授课用-马凡综合征课件.ppt

1、马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。韧带和关节松弛，活动范围增大常染色体

2、显性遗传与基因突变此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。马凡综合征(Marfan syndrome)虽然少见，但也是一个非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也仅仅有数十例报道。JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发

3、音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40一97，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。韧带和关节松弛，活动范围增大由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因此从事体育运动有一定的优势。前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅仅30岁。拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟

4、)大于上段(身高减去下段长度)。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征 高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，从而使足纵弓增高。拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出)阳性；胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。韧带和关节松弛，活动范围增大对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本

5、正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。常染色体显性遗传与基因突变合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；韧带和关节松弛，活动范围增大骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。常染色体显性遗传与基因突变 韧带和关节松弛，活动范围增大 蜘蛛指 胸廓畸型 蜘蛛指 韧带和关节松弛 心脏和大血管病变 高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，从而使足纵弓增高。有时合并后足内翻畸形。晶体半脱位