胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件.ppt

1、受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。胎儿骨骼系统胚胎学胎儿骨骼系统胚胎学 采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系

2、、活动等等。活动等等。超声检查基本方法超声检查基本方法1 1、肩胛骨切面、肩胛骨切面2 2、肱骨长轴切面、肱骨长轴切面3 3、前臂纵切面和横切面、前臂纵切面和横切面4 4、手切面、手切面5 5、骼骨横切面、骼骨横切面6 6、股骨长轴切面、股骨长轴切面7 7、小腿长轴切面与横切面、小腿长轴切面与横切面8 8、足底切面、足底切面 产前超声检查肢体畸形类型产前超声检查肢体畸形类型1 1、先天性桡骨缺如或发育不全、先天性桡骨缺如或发育不全2 2、并腿畸形（人体鱼序列征）、并腿畸形（人体鱼序列征）3 3、先天性马蹄内翻足、先天性马蹄内翻足4 4、先天性手畸形、先天性手畸形5 5、先天性截肢、先天性截肢1

3、 1、先天性桡骨缺如或发育不全、先天性桡骨缺如或发育不全（桡骨完全缺如最常见）（桡骨完全缺如最常见）预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。超声特征：超声特征：不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。拇指缺如或发育不。拇指缺如或发育不。2 2、并腿畸形（人体鱼序列征）、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：超声特征：双下肢融合。双下肢融合。双足畸形。双足畸形。肾发育异常。肾发育异常。腰椎以下脊柱发育异常。腰椎以下脊柱发育异常。腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的腹部可检出

4、粗大来自高位腹主动脉的“盗血盗血”血血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。羊水极少。羊水极少。预后：不能成活。预后：不能成活。3 3、先天性马蹄内翻足、先天性马蹄内翻足 内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为率约为11，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为女性之比约为2 2：1 1，其中一半为双侧马蹄内翻足。，其中一半为双侧马蹄内翻足。病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说 超声特征：超声特征：显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显

5、示出足显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。同一切面显示。多次复查仍然显示此特征。多次复查仍然显示此特征。预后预后：单纯足内翻预后较好。：单纯足内翻预后较好。多指（趾）多指（趾）多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。超声特征：超声特征：手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。预后：预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。并指（趾）并指（趾）多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。超声特征：超声特征：多次动态观察指（趾）不能分开。多次动态观察指（趾）不能分开。5 5、先天性截肢、先天性截肢超声特征：超声特征：不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。多继发于羊膜束带综合征。多继发于羊膜束带综合征。