脆性X染色体综合征(新)课件.ppt
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- 关 键 词:
- 脆性 染色体 综合征 课件
- 资源描述:
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1、1临床表现临床表现FXS 是一种主要表现为智力低下的疾病,是一种主要表现为智力低下的疾病,是发病率仅次于是发病率仅次于DownDown综合征的智力低下性综合征的智力低下性疾病。疾病。要表现为智力低下,要表现为智力低下,2案案例例 患者王患者王XXXX,男,男,1414岁,岁,因智力低下,好动前来就因智力低下,好动前来就诊。诊。病史由其母亲代述,可靠。病史由其母亲代述,可靠。病史:病史:足月妊娠,出生时体重足月妊娠,出生时体重3.4kg3.4kg,身长,身长45cm45cm,发育正常。发育正常。5 5岁时发现智力较同龄儿童稍低,随着年岁时发现智力较同龄儿童稍低,随着年龄的增长,智力问题逐渐突出,
2、患儿好动,学习成绩龄的增长,智力问题逐渐突出,患儿好动,学习成绩较差,虽经家长和教师尽力教育,成效不大。较差,虽经家长和教师尽力教育,成效不大。检查:检查:发育尚可,发育尚可,头围、耳廓和睾头围、耳廓和睾丸明显偏大,精神不易集中,语言表达丸明显偏大,精神不易集中,语言表达较差,智力偏低较差,智力偏低,心率、心音、呼吸等,心率、心音、呼吸等正常。正常。其父母非近亲结婚,均表现正常。其父母非近亲结婚,均表现正常。诊断:诊断:脆性脆性X X染色体综合征染色体综合征31943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次
3、缢痕”的的X染色体的发现染色体的发现定位于定位于Xq27脆性位点脆性位点概念的提出概念的提出19774遗传机制遗传机制细胞学特点细胞学特点)51943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出了提出了脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因6遗传机制遗传机制分子机制分子机制FMR1 geneXq27.3细胞学特点细胞学特点7全突变全突变Full mutatin前突变前突变Premut
4、ationNomaln4550n200n2008遗传机制遗传机制分子机制分子机制细胞学特点细胞学特点)遗传特点遗传特点 具有全突变的男性表现综合症,女性具有全突变的男性表现综合症,女性30%30%表现轻表现轻度智力低下。不同性别突变的传递结果不同:男性度智力低下。不同性别突变的传递结果不同:男性携带者生女儿不会发生全突变,母亲向后代的传递携带者生女儿不会发生全突变,母亲向后代的传递才发生全突变。才发生全突变。91943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提
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