染色体与基因课件-2.ppt

1、第三章第三章 染色体和基因染色体和基因一、基因组大小与一、基因组大小与C值矛盾值矛盾二、低等生物染色体及其基因二、低等生物染色体及其基因三、真核生物的染色体三、真核生物的染色体四、真核生物的基因四、真核生物的基因染色体与基因最新课件一、基因组大小与一、基因组大小与C值矛盾值矛盾1.基因组（genome）2.是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。染色体与基因最新课件人类基因组计划染色体与基因最新课件到目前为止，已经完成了酵母、线虫、果蝇、拟南芥、人类、小鼠和水稻等7个真核生物基因组以及大肠杆菌等上百个原核生物基因组。染色体与基因最新课件2.C值矛盾(C

2、value paradox)大大C值（值（C值）值）：分子生物学将某生物单倍体基因组所含的DNA总量。小小c值：值：将受中心法则限定，编码结构基因DNA的核苷酸数。C值矛盾：生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。染色体与基因最新课件C值矛盾是指真核生物中DNA含量的反常现象。生物细胞中的C值具有从低等生物向高等生物逐渐增加的趋势。对于高等生物而言，属于同一门类的生物，它们的基因组变化却很大。C值矛盾出现的原因：断裂基因和大量重复序列。染色体与基因最新课件 亲缘关系十分接近，功能与结构十分相似的同一类群生物中，基因组的大C值却差别较大；有 些哺乳动物的基因组较两栖类的多数生物还要小；

3、C值矛盾现象：值矛盾现象：染色体与基因最新课件 人类的DNA的C值为30亿个核苷酸对，如按一个结构基因有7000 8000 个核苷酸对计算，人类应该有40万50万个基因，但人类基因组计划的研究结果表明，人类每个基因组内最高估计也仅有3万4万个基因，即人类小c值仅占大C值的10%。低等生物病毒X174，其基因组DNA的C值为5387 bp，但其功能基因有11个，按编码一个基因的最低核苷酸数（2000bp）估算，其c值也超过22000bp。染色体与基因最新课件二、低等生物染色体及其基因二、低等生物染色体及其基因原核生物的染色体DNA与稀疏的蛋白质聚集在一起，在细菌细胞内形成一个较为致密的区域(co

4、mpact structure)，称为类核（nucleoid）。染色体与基因最新课件1.低等生物基因组的特点：基因组很小，大多只有一条染色体，且DNA含量少。如大肠杆菌DNA的相对分子量仅为4.6106bp，其完全伸展总长约为1.3mm，含4000多个基因。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件 基因主要是单拷贝基因，只有很少数基因（rRNA基因）以多拷贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成；几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。基因组还有可能由RNA组成，如RNA病毒。染色体与基因最新课件 结构简炼 DNA分子的绝大部分是用来编码蛋白质的，只有很小一

5、部分控制基因表达的序列不转录。这些不转录DNA序列通常是控制基因表达的序列。2.低等生物DNA的特点：promoter染色体与基因最新课件 存在转录单元 DNA序列中功能相关的RNA和蛋白质基因，往往丛集在基因组的一个或几个特定部位，形成转录单元,并转录产生含多个mRNA的分子，称为多顺反子mRNA。染色体与基因最新课件操纵元（operon）-功能相关的几个结构基因前后相连，再加上一个共同的调节基因和一组共同的控制位点（启动子promoter、操纵子operater），在基因转录时协同动作。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件 有重叠基因。1977年F.Sanger在测

6、定噬菌体174的DNA的全部核苷酸序列时，却意外地发现重叠基因。promoter染色体与基因最新课件 原因一是它们采用了不同的读码框架。基因 ATGAATGCCATAACGTAAB基因ATGCCNNNATAA导致重叠基因表达方式和表达产物不同的原因染色体与基因最新课件 原因二是对终止密码的错读1973年A.Weiner 证明QRNA病毒的基因组仅有一条800个碱基的RNA分子，编码两个基因产物：a)病毒的侵染蛋白IP，相对分子量为38103，翻译量少，占总蛋白的3%；b)病毒的外壳蛋白CP，相对分子量为14103，翻译量大，占总蛋白的97%。c)氨基酸分析发现两种蛋白具有完全相同的N端氨基酸组

7、分与排列，说明CP与IP蛋白在以共同的mRNA为模板合成蛋白质时，均从同一起始密码开始翻译。染色体与基因最新课件在编码IP和CP的RNA分子的第400402个核苷酸处出现一个终止密码子UGA，翻译到此终止，合成出14103的CP蛋白。当核糖体对UGA终止密码子发生漏读后，核糖体会继续翻译到终点的UAA终止密码子出，合成出38103的IP蛋白，由于对基因内终止密码子的漏读概率较低，所以IP蛋白的总量仅为3%。IP基因是以“对终止对终止密码子错读密码子错读”的方式重叠在CP基因内。原因：染色体与基因最新课件对小基因组的噬菌体与病毒而言，基因的重叠能满足利用有限的DNA编码更多基因产物的需要，增强对

8、环境的适应性。重叠基因的生物学意义：染色体与基因最新课件三、真核生物的染色体三、真核生物的染色体1.染色体遗传物质的主要载体染色体在遗传上起着主要作用，因为亲代能够将自己的遗传物质以染色体（chromosome）的形式传给子代，保持了物种的稳定性和连续性。染色体与基因最新课件由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。因是细胞中可被碱性染料着色的物质，故名。1.1 染色体的概念 细胞间期：染色质分裂期：染色体代表着遗传物质的不同压缩程度染色体与基因最新课件1.2 染色质常染色质：在间期着色较浅的部位，富含单拷贝DNA序列，有转录活性。异染色质：在间期着色较

9、深的部位，富含重复DNA序列、复制延迟，多在晚S期复制。一般无转录活性。处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件1.3 真核生物染色体的特征 一个特定真核物种的成员都有相同数目的细胞核内染色体。但细胞核外的其他染色体，数量不固定。无性生殖物种的所有细胞中只有一套染色体。有性生殖物种具有体细胞，体细胞有两套染色体，一套来自父方；一套来自母方。生殖细胞只有一套染色体，这一套染色体来自于具两套染色体精原细胞或卵母细胞的减数分裂。某些生物是多倍体，体细胞有三套甚至更多套染色体 染色体与基因最新课件2.核小体核小体（Nucleosome）是染色质的

10、基本结构单位，由200 bp DNA和组蛋白八聚体组成146bp DNA+Histoneoctamer(组蛋白八聚体)核小体核心(Nucleosome core)+H1染色小体(Chromatosome，166bp)+linker DNA核小体(Nucleosome,200 bp of DNA)染色体与基因最新课件核心颗粒包括组蛋白八聚体及与其结合的146bp DNA，该序列绕在八聚体外面1.65圈，每圈约80bp。由许多核小体构成了连续的染色质DNA细丝。染色体与基因最新课件组蛋白八聚体（组蛋白八聚体（Histone octamer）染色体与基因最新课件利用微球菌核酸酶（micrococca

11、l nuclease）轻微消解染色质得知：连接DNA(linker DNA)是最易受到酶的作用，因此得到每个重复单位的DNA长约200bp，而且是和五种组蛋白相结合，保持着核小体的结构。染色体与基因最新课件根据对微球菌核酸酶（micrococcal nuclease）的敏感性不同，核小体DNA可以分成两部分：-核心DNA（Core DNA）：长度固定为146bp，对核酸酶的消化相对稳定。-连接DNA（Linker DNA）：组成剩余的重复片段，长度大小不一，每个核小体中有8bp到114bp。不同生物核小体全长的变化由连接DNA长度改变引起。染色体与基因最新课件3.染色体的三个关键因素3.1 自

12、主复制DNA序列（autonomously replicating sequence，ARS）20世纪70年代末首次在酵母中发现。它是在真核生物中发现的一类能启动DNA复制的序列，含有一个AT富集区。具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。染色体与基因最新课件3.2 着丝粒DNA序列（centromere DNA sequence）着丝粒是染色体分离的一种装置，也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个缢痕。染色体与基因最新课件着丝粒DNA序列由三个功能区组成：染色体与基因最新课件为染色体的分离提供动力为染

13、色体的分离提供动力 中期两条染色单体在此处相互连结中期两条染色单体在此处相互连结 若着丝粒丢失了，那么染色体就失去了附着到纺锤丝上的能力，细胞分裂时染色体就会随机地进入子细胞。染色体与基因最新课件3.3 端粒DNA序列端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，能够维持染色体的完整。染色体与基因最新课件 20世纪30年代，Muller发现被X射线打断的果蝇染色体其末端存在一种特殊序列，该序列与常染色体相较极不稳定，故根据希腊文将其命名为端粒（Telomere）。1978年，Blackbum和Greider等克隆出四膜虫端粒结构，

14、证明为串联线性核苷酸序列，组成为5GGGGGTT3。后来实验又证明了脊椎动物的端粒均含有丰富的鸟嘌呤重复序列。1985年，Greider等发现端粒酶，可用于给端粒DNA加尾。端粒的发现历史端粒的发现历史染色体与基因最新课件端粒的特点端粒的特点 含有一系列的短的正向重复顺序。这些顺序都可用Cn(A/T)m这一通式来表示，其中n1，而m=14。端粒的双链部分中含有T2G4的顺序在3末端。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件端粒的哪些特征负责染色体末端的稳定性：端粒的哪些特征负责染色体末端的稳定性：染色体与基因最新课件端粒的3末端序列取代端粒上游区中的相同序列而形成一个环，从而封闭染色体末端。这

15、个反应由端粒结合蛋白（telomere-binding protein，TRE2）催化，该蛋白和另一个蛋白形成的复合体可使染色体末端稳定。染色体与基因最新课件 保护染色体不被核酸酶降解；防止染色体相互融合；为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒端粒DNA主要功能主要功能染色体与基因最新课件 对胎儿、婴儿、青年和老年细胞株端粒DNA长度比较发现，染色体DNA的端粒随着年龄的增大，逐渐变短。早衰性侏儒症的端粒明显较正常人短。小麦不同组织细胞中染色体DNA端粒的长度差异 成熟的穗状花序-20kb 叶-23kb 较老的胚-30kb 幼嫩的穗状花序-45kb 未成熟的胚-

16、80kb端粒端粒DNA的变化的变化染色体与基因最新课件正常细胞由于线性DNA复制5末端消失，随体细胞不断增殖，端粒逐渐缩短，当细胞端粒缩至一定程度，细胞停止分裂，处于静止状态。故有人称端粒为正常细胞的“分裂钟”(Mistosis clock)，端粒长短和稳定性决定了细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。染色体与基因最新课件科学家指端粒的长度会随着人类进化而愈来愈短，令到染色体不稳定。当短到一定程度，人类就会受到与年纪有关的疾病打击，如癌症、老人痴呆、心脏病、中风等。染色体与基因最新课件端粒酶的发现端粒酶的发现染色体与基因最新课件 端粒酶可以作为肿瘤基因诊断的指标和基因治疗的新靶点。端粒酶活性的

17、高低与肿瘤分化的程度也具相关性。端粒酶活性的再活化，可以维持端粒的长度，而延缓细胞进入克隆性的老化。但致癌风险相对也提高了，因为细胞不受控制地分裂对个体而言极具侵略和破坏性。端粒酶对细胞而言，犹如刀的双刃，是好是坏完全取决于用什么样的角度来衡量端粒酶的价值。端粒酶的两面性：端粒酶的两面性：染色体与基因最新课件四、真核生物的基因组和基因四、真核生物的基因组和基因1.真核生物基因组的特点：真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体，diploid），即有两份同源的基因组。染色体与基因最新课件 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一

18、个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。染色体与基因最新课件 存在重复序列，重复次数可达百万次以上。高度重复序列中度重复序列单拷贝序列 基因组中不编码的区域多于编码区域。染色体与基因最新课件 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。染色体与基因最新课件 基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。生物种类 基因组大小（百万碱基对）基因总数 染色体数 平均基因密度（碱基对/基因）大肠杆菌 4.7 3,000 1 1,500 线虫 100 20,0006 5,000 拟南芥菜 125 29,00010 5,000 河豚 365 38,00044

19、10,000 家鼠 3,000 34,00040 80,000 人类 3,000 34,00046 80,000 染色体与基因最新课件2.真核生物DNA的特点：非重复序列（nonrepetitive DNA）：在基因组中只有110个拷贝，多为结构基因。中度重复序列（moderately repetitive DNA）：重复次数为10102。一般是不编码的序列，在基因调控中起重要作用。高度重复序列（highly repetitive DNA）：重复次数为几百到几百万。散布于非重复序列间，由一些完全相同或相似的短重复序列构成。一般不转录。根据复兴动力学，DNA序列可以分为3种类型：染色体与基因最新

20、课件染色体与基因最新课件复性动力学是检测基因组DNA序列复杂性（DNA序列重复性高低）的一种方法。在相同DNA浓度下：重复序列复杂程度复性速度多低快少高慢因此可以根据复性的快慢判断DNA序列的复杂程度。染色体与基因最新课件造成上述现象的原因：具有高度重复序列的DNA分子在复性反应中，由于在各重复单位间发生了各种非准确的，不完全的配对复性，从而导致它们在进一步变性时Tm值较低，这种重复序列复性的相对性现象会因重复单位的大小，串联重复次数的多少而有所不同。天然DNA与复性DNA之间比较，复性DNA分子中有1%的碱基发生错配时，Tm就会相差11.5.染色体与基因最新课件复性动力学的复杂性（kinet

21、ic complexity）：最长的没有重复序列的核苷酸序列数。如poly(A)的复杂性为1，重复的(ATGC)n组成的多聚体的复杂性为4，分子长度是105核苷对的非重复DNA的复杂性为105。染色体与基因最新课件2.1 非重复序列（nonrepetitive DNA）：亦称单拷贝序列（unique sequence），在一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。不同生物基因组中单拷贝序列所占的比例是不同的。真核生物中单一序列编码的基因在表达时常有两步放大作用：转录和翻译。染色体与基因最新课件2.2 中度重复序列（moderately repetiti

22、ve sequence）Alu家族：Alu家族是哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因组的3-6。Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AGCT）从而将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）。染色体与基因最新课件l Alu顺序具有种的特异性，可作为物种DNA片段的特异标记；l 不同的Alu成员的侧翼重复顺序也各不相同；l Alu序列的5端比较保守，但富含脱氧腺苷酸残基的3端在不同的Alu成员中是有变化的。l Alu家族的广泛存在意味着它具有某种

23、功能。染色体与基因最新课件Alu序列的形成原因Alu序列是以7SL RNA的基因的启动子启动转录，以RNA为中间体，以3末端回折形成引物，反转录成cDNA，再以转座子转座方式插入到基因组内，形成序列的重复。53RNAcDNA53以转座子方式插入基因组内染色体与基因最新课件 rRNA基因：在原核生物如大肠杆菌基因组中，rRNA基因一共是七套；在真核生物中rRNA基因的重复次数更多。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件 组蛋白基因：组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内。染色体与基因最新课件2.3 高度重复序列（highly repetitive DNA）卫星DNA(

24、satelliteDNA)是一类高度重复序列DNA。在氯化铯梯度离心中，DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化 铯介质中，不同层面的DNA形成了不同的条带。根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。这些在卫星带中的DNA即被称为卫星DNA，这种DNA的GC含量一般少于主带中的DNA，浮力密度也低。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件原位杂交显示着丝粒卫星DNA卫星DNA位于有重要功能的真核染色体的着丝粒和端粒上 染色体与基因最新课件卫星DNA按其重复单元的核苷酸的多少可以分成：小卫星DNA(minisatelliteDNA)：由几百个核苷酸对的单元重复组

25、成。微卫星DNA(microsatelliteDNA)：由2个到20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成 染色体与基因最新课件微卫星DNA和小卫星DNA具有高度的可变性，不同个体彼此不同。但它们中有一小段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”。如果把核心序列串联起来作为分子探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”(DNA fingerprint)。染色体与基因最新课件DNA指纹分析：将个体的染色体DNA用限制性内切酶消化，再以重复序列中的共有序列作为核酸探针进行杂交，对所得到不同生物

26、个体相似DNA片段的带型图谱（即DNA指纹图谱，对每一个体都是独特的）进行分析的方法。染色体与基因最新课件法医鉴定染色体与基因最新课件亲子鉴定染色体与基因最新课件遇难者辨识空难事故受难者残骸鉴定 通常在空难受害者残骸的鉴定过程中，单纯依靠法医学和常规法血清学检验，是很难对所有遇难人员的残骸加以区分的。因此，在常规手段行不通时，再采用DNA 指纹术实为一种最佳选择。染色体与基因最新课件人种、性别鉴定人种、性别鉴定 英国内政部中央研究局研究表明，DNA 指纹术可在相当大程度上用于人种鉴定，并测出白种人和非洲黑人的DNA多态片段及它在特定范围内的出现频率，具有种属代表性。有人对长达20年的陈旧血迹中

27、的降解DNA进行了性别鉴定，并在人、兽的区分鉴定中取得成功。染色体与基因最新课件其它方面的应用l 鉴别双胞胎是异卵双生还是同卵双生。l 可用于器官移植的配型试验，以便筛选出最佳供体。l 肿瘤细胞DNA指纹，因其染色体丢失或异常的扩增而与正常体细胞不同。肿瘤DNA 指纹的改变可用作肿瘤发生和发展的标志。l 在盗杀和偷捕野生动物的案件中，可对被盗杀的动物进行鉴定。染色体与基因最新课件3.真核生物基因的特点：3.1 断裂基因（splite gene）/间隔基因（interrupted gene）概念：真核生物结构基因，由若干个编码区（外显子）和非编码区（内含子）互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码

28、区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。染色体与基因最新课件断裂基因的发现与证实1977年以前法国科学家Pierre Chambon发现：鸡的管状细胞DNA与红细胞DNAHind III和EcoR I以鸡卵清蛋白cDNA为探针Southern 杂交分析出现三条杂交条带？mRNADNA染色体与基因最新课件实例：鸡卵清蛋白基因的大小和结构如下l A、B、C、D、E、F、G的序列不能转录，约占75.2%(5641bp)l L、1、2、3、4、5、6、7的序列能够转录，约占24.8%(1859bp)染色体与基因最新课件鸡卵清蛋白mRNA与DNA杂交实验 电子显微镜照片染

29、色体与基因最新课件染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件RNA剪接（RNA splicing）：内含子中初始转录物（RNA precursor）中去除，以及将外显子连接起来的过程。5 Cap3 Poly(A)tailExonExonExonIntronIntronIntron were removed Exons jioned together5 Cap3 Poly(A)tailExonExonExon染色体与基因最新课件断裂基因的共性：间隔基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的。某种间隔基因在所有组织中都具有相同的内含子成分。核基因的内含子通常在所有的可读

30、框中都含有无义密码子(nonsense codon)-终止密码子，因此一般没有编码功能。大多数内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，但一些内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。染色体与基因最新课件只有外显子突变才会影响蛋白质的序列，但内含子的突变会影响RNA的剪接而抑制蛋白质的产生。染色体与基因最新课件断裂基因的相对性：内含子并非“含而不露”，例如酵母细胞色素b基因的内含子II也编码一个成熟酶。外显子并非“表里如一”，人类尿激酶基因外显子I不编码氨基酸序列。并非真核生物所有的结构基因都是间隔基因。染色体与基因最新课件断裂基因形成的假说 内含子先存论（intron ear

31、ly）-认为具有内含子的基因是古老的基因，内含子也是基因的一个部分。所有基因均起源于原本就具有间隔结构的DNA分子，由于原核生物基因组小，“无功能”的内含子成为快速复制的包袱，因而在进化过程中逐渐被丢失。染色体与基因最新课件支持内含子先存论的证据：曲霉菌玉米鸡13 38 78 107 152 180/183 210 237 241磷酸丙糖异构酶基因中的内含子的位置在玉米和鸡之间很保守，但是与曲霉菌不同。进化程度愈高的生物保留内含子区域更多。染色体与基因最新课件 内含子后生论（intron late）-认为原始基因的编码区是无间隔区的DNA 序列，内含子是在后期进化的过程中随机插入到基因组中，进

32、而形成间隔基因。EEEII血红素结合域珠蛋白EEEIIIE增加的内含子豆血红蛋白结合域被分开染色体与基因最新课件支持内含子后生论的证据：果蝇细胞色素c的基因内无内含子，而人的细胞色素c的基因内有内含子，分布位置完全符合随机插入的理论原则。有内含子的基因是进化的高级形式。染色体与基因最新课件断裂基因在进化中的意义 有利于生物遗传的相对稳定。间隔基因的内含子突变不会承受自然选择的压力。增加变异概率，有利于生物的进化。间隔基因内含子的核苷酸序列往往是外显子的23倍，遗传重组较易发生在内含子中，间隔基因长度的增加在某种程度上也增加了基因内的重组交换概率，形成蛋白结构域的重新组合。染色体与基因最新课件

33、扩大生物体的遗传信息储量。通过内含子的相对性，即一个基因的内含子可以是另一个基因的外显子，可使相同的一段DNA编码不同的蛋白，起到了调控的作用，并增加了遗传信息的贮存。通过改变读码框架或利用内含子编码基因，从而扩大了生物体遗传信息的储量。染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件 利用内含子进行代谢调节。染色体与基因最新课件3.2 基因家族（gene family）和基因簇（gene cluster）基因家族：基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似的一组基因。同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。染色体与基因最新课件 基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排

34、列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。l 可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成。l 可以几百个相同基因串联排列而成。l 属于同一个祖先的基因扩增产物。l 常常包括一些没有生物功能的假基因。染色体与基因最新课件人血红蛋白链基因簇：1个基因，2个基因，一个假基因和2个假基因。链基因簇：有5个功能性基因（1，2，1和1），1个假基因。染色体与基因最新课件3.3 串联重复基因簇串联重复基因出现在其产物被极度需要的情况下，如组蛋白基因，rRNA基因和tRNA基因。组蛋白基因 编码H1/H2A/H2b/H3/H4五种组蛋白的基因彼此靠近构成一个重复单位，这样的重复单位串联在一起。H1H4H2BH

35、2AH3H1H4H2BH2AH3H1H4H2BH2AH3H1H4H2BH2AH3海胆果蝇染色体与基因最新课件 rRNA基因原核生物如大肠杆菌基因组中，rRNA基因一共是七套；在真核生物中rRNA基因的重复次数更多。间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序。不同生物及同种生物的不同rDNA重复单位之间间隔区的长短相差甚大。染色体与基因最新课件rRNA基因的排布具有成簇的特征；这种成簇有两个层次：-在真核生物基因组中18S和28S以及5.8S是在同一转录单位中，5SrRNA是单独转录的；低等的真核生物如酵母中，5SrRNA也和16S，23SrRNA在同一转录单位中；染色体与基

36、因最新课件 -在真核中，rRNA的转录单位成簇排列，把这样的区域称为rDNA，如染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）即为rDNA区。染色体与基因最新课件 tRNA基因 tRNA基因也是串联重复排列，但各重复单位中的各tRNA可以不同。目前对于tRNA基因簇中各个基因是单独转录还是整个重复单位一起转录尚不清楚。染色体与基因最新课件3.4 假基因（pseudogene）：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用表示。染色体与基因最新课件假基因的分类 功能基因累积突变型 加工假基因-基因组中与RNA转录物相

37、似的失活基因。最初是由RNA的反转录物以某种随机方式插入基因组中产生的。染色体与基因最新课件a.在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序；b.在假基因的5末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸;c.有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3末端之前的部分。假基因的特点染色体与基因最新课件假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在3端都有mRNA分子特有的多聚腺苷poly(A)序列。由于假基因没有生物学功能，所以不再受到进化的选择压力，因此在假基因中可以积累许多突

38、变，并常常同时存在三种终止密码子序列。假基因是由功能基因演变而来，可以看作是进化的一种遗迹。但既然假基因是没有功能的，为什么仍然存在于基因组中呢?而且有证据表明，有的假基因还会重复形成，如山羊的类-白基因的假基因g#x和gpz。这些都是有待深入研究的进化问题 染色体与基因最新课件染色体与基因最新课件3.5 细胞器基因（organelle gene）线粒体和叶绿体的DNA为环状双链。染色体与基因最新课件 排列紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，不含内含子顺序。高效利用DNA。有五个阅读框缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏DNA的修复能力。m

39、tDNA为母系遗传。为母系遗传。部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。人类线粒体基因组的特点：染色体与基因最新课件线粒体追踪线粒体DNA在遗传给下一代时并不发生变化，除非产生随机变异。变异发生的几率相对稳定，因此可以作为研究人类进化史的“分子钟”。此前科学家曾经根据对线粒体DNA变异的研究提出，现代人都源于非洲。但这些研究的可靠性存在争议，例如科学家们通常只关注占线粒体DNA序列7%的“控制区”，其他区域的变异情况被忽略了。人类起源的人类起源的“夏娃理论夏娃理论”染色体与基因最新课件现代人类的线粒体DNA第一类仅见于一些非洲人中第二类则分布于包括其他非洲人在内的所有种族中 在现代各种

40、族中，非洲人之间的线粒体DNA的差异最大，这表明非洲人线粒体DNA中所积累的突变最多。非洲人是最古老的种族，从而也证明了非洲人是最早出现的现代人类。染色体与基因最新课件 基因组组成简单；启动子和原核生物的相似；基因组成是相似的，大部分产物是类囊体的成分或和氧化还原反应有关；所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。叶绿体基因组的特点：染色体与基因最新课件线粒体膜和叶绿体膜不允许核酸分子通过，因此二者基因表达所需的RNA如tRNA，rRNA，mRNA均有其本身提供。基因的组织方式类似于原核生物的噬菌体，抑制原核生物蛋白质合成的抗生素，如红霉素、链霉素等均可抑制细胞器的蛋白质合成，故细胞器可能由原核生物入侵真核生物形成的。染色体与基因最新课件