四氢生物蝶呤缺乏症临床路径.doc
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径.doc》由用户(金钥匙文档)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 生物 蝶呤 缺乏 临床 路径
- 资源描述:
-
1、四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症临床路径临床路径 一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 (一)适用对象。适用对象。 第一诊断为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(ICD10 E70.1) 。 (二) 诊断依据。诊断依据。 根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华 预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学 组高苯丙氨酸血症的诊治共识 (中华儿科杂志,2014, 52(6): 420-425) 、中华人民共和国卫生部苯丙酮尿症 和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)中国 儿童保健杂志,2011,19(2) :190-191。 1. 典型特点:除PKU特点外,表现为肌张力低下
2、。 2. 血苯丙氨酸(Phe)浓度120 mol/L(2mg/dl)及苯 丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。 3. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见,二氢蝶 啶还原酶(DHPR)缺乏少见。 4. 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体(DHPR) 活性减低。 5. 四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验可阳性。 6. 相关基因突变。 (三)(三)治疗方案的选择。治疗方案的选择。 高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志,2014, 52(6): 420-425。 1. 四氢生物蝶呤(BH4) 。 2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。 3. 神经递质前质。 4. 叶酸(DHPR缺乏) 。 5.
展开阅读全文