致死性多发性翼状胬肉综合征课件.ppt

1、精选ppt1致死性多发性翼状胬肉综合征致死性多发性翼状胬肉综合征(LETHAL MUL TIPLE PTERYGIUM SYNDROME)聂欢精选ppt2内容内容 概念概念 病因及发病机制病因及发病机制 常见异常及偶发异常常见异常及偶发异常 自然病史自然病史 治疗治疗精选ppt31976年，Gillin和Pryse-Davis报道了患有这种早期致死性疾病的三姐妹。1982年，Hall等将此病与其他情况的翼状胬肉进行了鉴别分析。现已报道了至少40例患者。致死性多发性翼状胬肉综合征是一种常染色体隐性遗传病，定位于2q37.1，基因位点为CHRNG。精选ppt4表型的基因关系表型的基因关系位置位置表

2、型表型表型表型MIM号号基因基因/位点位点基因基因/位点位点MIM号号2q31.1 多多翼状胬肉翼状胬肉 综合征综合征，致命的致命的类型类型 253290CHRNA1 1006902q37.1 多多翼状胬肉翼状胬肉 综合征综合征，致命的致命的类型类型 253290CHRND 1007202q37.1 多多翼状胬肉翼状胬肉 综合征综合征，致命的致命的类型类型 253290CHRNG 100730精选ppt5病因学 大多数病例为常染色体隐形遗传，临床上有一例难以识别的呈X连锁隐性的病例报道。有人将该综合症分为早期型和晚期型。早期型以妊娠第6月胎儿宫内死亡及出现水肿和/或水囊状淋巴管瘤为特征。晚期型

3、胎儿能存活至妊娠9个月后且不出现水肿。早期型群体具遗传异质性，表现为同时具有常染色体和X连锁隐性遗传形式。晚期型均符合常染色体隐性遗传。精选ppt6发病机制 多翼状胬肉综合征（LMPS）具有致命的形式，是由于位于染色体2q的CHRNG基因突变。这个基因的突变也可以导致非致命性（埃斯科瓦尔）的变种。另外，CHRNA1和CHRND的基因突变也可导致致命的多翼状胬肉综合征。同时，这些基因的突变也可能导致快或慢通道先天性肌无力综合征。精选ppt7常见异常 生长发育生长发育 出生前生长发育缺陷 四肢四肢 肘、肩、髋、膝、踝、手和足的屈曲挛缩 精选ppt8 颅面颅面 内眦赘皮；眼距过宽；扁平鼻；腭裂；小嘴

4、；小颌；外眼角下斜；耳低位、畸形。翼状胬肉翼状胬肉 可出现在下颌至胸骨、颈部、腋部、肘前部、脚部、腘部和踝部。常见异常精选ppt9 其他其他 小胸廓；隐睾；皮纹和褶纹发育不全；颈部浮肿和皮肤松弛；X线显示长骨成型不良和椎骨、骶骨、回肠、坐骨、肋骨、锁骨和肩胛骨发育不全；长骨细薄。常见异常精选ppt10偶发异常 短颈；人中长；前额中部血管瘤；升结肠和横结肠变细，肠旋转不良，阑尾缺如；心脏发育不全；膈疝；巨输尿管和肾积水；脊柱后侧凸，椎体后部融合，长骨融合；神经病理学异常包括小脑和脑桥发育不全伴有锥体束缺失，脊髓白质束体积减小；小头畸形。精选ppt11注释注释 可能是继发于发育早期阶段各种原因引起

5、的宫内运动减少 最近的数据提供了关于神经肌肉系统的资料，该疾病存在的变异性表明在一些病例中，此病可能是脑和脊髓一床的结果，而其他病例可能是原发性肌肉发育不全。因此致死性多发性翼状胬肉综合征或许是本病较为恰当的名字。精选ppt12自然病史 所有患者均为死产或新生儿早期死亡，可能继发于肺发育不全。大约1/3的患者出现羊水过多，半数以上病例出现过水肿。已证实胎儿活动减少和臀先露出现频率增加。精选ppt13治疗本病尚无有效治疗方案精选ppt14感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！