重症肌营养不良课件.ppt

1、 强直性肌强直性肌营养不良症属于常营养不良症属于常染色体显性遗传染色体显性遗传,其患病比例如何？其患病比例如何？.人类受单基因控制的性状或疾病亦遵循孟德尔-摩尔根遗传规律，由于其基因所在染色体和基因性质的不同，表现出不同的遗传方式.常染色体显性遗传病 概念：一种性状或疾病受1-22号染色体上的显性基因控制，其传递方式就称常染色体显性遗传.特点：只要一个相应的基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病.一个强直性肌营养不良一个强直性肌营养不良1型家系型家系.pdf本研究对象本研究对象分析1.不拘男女连续两代人均出现病患，符 合常染色体显性遗传的特点。1.轻症的先证者外公的病变基因经过两代传递后，在其

2、两个女儿的后代出现多个表现较重的幼儿型和先天型患者，反映该家系遗传早现现象明显。2.由于DM1致病基因的CTG重复次数由母亲遗传时多数增加，而由父亲遗传时有减少的趋势，因此男性的发病率较高。3.该家系中第二代的男性成员均未出现临床症状，这与该家系第二代男性成员过多早亡有关.强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体.pdfAchRabAchRab作用机制YYYYYYYY重症肌无力 MG是一种神经肌肉系统疾病，由于患者的自身抗体与神经肌肉连接处的乙酰胆碱受体(AchR)结合，对此受体起封闭和破坏作用。由于这种受体大量破坏从而发生神经的冲动不能传导至肌肉，其主要临床表现为肢体

3、软弱无力，AchRab是MG患者的主要自身抗体，这种抗体是MG发生发展的重要因素之一。利用利用a一银环蛇毒素一银环蛇毒素，它能高度选，它能高度选择性与择性与AchRab结合，这种结合几乎是结合，这种结合几乎是不可逆的，从而检测血清不可逆的，从而检测血清AchRab时总时总阳性率可达阳性率可达60%-90%之间。之间。检测检测AchRab的机制的机制MD的的AchRab吸光度值明显高于吸光度值明显高于MG患者。患者。强直性肌营养不良症Dystrophy MyotomicDystrophy Myotomic 染色体19q13.3位点DMPK基因的三个核苷酸CTG重复序列异常扩增达50至数千个，CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上可致病。主要在骨骼肌纤维，临床表现为肌无力，肌强直和肌萎缩，这些是该病作为神经肌肉疾患的主要特点。致病基因：致病基因：病理改变：病理改变：结论 此组MD患者血清AchRab阳性率及滴度高有可能由于该病三个核苷酸CTG异常扩增，导致免疫功能异常致多系统受损，特别是骨骼肌的损伤，从而亦产生了AchRab这种自身抗体。思考 AchRab明显增高对该病的诊断和鉴别诊断是否有一定的价值？谢谢！谢谢！