7-1先天性心血管畸形2016版.ppt

1、先天性心脏病,心血管科 石琳,先天性心脏病,胚胎期心血管发育异常而造成的心血管畸形 临床常见的几型先天性心脏病 (congenital heart diseases) 室间隔缺损(Ventricular Septal Defect,VSD) 房间隔缺损(Atrial Septal Defect,ASD) 动脉导管未闭(Patent Ductus Arteriosus,PDA) 法洛四联症(tetralogy of Fallot),先天性心脏病 病因,1.染色体异常： (1) 21-三体综合征，40%有VSD. (2) 13、15、18三体综合征多合并VSD、ASD、PDA。 (3) 22号染色

2、体长臂11带区缺失多有动脉单干、 肺动脉狭窄、法络氏四联征。,先天性心脏病 病因,2.单基因突变： 主动脉瓣上狭窄，可能与Elastin基因突变有关；马凡氏综合征与Fibrilin基因有关。,先天性心脏病,3.相关性较强的环境因素 早期宫内感染(风疹、流腮、流感、柯萨奇病毒感染)； 孕期放射线接触； 药物史：抗癌、降糖、抗癫痫等； 宫内缺氧； 妊娠早期：吸毒、酗酒。,病因,先天性心脏病,分类,先天性心脏病,影响左向右分流因素 1.异常道路大小； 2.分流前后压差； 3.血流流出时的阻力；,先天性心脏病,1.病史 2.体格检查 3.X线：心影 肺野 4.心电图 5.超声心动图 6.心血管造影,诊

3、断,先天性心脏病,房间隔缺损 Atrial septal defect,ASD,房间隔缺损,房间隔缺损占先心病的26%，包括原发性缺损、继发性缺损及卵圆孔未闭，其中继发性房间隔缺损最常见，其分型为,房间隔缺损,中央型(卵圆孔型)； 下腔型 上腔型 混合型。,房间隔缺损,房间隔缺损,房间隔缺损,房间隔缺损产生左向右分流的原因 (1)压力差别：左房压5-10mmHg、右房压2-4mmHg，但不能解释临床出现的巨大分流量。 (2)引力作用：立位时左房于右房的右后上方，血流可借引力作用流入右房；但平躺时分流方向不变，说明引力作用与分流无关。,房间隔缺损,房间隔缺损产生左向右分流的原因 （3）心室充盈阻

4、力：右室壁薄，顺应性好，左室壁厚，顺应性低于右室；三尖瓣口面积约11-13cm2，二尖瓣口4-6cm2，右室充盈较左室更容易，所以造成左向右的分流。 成人肺动脉高压一般在30-40岁后，单纯ASD婴儿及儿童不易形成肺动脉高压。,房间隔缺损,临床表现 1、症状：缺损小者临床无症状。缺损大者有活动后乏力，反复呼吸道感染，合并重度肺动脉高压(大于60mmHg)，出现紫绀、右心衰竭和声音嘶哑。,房间隔缺损,临床表现 2、体征：胸骨左缘第二肋间闻及-收缩期杂音，喷射性、因为肺动脉瓣相对狭窄引起，肺动脉第二音亢进，伴固定分裂。重度肺高压者晚期出现肝大、腹水、杆状指(趾)及水肿。,房间隔缺损,房间隔缺损,预

5、后 一般预后好，1岁内存闭合可能。平均活到40岁，大部分儿童学龄前出现活动耐力下降。青中年期并发心律失常，肺动脉高压及心力衰竭。,房间隔缺损,治疗 1、内科治疗：有肺高压及心脏扩大者，用药洋地黄，血管活性药物，利尿剂等。 2、介入性治疗：Amplazer伞堵 3、手术：体外循环心脏不停跳下修补缺损。,室间隔缺损 Ventricular septal defect， VSD,室间隔缺损,室间隔缺损是最常见的心脏畸形的组成部分,占全部心脏畸形的25%,许多复杂的心血管畸形中室间隔缺损是最常见的组成部分。,室间隔缺损,分型： (1) 小型缺损 直径0.5cm，位置多较低，见于肌部，肺：主动脉血流量1

6、cm 位置较高见于膜部，肺：主动脉血量3-5：1。,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损,临床表现 （VSD）,1、小型缺损：常无症状。或仅在运动后出现气促，常常查体时发现。因左室压力高于右室，血流从左向右，不出现青紫及杆状指(趾)。 心脏查体：胸骨左缘3-4肋间，全收缩期杂音，对侧传导，肺动脉第2音正常或轻度亢进。,VSD病理生理,临床表现（VSD）,2、大型缺损： 体重不增，发育迟缓，喂养困难、气促，反复呼吸道感染，心功能不全，活动耐力下降，青紫。 青紫出现原因为 (1)右向左分流； (2)肺小动脉硬化、管壁厚，管腔小, 影响气体交换。,临床表现 （VSD）,大型缺损 心脏体征：心脏扩大，剑

7、下及心尖部搏动强烈，胸骨左缘3-4肋间扪及收缩期震颤，听诊有收缩期杂音。显著肺动脉高压时杂音减轻，艾森曼格综合征时，可以消失。心尖部存在舒张中期隆隆样杂音(因为左房血量过多，形成二尖瓣相对狭窄)。,室间隔缺损,X-ray: 中大型室间隔缺损肺血增多，肺动脉段膨隆凸出，肺门动脉扩张搏动增强，甚至肺门舞蹈。心脏以左心室扩大为主，右心室也可扩大，伴有重度肺动脉高压，肺动脉瘤样扩张，右心室扩大为主，右心房扩大，肺门血管影粗大搏动强而远端肺血管影细小，主动脉结小。,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损（超声心动图）,二维超声确定室间隔连续中断，脉冲多谱勒探及左向右分流频谱。测量右心房左心室内径，判断扩大程

8、度。,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损,心导管造影：右心房与左心室血氧含量差大于1.0vol%，判断导管自右室进入主动脉或进入左心室提示存在心室间隔心缺损。,左心室造影条件： (1)重度肺动脉高压需与合并PDA作鉴别；(2)确定多个室缺部位和大小； (3)了解其它畸形。,室间隔缺损,室间隔缺损预后,小型缺损预后佳，不需手术，自然闭合率75-80%，多于二岁内关闭。易并发感染性心内膜炎。 大型缺损：分流量大易患心衰和反复肺部感染。应在3-4个月时手术。防止梗阻性肺动脉高压的形成。,室间隔缺损 预后,中型缺损可出现心衰，内科治疗有效，4-5岁作导管检查，肺：主动脉流量超过

9、2：1，考虑手术。若小儿有早期肺动脉高压症状或体征应及早手术。,室间隔缺损 药物治疗,1、控制心衰：地高辛饱合量30-50g/kgd，维持量10g/kgd,Q12h给药。 2、利尿剂：静脉速尿1mg/kg次，口服保钾、排钾利尿剂，安体舒通，氨苯喋啶，1-2mg/kgd。 3、血管扩张剂：开搏通0.5-1mg/kgd，分3次口服。,室间隔缺损 手术治疗,1、手术在体外循环下直接修补或补片。 2、介入治疗amplatzer。 手术禁忌症： 严重肺动脉高压，或和艾森曼格综合征者。,动脉导管未闭 Patant ductus arteriosus(PDA),动脉导管未闭(PDA),胎儿时期的肺动脉血流经

10、开放的动脉导管Patant ductus arteriosus，流入降主动脉，出生后动脉血氧升高，使动脉导管收缩，又因肺动脉压力下降，体循环压力加大，因而使通过动脉导管的血量显著减少，仅有少量左向右分流，生后10-15小时，发生功能性闭合,动脉导管未闭(PDA),再经过1-2个月时，绝大部分婴儿动脉导管在解剖学上已闭合。若此时导管继续开放，并出现左向右分流，即构成本病发生。,动脉导管未闭(PDA),PDA病理生理,由于主动脉的压力较高，血液经动脉导管进入肺动脉。 因肺循环量增加，产生肺循环高压、早期是动力性肺动脉高压，晚期肺小动脉壁增厚，管腔狭窄、阻塞，肺循环阻力增加。 肺动脉压力持续升高，当

11、超过主动脉压力时，血流自肺动脉流入主动脉，产生青紫，即Eisenmenger综合征。青紫的性质是差异性青紫。,PDA病理生理,肺动脉高压原因： (1)导管直径； (2)肺循环、体循环阻力 (3)导管二侧主、肺动脉压力阶差,临床表现,症状：临床症状轻重与动脉导管粗细有关。轻症无症状，在健康查体时发现。 重症者出现心悸、气促、反复呼吸道感染，甚至婴幼儿期出现心功能不全。因体循环血流量减少，可引起发育迟缓。 合并肺动脉高压者因肺动脉扩张压迫喉返神经出现声音嘶哑。缺氧造成杵状指，脚趾最早出现。,动脉导管未闭,(1)心脏检查：心前区隆起。 (2)心脏杂音：响亮的、连续性、机器样杂音。部位：胸骨左缘第二肋

12、间最响，向左第一助间与锁骨下传导。分流量大于肺循环量50%时，心尖部出现低频舒张中晚期杂音，为左房血量增加造成二尖瓣相对狭窄。,体征,动脉导管未闭,（3）末梢血管征：脉压增大为本病临床诊断重要依据。毛细血管搏动、水冲脉、枪击音。,动脉导管未闭X线,动脉导管未闭 心电图,大部分心电图正常。分流量大则电轴右偏，左心扩大。左室扩大或右室扩大，提示肺动脉高压。,动脉导管未闭心电图,动脉导管未闭(超声心动图),动脉导管未闭(超声心动图),PDA心导管及心血管造影,PDA心导管及心血管造影,PDA内科治疗,1消炎痛：0.1-0.2mg/kg次，8-12小时重复一次，总剂量为0.3-0.6mg/ kg。静注

13、效果更好。 禁忌症：坏死性小肠炎；消化造成其它部位出血；间胆10mg%；尿素氧25mg%，血肌酐1.2mg%。,PDA外科治疗,手术 (1)外科手术结扎：3-6岁。有心内膜炎者感染控制3个月后手术。 (2)介入治疗：弹簧圈(coil)或蘑菇伞(amplatzer)。 禁忌症： 严重肺动脉高压，右向左分流者；并发其它畸形，PDA作为代偿道路者。,PDA预后,轻症无恙。重症易并发感染性心内膜炎，婴儿则易患肺炎、心衰等，可致死亡。若肺动脉压力渐渐升高，产生青紫及右心衰竭于成人期死亡。一经确诊，均应手术治疗。,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,法络氏四联症TOF,法络氏四

14、联症是无天性心脏病中一组常见的紫绀型复杂畸形，占先心病10%-14%。,法络氏四联症Tetralogy of Fallot, TOF,四大病理特征： 肺动脉狭窄 主动脉骑跨 室间隔缺损 右心室肥厚,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,病理生理 右心室流出道狭窄的程度决定室间隔缺损分流的方向和分流量。 法四造成慢性低氧血症可造成机体代偿机制，建立侧支循环，红细胞代偿增生，血流粘稠度增加，易发生血栓。,法络氏四联症,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,临床表现 1症状 (1)蹲踞：体循环压力升高，右向左分流减少，肺循环增加；使腔静脉回心血量减

15、少，右室压下降，右向左分流减少。,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,临床表现 (2)缺氧发作：活动后出现呼吸困难，青绀、昏迷、抽搐，多能自行缓解。,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,体征： 心脏大小多正常，胸骨左缘2-4肋间闻及杂音，粗糙喷射性收缩期杂音，响度与肺动脉狭窄程序有关。甲床粘膜紫绀，杵状指。,法络氏四联症 心电图,电轴右偏 右室肥大，严重者可呈现心肌劳损 右房肥大,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,法络氏四联症 Tetralogy

16、 of Fallot, TOF,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,法络氏四联症Tetralogy of Fallot, TOF,心导管造影： 右室压力高60-90mmHg，肺动脉压力低5-10mmHg，右房压正常。右室造影可见肺动脉狭窄程度。,法络氏四联症 Tetralogy of Fallot, TOF,法络氏四联症TOF,法络氏四联症TOF,治疗 1缺氧发作，对症治疗 (1)胸膝位 (2)吸氧，保持安静 (3)吗啡，0.1-0.2mg/kg次， (4)纠酸NaHCO3 (5)-受体阻滞剂：静脉 (6)插管抢救。,法络氏四联症TOF,法络氏四联症预后 取决于肺动脉狭窄程度。重症早期死亡，一般不超过20岁，常并发有慢性心内膜炎，脑血管栓塞、脑脓肿。,先天性心脏病,谢谢,