vitd缺乏性佝偻病1课件.ppt

1、VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Vitamin D Deficiency Disorders定义：定义：维生素维生素D缺乏佝偻病是由于儿童缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。特征的全身慢性营养性疾病。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。长板同时受损。成人维生素成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症则表现为骨质软化症(Oste

2、omalacia)。年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。小婴儿，生长快、户外活动少。好发于好发于3 3月月-2-2岁的小儿岁的小儿.地区：地区：北方患病率高于南方。北方患病率高于南方。流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度。轻度。发病情况发病情况 维生素维生素D的的来源和来源和调节调节 日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.751.5

3、g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g（758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）*Vit D 1 g=40IUCutaneous synthesis食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.751.5g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g（758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（

4、4g /40（gd）*Vit D 1 g=40IUVitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC维生素维生素D的生理功能的生理功能1 1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收2 2、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出3 3、促进成骨细胞增殖，促进骨钙素的 合成,构成骨实质:促进破骨，使骨质重吸收VitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定

5、，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的调节的调节25-(OH)D31,25-(OH)D3低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节的调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)D3 1,25-(OH)D3 VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节高血磷高血磷+CT1,25-(OH)D3 VitD的调节的调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节的调节高血磷高血磷+CT发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PT

6、H低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙骨骺骨骺骨松质骨松质骺板骺板骨膜骨膜骨皮质骨皮质 必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解释缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现与血生化改变。临床

7、表现：临床表现：主要表现为生长最快部位的骨骼改主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏缺乏后数月出现；围生期维生素后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿不足的婴儿佝偻病佝偻病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。障碍，并可影响行为发育和免疫功能。多见于多见于6 6个月以内小儿个月以内小儿非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状(参考依据参考依据):闹惊汗痒秃闹惊汗痒秃多为神经

8、兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。汗多刺激头皮而摇头等。无骨骼改变无骨骼改变血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）枕 秃枕秃枕秃 活动期（激期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 方方 颅颅 caput quadratum(7-8month)肋骨串珠肋骨串珠 rachitic R

9、osary(7-107-10肋肋 1 1岁左右岁左右)手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,方方 颅颅方颅方颅漏斗胸漏斗胸 Funnel breast肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯(6M)方颅方颅佝偻病手镯佝偻病手镯鸡胸鸡胸(pigeon breast deformity)赫氏沟赫氏沟(Harrisons groove)O、X腿（腿（bowlegs）(1Y)萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力

10、、肌力下降鸡鸡 胸胸漏斗胸漏斗胸 鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）蛙状腹蛙状腹血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正

11、常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降 至正常水平。至正常水平。逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同

12、程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常膝外翻畸形膝外翻畸形 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检查查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征(1)粘多糖病矮小丑陋面容骨骼畸形智能障碍(2)佝偻病与甲低的鉴别佝偻病与甲低的鉴别相似点：出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓不同点：佝偻

13、病 甲低特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大智力 正常 落后皮肤 正常 粗糙佝偻病体征 有 无血生化 AKP升高 AKP 正常T4T 3TSH 正常 TSH明显升高、T4降低腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后 骨龄正常 甲低甲低软骨发育不良：软骨发育不良：四肢粗短四肢粗短头大头大前额突出前额突出腰椎前突腰椎前突臀部后突臀部后突脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 低血磷维抗生素低血磷维抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端

14、肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、钙，钙，继发甲状旁腺功能亢进。继发甲状旁腺功能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷；型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素。病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异下肢生理性弯曲：

15、下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程正常下肢发育过程一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。矫形治疗矫形治疗治疗：治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。佝偻病一般治疗佝偻病一般治疗1、合理喂养，按时添加辅食2 2、户外活动 3 3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形维生素D D制剂口服法：VD 2000-4000IU/VD 2000-4000IU/天 1 1个月后改为预防量400IU/400IU/天注射法：适用于重症、有并发症或不能 口服的患儿 VD 20-30VD 20-30万IU IU

16、肌注1 1次 3 3月后口服预防量预防预防 围生期围生期：孕母应多户外活动，食用富：孕母应多户外活动，食用富 含钙、磷、维生素含钙、磷、维生素D以及其以及其 它营养素的食物；妊娠后期它营养素的食物；妊娠后期 适量补充维生素适量补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量：日光浴（户外活动）与适量 补充维生素补充维生素D。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后生后1周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。个月后改预防量。足月儿足月儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU

17、/日，日，至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。钙剂：钙剂：一般可不加服。一般可不加服。维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，之一，多见多见6 6月月以内的小婴儿。以内的小婴儿。发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细

18、胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙正常总血正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl)隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca 1.751.88mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau

19、sign（+）腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+）典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca2 50(50岁岁)怀孕与哺乳怀孕与哺乳妇女妇女平均每日摄入量（毫克）平均每日摄入量（毫克）每日推荐标准（毫克）每日推荐标准（毫克）钙（毫克）钙（毫克）常见食物含钙量（常见食物含钙量（mg/100g）预 防 围产期：孕后期适当补充围产期：孕后期适当补充VitD800 IU/日日 日光照射：生

20、后尽早户外活动，每天日光照射：生后尽早户外活动，每天1-2小时小时 食物补充食物补充VitD：生后：生后2周周-2岁岁 足月儿足月儿 400IU/日日 早产儿早产儿800IU/日日3月后改为月后改为400IU/日日 适量补适量补Ca、PVitD制剂制剂鱼肝油（鱼肝油（10：1）VitA 5万万IU VitD 5千千IU/g 1g=40滴，滴，1滴滴VitA 1250IU，VitD125IU 4滴滴VitA5000IU，VitD500IU鱼肝油（鱼肝油（3：1）VitA9000IU，VitD3000IU/g 1滴滴VitA 225IU，VitD 75IU 4滴滴VitA 900IU，VitD 300IU贝特令贝特令 VitA1800IU，VitD 600IU/丸丸