5－1基因突变和基因重组ppt课件-2022新人教版（2019）《高中生物》必修第二册.pptx

1、课前课前5 5分钟：分钟：阅读课本阅读课本P80-82,P80-82,找答案找答案,划出來划出來 1.1.镰状细胞贫血的根本原因和直接原因？镰状细胞贫血的根本原因和直接原因？2.2.癌变的根本原因是什么？癌变的根本原因是什么？两基因的作用（记）两基因的作用（记）癌细胞的特征。癌细胞的特征。3 3点（记）点（记）3.3.基因突变的概念（关注基因突变的概念（关注对象及结果，记对象及结果，记）4.4.突变的基因一定能遗传给后代吗？突变的基因一定能遗传给后代吗？5.5.引发基因突变的原因。引发基因突变的原因。内因、外因内因、外因6.6.基因突变的特点。基因突变的特点。4 4点（记）点（记）7.7.基因

2、突变的意义。基因突变的意义。3 3点（记）点（记）谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质DNAmRNA正常正常异常异常 正常红细胞正常红细胞（中央微凹的圆饼状）中央微凹的圆饼状）镰状红细胞镰状红细胞（弯曲的镰刀状）弯曲的镰刀状）镰状细胞贫血形成的原因红细胞易破裂,使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。模板链l 直接原因：直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换l 根本原因：根本原因：基因中一个碱基对的替换（A/TT/A)即“基因突变”思考思考.讨论讨论新旧教材变化：1.“1.“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”改为改为“镰状细胞贫血镰状细胞贫血”。2.2.基因突变的定义：基因突变的定义

3、：“DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的替换、增添或缺失，而的替换、增添或缺失，而引起引起的的基因结构基因结构的改变。的改变。”改为改为“DNADNA分子中发生分子中发生碱基碱基的替换、增添或的替换、增添或缺失，而引起的缺失，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变。的改变。”3.3.增加了增加了“细胞的癌变细胞的癌变”。4.4.增加了思维训练栏目增加了思维训练栏目“分析相关性分析相关性”5.5.增加增加“基因组编辑基因组编辑”“”“精准医疗精准医疗”等课外阅读栏目。等课外阅读栏目。什么是生物的变异？白底黑纹白底黑纹 Vs Vs 黄底黑纹黄底黑纹SLC45A2SLC45A2色素基因发生

4、了突变。色素基因发生了突变。思考：思考：1 1）这些性状与其亲本表现不一致，这种现象）这些性状与其亲本表现不一致，这种现象称为是称为是？若表现一致的称为是？若表现一致的称为是？2 2）若这些变异的性状不能遗传给下代，称为？）若这些变异的性状不能遗传给下代，称为？若可遗传下去，则称为？若可遗传下去，则称为？变异遗传不可遗传的变异可遗传的变异问题问题.探讨探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种（诱变育种）研究。即将种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，带回地面进行种植后，某些性状与亲本表现不同，筛选优良的品种进行扩大种植。（仅由环境的影响造成的，遗传物质不改变）（仅由环

5、境的影响造成的，遗传物质不改变）（遗传物质改变引起的）（遗传物质改变引起的）注：基因中碱基序列不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。生物的变异不可遗传变异可遗传变异基因突变 基因重组染色体变异可遗传变异就一定可遗传变异就一定会遗传给后代么？会遗传给后代么？体细胞的变异，一般不遗传给后代；（可无性繁殖）生殖细胞的变异，遵循遗传规律传递给后代。(具一定概率)7本节聚焦：1）基因突变的原因是什么？2）细胞癌变的原因是什么？3）基因突变和基因重组有哪些重要意义？u 实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）：基因中碱基被替换G A GG U G除替换外，基因中的碱基还会出现哪些问题？替换替换AATTC

6、GGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添增添缺失缺失1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)理解理解1 1基因突变（编码序列）对蛋白质的影响1.碱基对替换：一般只改变 个氨基酸；2.碱基对增添或缺失：1）3对碱基：一般只改变 个氨基酸；2）1或2对碱基：不影响之前的序列，影响之后的序列。一般会导致终止密码 出现，最终使翻译的多肽链 。0 0个或个或1 11 1个或个或2 2变短或变长变短或变长提前或延后提前或延后u 实例2：细胞的癌变 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。阅读课本P82癌细胞的

7、特点，分析其可怕之处。正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞癌变的成纤维细胞 记癌细胞的特征:能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移正常结肠上皮细胞1.1.从根本上（基因角度）看，癌变的原因是什么？从根本上（基因角度）看，癌变的原因是什么？2.2.健康人的细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？3.3.原癌基因和抑癌基因的作用是？原癌基因和抑癌基因的作用是？原癌基因和抑癌基因发生了突变有结肠癌发生的原因思考思考

8、.讨论讨论原癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的突变突变相应蛋白质活性增强细胞癌变抑癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变记原癌基因和抑癌基因的功能：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，的重要

9、因素，在日常生活中应远离在日常生活中应远离致癌因子致癌因子，选择健康的生，选择健康的生活方式活方式，请思考致癌因子有哪些？，请思考致癌因子有哪些？l物理物理致癌因子：致癌因子：l化学化学致癌因子：致癌因子：l病毒病毒致癌因子：致癌因子：主要指辐射，如紫外线、主要指辐射，如紫外线、X X射线等。射线等。如石棉、砷化物如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。指的是能使细胞发生癌变的病毒。与社会的联系:DNADNA复制偶尔发生错误等原因自发产生复制偶尔发生错误等原因自发产生物理因素:紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细

10、胞内的DNADNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物因素:某些某些病毒的遗传物质能病毒的遗传物质能影响宿主细胞影响宿主细胞DNADNA；外因内因（自发突变）（诱发突变）课前课前3 3分钟：分钟：阅读课本阅读课本P8P84 4,找答案找答案,划出來划出來 1.1.基因重组的类型及时期。基因重组的类型及时期。（记）（记）2.2.基因重组的结果。基因重组的结果。PK PK 基因突变的结果基因突变的结果3.3.基因重组的意义。基因重组的意义。回顾：回顾：基因突变基因突变 1 1）概念）概念 2 2）原因、结果）原因、结果 3 3）特点）特点

11、癌变癌变 1 1）根本原因）根本原因 2 2）2 2基因作用基因作用产生原基因的等位基因，产生原基因的等位基因，即产生了新基因。即产生了新基因。但不改变基因在染色体上的位置与数量。但不改变基因在染色体上的位置与数量。结果：产生的是它的等位基因，结果：产生的是它的等位基因，即产生了新基因即产生了新基因改变：遗传信息（碱基序列）改变：遗传信息（碱基序列）不变：基因在染色体上的位置、基因数目不变：基因在染色体上的位置、基因数目A aa A显性突变：隐性突变：还理解微观世界的容错性：若DNA分子某碱基发生错误.A2.通过基因的变化确定理解理解2 2确定基因突变 相对性状（等位基因控制）的产生是由基因突

12、变引起！3.通过变异的结果确定（如豌豆的高茎和矮茎、圆粒与皱粒等）基因突变：不改变染色体上基因的数量和位置1.通过概念确定(对象、结果)DNA分子中任意一碱基发生替换或增添或缺失，均为基因突变。（）某基因中一对碱基发生替换后，指导的蛋白并没改变，因此不属基因突变。（）分析资料，判断特点 1）“航天育种”已在水稻、小麦、棉花等多种生物取得成功。宇航员首选已婚已育人士，太空必须穿宇航服。普遍性（任何生物）2）太空种子回地面种植后，发现大部分植株都没什么变化，少部分的某些性状会发生变化。3）发生变化的植株可发生在根、茎、叶、花、果实等部位，也可发生在幼苗期、成长期等。低频性随机性（任何部位、任何时期

13、）4）发生变异的瓜果类作物果实，有的变小、有的变大，有的甚至没有结果。不定向性（能产生1种或多种等位基因）(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现 CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说 明基因突变具有_特点。(2)-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突 变的_特点。(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_。不定向性不定向性 随机性随机性 _低频性低频性 随机性随机性 Vs 不定向性不定向性 (时间、部位时间、部位)(某基因突变方向某基因突变方向)

14、不定向性不定向性理解理解3 3：判断、区分各特点：判断、区分各特点2022-12-31对生物体的意义:对进化的意义:基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的基因突变是产生新基因的途径（产生新基因的生物可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。1.1.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测

15、和比较红花植株与白花植株中（）检测和比较红花植株与白花植株中（）A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量当堂检测B B 2.2.下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（）下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（）A.A.癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变B.B.癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖C.C.有些病毒能影响宿主细胞的有些病毒能影响宿主细胞的DN

16、ADNA，从而诱发人的细胞癌变，从而诱发人的细胞癌变D.D.人和动物细胞的染色体本来就有着与癌变有关的基因人和动物细胞的染色体本来就有着与癌变有关的基因定义定义DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、_和和_ _ ，而引起，而引起_的改变的改变结果结果产生新的产生新的_，_产生新的性状（有利、有害、中性三种）产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因原因诱发突变：诱发突变：、和和_自发突变：自发突变：_等原因等原因；对后代性对后代性状的影响状的影响发生在配子中：将发生在配子中：将_；发生在体细胞中：发生在体细胞中：_，但有些植物可通过，但有些植物可通过_传递；传递；发生时间发生时间可

17、发生在生物体个体发育的可发生在生物体个体发育的任何时期任何时期，但主要发生在，但主要发生在_时，时，即主要发生在即主要发生在_期或期或_期；期；特点特点（1 1）：在生物界中是普遍存在的；：在生物界中是普遍存在的；（2 2）：可以发生在：可以发生在_ 可以发生在可以发生在_ 可以发生在可以发生在_（3 3）：在自然状态下，基因突变的频率是很低的：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4 4）：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因（5 5）：多数有害，少数有利：多数有害，少数有利意义意义 _产生的途径产生的途径 生物变异的生物变异

18、的_ 生物进化的生物进化的_替换替换缺失缺失物理因素物理因素化学因素化学因素普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性不定向性不定向性多害少利性多害少利性新基因新基因增添增添基因碱基序列基因碱基序列基因基因不一定不一定生物因生物因素素DNADNA复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传一般不能遗传无性生殖无性生殖DNADNA复制复制有丝分裂前的间有丝分裂前的间减数分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期生物体个体发育的任何时期细胞内不同的细胞内不同的DNADNA分子上分子上同一同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位根本来源根本来源原始材料

19、原始材料 从从19641964年起，袁隆平就开始研究杂交水年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，稻，到到19751975年，他研究出来的新品种就已经年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此成果。此后后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每每年增产的大米可以多养活年增产的大米可以多养活60006000万人万人。杂交水稻之父 袁隆平你你知道知道培育培育杂交水稻杂交水稻的原理吗？的原理吗？杂交育种杂交育种1.概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。YyRr适合生物类型、繁殖类型、基因类型？适合生

20、物类型、繁殖类型、基因类型？2.类型自由组合型交叉互换型发生时期：原因：结果：减数分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因之间发生交换,导致染色单体上的基因重组。减数分裂前期（四分体时期）同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换非同源染色体自由组合形成配子时，因形成配子时，因基因重组基因重组（交叉互换交叉互换+基因自由组合基因自由组合），产生多样的配子。，产生多样的配子。1.概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（真核生物、有性繁殖、细胞核基因）（真核生物、有性繁殖、细胞核基因）2.类型：自由组合型交叉互换型基因工程（外源基因插入）豌豆的圆粒与皱粒豌豆的圆粒与

21、皱粒 PK PK 肺炎链球菌（肺炎链球菌（R R型转化为型转化为S S型）型）基因突变。圆粒与皱粒为相对性状，其基因内部插入一段DNA序列属于是基因中碱基的增添。基因重组。R菌原本并无荚膜这一性状，S菌中决定荚膜的基因转移到R菌DNA上。思考2：姐妹染色单体上出现等位基因，原因？可能性1：复制时发生基因突变可能性2：四分体时期发生交叉互换思考1：基因重组 PK 基因自由组合基因重组包含了基因自由组合思考3：基因重组能否产生新的基因？否。产生新的基因型，出新的性状组合。3.基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种

22、变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样杂交育种杂交育种人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，在筛选出所需要的优良品种。品种品种抗倒伏、易染条锈病抗倒伏、易染条锈病DDtt品种品种易倒伏、抗条锈病易倒伏、抗条锈病d d TT纯种纯种(DDTT)(DDTT)DDTT D_t t d dT_ d d t t连续自交连续自交DdTt抗倒伏、抗条锈病抗倒伏、抗条锈病 我我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将国是最早

23、养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。眼。正因为正因为基因突变、基因重组以及人工基因突变、基因重组以及人工选择选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极鱼，极大丰富大丰富了人们的生活。了人们的生活。金鱼金鱼1.（经典题）下列过程中存在基因重组的是（）B A.B.C.D.当堂检测课后习题 （课本P85）1 1我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植

24、在南方）。研究发现，粳稻的南方）。研究发现，粳稻的bZIP73bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73bZIP73基因中有基因中有1 1个脱氧核苷酸不同，从而个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在导致两种水稻的相应蛋白质存在1 1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1 1）bZIP73bZIP73基因的基因的1 1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（）（2 2）bZIP73bZIP73蛋白质的蛋

25、白质的1 1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（）（3 3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）XX二、拓展应用二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对

26、疟疾具有较强的抵抗力。蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1 1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。（2 2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然程依然“顽固顽固”地存在

27、？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。地认识基因突变与生物的利害关系。【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。2022-12-31分析相关性1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌

28、患病率的高相关性该如何解释？2。基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。在“确诊的肺癌患者1303人中，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。