染色体变异共张课件.ppt
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- 染色体 变异 课件
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1、制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University1 由于染色体上有大量的基因,染色体形态、结构由于染色体上有大量的基因,染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成、数目及其排和数目变化必将导致细胞内基因组成、数目及其排列顺序变化,导致遗传和形态表型等发生相应变化。列顺序变化,导致遗传和形态表型等发生相应变化。v1、结构变异、结构变异(Structural Change)染色体重排染色体重排(chromosomal rearrangement).v2、数目变异、数目变异(Numerical Change):v(1)整倍性变异:以染色体组为单位增加或减少。整倍性变异
2、:以染色体组为单位增加或减少。v(2)非整倍性变异:少数染色体的增加或减少。非整倍性变异:少数染色体的增加或减少。2第一节 染色体结构变异Section 1 Chromosomal Structural VariationProf.QF Chen,Guizhou Normal University制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University3v断裂和重接是染色体结构变异的主要原因。使染色体产生折断裂和重接是染色体结构变异的主要原因。使染色体产生折断的因素:断的因素:自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素、自然辐射、等。自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素
3、、自然辐射、等。人为:人工辐射、人工化学药剂处理等。人为:人工辐射、人工化学药剂处理等。v染色体折断的结果:染色体折断的结果:正确重接:重新愈合,恢复原状;正确重接:重新愈合,恢复原状;错误重接:产生结构变异;错误重接:产生结构变异;不重接、保持断头:产生结构变异。不重接、保持断头:产生结构变异。v结构变异的基本类型:根据染色体片段变异的特点,分为:结构变异的基本类型:根据染色体片段变异的特点,分为:缺失:丢失了一个片段。缺失:丢失了一个片段。重复:增加了一个片段。重复:增加了一个片段。倒位:片段方向颠倒。倒位:片段方向颠倒。易位:片段位置发生改变。易位:片段位置发生改变。制作:杨先泉制作:杨
4、先泉Guizhou Normal University4 v缺失:缺失:染色体丢失了一个区段。染色体丢失了一个区段。顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency);中间缺失中间缺失(interstitial deficiency);v缺失的形成:缺失的形成:染色体中间或末端片段的断离和丢失,图染色体中间或末端片段的断离和丢失,图 顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环:图循环:图 断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment);双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome);“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。v相关术
5、语相关术语 缺失染色体缺失染色体 缺失杂合体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体缺失纯合体(deficiency homozygote)制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University5制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University6v顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂)v复制复制v姊妹染色单体顶姊妹染色单体顶端断头连接端断头连接(融合融合)v有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥v新的断裂新的断裂制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University7v主要鉴定特征如下:主要鉴定特征如下:v
6、1、无着丝粒断片;、无着丝粒断片;最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v2、缺失环、缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出);图;图1,图,图2(果蝇果蝇)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;v3、二价体末端不整齐;图、二价体末端不整齐;图3 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。长。注意:注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺
7、失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University8制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University9制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University10制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University11v缺失区段上基因丢失导致:缺失区段上基因丢失导致:基因所控制生物功能丧失或异常基因所控制生物功能丧失或异常:缺失纯合体有时导致缺失纯合体有时导致致死或半致死致死或半致死缺失区段对应隐性等位基因的假显性表达,图缺失区段对应隐性等位基因的假显性表达,
8、图基因间相互作用关系破坏;基因间相互作用关系破坏;基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。v缺失效应取决于:缺失效应取决于:缺失区段的大小;缺失区段的大小;缺失区段所含基因的多少;缺失区段所含基因的多少;缺失基因的重要程度;缺失基因的重要程度;染色体倍性水平。染色体倍性水平。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University12制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University13(一一)重复的类别与形成重复的类别与形成v重复:重复:染色体多了自己的某一区段。染色体多了自己的某一区段。顺接重复顺接重复(tanden duplication);
9、反接重复反接重复(reverse duplication)。v重复的形成:重复的形成:同源染色体的不等交换同源染色体的不等交换,辐射形成、断片重接。,辐射形成、断片重接。v相关术语:相关术语:重复染色体;重复染色体;重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote);重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote)。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University14制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University15制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University16制作:
10、杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University17v重复杂合体时鉴别特征:重复杂合体时鉴别特征:1、重复圈、重复圈(环环);2、染色体末端不配对、不等长突出;、染色体末端不配对、不等长突出;3、二价体与正常二价体等长、二价体与正常二价体等长v注意注意:1.重复圈与缺失圈的区分;重复圈与缺失圈的区分;2.当重复区段很短时难以鉴定;当重复区段很短时难以鉴定;3.重复纯合体时难以鉴定重复纯合体时难以鉴定制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University18制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University19v重复对个体综合表现的
11、影响:重复对个体综合表现的影响:重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系;重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系;会影响个体的生活力。会影响个体的生活力。v剂量效应剂量效应(dosage effect):果蝇眼色遗传的剂量效应,红色果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性;杂为显性;杂合体合体(V+V)表现为红色;但表现为红色;但(V+VV)的表现型却为朱红色。的表现型却为朱红色。v位置效应位置效应(position effect):果蝇眼面大小遗传的位置效应;果蝇眼面大小遗传的位置效应;位置效应的意义。位置效应的意义。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Norm
12、al University20制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University21(一一)倒位的类别与形成:倒位的类别与形成:v倒位概念:倒位概念:1、臂内倒位、臂内倒位(paracentric inversion);2、臂间倒位、臂间倒位(pericentic inversion)。v倒位的形成。倒位的形成。v相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位倒位纯合体纯合体(inversion homozygote)制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University22制作:杨先泉制
13、作:杨先泉Guizhou Normal University23制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University24v倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段太短:倒位区不配对倒位区段太短:倒位区不配对(图图)倒位区段过长:末端不配对倒位区段过长:末端不配对(图图)倒位区段较短:形成倒位圈倒位区段较短:形成倒位圈(图图)v臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期 I 桥和染色体断片桥和染色体断片(图图)v倒位圈内的交换倒位圈内的交换(图图)臂间倒位:出现重复和缺失染色体臂间倒位:出现重复和缺失染色体 臂内倒位:出现双着丝点染色体和无着丝点染色体臂内倒位:出
14、现双着丝点染色体和无着丝点染色体注意注意 倒位圈与缺失圈、重复圈的有结构差异倒位圈与缺失圈、重复圈的有结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University25制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University26制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University27制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University28v倒位杂合体的部分不育现象:倒位杂合体的部分不育现象:倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子倒位圈内发生交换后,产生的交换型配
15、子(50%)含重复缺含重复缺失染色单体,发育不良而不育失染色单体,发育不良而不育;倒位点可当作一个显性基因位点,其性状表现就是倒位倒位点可当作一个显性基因位点,其性状表现就是倒位杂合体部分不育。杂合体部分不育。v倒位改变了基因在染色体上的排列:倒位改变了基因在染色体上的排列:基因间距离关系发生改变;基因间距离关系发生改变;引起倒位区段基因的位置效应;引起倒位区段基因的位置效应;倒位杂合体的基因间交换值降低:倒位杂合体的基因间交换值降低:t 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成;倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成;t 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。倒位圈内发生交换后产生的交换型配
16、子是不育的。v是物种进化的重要因素之一。是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位可能导致新物种的产生。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University29(一一)易位的类别与形成易位的类别与形成v概念:概念:相互易位相互易位(reciprocal translocation)简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)v易位的形成易位的形成(图图)v相关术语相关术语易位染色体易位染色体易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)易位易位纯合体纯合体(translocation homozygo
17、te)制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University30制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University31易位纯合体与简单易位易位纯合体与简单易位v相互易位杂合体鉴别特征:相互易位杂合体鉴别特征:1、粗线期的十字形配对、粗线期的十字形配对2、终变期的四体环或四体链、终变期的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用常用4表示表示),或链状结构,或链状结构(用用C4表示表示)3、中期、中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式
18、和相邻式分离制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University32制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University33制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University34制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University35v1、易位杂合体半不育现象、易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的,而进行相邻式分离产生的配子是不育的育的,而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图图)一般情况:相邻式与交换式各占一般情况:相
19、邻式与交换式各占50,因此配子半不育,因此配子半不育,可当作半不育显性基因。可当作半不育显性基因。特殊情况:月见草属,全部采用交替式分离,所有配子都特殊情况:月见草属,全部采用交替式分离,所有配子都可育可育制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University36v2、易位改变了生物的连锁群、易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化,图基因间连锁关系和位置效应变化,图v3、易位杂合体的基因重组值降低、易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成v4、生物进化和新物种形成、生物进化和新物种形成 相互易
20、位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系 易位可能导致染色体融合,引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合,引起染色体数目变异(图图)制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University37制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University38制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University391、利用结构变异进行基因定位、利用结构变异进行基因定位利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记(半不育
21、半不育)进行连锁分析进行连锁分析2、利用易位创造玉米不育系的保持系、利用易位创造玉米不育系的保持系3、易位在家蚕生产上的应用、易位在家蚕生产上的应用4、结构变异在植物育种中的应用、结构变异在植物育种中的应用染色体重复与基因剂量效应的应用染色体重复与基因剂量效应的应用利用易位转移栽培作物的野生近缘种的遗传物质利用易位转移栽培作物的野生近缘种的遗传物质40第二节 染色体倍性变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的产生五、单倍体Prof.QF Chen,Guizhou Normal University制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal Universit
22、y41 (一一)染色体组染色体组(genome)及其基本特征:及其基本特征:二倍体生物中配子的全部染色体称为该生物的一个染色体二倍体生物中配子的全部染色体称为该生物的一个染色体组。组。染色体基数染色体基数(x):一个完整染色体组的染色体数目。:一个完整染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征:染色体组的基本特征:t不同属往往具有独特的染色体基数;不同属往往具有独特的染色体基数;t一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同,并且构成一个完整而协调的整体。此不同,并且构成一个完整而协调的整体。t任何一个染色体组或其组分的增加或减少
23、对生物都是有害的,任何一个染色体组或其组分的增加或减少对生物都是有害的,都会导致生活力降低、配子不育或性状变异。都会导致生活力降低、配子不育或性状变异。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University421.整倍体:染色体数目是整倍体:染色体数目是x的整倍的生物个体。的整倍的生物个体。一倍体一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x v例:例:玉米:二倍体玉米:二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻:二倍体水
24、稻:二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦:六倍体普通小麦:六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University432.一倍体:主要特点:一倍体:主要特点:v 形态小型化形态小型化v 减数分裂高度异常减数分裂高度异常(1)中期中期I大量单价体大量单价体(univalent)形成。形成。(2)后期后期I单价体随机分配、提前分离、落后;单价体随机分配、提前分离、落后;(3)末期末期I形成微核、单价体丢失;形成微核、单价体丢失;v完全或高度不育。完全或高度不育。3.多倍体多倍体(polyploid):概念:具有三个或三
25、个以上染色体组的整倍体。概念:具有三个或三个以上染色体组的整倍体。制作:杨先泉制作:杨先泉Guizhou Normal University44根据多倍体的同源性与异源性可分为:根据多倍体的同源性与异源性可分为:v同源多倍体同源多倍体(autopolyploid):增加的染色体组:增加的染色体组来自同一物种,是同源的。一般是由二倍体的来自同一物种,是同源的。一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。染色体直接加倍得到。v异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):增加的染色体组:增加的染色体组来自不同物种,是异源的。一般是由种间、属来自不同物种,是异源的。一般是由种间、属间杂种染色体加倍形成
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