智力低下参考课件.ppt

1、精神发育迟滞精神发育迟滞MENTAL RETARDATION,MRMENTAL RETARDATION,MR(智力低下智力低下)定定 义义 Definition儿童在发育期间（儿童在发育期间（1818岁以下），一般智岁以下），一般智力功能明显低于同龄儿平均水平，同时力功能明显低于同龄儿平均水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商智商Intelligent Quotient IQIntelligent Quotient IQ离差智商离差智商(deviation IQ)DIQ(deviation IQ)DIQ=15Z+100=15Z+100 比值智商比值智商(ra

2、tio IQ)RIQ(ratio IQ)RIQ=智龄智龄(MA)(MA)100100 实际年龄实际年龄(CA)(CA)z=z=X X（实际得分）（实际得分）-M-M（均值）（均值）（标准差）（标准差）分级是以某人在同龄组中的相对位置来代表此人的智能水平，因此可以进行不同年龄儿童离差智商的比较。临床表现临床表现 轻度智力低下轻度智力低下:占占MR 80-85%IQ 50-70 适应行为轻度缺陷适应行为轻度缺陷 Children with mild retardation may not be suspected until after entry into school.中度智力低下中度智力低下

3、:占占MR10-20%IQ 35-49 适应行为中度缺陷适应行为中度缺陷 生活自理困难，需他人监护，经反复训练可生活自理困难，需他人监护，经反复训练可从事简单非技术性工作从事简单非技术性工作 重度智力低下重度智力低下:占占MR10%以内 IQ 20-34 适应行为重度缺陷适应行为重度缺陷 生后生后3-63-6个月即表现精神发育明显落后，成年后仅能说个月即表现精神发育明显落后，成年后仅能说简单语句，无法生活自理，缺乏社会行为能力。简单语句，无法生活自理，缺乏社会行为能力。极重度智力低下极重度智力低下:占占MR10%以内 IQ 20 适应行为极重度缺陷适应行为极重度缺陷 无语言表达能力，不能识别亲

4、人，大运动、语言发育落后，生活不能自理，完全需要他人照顾 病病 因因 Etiology遗传遗传 Heredity环境环境 Environment染色体畸变染色体畸变 Chromosomal AbnormalitiesChromosomal Abnormalities占占MR的的15-20%15-20%21-三体综合征三体综合征 Trisomy-21-syndrome中国活产婴发生率：中国活产婴发生率：0.6,占占MR的的9%,9%,IQ:3055 脆性脆性X X染色体综合征染色体综合征 Fragile X syndromeFragile X syndrome发病仅次于发病仅次于21三体综合征三

5、体综合征(中中国男：国男：0.59),中重度智能低下中重度智能低下（IQ50IQ50）先天性睾丸发育不全综合症先天性睾丸发育不全综合症 Klinefelter syndrome中国活产男婴发生率：中国活产男婴发生率：0.59 47XXY多见，多见，IQ：42115先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全综合症综合症Turner syndrome(45,X)(45,X)中国活产女婴发生率中国活产女婴发生率0.33，IQ：5070,少数可达少数可达130 单基因遗传病单基因遗传病 Single Gene Abnormalities 占占MR的的5%常染色体隐性遗传多见常染色体隐性遗传多见Figure

6、10.Figure 10.(click image to zoom)This blonde haired infant has the metabolic disorder,phenylketonuria(PKU)苯丙酮尿症苯丙酮尿症 phenylketonuria,PKU氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常(占重度占重度MRMR的的10%10%)粘多糖病粘多糖病 (mucopolysaccharidosis,MPS)(mucopolysaccharidosis,MPS)糖代谢异常糖代谢异常 半乳糖血症半乳糖血症 GalactosemiaGalactosemia先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减

7、低症 Congenital hypothyroidism 甲状腺激素合成障碍（酶缺陷）甲状腺激素合成障碍（酶缺陷）多基因遗传病多基因遗传病 Polygenic Familial Syndromes多指家族性多指家族性MR，与社会文化型，与社会文化型MR难鉴别，均为轻度智力低下难鉴别，均为轻度智力低下本病多见本病多见,两者共占两者共占MR50%50%以上以上 线粒体遗传病线粒体遗传病 罕见罕见产前产前 PrenatalPrenatal 母亲感染母亲感染“TORCH”感染感染理化因素理化因素 孕母腹透、药物、烟酒等孕母腹透、药物、烟酒等母子营养不良母子营养不良 孕母营养缺乏，营养物孕母营养缺乏，营

8、养物 质通过胎盘障碍质通过胎盘障碍胎儿缺氧胎儿缺氧 母亲情绪母亲情绪 紧张，孕紧张，孕 高症高症 产时产时 Natal窒息缺氧窒息缺氧颅内出血颅内出血产后产后 Postnatal核黄疸核黄疸 颅内感染颅内感染 早期严重营养不良早期严重营养不良环境剥夺等环境剥夺等 胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性神经心理行为发育史神经心理行为发育史诊诊 断断Diagnose 病史病史 主要症状主要症状高危因素高危因素 产前、产时、产后产前、产时、产后家族史家族史起病年龄起病年龄体检体检 反应、表情反应、表情特殊面容特殊面容视、听力视、听力皮肤、皮纹皮肤、皮纹毛发毛发多

9、发畸形多发畸形神经肌肉运动能力神经肌肉运动能力PhenylketonuriasyndromeDowns syndrome特殊面容特殊面容Fra(x)syndromeDowns syndrome先天性甲低下症先天性甲低下症Waardenburgsyndrome粘多糖病粘多糖病 颅面骨发育不良颅面骨发育不良 正常面容正常面容dysmorphic facial features胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征心理测验心理测验Psychometric Assessment:Psychometric Assessment:Screening procedureScreening procedure 0-4.

10、5(6)岁：岁：DDST （丹佛发育筛查试验）（丹佛发育筛查试验）5-9.5岁：岁：绘人测验绘人测验 3.5-8.5岁：岁：PPVT （图片词汇测验）Developmental diagnosis 3岁：岁：Gesell（格塞尔）发育量发育量表等表等.4岁：岁：Wechsler韦氏儿童智能智能量表等量表等Adaptive behavior assessment婴儿婴儿-初中生社会生活能力量表初中生社会生活能力量表（6 6月月-14-14或或1515岁儿童）岁儿童）132132个项目，分为个项目，分为6 6个行为能力。共有个行为能力。共有7 7个起始年龄点。个起始年龄点。诊断标准（缺一不可）诊断

11、标准（缺一不可）Diagnostic Confirmation:Diagnostic Confirmation:智能显著低于同龄儿平均水平智能显著低于同龄儿平均水平 诊断性智能测验：诊断性智能测验：IQ值值X-2SD(70)适应行为缺陷适应行为缺陷 社会生活能力量表评分社会生活能力量表评分8分分 18岁起病岁起病其它检测其它检测（确定病因）（确定病因）血液：血液：“TORCH ”抗体抗体 染色体染色体DNA头颅：头颅：CT和和 MRIT3.T4.TSH 酶酶尿液：尿液：三氯化铁试验三氯化铁试验 其他：其他：ERP、听力、眼底、视力、听力、眼底、视力鉴别诊断1.一过性发育延迟：包括运动、语言、视

12、觉或听觉发育落后等。某些小儿生后数周或者数月发育落后于多数同龄儿，但随着年龄增长发育速度加快，最终达到正常水平。2.儿童精神分裂症：病情有缓解复发的特点，且伴有其他思维障碍，智力缺陷一般不明显。3.儿童孤独症：主要为交往、沟通障碍，极度孤独，伴有重复、刻板的怪异行为，发病前智力正常。4.注意缺陷多动障碍：学习困难，成绩不理想，易被误认为MR，但智力正常，核心症状包括多动、注意力不集中。预防预防婚前婚前 ,产前产前 宣传优生禁止近亲宣传优生禁止近亲 结婚、遗传咨询、结婚、遗传咨询、孕期保健产前诊断孕期保健产前诊断 产后产后 新生儿筛查、新生儿筛查、定期儿保体检定期儿保体检产时产时 提高产科质量提

13、高产科质量早期干预早期干预 Early Intervention 由多学科参与由多学科参与,有组织、计划地为有组织、计划地为0-60-6岁有发岁有发育障碍的小儿创造一个最适环境，以尽可能育障碍的小儿创造一个最适环境，以尽可能发挥受损脑的潜力所采取的一系列综合措施发挥受损脑的潜力所采取的一系列综合措施原则原则尽早尽早最适刺激最适刺激不要待不要待MRMR确诊后确诊后有高危因素者从有高危因素者从新生儿做起新生儿做起 。水疗法水疗法从发育落后的水平开始从发育落后的水平开始 按正常儿发育规律循序渐进按正常儿发育规律循序渐进专业人员直接干预和指导家长相结合专业人员直接干预和指导家长相结合 治疗治疗 矫正视

14、听障碍矫正视听障碍饮食疗法饮食疗法药物药物手术等手术等大大运运动动精细运动精细运动语言与言语语言与言语个人个人-社会能力社会能力儿童儿童早期早期行为行为发育的发育的四方面四方面总结总结大运动发育可疑迟缓的临床判断大运动发育可疑迟缓的临床判断 3月月 不能抬头不能抬头 8月月 不能翻身和独坐不能翻身和独坐13月月 不能独自站不能独自站15月月 不能独自走不能独自走精细运动发育精细运动发育可疑迟缓的临床判断可疑迟缓的临床判断6月月 不能伸手不能伸手抓抓物物9月月 不能物体不能物体换手换手1212月月 不能拇食不能拇食指取小丸指取小丸 言语发育言语发育可疑迟缓的临床判断可疑迟缓的临床判断14月月 不会说单词不会说单词(名词名词)24月月 不会组合不同音不会组合不同音 节的节的单单词词(动词动词)30月月 不会说短句不会说短句(关联词关联词)个人个人-社会能力社会能力可疑迟缓的临床判断可疑迟缓的临床判断 3月 不能逗不能逗笑笑 9月 不能区分生熟人不能区分生熟人 14月月 不会表示需要不会表示需要The Babys Brain-Infant Vision Developmentnewborn1 month2 months3 months6 monthsadult参考文献参考文献