九章染色体结构的变异课件.ppt
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- 关 键 词:
- 染色体 结构 变异 课件
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1、第九章染色体结构的变异第九章染色体结构的变异v(结构变异的形成结构变异的形成)v一、缺失一、缺失(deficiency)v二、重复二、重复(duplication)v三、倒位三、倒位(inversion)v四、易位四、易位(translocation)2v使染色体产生折断的因素:使染色体产生折断的因素:自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;人为:物理射线与化学药剂处理等。人为:物理射线与化学药剂处理等。v染色体折断的结果:染色体折断的结果:保持断头:保持断头:正确重接:正确重接:错误重接:错误重接:v结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易
2、位。结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。3(一一)、缺失的类型与形成:染色体丢失了一个区段缺失的类型与形成:染色体丢失了一个区段,其上的基因也随之丢失的现象。,其上的基因也随之丢失的现象。顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency);中间缺失中间缺失(interstitial deficiency);缺失的形成。缺失的形成。v顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环:循环:断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment);双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome);“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。45v顶
3、端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂)v复制复制v姊妹染色单体顶端断头连接姊妹染色单体顶端断头连接(融合融合)v有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)v新的断裂新的断裂6v无着丝粒断片;无着丝粒断片;最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v着丝环着丝环v缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出);中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;v二价体末端突出;二价体末端突出;顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。78910111、假显
4、性假显性(pseudodominance)(pseudodominance):一对等位基因中的:一对等位基因中的显性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性显性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象基因得以表现的遗传现象。只在缺失中存在只在缺失中存在v*缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched).缺刻:缺失引起;而且缺刻刚好缺刻:缺失引起;而且缺刻刚好发生在发生在X-chr的白眼的白眼/红眼基因所在区域。红眼基因所在区域。1213v应用:缺失基因定位应用:缺失基因定位v原理:当某个基因与某条染色体出现拟显原理:当某个基因与某条染色体
5、出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上性反应时可把此基因定位在这条染色体上例:例:慢性骨髓性白血病(慢性骨髓性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)del22q-猫叫综合症猫叫综合症5p-综合症综合症1/50 000小头,婴儿满月脸,少年小头,婴儿满月脸,少年长脸,生长发育迟缓,智力低下严重长脸,生长发育迟缓,智力低下严重141516172、生活力降低,细胞弱小、生活力降低,细胞弱小 配子配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度、改变基因间的连锁强度18(一一)、重复的类别与形成:重复的类别与形成:
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