体综合征课件.ppt

1、6版版第第6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预防预防体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第随孕母的年龄增大而发生率增随孕母的年龄增大而发生率增高

2、高体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第腭腭弓高，有的有唇裂、腭裂；弓高，有的有唇裂、腭裂；耳耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；体综合征课件6版版第第其它畸形其它畸形体综合征课件6版版第第手掌纹的几种类型手掌纹的几种类型体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线）（猿线）

3、其它型：其它型：过渡过渡（transtional type.桥贯手）桥贯手）过渡过渡（transtional type.叉贯手）叉贯手）悉尼型（悉尼型（sidney line.中贯手）中贯手）体综合征课件6版版第第Down综合征综合征儿童儿童t点移向点移向掌心掌心atd角增大，角增大，58体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学细胞遗传学检查与遗传咨询检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第染色体总数

4、为染色体总数为47个，一个额外的个，一个额外的21号染色体；号染色体；因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；色体不分离所致；体综合征课件6版版第第双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风险为险为10%。体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第染色体总数正常染色体总数正常，但，但缺少缺少一条正常的一条正常的14号染色体，代之以号染色体，代之以14号和号和21号长臂形成的易号长臂形成的易位染色体位染色体,其其21号染色体，仍具三体性；号染色体，仍具三体性；体综合征课件6版

5、版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第14 21 14/2114 2115 14 2114 2114 14/21 21 14 2114/2114 21 14/2114 14 2114/2114 21 2114 21 14 2114 21 14/2114 21 1414 21 14/2121死亡死亡死亡死亡死亡死亡正常正常携带者携带者21-三体三体D/G易位风险率易位风险率体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第FISH诊断诊断21三体综合征三体综合征 体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传

6、学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第概述概述病因病因临床特征临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗预后预后体综合征课件6版版第第体综合征课件6版版第第现有资料表明有现有资料表明有8%患者寿命超过患者寿命超过40岁，岁，2.6%的超过的超过50岁。岁。平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进有关。有关。大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。其中许多患儿能够从事简单的工作。体综合征课件