林萍-基于“精准医疗”搭建精神科特色医学实验室检测平台课件.pptx

1、基于“精准医学”搭建精神科特色医学实验室平台上海市精神卫生中心Shanghai Mental Health Center林 萍目录1 1、医学新时代、医学新时代 精准医学精准医学2 2、新形式下的精神科实验室战略发展要求、新形式下的精神科实验室战略发展要求3 3、精神科特色实验室、精神科特色实验室平台搭建平台搭建4 4、未来展望未来展望目录1 1、医学新时代、医学新时代 精准医学精准医学2 2、新形式下的精神科实验室战略发展要求、新形式下的精神科实验室战略发展要求3 3、精神科特色实验室、精神科特色实验室平台搭建平台搭建4 4、未来展望、未来展望l 我国健康服务产业发展增长潜力巨大。国务院总理

2、李克强2013年8月28日主持召开国务院常务会议，提出把健康产业作为国家支柱型战略产业，要求进一步加大改革力度，充分调动社会力量，加快发展内容丰富、层次多样的健康服务业l 到2020年，我国健康服务业的总规模可望超过8万亿元l 根据国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程报的通知（发改高技20151303号）的要求，2015年颁布的新型健康技术惠民工程将重点支持“基因检测技术应用示范中心”建设“健康中国”成为国家战略我国重大疾病防治的迫切性和社会需求我国重大疾病的现状：我国重大疾病的现状：恶性肿瘤：年新发病为310万，年死亡人数为220万心脑血管疾病：年死亡300多万，我国有高血压患者2.6亿糖

3、尿病：目前患者超过1亿慢性肾病：1-1.2亿风湿病：8000万（红斑狼疮100万）阿尔兹海默症：阿尔兹海默症：600-700600-700万，万，6565岁以上老年人口每年以岁以上老年人口每年以5-5-7%7%速度在增长速度在增长乙型肝炎病毒携带者：8000万结核病：活动性结核500多万，世界第二突发性、感染性、传染性疾病：SARS、禽流感我国慢性病导致的死亡已经占到我国总死亡数的我国慢性病导致的死亡已经占到我国总死亡数的85%85%，慢病，慢病疾病负担已经占总疾病负担疾病负担已经占总疾病负担70%70%，高于世界平均水平，高于世界平均水平人口老龄化环境污染食品安全不健康生活方式精准医学的概念

4、横空出世2015年1月30日，奥巴马宣布精准医学（Precise Medicine）计划1、建立样本库；2、寻找癌症相关基因；3、制定监管政策；4、保护隐私和信息安全研究中国政府科技科技部部：2030年前投入600亿元（200亿元+400亿元）卫计委卫计委员和科技部员和科技部：发展精准医学计划有望列入“十三五”科技发展规划发改发改委委：3年基因检测30个产业包精准医学的历史沿革1970s 提出“个体化医疗”2002 人类基因组计划 疾病基因组计划2011 Toward Precision medicine2015“精准医学”1000多年前中国传统医学提出“辩证施治”、“同病异治、异病同治”因此

5、精准医学是医学自身发展的客观必然，是公众对健康需求的推动，从发展规律上与奥巴马的美国战略无关精准医学贯穿疾病干预整个过程预测疾病预防疾病早期诊断治疗疾病个体化医学，以遗传为基础，以分子检测为必需精准预测精准预防精准诊断精准治疗搭建“精准检测”医学实验室是实现“精准医学”的前提l 精准医学的发展开启了个性化医疗时代，极大的推动个性化诊疗的快速发展，必将改变很多疾病现有的诊断和分类方法l 精准个性化诊疗发展将使得我们能够针对每一个病人的个体特征，制定和实施医疗决策，实现“最合适的病人、最恰当的时间、最精准的治疗”l 精准医学的发展，将大幅度提高我国临床诊疗的技术水平，惠及民众，推动医疗改革，降低医

6、疗负担，催生新兴生物医药产业，产生巨大社会经济效益，推动健康中国的建设。精准医学开启了医学新时代1 1、医学新时代、医学新时代 精准医学精准医学2 2、新形式下的精神科实验室战略发展要求、新形式下的精神科实验室战略发展要求3 3、精神科特色实验室、精神科特色实验室平台搭建平台搭建4 4、未来展望、未来展望l 转化医学打破基础医学与药物研发、临床医学之间固有的屏障，在其间建立起直接关联，从实验室到病床，把基础研究获得的知识、成果快速转化为临床上的治疗新方法，从而攻克疾病，促进人类健康；l 个体化医学的必须手段是基因检测，其应用领域包括：药物基因组学检测、疾病预测、产前基因检测、新生儿基因检测，药

7、物基因组学促进新药研发，如赫赛汀3期临床试验选取470名HER2阳性个体，6个月即或FDA批准上市；l“个体化医学”、“转化医学”、“精准医学”三者既相互独立又相互关联。转化医学是医疗服务基础；精准医学是医疗服务标准；个体化医学是医疗服务目标；l 精准医学作为个体化医学的基本要素，遗传咨询驱动新医学的进程，而新医学才是解决人类健康的钥匙，新医学是带有革命性的一场医学理念的变换。精准医学发展的战略需求和重点任务转化医学是医疗服务基础生物标记的发现生物标记的发现基础生物学；基因组差异；蛋白组学.生物标记研究分析生物标记研究分析样本sop；分析；方法学 功能验证分析功能验证分析质量控制；特异性；精确

8、性；敏感性；稳定性 临床应用确证临床应用确证临床价值；分层；临床试验 临床应用和上市临床应用和上市试剂；试剂盒；仪器设备；医保需要回顾性和前瞻性临床试验1、确证基因和突变对药物代谢和效应的作用2、确证药物疗效，特别是长远的终点影响个体化治疗：精准的用药剂量和安全有效性预估药物代谢动力学药物代谢动力学l 氯吡格雷（前药）：CYP2C19基因多态性l 华法林：CYP2C9基因多态性l 硝酸甘油：ALDH2基因多态性药物效应动力学药物效应动力学l 血小板膜糖蛋白（GP）II/III和膜蛋白P2Y12受体基因多态性：氯吡格雷l Vitk环氧化还原酶基因多态性：华法林N Engl J Med,2009.

9、360(4):p.363-75.治疗药物浓度监治疗药物浓度监测平台测平台丙戊酸、奥氮平、利培酮、阿立哌唑、芮达、舍曲林、氯氮平、卡马西平、锂。新形式下的精神科实验室战略发展要求基因组检测平台基因组检测平台疾病基因组（内在）微生物基因组（外环境）药物基因组（治疗）。蛋白组检测平台蛋白组检测平台感染（炎症因子）CD 白介素、TNF免疫调控。代谢组检测平台代谢组检测平台内分泌神经递质、细胞因子低分子代谢物药物浓度监测。大大数据整合数据整合电子病例测序数据统计学分析产、学、研共建产、学、研共建研发与转化研发与转化研发与转化监测与研发整合与转化例如：阿尔兹海默症生物标志物 诊断标志物研究现状方向一方向二

10、方向三APP Presenilin miRNA 脑脊液中的A1-42、t a u以及p-ta u 黑素转铁球蛋白 血小板APP 异构体比值 炎性因子 AD7c-NTP蛋白同型半胱氨酸 胆固醇血浆24S 羟基胆固醇基因组学蛋白组学代谢组学AD1 1、医学新时代、医学新时代 精准医学精准医学2 2、新形式下的精神科实验室战略发展要求、新形式下的精神科实验室战略发展要求3 3、精神科特色实验室、精神科特色实验室平台搭建平台搭建4 4、未来展望、未来展望精神科特色实验室重点建设方向肠道微肠道微生态研生态研究平台究平台研究精神障碍患者肠道微生态环境的变化，进一步揭示”脑肠轴”的调控作用，探究肠道微生物组

11、群结构与功能的改变与精神障碍的内在联系，这是当前热门的话题治疗药物浓度监治疗药物浓度监测平台（测平台（TDMTDM）精神障碍患者长期服用药物，药物蓄积，毒副作用明显，存在个体差异；TDM指导药物剂量调整，保障用药安全治疗药物相关代治疗药物相关代谢基因检测平台谢基因检测平台以药物基因组学为基础，通过运用相关基因检测技术（基因芯片、qPCR），检测调控相关药物吸收、转运、代谢、作用靶点等基因；预测针对同一疾病不同种类药物疗效，指导联合用药、分程用药精神障碍各类疾精神障碍各类疾病相关诊断标志病相关诊断标志物的转化平台物的转化平台转化就要有技术，实施必须有载体；基于金纳米颗粒对标志物的表面增强拉曼光谱

12、检测研究，实现高灵敏度的检测；微流控检测技术实现多指标联合诊断，提高特异性大数据整合平台大数据整合平台通过医联网、移动医疗平台、二级精神专科医院资源等，共享各平台数据；对疾病进行全面综合分析，采取最佳治疗方案，同时促进科学研究生物标志物生物标志物研发研发平台平台基于UPLC-MS方法筛选血液、体液特异性小分子物质；同时运用miRNA芯片及qPCR技术筛选基因的差异表达；通过建立多元线性回归确定标志物，实现对病程的全覆盖和临床验证1345621、治疗药物浓度监测平台（TDM）l 诊断和处理药物过量中毒；l 进行临床药代动力学和药效学的研究，探讨新药的给药方案；l 节省患者治疗时间；l 降低治疗费

13、用；l 避免法律纠纷；l“精准医学”个体化治疗的基础。我停止服药是因为比起药物不良反应，我宁愿忍受原来的疾病！TDM的临床指征l 某些药物的有效治疗窗范围狭窄；l 治疗药物同一剂量在不同个体中出现较大的血药浓度差异，如三环类抗抑郁药；l 具有非线形药代动力学特征的药物，如苯妥英钠、茶碱、水杨酸等；l 胃肠道功能不良的患者口服某些药物时；肝肾功能不全，影响了经肝肾代谢药物的有效治疗浓度；l 长期用药的患者，依从性差，不按医嘱用药；或者某些药物长期使用后产生耐药性；或诱导（或抑制）肝药酶的活性而引起的药效降低（或升高）。TDM平台：色谱色谱法是一种分离方法，它利用物质在两相中分配系数的微小差异，当

14、两相（流动相和固定相）作相对移动时，使被测物质在两相之间进行反复多次分配，这样原来微小的分配差异产生了很大的效果，使各组分分离，以达到分离、分析及测定一些物理化学常数的目的。先进的二维色谱检测系统l 具有12项决定色谱学进程的关键专利技术，创新的二维分离理论取代常规液相贫乏的一维分离系统l 自动样品处理技术：样品处理、浓缩、纠偏与传递自动完成，无需液液萃取或者固相萃取；l 高通量分析技术：色谱峰几乎无干扰；利培酮、奥氮平、氯氮平、奎硫平等药物自动切换分析程序；可以无人值守运行;l 色谱自动维护技术,无需清洗色谱柱;l 工作曲线可以稳定高达1年以上，并且具备“开机后20min测定，测定完成后不清

15、洗任何器具”的自动化能力。FLC2701全自动二维液相色谱仪岛津公司德米特公司强大测定能力l 精神科：氯氮平、奥氮平、利培酮、帕里哌酮、奎硫平、氯丙嗪、氟西汀、去甲氟西汀、度洛西汀、阿米替林、去甲阿米替林、阿立哌唑、齐拉西酮、舍曲林、帕罗西汀、文拉法辛、去甲文拉法辛、米氮平、西酞普兰、氯丙米嗪、三弗拉嗪等l 睡眠障碍：舒乐安定、地西泮、硝基安定、氯硝安定、阿普唑仑等l 抗癫痫：丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英、苯巴比妥、拉莫三嗪等l 其他：万古霉素、伏立康唑、多西他赛、紫杉醇等全面的测定能力，装机后即可全面的测定能力，装机后即可开展工作开展工作FLC色谱系统灵敏度比常规液相高至少50倍，同时分离能力

16、远强于一维色谱系统，因此可以轻易测定众多药物血药浓度，并且样品无需复杂处理TDM平台：质谱质谱(mass spectrometry，MS)技术是一种重要的检测分析技术，通过将待测样本转换成高速运动的离子，根据不同的离子拥有不同的质荷比(m/z)进行分离和检测目标离子或片段，然后依据保留时间和其丰度值进行定性和定量沈立松,马妍慧.质谱技术在检验医学中的应用现状和前景J.诊断学理论与实践,2012,05:536-538.质谱技术的主要应用领域l新生儿疾病筛查：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症；l具有临床意义的内源性、外源性化合物的监测：1,25(OH)2-D3；l治疗药物监测：血药浓度与疗效

17、关系密切 有明确的有效浓度范围 治疗窗较窄体内代谢个体差异大 药物中毒症状与疾病症状难以鉴别用于长期治疗和抢救的药物等情况下 临床需测定体液中药物的浓度 指导临床个体化治疗 让患者利益最大化而风险最小化；l微生物鉴定；l生物标志物研究；沈立松,马妍慧.质谱技术在检验医学中的应用现状和前景J.诊断学理论与实践,2012,05:536-538.液相色谱-质谱联用仪 乙琥胺去氧苯巴比妥拉莫三嗪苯巴比妥丙戊酸环氧卡马西平苯妥英卡马西平液相色谱-质谱(LC-MS)联用应用例举使用使用LC-MS/MSLC-MS/MS对多种抗癫痫药进行治疗药物监测对多种抗癫痫药进行治疗药物监测氨己烯酸普瑞巴林加巴喷丁左乙拉

18、西坦乙琥胺唑尼沙胺扑痫酮非氨酯拉莫三嗪苯巴比妥去甲基甲琥胺丙戊酸/丙戊酸钠托吡酯10-羟基卡马西平环氧卡马西平苯妥英卡马西平氯硝西洋去甲基氯巴占氯巴占噻加宾去甲基地西泮地西泮使用LC-MS/MS系统定量多种抗癫痫药有良好的检测限、线性和重现性，化合物检测灵敏度和特异性良好，适用于日常对癫痫患者进行治疗药物检测，能够在一次分析中监测所有的抗癫痫药物2、药物基因组学平台药物基因组学(Pharmacogenomics,PGx):研究DNA如何影响药物治疗效果。l 药物吸收、转运、分布、代谢过程均受基因影响；l 根据个体的遗传结构选择适合病人的药物种类和剂量；l 实现“精准医学”个体化治疗；FDA药品

19、说明书（160余种）注释药物代谢相关基因，其中精神科药物涉及到30余种2013-102013-10版本版本中文药名中文药名治疗领域治疗领域Referenced SubgroupReferenced Subgroup检测适用人群检测适用人群生物标志物生物标志物Aripiprazole阿立哌唑精神-神经 精神分裂症CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Atomoxetine托莫西汀精神-神经，儿童多动症CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Carbamazepine卡马西平精神-神经，癫痫HLA-B*1502 allele carriersHLA-B*1

20、502Citalopram(1)西酞普兰精神-神经，抑郁CYP2C19 poor metabolizersCYP2C19Citalopram(2)西酞普兰精神-神经，抑郁CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Clobazam氯巴占；氧异安定精神-神经，丹麦灵北制药，严重类型Lennox-Gastaut综合征的癫痫CYP2C19 poor metabolizersCYP2C19Clomipramine氯米帕明精神-神经 抑郁，三环类CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Clozapine氯氮平精神-神经，精神分裂症CYP2D6 poor metabol

21、izersCYP2D6Desipramine地昔帕明 精神-神经，内源性,更年期、反应性及神经性抑郁症CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Dextromethorphan and Quinidine右美沙芬和奎尼丁精神-神经假性球麻痹症状适应症CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Doxepin多塞平精神-神经 精神分裂症CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Fluoxetine氟西汀精神-神经，抑郁CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6Fluvoxamine氟伏沙明精神-神经，抑郁CYP2D6 poor

22、 metabolizersCYP2D6Galantamine加兰他敏精神-神经，轻度到中度阿尔茨海默型痴呆症状CYP2D6 poor metabolizersCYP2D6药物基因组学检测平台-基因芯片系统l基因芯片（Gene Chip）:通常指DNA芯片，将大量寡核苷酸分子（探针）固定于支持物（载体）上，与标记的样品进行杂交，根据杂交信号的强弱判断样品中靶分子的类型和数量。l特点：特点：自动化水平高，重复性好；仪器自动判读基因型，无需专业人员进行复杂数据分析；酶促反应显色，保证了结果的可塑源性；l目前，国内诸多三甲医院已广泛开展。基因芯片法检测步骤DNA提取基因扩增杂交显色G/G/A A G/

23、G/A A G/G/A A G/G/A A 基因检测临床意义-指导个体化用药精神科相关药物基因组精神科相关药物基因组l CYP2C19：参与多种精神类药物代谢，包括阿米替林、氯米帕明、西酞普兰、艾司西酞普兰等l CYP2D6：参与近70%药物的代谢，包括三环类抗抑郁药，5-HT等l CYP2C9：参与精神类药物的代谢较少，主要包括苯妥英、氟西汀的代谢药物基因组领域（国内已经获CFDA批准的基因芯片诊断产品）lCYP2C19（抗血小板药物氯吡格雷）；ALDH2（心内科硝酸甘油）、MTHFR（叶酸）、CYP2C9&VKORC1（抗凝药物华法林）；APOE（他汀类药物）lCYP3A5（他克莫司）、S

24、LCO1B1（他汀类药物）、MDR1(ABCB1)（他克莫司）、TPMT（甲氨蝶呤）、IL-28b（干扰素）即将上市3、生物标志物研发平台当前存在的局限性当前存在的局限性未发现能用于临床的早期精神障碍疾病特异标志物早期快速筛查诊断及监控的问题未解决亟待解决的问题亟待解决的问题探寻应用于临床覆盖全病程特异标志物建立敏感性高、特异性强快速筛查诊断方法如何发现精神障碍疾病特异性检测标志物芯片芯片筛选筛选质质谱分析谱分析1 1、基于、基于UPLC-MSUPLC-MS的方法的方法筛选精神障碍疾病筛选精神障碍疾病血液血液特特异性异性小分子小分子物质的研究物质的研究3 3、建立、建立多元线性回归标志物联合多

25、元线性回归标志物联合诊断精神障碍疾诊断精神障碍疾病的病的方法并实现对病程的全覆盖和临床验证方法并实现对病程的全覆盖和临床验证2 2、基于、基于miRNAmiRNA芯片及芯片及qPCRqPCR技术技术筛选差异表达筛选差异表达miRNAmiRNA的研究的研究基于UPLC-MS的方法筛选精神障碍疾病血液代谢小分子物质的研究小分子物质小分子物质ADAD组组正常对照组正常对照组 基于miRNA芯片及qPCR技术筛选差异表达miRNA使用使用microRNAmicroRNA芯片检测差异表达的基因芯片检测差异表达的基因基于多元线性回归建立 多指标检测精神障碍疾病的方法并于应用临床检测使用多元线性回归分析建立

26、标志物诊断方法。使用多元线性回归分析建立标志物诊断方法。收集收集10001000例临床样本，对诊断方法进行验证。例临床样本，对诊断方法进行验证。生物胺定量检测生物胺定量检测4、肠道微生态研究平台l 肠道菌群可通过脑-肠轴影响神经发育、认知及行为；l 行为变化会改变肠道菌群组成，肠道菌群改变也可诱导类似抑郁的行为；l 肠道菌群在塑造大脑发育及神经功能中的作用；以及肠道菌群在精神疾病中的作用机制；l 肠道菌群为靶点的疗法：增加和清除菌群；针对特定部位设计疗法，稳定的定殖；“菌群”细胞疗法等Trends Mol Med.2014 Sep;20(9):509-18肠道菌群对人体的影响脑 肠轴调控机制肠

27、道菌群分析平台-高通量测序l DNADNA测序测序：分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。l 基本原理：用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。l 目前主流二代测序平台Roche 454焦磷酸测序（pyrophosphate sequencing）Illumina Solexa 合成测序（sequence by synthe

28、size）ABI SOLiD连接法测序（sequence by ligation）Roche 454Illumina SolexaABI SOLiD肠道菌群构成与抑郁症患者存在明显相关性抑郁症患者肠道菌群与对照菌群存在明显的不同，这是抑郁症患者肠道菌群与对照菌群存在明显的不同，这是非常非常有趣有趣的现象，的现象，后续的分析工作正在进行中后续的分析工作正在进行中5、精神障碍相关诊断标志物的转化平台 1 1、纳米、纳米粒子粒子增强拉曼光谱检测增强拉曼光谱检测 多指标联合快速、准确检测多指标联合快速、准确检测2 2、微微流控技术流控技术实现多指标联合检测实现多指标联合检测如何实现标志物敏感性高特异性

29、强如何实现标志物敏感性高特异性强基于金纳米颗粒对标志物表面增强拉曼检测研究荧光纳米探针结合表面增强拉曼光谱技术提升疾病诊断荧光纳米探针结合表面增强拉曼光谱技术提升疾病诊断灵敏度灵敏度纳米粒子增强的特异性检测产品实现了对胃癌患者血液代谢小分子标志物的实现了对胃癌患者血液代谢小分子标志物的筛选、检测筛选、检测微流控检测技术实现多指标诊断多种标志物联合检测提高诊断阳性率。多种标志物联合检测提高诊断阳性率。实现实现ADAD病程检测的全覆盖。病程检测的全覆盖。实现简便、快速、微量的检测。实现简便、快速、微量的检测。转化医学医疗服务的基础1.建立精神障碍疾病代谢小分子数据库（氨基酸50种、脂类200种、类

30、固醇70种左右）2.运用微流控技术建立精神障碍疾病多种标志物联合诊断 方法并用于临床初筛及确诊3.通过合成“海胆样”金纳米粒子簇并 申请拉曼检测技术专利4.将成果用于临床验证5.与企业合作研发检测试剂盒实现成果的转化6、大数据整合平台2015年8月31日，国务院发布促进大数据发展行动纲要大数据成为推动经济转型发展的新动力大数据成为重塑国家竞争优势的新机遇大数据成为提升政府治理能力的新途径总体目标：立足我国国情和现实需要，推动大数据发展和应用在未来5-10年逐步实现以下目标1、打造精准治理、多方协作的社会治理新模式2、建立运行平稳、安全高效的经济运行新机制3、构建以人为本、惠及全民的民生服务新体

31、系4、开启大众创业、万众创新的创新驱动新格局5、培育高端智能、新兴繁荣的产业发展新生态精准医学大数据的整合与共享l 精准医学是继循证医学、个体化医疗、4P医学、转化医学之后，对于二十一世纪新型医疗模式的最新诠释；l 核心内容：根据个体的基因和表型特征，早期快速诊断、适时个性化干预、精准有效治疗；l 目前由于医学数据多元异构、物理分散，因此不能有效利用，亟需开发组学和医疗数据集成引擎，建立可共享、可拓展的大数据中心；l 基础研究方面基础研究方面，需要尽快建立符合精准医学需求的大型队列、标准化生物标本库、中国人遗传特征等大数据知识库；l 医院管理方面医院管理方面，需要及时纳入精准医学的评价和治疗体

32、系，对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗。1 1、医学新时代、医学新时代 精准医学精准医学2 2、新形式下的精神科实验室战略发展要求、新形式下的精神科实验室战略发展要求3 3、精神科特色实验室、精神科特色实验室平台搭建平台搭建4 4、未来展望、未来展望中国生物样本库的标准化建设l 2015年6月10日，国家标准化委员会发文国家标准委关于成立全国生物样本标准化技术委员会的批复（国标委综合【2015】40号），同意成立全国生物样本标准化技术委员会。l 全国生物样本标准化技术委员会主要负责生物样本的采集、处理、存储、管理、分发、应用所涉及的相关技术、方法和产品领域国家标准制修订工作。全国生

33、物样本标准化技术委员会由上海市质量技术监督局负责日常管理，按照全国专业标准化技术委员会管理规定进行管理。l 系统庞大的样本库将促进医学研究快速发展，如发现更多具有重大临床意义的疾系统庞大的样本库将促进医学研究快速发展，如发现更多具有重大临床意义的疾病生物标志物等病生物标志物等形势迫切需要遗传咨询遗传咨询必不可少遗传咨询必不可少遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务服务对象l 患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭成员l 生过遗传病患儿、不明原因智力地下儿、或先天畸形患儿的父母l 不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇l 婚后多年不育的夫妇l 35岁以上的高龄孕妇l 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者l 遗传因素导致各类疾病的患者l。Summaryl“精准医学”贯穿疾病干预整个过程，开启了医学新时代l 新形式下的精神科实验室要求集“基因组学”、“蛋白质组学”、“代谢组学”、TDM和大数据的整合等多功能l 精神科特色实验室重点建设方向包括：治疗药物浓度监测平台（TDM）、治疗药物相关代谢基因检测平台、生物标志物研究平台、肠道微生态研究平台、精神障碍各类疾病相关诊断标志物的转化平台、大数据整合平台l 标准化样本库和遗传咨询在精准医学的发展中不可或缺