平山病分析课件.ppt

1、平山病平山病（Hirayama disease,HDHirayama disease,HD）又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种主要影响又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病远端肌肉萎缩的疾病 日本人平山惠造于日本人平山惠造于19591959年首次报道年首次报道 为良性自限性运动神经元疾病为良性自限性运动神经元疾病 亚洲及欧美等国家多见，好发于青少年男性（亚洲及欧美等国家多见，好发于青少年男性（15-15-2525岁），男：女岁），男：女=20:1=20:1 定定义义发发病机制病机制 脊髓动力学说脊髓动力学说：长期维持屈颈姿势，硬膜囊后壁被牵拉长期维持屈颈姿势，硬膜囊后壁被

2、牵拉、前移，从后方推压低位颈髓，最终使缺血缺氧最敏感的、前移，从后方推压低位颈髓，最终使缺血缺氧最敏感的颈髓前角运动细胞发生变性，引起所支配肌肉的神经原损颈髓前角运动细胞发生变性，引起所支配肌肉的神经原损害。害。生长发育失衡学说生长发育失衡学说：青春期男性生长发育过快，硬膜青春期男性生长发育过快，硬膜囊的发育落后于骨性椎管的发育。正常时，颈椎屈曲时硬囊的发育落后于骨性椎管的发育。正常时，颈椎屈曲时硬膜囊后壁较前壁伸长范围更大更明显，而患者硬膜囊发育膜囊后壁较前壁伸长范围更大更明显，而患者硬膜囊发育落后，后壁长度不够长，不能代偿性伸长，引起屈曲位硬落后，后壁长度不够长，不能代偿性伸长，引起屈曲位

3、硬脊膜压迫脊髓前移，长期反复导致脊髓前动脉供血区或前脊膜压迫脊髓前移，长期反复导致脊髓前动脉供血区或前部脊髓的微循环障碍，引发颈髓前角运动细胞变性。部脊髓的微循环障碍，引发颈髓前角运动细胞变性。运动神经元病学说运动神经元病学说：Schroder RSchroder R等认为，此病是介于等认为，此病是介于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型（受质疑（受质疑)。遗传学机制学说遗传学机制学说：Nalini AdNalini Ad等认为，部分患者为家族等认为，部分患者为家族性，与基因突变有关，尤其是性，与基因突变有关，尤其是SODSOD（

4、超氧化物歧化酶）基（超氧化物歧化酶）基因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（无定论）因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（无定论）。免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关（无定论免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关（无定论）隐匿起病，表现为手指及腕无力，常出现手和前臂远端肌隐匿起病，表现为手指及腕无力，常出现手和前臂远端肌群萎缩，且病变主要局限在上肢远端群萎缩，且病变主要局限在上肢远端 手指伸展时常发生震颤，多有寒冷麻痹手指伸展时常发生震颤，多有寒冷麻痹 多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害 无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能障碍无感觉异常、颅神经

5、损害及括约肌功能障碍 病情逐渐加重，约病情逐渐加重，约8585的患者在的患者在5 5年内停止进展年内停止进展 血常规、血清学及脑脊液检查一般正常血常规、血清学及脑脊液检查一般正常 肌电图：双侧受累肌肉均呈神经源性损害，周围神经传导肌电图：双侧受累肌肉均呈神经源性损害，周围神经传导速度均正常速度均正常临临床特征床特征肌萎肌萎缩缩右前臂斜坡样肌萎缩 上肢远端肌无力、肌萎缩；肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样改变，表现为特征性前臂斜坡样肌萎缩右前臂斜坡样肌萎缩辅辅助助检查检查 神经电生理检查神经电生理检查：常规肌电图提示局限性神经源

6、性损害，但周围神经传常规肌电图提示局限性神经源性损害，但周围神经传导速度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异导速度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。常。肌肉活检肌肉活检：肌活检显示，平山病患者具有脊髓节段及其所支配的肌活检显示，平山病患者具有脊髓节段及其所支配的肌肉损害，以颈髓下段为著。肌肉损害，以颈髓下段为著。影像影像学检查学检查 X X线平片线平片 CTCT检查检查 MRIMRI检查检查颈颈椎椎MRIMRI扫扫描描 自然位自然位 过屈位过屈位 增强增强MRIMRI表表现现(1)(1)自然位自然位 颈椎曲度异常：变直或反弓颈椎曲度异常：变直或反弓 低位颈髓萎缩、变扁：低

7、位颈髓萎缩、变扁：C4-7C4-7，以，以C6C6水平最明显水平最明显 髓内髓内T2T2WIWI稍高信号影稍高信号影 伴有节段性椎间盘膨出及突出伴有节段性椎间盘膨出及突出 LOA(loss off attachment)LOA(loss off attachment)背侧硬脊膜与后方椎板失背侧硬脊膜与后方椎板失 连现象，在连现象，在3-73-7横轴位椎弓根水平，观察后脊膜与相邻横轴位椎弓根水平，观察后脊膜与相邻 椎弓、椎板的分离程度，分离椎弓、椎板的分离程度，分离1/3 1/31/3异常异常颈椎生理曲度变直颈椎生理曲度变直脊髓异常信号脊髓异常信号MRI表现(2)过屈位及增强过屈位及增强 背侧硬

8、脊膜向前移位使低位颈髓萎缩、扁平更显著背侧硬脊膜向前移位使低位颈髓萎缩、扁平更显著 后硬膜外间隙增宽，其内见弧形或梭形异常信号（后硬膜外间隙增宽，其内见弧形或梭形异常信号（T1WI T1WI 呈等、略高信号呈等、略高信号,T2WI,T2WI呈略高信号），部分可见结节状及呈略高信号），部分可见结节状及索条状流空血管索条状流空血管 增强后，后硬膜外腔内异常信号明显强化增强后，后硬膜外腔内异常信号明显强化过过曲位曲位MRIMRI 在曲颈角度为在曲颈角度为2020度时，硬膜外间隙增宽出现率为度时，硬膜外间隙增宽出现率为70%70%，2525度度以上为以上为100%100%。检查时至少应达到。检查时至少

9、应达到2525度，最佳显示角度为度，最佳显示角度为3535度度流空血管流空血管原因：原因：硬膜囊后壁前移，导致硬模后腔负压，后内侧静脉丛灌注提高；硬膜囊前置，导致前内侧静脉丛受压，后内侧静脉丛负荷提高；颈部前屈，导致颈静脉充盈减少，而静脉回流入内侧静脉丛增多。治治疗疗 非手术治疗非手术治疗 1 1、长时间佩戴颈托、长时间佩戴颈托-限制颈椎过度前屈限制颈椎过度前屈 2 2、注意患肢保暖，进行正确的康复训练、注意患肢保暖，进行正确的康复训练 手术治疗手术治疗 1 1、颈椎成形术、颈椎成形术 2 2、颈椎减压手术、颈椎减压手术预预后后 本病具有自限性，预后良好，早诊断、早治疗可本病具有自限性，预后良

10、好，早诊断、早治疗可显著缩短病程，改善功能障碍。显著缩短病程，改善功能障碍。小小结结 一种良性自限性运动神经元疾病，预后较好一种良性自限性运动神经元疾病，预后较好 青少年，男性，隐匿发病青少年，男性，隐匿发病 单侧上肢肌萎缩，震颤，寒冷麻痹单侧上肢肌萎缩，震颤，寒冷麻痹 肌电图：神经源性损害肌电图：神经源性损害 颈椎颈椎MRIMRI：自然位：自然位+屈颈位屈颈位+增强扫描（曲度异常、增强扫描（曲度异常、LOALOA，扁、宽、流空血管，强化），扁、宽、流空血管，强化）尽管平山病是一种自限性疾病，但早期诊断仍很尽管平山病是一种自限性疾病，但早期诊断仍很重要，尽早使用颈套可阻止疾病的发展重要，尽早使用颈套可阻止疾病的发展