原发性醛固酮增多症病例分享.pptx

1、原发性醛固酮增多症病例分享原醛症：病因分类类型发病率肾上腺醛固酮瘤（APA）30%35%特发性醛固酮增多症（IHA）60%66%糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）2%原发性肾上腺皮质增生 （PAH）2%产生醛固酮的肾上腺癌、异位肿瘤 1%World J Hypertens.2015;5(2):1427.doi:10.5494/wjh.v5.i2.14.主要内容p PA病因的鉴别p 病例1p 病例2PA分型需要的影像学检查建议所有原醛患者初诊时行包括超声、CT、MRI等在内的多项检查以进行分析，以详细了解病变的大小、数目，形态、血流等等。原醛时CT可能的表现p 双肾上腺正常；p 单侧大腺瘤

2、(1 cm)；p 单侧肾上腺单支增粗；p 单侧微腺瘤(1 cm)；p 双侧大腺瘤或微腺瘤(或两者同时存在)正常肾上腺p内、外肢厚度10mm；p不超过同一扫描层面上同侧膈肌脚最后部分；p出现外凸性结节或不规则增粗增生性肾上腺病变醛固酮瘤或腺瘤样改变不同类型原醛的常见CT表现p 醛固酮腺瘤：低密度结节（通常直径 4 cm，偶尔直径较小MRI vs CTp 在原发性醛固酮增多症诊断中MRI并不优于CT；p 且费用昂贵；p CT检查有疑问时可以增加MRI检查。AVS的价值鉴别单侧或双侧病变！AVS vs CTp 对单侧肾上腺病变 AVS敏感性及特异性(95%and 100%)，CT(78%and 75

3、%)；p 更重要的是,部分病例单纯依靠CT鉴别诊断有一定难，需要借助于AVS检查典型病例-1：一般信息及病史p 女性，36岁；头痛6年，无明显诱因，自测血压140/90mmHg；p 5年前因“呼吸道感染、乏力”到当地医院就诊，发现血钾降低（数值不详），予对症治疗，症状缓解；逐渐出现口干，饮水量2-2.5L/日，排尿2-3L/日；p 3年前到外院就医，测血压150/90mmHg，血钾2.3mmol/L，24小时尿钾62.37mmol，空腹状态下测血皮质醇 359.60nmol/L，醛固酮 122.39pg/ml，肾上腺CT平扫：“1、左肾上腺囊肿；2、双肾髓质区钙化，右肾囊肿”，诊断为“醛固酮增

4、多症”，给予静脉补钾治疗，低血钾不易纠正p 病程中间断服用“珍菊降压片 1片 2次/日”，血压波动在130-140/80-90mmHg；多于劳累后出现脸麻、手麻、双下肢无力，自行服用“氯化钾缓释片 3-4片，1.5g-2g/次，2次/日”，症状可缓解，未监测血钾；p 入院时精神状态一般，体力下降，食欲、睡眠可，体重无明显变化，大便正常，夜尿3次/晚；p 既往史无特殊，有高血压病、糖尿病家族史；28岁结婚，育有一女典型病例-1：一般信息及病史pBP：155/90mmHg，BMI：24.1kg/m2，腰臀比：0.91；p心肺腹查体无异常，双下肢无水肿，右下肢肌力4级典型病例-1：体格检查p 青年女

5、性，高血压6年；p 轻中度高血压，口服降压药物疗效尚可，伴低血钾5年；p 高血压家族史（+），BMI：24.1kg/m2，腰臀比：0.91；p 低钾血症，伴尿钾增多；p 肾上腺CT平扫：“1、左肾上腺囊肿；2、双肾髓质区钙化，右肾囊肿”典型病例-1：病例特点发现功能性肾上腺疾病：高血压筛查p 原发性高血压p 继发性高血压一般认为继发性高血压约占高血压人群的5-10%在儿童、青少年高血压以及难治性高血压患者中，继发性高血压较为常见继发性高血压：内分泌疾病p 高肾素型嗜铬细胞瘤肾素瘤，大动脉狭窄、肾动脉狭窄肾实质疾病部分原发性恶性高血压 p 低肾素型原发性醛固酮增多症Liddle综合征先天性肾上腺

6、皮质增生症（17a羟化酶缺乏，11类固醇脱氢酶缺乏）p 正常肾素型Cushing综合征外源性摄入甘草类药物内分泌性高血压原发性醛固酮增多症难治性高血压，伴有无法解释的持续性低血钾或应用利尿剂后出现低血钾一级亲属中有原醛症患者伴有肾上腺意外瘤的高血压嗜铬细胞瘤阵发性高血压，持续性高血压阵发性加重，或因腹部受压、排便等诱因导致高血压发作难治性高血压，血压波动大的高血压患者肾上腺区肿瘤手术或麻醉过程中血压异常波动库欣综合征向心性肥胖，满月脸、水牛背、皮肤紫纹，低血钾、碱中毒临床思路：低钾血症的原因p摄入减少；p消化道丢失；p皮肤丢失；p肾性失钾实验室检查：肾性失钾 血钾3.5mmol/L时，24h尿

7、钾25mmol 或者 血钾3.0mmol/L时，24h尿钾20mmol 典型病例：实验室检查 血气分析血钾 24小时尿钾PH值氧分压二氧化碳分压实际碳酸氢根氧饱和度1.84mmol/L268.40 mmol/24h7.40191.8mmHg37.2mmHg22.6mmol/L97.3%复查2.29mmol/L肾性失钾性低钾血症：诊断思路正常血压低PH正常PH高PH周期性瘫痪利尿剂高钙血症低镁血症RTADKA范可尼BartterGitelman高血压低肾素正常肾素嗜铬细胞瘤肾素瘤肾动脉狭窄肾实质病变原醛Liddle17-羟化酶11-羟化酶库欣综合征异位ACTH继发性高血压病因的鉴别：肾素水平p

8、高肾素型嗜铬细胞瘤肾素瘤，大动脉狭窄、肾动脉狭窄肾实质疾病部分原发性恶性高血压 p 低肾素型原发性醛固酮增多症Liddle综合征先天性肾上腺皮质增生症（17a羟化酶缺乏，11类固醇脱氢酶缺乏）p 正常肾素型Cushing综合征外源性摄入甘草类药物卧位低肾素活性、高醛固酮，立位后醛固酮轻度下降，立位醛固酮/肾素比值为83.9肾素活性（ug/L h）血管紧张素（ng/L）醛固酮（pmol/L）卧位0.137.9811.3立位0.327.8697.2实验室检查：体位试验 继发性高血压病因的鉴别：肾素水平p 高肾素型嗜铬细胞瘤肾素瘤，大动脉狭窄、肾动脉狭窄肾实质疾病部分原发性恶性高血压 p 低肾素型原

9、发性醛固酮增多症Liddle综合征先天性肾上腺皮质增生症（17a羟化酶缺乏，11类固醇脱氢酶缺乏）p 正常肾素型Cushing综合征外源性摄入甘草类药物原醛症：高危人群p 血压150/100mm Hg（3次不同时间）；p 难治性高血压140/90 mm Hg（3种传统降压药物，其中包括一种利尿剂），或140/90 mm Hg（4种或更多传统降压药物）；p 高血压合并自发或利尿剂所致的低钾血症；p 高血压合并肾上腺意外瘤;p 高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停；p 具有早发性高血压或早发（40 岁）脑血管事件家族史的高血压患者；p 原发性醛固酮增多症患者所有高血压一级亲属确诊试验：盐水输注试验实验方法

10、：p试验开始前卧位，至少1小时p4小时内静脉输注0.9%生理盐水2000mlp于8:00am-9:30am开始试验p实验过程中，患者保持卧位p基线及4小时后取血测定肾素、醛固酮、皮质醇及血钾p实验期间监测患者心率、血压结果分析：p正常：盐水输注后醛固酮10ng/dL（277pmol/L）p可疑：盐水输注后醛固酮510ng/dL确诊试验：盐水输注试验基础醛固酮水平升高，肾素活性被抑制，盐水输注后血清醛固酮未被抑制到277pmol/L以下肾素（ug/L h）血管紧张素（ng/L）醛固酮（pmol/L）血压（mmHg）输注前0.130.3567.4130/86输注后 基础值33%，升辐超过正常人)I

11、HA患者Ald的基础值轻度升高，立位后由于Ald升高，对Ang 的敏感性增强，则立位后血Ald进一步升高。表4 卧立位试验卧位低肾素活性、高醛固酮，立位后醛固酮轻度下降，立位醛固酮/肾素比值为83.9肾素活性（ug/L h）血管紧张素（ng/L）醛固酮（pmol/L）卧位0.137.9811.3立位0.327.8697.2典型病例-1:鉴别病因 APA和IHA的鉴别？2)肾上腺CT检查鉴别原醛症的病因左侧肾上腺外侧枝见直径约25mm结节灶，密度均匀，边缘清晰，平均CT值约为-3HU，增强后，均匀中度强化，皮质期及髓质期CT值约为53及25HU。印象：左肾上腺外侧肢多血供结节，考虑腺瘤可能性大。

12、典型病例-1：肾上腺CT F、ACTH水平不高，节律存在，排除Cushing综合征F(nmol/L)ACTH(pmol/L)0AM54.291.18AM425.387.394PM214.192.73典型病例-1:实验室检查 血糖（mmol/L）C肽（ng/ml）胰岛素（mU/L）服糖前4.714.1214.13服糖后1小时12.8015.32155.8服糖后2小时10.8926.39304.0典型病例-1:实验室检查 p 患者为青年女性，以血压升高起病，血压呈轻中度持续性升高，病程中出现乏力、口干、夜尿增多，多次查血钾降低，尿钾升高，支持肾性失钾；p 血气分析提示代偿性代谢性碱中毒；p 卧立位

13、实验：卧位低肾素活性、高醛固酮，立位后醛固酮轻度下降，立位醛固酮/肾素比值为83.9；p 盐水输注实验：基础醛固酮水平升高，肾素活性被抑制，盐水输注后血清醛固酮未被抑制到277pmol/L以下；典型病例-1:诊断思路 p肾上腺 CT：示低密度占位，中度均匀强化，诊断原发性醛固酮增多症 醛固酮瘤（左）明确。pF-ACTH水平不高，节律存在，可除外Cushing综合征；p长期肾性失钾、细胞内钾丢失可损害胰岛细胞功能，胰岛素分泌减少，作用减弱，引起糖耐量减低，甚至糖尿病。典型病例-1:诊断思路 1.原发性醛固酮增多症醛固酮瘤（左）2.糖耐量减低典型病例-1:临床诊断p 给予螺内酯 40mg tid；

14、氯化钾 1g qid；p 转泌尿外科，行后腹腔镜左肾上腺占位切除术；p 术后停螺内酯及口服补钾，监测血压110-120/80mmHg，血钾4.44mmol/L，二氧化碳20.7mmol/L；p 病理回报：灰黄色脂肪组织一块，切面见金黄色结节，大小约3cmx3cmx2.2cm，肿物切面金黄色，质中，表面光滑，有完整包膜。印象：（左）肾上腺皮质腺瘤。典型病例-1:术前准备及治疗 p 3个月后随访：血压、血钾均恢复正常。典型病例-1:随诊 p 男性，49岁；p“发现血压升高16年，四肢乏力10年”于入院；p 16年前体检时发现血压升高，达160180/100130mmHg，先后口服苯磺酸氨氯地平片、

15、硝苯地平控释片，血压可控于140150/100110mmHg；p 10年前无明显诱因出现四肢乏力、酸痛，伴夜尿增多，47次/晚；p 5年前发现血钾低 2.8mmol/L，开始补钾治疗，未监测血钾典型病例-2:一般情况 p 20天前酗酒后出现四肢抬举费力，伴肌痛，外院测血钾1.7mmol/L，行卧立位、开博通试验，肾上腺CT示左肾上腺饱满，内侧支结节，诊断为“原发性醛固酮增多症”，予以氯化钾片补钾、特拉唑嗪降压治疗，血钾维持于3.03.5mmol/L，血压控制不佳；p 既往史：既往体健，嗜酒10年，酒精150g/日；p 家族史：父亲因脑出血去世，母亲及2兄1姐均患高血压病典型病例-2:一般情况

16、p 身高：169cm，体重：81.5kg，BMI：28.5kg/m2，血压：185/120mmHg。p 呈均匀性肥胖，皮肤不薄，未见紫纹及瘀斑。甲状腺未触及。心肺腹查体未见异常。典型病例-2:体格检查 p生化示肝功正常，肌酐：121.9mmol/L；p血钾：2.863.10mmol/L，尿钾：120.1mmol/24hr；p血气分析：PH 7.434、BE 3.1mmol/L；pACTH-F节律正常，午夜1mg地塞米松试验可抑制；p甲状腺功能、性腺激素无异常典型病例-2:实验室检查 注：患者基础醛固酮水平升高，肾素活性降低，立位后醛固酮水平未升反降，ARR比值34.06，符合原发性醛固酮增多症

17、。分型诊断考虑为原醛瘤可能性大。肾素活性g/(Lh)血管紧张素-（ng/L）醛固酮（pmol/L）卧位0.140.1514.3立位0.449.6377.4典型病例-2:体位试验 注：患者基础醛固酮水平升高，肾素活性被抑制；服药后醛固酮水平未被抑制到416 pmol/L以下，支持原发性醛固酮增多症肾素活性g/(Lh)血管紧张素-（ng/L）醛固酮（pmol/L）用药前0.145.9524.7用药后1h0.144.6568.8用药后2h0.148.2574.4典型病例-2:开博通试验 典型病例-2:肾上腺CT 注：双侧肾上腺静脉皮质醇水平明显高于外周静脉，表明取血成功。左侧肾上腺醛固酮/皮质醇0.

18、53，右侧肾上腺醛固酮/皮质醇0.30，左右比为1.77，提示分型为特发性醛固酮增多症。醛固酮（pmol/L）皮质醇（nmol/L）醛固酮（pmol/L）左髂总1589.60520.48右髂总1006.40下腔静脉下段1219.90539.20左肾静脉11704.10489.69右肾静脉11036.30左肾静脉2991.30542.13右肾静脉2879.40左肾上腺静脉110130.4020595.30右肾上腺静脉11382.10左肾上腺静脉29966.4017279.80右肾上腺静脉21928.60肝静脉725.60516.57下腔静脉上段1829.50626.32典型病例-2:AVSp 伲福达 20mg，2次/日、安体舒通40mg，3次/日治疗；p 血压130/90mmHg，血钾波动于3.964.27mmol/L；p 2014年9月（半年随访）停用安体舒通，更改为依普利酮（50mg/日）；p 血压波动于120-130/80-90mmHg，血钾波动于3.60-4.10mmol/L；p 24小时尿醛固酮 20.6nmol/hr（2.77-22.2）典型病例-2:治疗与随访 高风险人群应用ARR（醛固酮/肾素比值）筛查确诊试验肾上腺CT排除原醛排除原醛腹腔镜手术是否计划手术肾上腺静脉采血AVS盐皮质激素受体拮抗剂治疗-+是否单侧病变双侧病变-原醛症诊疗流程