概念):):基因具有染色体的主要特性基因具有染色体的主要特性:基因位于染色体上,能基因位于染色体上,能自我复制,自我复制,相对稳定,在有丝分裂和减数分裂中有相对稳定,在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行规律地进行分配;分配;交换单位:交换单位:基因在染色体上占
3、有一定位置(位点),是基因在染色体上占有一定位置(位点),是交换交换的最小的最小单位,即在重组时不能再分割;单位,即在重组时不能再分割;突变单位突变单位:基因是突变的最小单位,以一个整体进行基因是突变的最小单位,以一个整体进行突变;突变;功能单位功能单位:基因是一个功能单位,基因是一个功能单位,控制着正在发育有机体的控制着正在发育有机体的一个或某些性状。一个或某些性状。经典遗传学认为:经典遗传学认为:基因基因是一个功能、突变是一个功能、突变和交换单位的和交换单位的“三位一体三位一体”的的概念。概念。1 1.揭示遗传密码的秘密:基因揭示遗传密码的秘密:基因 具体物质。具体物质。一个基因一个基因
4、DNA(或(或RNA)分子中含有特定遗传信息分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列的一段核苷酸序列 转录成转录成RNA 翻译成多肽链,翻译成多肽链,或或对对其它基因其它基因的活动的活动起调控作用起调控作用(如调节基因、启动基因、操纵如调节基因、启动基因、操纵基因)。基因)。2 2.基因是一个功能单位基因是一个功能单位并不是一个突变单位和交换单位并不是一个突变单位和交换单位:例如:例如:在一个在一个基因可以包括许多突变单位和许多重组单基因可以包括许多突变单位和许多重组单位。位。二、基因的现代概念二、基因的现代概念:3 3.根据基因产物的分子差异,将基因分为下面几种:根据基因产物的分子差异,将基因
5、分为下面几种:编码蛋白质的基因编码蛋白质的基因,包括编码酶、结构蛋白的结构基因和调节基因,该,包括编码酶、结构蛋白的结构基因和调节基因,该类基因具有转录和翻译功能,在原核生物中占有类基因具有转录和翻译功能,在原核生物中占有DNADNA的大部分,而在的大部分,而在真核生物中仅占一小部分,调节基因的作用是调控其他基因的活性,真核生物中仅占一小部分,调节基因的作用是调控其他基因的活性,转录成的转录成的mRNAmRNA翻译成阻遏蛋白或激活蛋白;翻译成阻遏蛋白或激活蛋白;RNARNA基因基因,只有转录功能而没有翻译功能,即转录成,只有转录功能而没有翻译功能,即转录成RNARNA后不再翻译为后不再翻译为蛋
6、白质的基因,包括蛋白质的基因,包括tRNAtRNA基因和基因和rRNArRNA基因,这些基因的产物与蛋白质基因,这些基因的产物与蛋白质的生物合成有关;的生物合成有关;不转录的基因不转录的基因,该类基因对基因表达起调节控制作用,包括启动基因和,该类基因对基因表达起调节控制作用,包括启动基因和操纵基因,启动基因和操纵基因有时被统称为控制基因。操纵基因,启动基因和操纵基因有时被统称为控制基因。基因是具有一定生物功能的基因是具有一定生物功能的DNADNA或或RNARNA序列。序列。各类基因或DNA片段之间的相互关系第二节第二节 基因的大小与数目基因的大小与数目1.1.基因的大小基因的大小 真核生物真核
7、生物的基因比较大,如哺乳动物的的基因比较大,如哺乳动物的基因可达基因可达100kb,很少有很少有小于小于2000bp的,大多在的,大多在5-100kb之间之间。在分析一段。在分析一段DNA序列时,序列时,如果小于如果小于100个个密码子或密码子或300bp的一段的一段DNA序列就序列就不能看作一个不能看作一个基因。基因。原核生物的基因比较原核生物的基因比较小,如小,如X174的的K基因仅仅基因仅仅167个核苷个核苷酸酸。种类平均基因长度/kb平均mRNA长度/kb流感嗜血杆菌(Haemopophilus influenzae)0.90.9尿殖道支原体(Mycoplasma genitalium
8、)1.01.0大肠杆菌(Escherichia coli)1.01.0酵母(Saccharomyces cerevisiae)1.61.6真菌(Fungus)1.51.5藻虫(Cyanidioschyzon merolae)4.03.0秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)5.31.9果蝇(Drosophila melanogater)11.32.7拟南芥(Arabidopsis thaliana)6.02.1水稻(Qryza sativa)4.52.2小鼠(Mus musculus)30.02.3鸡(Red jungle fowls)13.92.4哺乳动物(Mammal
9、)16.62.2人(Homo sapiens)27.02.2几种生物的平均基因大小几种生物的平均基因大小2.2.基因的数目基因的数目 不同生物的基因数目差异很大。不同生物的基因数目差异很大。如:花生条纹病毒只有一个基因;如:花生条纹病毒只有一个基因;MS2噬菌体有噬菌体有3个基因;个基因;大肠杆菌约有大肠杆菌约有1000个基因;哺乳动物编码蛋白质的基因达个基因;哺乳动物编码蛋白质的基因达数万个。数万个。假基因(假基因(pseudogene):):同同已知的基因相似,处于不同已知的基因相似,处于不同的位点,因缺失或的位点,因缺失或突变而突变而不能转录或翻译,是没有功能的不能转录或翻译,是没有功能
10、的基因基因。真核生物。真核生物中的血红素蛋白中的血红素蛋白基因家族基因家族中就存在假基因中就存在假基因现象现象。生物基因组大小/bp基因数目支原体(Mycoplasma)1.0106750噬高温菌(Aquifex aerelicus)1.51061512詹氏甲烷球菌(Methanocorcus jannaschia)1.61061738T4噬菌体(T4 phage)1.6105200枯草杆菌(Bacillus sabtilis)4.21064288大肠杆菌(Escherichia coli)4.61065886梅毒螺旋体(Treponema pallidum)1.11061234沙眼衣原体(C
11、hlamydia trachomatis)1.0106894秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)9.710719 141果蝇(Drosophila melanogater)1.410813 600拟南芥(Arabidopsis thaliana)1.010825 800水稻(Qryza sativa)4.610845 000人类(Homo sapiens)3.010935 000几种生物的大约基因数目几种生物的大约基因数目生物越高级,基因组越大,所含基因越多;生物越高级,基因组越大,所含基因越多;生物体基因数目的差别与生物体在进化位置上的差别不相生物体基因数目的差别与生
12、物体在进化位置上的差别不相称;称;生物体基因组内基因密度随着生物的进化而降低。生物体基因组内基因密度随着生物的进化而降低。物种5S RNAtRNA大肠杆菌760啤酒酵母140250黑腹果蝇165850人类2 0001 300非洲爪蟾24 0001 150几种物种中编码几种物种中编码5S RNA和和tRNA的拷贝数的拷贝数基因数目的鉴定方法:基因数目的鉴定方法:通过基因表达通过基因表达测算。测算。根据根据mRNA的数目来计算基因数目。由于基因数的数目来计算基因数目。由于基因数与与mRNA的种类数之间是不确定的对等关系,通过该方法只能大概估计的种类数之间是不确定的对等关系,通过该方法只能大概估计某
13、个生物的基因数目。某个生物的基因数目。通过突变分析测算通过突变分析测算。若在染色体某区段充满致死突变,测定此染色体若在染色体某区段充满致死突变,测定此染色体区段的致死位点数量可得知这段染色体上必需基因的数目,然后推出整区段的致死位点数量可得知这段染色体上必需基因的数目,然后推出整个基因组中基因的数目。利用该方法无法知道非必需基因的数量。个基因组中基因的数目。利用该方法无法知道非必需基因的数量。通过基因密度测算通过基因密度测算。首先测出平均每个可读框(首先测出平均每个可读框(ORF)的大小及每个)的大小及每个可读框之间的间隔,然后计算出基因的数目,该方法能够相对精确地确可读框之间的间隔,然后计算
14、出基因的数目,该方法能够相对精确地确定基因的数目。定基因的数目。例如,酵母菌的基因组全长为例如,酵母菌的基因组全长为12 000 kb,平均每个可读,平均每个可读框长度为框长度为1.4 kb,基因间隔平均为,基因间隔平均为600 bp,可得出基因数目为,可得出基因数目为 6000个。个。3.3.基因的鉴定基因的鉴定 如何判断一段核苷酸序列是不是基因呢?如何判断一段核苷酸序列是不是基因呢?一般情况下,基因的一般情况下,基因的DNA序列和非编码序列和非编码DNA序列呈现出一序列呈现出一些差异:些差异:所有所有有活性的基因都能表达并产生有活性的基因都能表达并产生RNA产物,主要是产物,主要是mRNA
15、;基因表达基因表达的产物是细胞发挥功能所必需的,基因的的产物是细胞发挥功能所必需的,基因的DNA序列通常序列通常上比较保守上比较保守;基因基因序列与非编码序列与非编码DNA序列相比经常含有相当长的可读框。序列相比经常含有相当长的可读框。3.3.基因的鉴定基因的鉴定 1)与)与RNA杂交鉴定:杂交鉴定:根据基因表达将产生于基因根据基因表达将产生于基因DNA 序列互补的序列互补的RNA产物产物 待测待测DNA克隆克隆mRNA或总或总RNA阳性阳性结果结果阴性结果阴性结果3.3.基因的鉴定基因的鉴定 2)Zoo-blot杂交鉴定:杂交鉴定:利用利用基因序列的保守性或在不同物基因序列的保守性或在不同物
16、 种都存在的可能性,以及含有可读框的特性进行基因鉴定种都存在的可能性,以及含有可读框的特性进行基因鉴定 待测待测DNA片段片段不同种类基不同种类基因组因组阴性阴性阳性阳性Southern杂交杂交测序看是否有可读框和外显测序看是否有可读框和外显子与内含子连接的典型序列子与内含子连接的典型序列3.3.基因的鉴定基因的鉴定 3)GC岛鉴定:岛鉴定:利用利用基因序列中含有特殊序列的特性基因序列中含有特殊序列的特性进行进行鉴定鉴定,例如,脊椎动物,例如,脊椎动物基因的基因的5 末端常有的短的末端常有的短的低甲基低甲基化的富化的富含含GC的序列。的序列。CG岛的岛的 GC含量超过含量超过60,既比平均水高
17、,既比平均水高出出10-20即可认为可能是基因序列。即可认为可能是基因序列。进一步可进一步可通过通过Southern印迹判断是印迹判断是否为真正的否为真正的基因对于基因对于不含不含CG岛的岛的 基因基因不适用。不适用。3.3.基因的鉴定基因的鉴定 4)计算机分析鉴定:)计算机分析鉴定:利用生物信息学的方法对测序后利用生物信息学的方法对测序后DNA序列进行分析,主要通过同源性分析和编码区预测判断某序列进行分析,主要通过同源性分析和编码区预测判断某一段一段DNA序列是否为基因序列。序列是否为基因序列。DNA克隆克隆测序测序同源性分析同源性分析基因鉴定基因鉴定第三节第三节 基因的精细结构基因的精细结
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