遗传学与现代医学课件.ppt

1、中中结构基因 一、无过氧化氢酶症一、无过氧化氢酶症异烟肼 +CH3COSCoA 乙酰化异烟肼 +HSCoA 异烟酸 +乙酰肼乙酰肼在肝脏中在肝脏中N乙酰基转移酶对肝脏有毒害，可以产生肝坏死。异烟肼灭活过程异烟肼灭活过程 在体内与 VB6 发生反应，使V B6 失活，从而导致VB6 缺乏引起得神经炎。属常染色体隐性遗传，基因位于属常染色体隐性遗传，基因位于3q26.1-q26.23q26.1-q26.2四、葡萄糖四、葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶缺乏症磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖葡萄糖-6-磷酸 果糖-6-磷酸 乳酸 葡萄糖酸葡萄糖酸-6-磷酸磷酸 5-磷酸核酮糖磷酸核酮糖 NADP NADPH NAD

2、P NADPHGRGSSH GSHGSHPXH2O H2O2戊糖代谢戊糖代谢无氧糖酵解无氧糖酵解G6PD6PGD核酸核酸代谢代谢谷胱甘肽过氧化物酶谷胱甘肽还原酶五、吸烟与肺癌五、吸烟与肺癌吸烟者严重损害吸烟者严重损害不吸烟者不吸烟者吸烟者中度损害吸烟者中度损害一、视网膜母细胞瘤一、视网膜母细胞瘤 结肠癌发生的分子事件结肠癌发生的分子事件人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组包括分布于人类基因组包括分布于人人4646条染色体条染色体3030亿亿核苷酸的核苷酸的30,000-35,00030,000-35,000个基因个基因。人类基因组计划最终目的是人类基因组计划最终目的是测定基因组的测定基因组

3、的全部序列，弄清整个基因组的的结构、功全部序列，弄清整个基因组的的结构、功能及其表达产物，彻底了解人类生命活动能及其表达产物，彻底了解人类生命活动本质本质。人类基因组计划的启动人类基因组计划的启动 19851985年，美国能源部（年，美国能源部（Department of Energy,Department of Energy,DOEDOE）提出，要将共包含约）提出，要将共包含约3 310109 9碱基对的人类基因碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清楚；组全部碱基序列分析清楚；19861986年，美国宣布启动年，美国宣布启动“人类基因组计划（人类基因组计划（Human Human Genome

4、 Project,HGPGenome Project,HGP）”。19901990年年1010月月1 1日，经美国国会批准美国日，经美国国会批准美国HGPHGP正式启动，正式启动，总体计划在总体计划在1515年内投入至少年内投入至少3030亿美元进行人类全基亿美元进行人类全基因组的分析。因组的分析。人类基因组计划的发展人类基因组计划的发展 19991999年年12 12月月1 1日，首条人类染色体完成测序，日，首条人类染色体完成测序，人类第人类第2222号染色体号染色体DNA全序列测定宣布完全序列测定宣布完成。成。20002000年年4 4月月6 6日，美国日，美国Celera遗传信息公司宣遗

5、传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。传密码。20002000年年5 5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组草图的完成。人类基因组草图的完成。二二000000年六月二十六日克林顿宣布年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成人类基因组草图绘制完成6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 美国美国：WASHMIT等等7 7家研究中心，贡献率为家研究中心，贡献率为5454。英国英国：SANGER一家研究中心，贡献率为一家研究中心，贡献率为3333。日本：日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为等两家研

6、究中心，贡献率为7 7。法国：法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为研究中心，贡献率为2.82.8。德国：德国：IMB等等3 3家研究中心，贡献率为家研究中心，贡献率为2.22.2。中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究 中心等三家，贡献率为中心等三家，贡献率为1 1。人类基因组计划组织的协同性人类基因组计划组织的协同性 人类基因组计划除了各国政府的参与和支持外，人类基因组计划除了各国政府的参与和支持外，其不言而喻的科学意义和巨大的经济价值，也使其不言而喻的科学意义和巨大的经济价值，也使许多私人公司积极加入到人类基因组的研究行列。许多私人公司积

7、极加入到人类基因组的研究行列。经过科学的辩论，激烈的竞争，最终达成了共识经过科学的辩论，激烈的竞争，最终达成了共识与合作。这是世界范围内的科学大协作，是一个与合作。这是世界范围内的科学大协作，是一个真正的国际性科学工程。真正的国际性科学工程。它所倡导的它所倡导的“全球共有，国际合作，即时公布，全球共有，国际合作，即时公布，免费共享免费共享”的科学精神将成为科学普遍性、公有的科学精神将成为科学普遍性、公有性、无私利性、协作性等科学精神的新典范。性、无私利性、协作性等科学精神的新典范。HGPHGP的科学目标的科学目标在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、在制图的基础上测序，最后获得四张图谱

8、（遗传图、物理图、转录图、序列图），这四张图组成人类不物理图、转录图、序列图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的同层次的、分子水平的“第二张解剖图第二张解剖图”，成为人，成为人类认识自我的新的知识源泉。类认识自我的新的知识源泉。遗传图物理图转录图序列图遗传图物理图转录图序列图人类基因组草图基本信息人类基因组人类蛋白质人类基因组人类蛋白质由由31.6531.65亿亿bp组成组成 61%61%与果蝇同源与果蝇同源含含3 33.53.5万基因万基因43%43%与线虫同源与线虫同源与蛋白质合成有关与蛋白质合成有关 的基因占的基因占2%2%46%46%与酵母同源与酵母同源人类基因组研究成果表明1.

9、1.人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠”2.2.三分之一为三分之一为“垃圾垃圾”DNA3.3.种族歧视毫无根据种族歧视毫无根据4.4.男性基因突变比例更高男性基因突变比例更高5.5.基因数量少得惊人基因数量少得惊人中国人类基因组计划中国人类基因组计划 19931993年，中国人类基因组计划（年，中国人类基因组计划（CHGP）启动，首）启动，首先开展了先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构中华民族基因组中若干位点基因结构的研究的研究”。19971997年，我国启动了年，我国启动了“重大疾病相关基因的定位、重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究克隆、结构与

10、功能研究”项目。项目。之后，在之后，在上海上海和和北京北京相继成立了国家人类基因组相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。南、北两个中心。1999年年7月在国际人类基因组注册，得到完成人月在国际人类基因组注册，得到完成人类类3号染色体短臂上一个约号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的该区域约占人类整个基因组的1。中国人类基因组计划研究成果1.1.1%1%测序任务，测序任务，第三条染色体短臂第三条染色体短臂30003000万万bp2.2.精确度精确度99.99%99.99%3.3.发现发现142142个基因，个基因，其中其中8080个为预测基因个为

11、预测基因人类基因组计划人类基因组计划1%1%测序中国实验室测序中国实验室首先解读完毕的第首先解读完毕的第2222号染色体号染色体 HGP将给人类带来的好处将给人类带来的好处1、将带动一场医学革命、将带动一场医学革命 用基因图谱看病用基因图谱看病 基因药物治病基因药物治病 基因检测预防隐患基因检测预防隐患 基因治疗疾病基因治疗疾病2、获取了操纵生命的工具、获取了操纵生命的工具 控制生命的孕育控制生命的孕育优生优育优生优育 延长人的寿命延长人的寿命 选择最佳生活环境选择最佳生活环境3、得以进行精确的个体鉴定、得以进行精确的个体鉴定 基因身份证基因身份证 生物考古生物考古4、将带来、将带来巨大的商机巨大的商机 生物制药生物制药 器官培植器官培植核移植核移植去核胚胎干细胞去核胚胎干细胞组装胚胎干细胞组装胚胎干细胞组织干细胞组织干细胞各种组织器官各种组织器官体体外外诱诱导导培培养养HGP HGP 可能给人类带来的隐患可能给人类带来的隐患 社会平等与基因歧视社会平等与基因歧视 科技进步与基因技术滥用科技进步与基因技术滥用 社会公正与基因成果利益的均等分配社会公正与基因成果利益的均等分配 技术的不确定性和基因安全技术的不确定性和基因安全