第一章-群体遗传结构与遗传平衡定律课件.ppt
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- 第一章 群体 遗传 结构 平衡 定律 课件
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1、第一节 孟德尔群体及有关概念第二节 改变群体遗传结构的因素 第三节Hardy-Weinberg定律及其应用 第四节Hardy-Weinberg定律的扩展第五节 两个基因座位的遗传平衡l一、群体与孟德尔群体(population)l二、基因库(gene pool)l三、基因频率与基因型频率l四、群体遗传结构l遗传学上的遗传学上的“群体群体”指的是在个体间指的是在个体间有相互交配的可能性,并随着世代进行基有相互交配的可能性,并随着世代进行基因交流的有性繁殖的个体群。特称为孟德因交流的有性繁殖的个体群。特称为孟德尔式群体。尔式群体。l从广义上讲,孟德尔式群体包括同一从广义上讲,孟德尔式群体包括同一物
2、种中所有的个体,但群体遗传学通常是物种中所有的个体,但群体遗传学通常是指在一定地域内能相互交配的个体群。指在一定地域内能相互交配的个体群。l 是指某一生物群体中所含有的全部是指某一生物群体中所含有的全部基因的总和。基因的总和。l一个孟氏群体享有一个共同的基因库一个孟氏群体享有一个共同的基因库l1、基因频率(、基因频率(gene frequency)一个群体中,某一特定等位基因在该基因座上所有等位基因总数中所占的比例,也可以说是该等位基因在群体内出现的概率。l2、基因型频率(基因型频率(genotype frequency)一个群体中,某基因型上特定基因型占群体内全部基因型的比率,也可以说,基因
3、型频率就是特定基因型在群体内出现的概率。5HQNnNnNnnqHPNnNnNnnp21212221212223232121l3、基因频率与基因型频率的关系、基因频率与基因型频率的关系设设 群体中群体中AA=n1,Aa=n2,aa=n3 n1+n2+n3=NP(A)=p,P(a)=q,p+q=1P=P(AA)=n1/N,Q=P(aa)=n3/N,H=P(Aa)=n2/NP+H+Q=16l要了解群体的遗传特征及其变异规律,不仅要知道群体内具体有哪些基因和哪些基因型,而且还要知道各种基因和基因型出现的概率,即,群体基因和基因型的概率分布,为群体的遗传结构。l具有特定遗传结构的群体,就会表现相应的群体
4、特征、特性。群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。l一、选择l二、突变l三、迁移l四、群体的大小l五、交配体系l1 不同基因型的育性和生活力差异会影响后续世代的群体遗传组成。l2 在群体中,因基因型不同的个体的育性和生活力不同而导致后代群体基因频率发生变化的过程,实际上就是选择选择起作用的过程。l3 当选择有利于表型分布的一个极端个体时,称为定向选择定向选择;当选择有利于中间表型时,称为稳定选择稳定选择或或正态选择正态选择;当选择同时有利于表型分布的两极端个体时,称为歧化选择歧化选择。9l由一个等位基因突变为另一个等位基因,显然会使群体内的基因频率发生变化。l由群体外迁
5、入群体内一些不同类型的个体(基因频率不同),必然会影响群体的基因频率,这就是迁移的作用。10l由亲代向子代传递的基因,是亲代基因库的一个样本。因此,基因频率必然受到连续世代间取样误差的影响。参与交配并繁殖后代的亲本越少,这种取样误差就越大。l由于在有限群体内的取样误差而产生的基因频率的随机波动,称为遗传(随机)漂变遗传(随机)漂变。l遗传漂变引起群体基因频率的变化,在量值上是可预测的,但在方向上不可预测。l1、随机交配(、随机交配(random mating)群体内任何个体与所有异性个体都有相同的交配机会。l2、非随机交配非随机交配 (1)定义:)定义:某种基因型个体更可能同某种特定基因个体交
6、配(与随机交配条件下的交配概率相比)。如果相同基因型间的交配概率大于期望的随机交配概率,群体的同型合子频率就会增加;反之就会减少。l(2)近交:)近交:在一个群体内,有亲缘关系个体间的交配频率要高于它们的期望随机交配频率,这种交配形式称为近交近交。相对于随机交配的期望值来说,近交将增加同型合子频率,减少杂合子频率。近交的程度及其遗传后果,由交配者之间的亲缘关系的密切程度决定的。13(3)选型交配)选型交配交配个体间有特定的类型偏爱。有些场合表现为相似表型间交配,另一些场合相反,这种以表现型为基础的交配称为选型交配选型交配(assortative mating)如果相似表型之间的交配机会多于随机
7、交配下应有的机会,这种交配形式叫聚类交配聚类交配(正选型交配正选型交配,positive assortative mating)如果相似表型之间交配的机会少于随机交配应有机会,这种交配形式叫做反聚类交配反聚类交配(负选型交配负选型交配,negatative assortative mating)。14l一、Hardy-Weinberg定律l二、关于Hardy-Weinberg定律的说明l三、Hardy-Weinberg定律的应用l1、内容在一个大的随机交配的群体内,如果没有突变,选择和迁移因素的干扰,则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。是英国数学家G.H.H.ardy和德国医生Wihelm
8、 Weinberg于1908年分别提出的。又称遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)16设:初始群体的基因型及其频率为:基因型 A1A1 A1A2 A2A2频率 P H Q则初始基因频率为 HQqHPp21,21亲本所有可能的交配类型及其概率为 P(B1)=P(A1A1A1A1)=P2 P(B2)P(A1A2A1A2)=H2 P(B3)=P(A2A2A2A2)=Q 2 P(B4)=P(A1A1 A1A2)=2PHP(B5)=P(A1A1A2A2)=2PQ P(B6)=P(A1A2 A2A2)=2HQ17l下一代世代产生的概率为P1,根据全概率公式222222261
9、1651154114311321121111111212102022120411)|()()|()()|()()|()()|()()|()()(pHPHPHPHQPQPHQHPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPBAAPBPAAPP18l同理,2222222221214121202021410)(qHQHQQHHQPQPHQHPAAPQpqHHPQHHPHPQHPHHQPQPHHHQPQPHQHPAAPH221221222121221221212122120210)(222211119l因此,下一代3种基因型的频率与上一代基因频率的关系是21121,2,qQpqHpPl
10、下一代的基因频率 qqpqpppqpp121,)(221l所以上下代基因频率未发生变化。pppqqpHqqQppP21122212221222,同理,l即,只要随机交配一代,基因型频率,将变为P2,2PQ,Q2,并保持不变;基因频率没有变化。20l设原始群体的基因频率P(A1)=p,P(A2)=q,即群体中产生两种配子的概率,雌雄配子随机结合,下一代三种基因型的概率pqAAPHqAAPQpAAPP2)(,)(,)(2122212111l下一代基因频率 qqppqpHPp12111,2212121l1、注意群体平衡的条件。什么是平衡群体(基因频率和基因频率在上下代之间保持不变)l2、在任何一个大
11、的群体内,不论其基因频率如何,是否处于平衡状态,只要经过一代随机交配,这个群体就可达到平衡。但如果多于一个座位,其平衡速率要减慢。l3、在随机交配群体内,子代的基因型频率只取决于亲代的等位基因频率,而与亲代基因型频率无关。P1=p02,Q1=q02,H1=2p0q022l4、一个群体在平衡状态时,基因频率与基因型频率的关系是:P1=p2,Q1=q2,H1=2pq反之满足上面三个关系的群体,则为平衡群体。l5、平衡群体内,杂合子的频率在p=q=0.5时达到最大值H=0.5,HP+Q ;在p和q的值逐渐偏离时,杂合子的频率逐渐减少;杂合子频率是两同型合子几何平均数的2倍l6、群体中某等位基因频率极
12、低时,它主要以杂合子状态存在。23l1从群体中隐性纯子体的比率推算基因频率和其他基因型频率(在遗传学系谱分析中很有用)l携带者:表型正常以杂合子形式携带致病隐性基因的个体。携带者频率是指表型正常的个体中,杂合子的频率 pqHpPQqqQQaaP2)(22从而,得由于已知qqqqqpqppqHPHH1221222224l2检验某性状是否处于遗传平衡25l一、复等位基因l二、性连锁基因l三、多倍体l四、自交不亲和群体中同一基因座位上存在三种或更多的等位基因,叫做复等位基因复等位基因l1、一般情况设一个基因座上有n个复等位基因A1,A2,An,每个基因的频率为pi,i=1,2,n.群体中,各纯合子表
13、示为,其频率 Pi=P(AiAi)i=1,2,n各种杂合子表示为:AiAj,ij,i=1,2,n-1,j=2,3 n,共Cn2种。其相应的频率 Hij=P(AiAj)27nijjijiiniiiiHPHHHPp12121)(21则有:l即,某一基因的频率等于相应纯合子的频率加上含有该基因的所有杂合子频率总和的一半。jippHnipPjiijii22,12,群体平衡时:2122)1(nnCnnCn基因型的总数为:28(1)平衡时,可能的同型合子数等于基因类型数(n),杂型合子组合数Cn2(2)群体中当各等位基因频率相等时,杂合子所占的比例最大。(可大于0.5)(3)在两性基因型比例相同情况下,对
14、任何群体,只要经过一代随机交配,就可达到平衡。(4)处理复等位基因时,如果我们只想了解其中一个特定等位基因的情况,那么,可以将该座位的所有其他等位基因作为一个来看待,这样,我们也可以应用处理两个等位基因的方法来解决复等位基因的问题。29例 以人类ABO血型为例 复等位基因 IA IB i设 p=P(IA),q=P(IB),r=P(i)则:p+q+r=1在随机婚配的条件下,四种表型的频率:222)()(2)()(2)()()()(2)()()()(riiPOPpqIIPABPqrqiIPIIPiIIIPBPprpiIPIIPiIIIPAPBABBBBBBAAAAAA这一代产生配子的频率 prqp
15、pprpqpiIPIIPIIPpABAAA)(21221)(21)(21)(21同理,q1=q,r1=r ,即基因频率保持不变同样,基因型频率保持不变。30l已知各种表型的比例,就可以算出各种基因的频率。)()(1,)()(1,)(OPAPqOPBPpOPrl在理论上,但在实际资料的估算中,由于抽样误差,样本的数据未必平衡,所以通常只能接近于1。因此,需要对基因频率估计值加以校正:。反复迭代,直至令0212,21,21)(1DDDrrDqqDpprqpD311、概述由于不同性别中包含的性染色体类型和数目不同,一般可分为同配性别与异配性别两类。其中,同配性别中的基因频率和基因型频率之间的关系与常
16、染色体基因的情况相同;但是,异配性别中只有两种基因型,而且每个个体只携带一个性连锁基因。32设雌性群体中,3种基因型分别为222111,AAAAAAXXXXXXl相应的基因型频率为)(),(),(222121AAAAAAXXPQXXPHXXPPl从而可求出雌性群体中的基因频率 HQXPqHPXPpAffAff21)(,21)(21l又设雄性群体中,2种基因型分别为 YXYXAA21l相应的基因型频率)()(21YXPSYXPRAAl从而可求出雄性群体中的基因频率 SXPqRXPpAmmAmm)(,)(2133l由于群体内2/3的性连锁基因由雌性个体携带,1/3的性连锁基因由雄性个体所携带,所以
17、整个群体A1基因的频率是)2(31)2(313132RHPpppppmfmfl在随机交配的情况下,雌性后代3种基因型及其频率分别是 fmfmmffmqqQqpqpHppP,l雄性后代2种基因型频率分别是 ffqSpR,34l于是可以估算后代群体内的基因频率 fmfmfmffmmmfffmmffmfmfqSqpRpqqHQqppqppqppqpqpppHPp)(2121)(21)()(21)(2121l由此可见:下一代雌性群体的基因频率等于上代雌雄下一代雌性群体的基因频率等于上代雌雄两性基因频率的平均数,下代雄性群体的基因频率等两性基因频率的平均数,下代雄性群体的基因频率等于上代雌性群体的基因频
18、率。于上代雌性群体的基因频率。35l设原始群体雌雄两性群体基因频率差为 mfppdl则下一代基因频率的差为 dpppppppdmfffmmf21)(21)(21l再下一代 ddpppppppdmfffmmf4121)(21)(21 l结论:子代雌雄群体基因频率的差是亲代雌雄群体基子代雌雄群体基因频率的差是亲代雌雄群体基因频率差的一半,但符号相反因频率差的一半,但符号相反。所以,如果雌雄两性基因频率不同,在连续的随机交配世代中,基因频率的差别虽然不断波动,但逐代减半,其极限为0。即雌雄两性的基因频率相等,从而达到平衡。36l尽管在达到群体平衡之前,雌雄群体间基因频率在不尽管在达到群体平衡之前,雌
19、雄群体间基因频率在不断变化,但整个群体的基因频率将保持恒定。断变化,但整个群体的基因频率将保持恒定。l证明)2(31mfppp已知:l下一代群体平均基因频率是:pppppppppmffmfmf)2(31)(21231)2(3137l举例 原始群体是由XA2XA2和XA1Y组成的随机交配群体,图示,群体逐步接近平衡的过程。图1 X连 锁基因频率变化0.00.20.40.60.81.00246810世代基因频率平衡频率雄性群体雌性群体38l在平衡群体内,雌、雄性基因频率与基因型频率的关系:l(1)平衡群体内,雌、雄性基因频率相等,即 qf=qm=q.反之,不然。l(2)雄性群体内,基因频率就等于基
20、因型频率。l(3)雌性群体内 P=p2,Q=q2,H=2pql举例 39l 这里仅讨论偶倍数同源多倍体的遗传平衡l同源多倍体产生配子的类型及其频率随被研究基因距着丝粒的远近而异。这里仅讨论两种极端的情况:基因靠近着丝粒,与着丝粒间无交换,基因分离只发生在第一次减数分裂,因此,根据染色体随机分离方式产生配子;基因远离着丝粒,与着丝粒间的交换值为50%。分离发生在第一、二次减数分裂,因而根据染色单体随机分离方式产生配子。401、配子类型及频率、配子类型及频率(1)设一同源四倍体某基因有4种等位基因A1A2A3A4,形成配子时,可形成6种等比例的配子。(2)在一同源四倍体群体里,若只有两种等位基因A
21、和a,可形成5种可能的基因型,这些种基因型及形成配子的概率如下l 基因型 配子类型及概率aaaaaaaaaAaAaAaaaaaAaAAaAAAaaAaAAaAAAAaAAAAAAA121216164612121143223441l(3)对于一个2m倍体,其基因型的通式为ATa2m-T,T=0,1,2ml每个配子应有m个等位基因,所以该基因型形成配子的总组合数为C2mm,其中,形成特定类型配子Atam-t概率为 mmtmTmtTtmtCCCaAP22)(42l2、遗传平衡条件、遗传平衡条件l设有一同源四倍体的随机交配群体,等位基因设有一同源四倍体的随机交配群体,等位基因A和和a的的频率分别为频率
22、分别为p和和q,若该群体的若该群体的5种基因型的分布可表示种基因型的分布可表示为为基因型基因型 A4 A3a A2a2A1a3a4基因型频率基因型频率p44p3q6p2q24pq3q4则群体处于平衡状态。则群体处于平衡状态。43l证明证明 首先求出该群体产生各种类型配子的概率 22232232222222234)(2)2(2214646214)()()2(6162141)(qaaPpqqpqppqpqqpqpAaPpqppqpqppqpqppAAPl若让该群体继续随机交配,即三种类型的雌雄配子随机结合,则产生后代各种基因型的频率为 222222223344624)()(2)()()(4)()(
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