高一生物必修二优化复习课件10.ppt

1、基础知识梳理一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受 控制的遗传病。控制的遗传病。(2)分类分类显性基因引起的：如多指、并指、抗显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。佝偻病等。隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对等位基因一对等位基因基础知识梳理2多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受 控制控制的人类遗传病。的人类遗传病。(2)特点：在特点：在 发病率比较高。发病率比较高。(3)病例：病例：、青少年型糖、青少年型糖尿病、冠

2、心病、哮喘病等。尿病、冠心病、哮喘病等。两对以上的等位基因两对以上的等位基因群体中群体中原发性高血压原发性高血压基础知识梳理3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)病例：病例：、猫叫综合征。、猫叫综合征。21三体综合征三体综合征基础知识梳理21三体综合征女患者与正常人结三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？生正常孩子的概率是多少？基础知识梳理二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1遗传咨询遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解对咨询对象进行

3、身体检查，了解 ，诊断是否患有某种遗传病。诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议(如是否适于生如是否适于生育、育、生育生育)等。等。家族病史家族病史选择性选择性基础知识梳理2产前诊断产前诊断方法：方法：(1)羊水检查、羊水检查、B超检查。超检查。(2)孕妇孕妇 检查。检查。(3)基因诊断。基因诊断。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类人类基因组计划的目的：测定人类基因组的基因组的

4、，解读其中包含的，解读其中包含的 。血细胞血细胞全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息基础知识梳理2参与人类基因组计划的国家：参与人类基因组计划的国家：、英国、德国、日本、法国和英国、德国、日本、法国和 ，中国承担，中国承担1%的测序任务。的测序任务。3有关人类基因组计划的几个时间：有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：正式启动时间：年年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月月(3)人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：美国美国中国中国19902003年年基础知识梳理4.已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基

5、因组由大约31.6亿个碱亿个碱基对组成，已发现的基因约为基对组成，已发现的基因约为 万个。万个。3.03.5核心要点突破一、常见人类遗传病归类一、常见人类遗传病归类分类分类常见病例及表示常见病例及表示方法方法遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体显性显性并指并指1.无性别差异无性别差异2.含致病基因即含致病基因即患病患病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐性隐性苯丙酮尿症苯丙酮尿症1.无性别差异无性别差异2.隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症核心要点突破单基单基因遗因遗传病传病伴伴X染色染色体体显性显性抗维生素抗维生素D佝偻

6、病佝偻病1.与性别有关，含致与性别有关，含致病基因就患病，女性病基因就患病，女性多发多发2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎隐性隐性进行性肌营养不良进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合与性别有关，纯合女性或含致病基因的女性或含致病基因的男性患病，男性多发男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(如外耳道多毛症如外耳道多毛症)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点分类分类常见病例及表示方法常见病例及表示方法遗传特点遗传特点核心要点突破多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发唇裂、无脑儿、原发性高血

7、压、青少年型性高血压、青少年型糖尿病糖尿病1.常表现出家族聚常表现出家族聚集现象集现象2.易受环境影响易受环境影响3.在群体中发病率在群体中发病率较高较高染色体异常遗染色体异常遗传病传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果，甚至胚胎期后果，甚至胚胎期就引起自然流产就引起自然流产分类分类常见病例及表示方法常见病例及表示方法遗传特点遗传特点核心要点突破即时应用1下表是四种人类遗传病的亲本组下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是合及优生指导，错误的是()核心要点突破遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基夫妻基因型

8、因型优生指导优生指导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体染色体显性遗传显性遗传XaXaXAY选择选择生男孩生男孩B红绿色盲症红绿色盲症X染色体染色体隐性遗传隐性遗传XbXbXBY选择选择生女孩生女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择选择生女孩生女孩D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断核心要点突破解析解析：选选C。抗维生素抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性染色体显性遗传病，夫妻基因型为遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；全为患者，而儿子全部正常，因此选

9、择生男孩正确；红绿色盲症为红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中

10、儿，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。儿是否正常。核心要点突破二、单基因遗传病的判定二、单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。的隐性遗传病。核心要点突破(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中遗传

11、系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。的显性遗传病。2.其其次判断遗传病是常染色体遗传还是次判断遗传病是常染色体遗传还是伴伴X染色体遗传。染色体遗传。核心要点突破(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色体隐性，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性，就一定是常

12、染色体隐性遗传病。遗传病。核心要点突破(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿即母正儿病病)，就一定是常染色体显性遗传病。，就一定是常染色体显性遗传病。核心要点突破3不能确定判断类型不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。大小方向推测。核心要点突破即时应用2以下家系图中最可能属于常

13、染色以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、体隐性遗传病、Y染色体遗传病、染色体遗传病、X染色染色体上显性遗传病、体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病的依次是的依次是()核心要点突破ABC D解析解析：选选C。中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗传病；为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色染色体隐性遗传病；体隐性遗传病；中患者全部为男

14、性，最可中患者全部为男性，最可能为伴能为伴Y染色体遗传病；染色体遗传病；中男性患者的女中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色染色体显性遗传病。体显性遗传病。调查人群中的遗传病实验专题探究实验专题探究1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。查的方式了解发病情况。实验专题探究2调查流程图调查流程图实验专题探究【易误警示易误警示】(1)注意区分遗传病、注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。先天性疾病、家族性疾病

15、。(2)调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。实验专题探究实战演练1.某校研究性学习小组为了了解我某校研究性学习小组为了了解我市人群中耳垂的遗传情况，特地设计了市人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：调查活动计划，主要内容如下表所示：泰安市泰安市20个家庭耳垂遗传情况调查个家庭耳垂遗传情况调查统计表统计表实验专题探究组别组别婚配方式婚配方式家庭家庭数数儿子儿子女儿女儿父亲父亲母亲母亲有耳垂有耳垂 无耳垂无耳垂有耳有耳垂垂无耳无耳垂垂1 1有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂2 2有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂3 3无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂4 4无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂实验专

16、题探究该调查活动的不足之处是该调查活动的不足之处是()A调查的组别太少调查的组别太少 B调查的家庭数太少调查的家庭数太少C调查的区域太小调查的区域太小 D调查的世代数太少调查的世代数太少解析解析：选选B。题中只涉及题中只涉及20个家庭，调个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。垂的遗传情况。实验专题探究2下面是某校生物科技小组下面是某校生物科技小组“调查人调查人群中某种性状的遗传群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回课题的研究方案，回答有关问题。答有关问题。.调查步骤：调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状确定要调查的遗传病，

17、掌握其症状及表现。及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：实验专题探究双亲性状双亲性状调查的家庭调查的家庭个数个数子女总数子女总数子女中患病人数子女中患病人数男男女女总计总计实验专题探究(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。.回答问题：回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列人群中的性状很多，在下列4项中，不项中，不应选择应选择_项进行遗传方式调查，其理项进行遗传方式调查，其理由是由是_。实验专题探究A能否卷舌能否卷舌 B身高身高CA、B、O血型血型 D红绿色

18、盲红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：还应注意以下问题：调查单位最好是调查单位最好是_。为了方便研究，可绘制为了方便研究，可绘制_图。图。实验专题探究(4)通过通过_的手段，的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。够有效地预防遗传病的发生和发展。答案答案：.(1)B身高是由多个基因决身高是由多个基因决定的定的实验专题探究(2)(3)患者家系患者家系遗传系谱遗传系谱(4)遗

19、传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总子女总数数子女中患病人子女中患病人数数男男女女双亲正常双亲正常父正常母患病父正常母患病父患病母正常父患病母正常父母均患病父母均患病总计总计(2009年高考全国卷年高考全国卷)下列关于人类遗下列关于人类遗传病的叙述，错误的是传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 风险风险D环境因素对多基因遗传病的发病无环境因素对多基因遗传病的发病无 影响影响高频考点例析高

20、频考点例析考点一考点一 人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因例例1高频考点例析【解析解析】人类遗传病通常是指由于遗人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗选项正确；多基因遗传病往往表

21、现为家族聚集现象，且易受环境传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，的影响，D选项错误。选项错误。【答案答案】D高频考点例析考点二考点二 人类遗传病的常见实例人类遗传病的常见实例例例2(2009年高考广东理基卷年高考广东理基卷)多基因遗传病多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生抗维生素素D佝偻病佝偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病A BC D高频考点例析【解析解析】多基因遗传病主要包括一些多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性

22、高先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案答案】B高频考点例析【归纳提升归纳提升】记忆这些各种遗传病的名称和类记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐，色友肌性隐(色盲、血友病、进色盲、血友病、进行性肌营养不良是行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病)；常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、常染色体显性遗传病

23、常见有多指、并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全)，抗，抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病是伴病是伴X显性遗传病显性遗传病)；唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫；特纳愚猫叫(染染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征合征)高频考点例析考点三考点三 人类遗传病的人类遗传病的推断与概率推断与概率计算计算例例3(2009年高考江苏卷年高考江苏卷)在自然人群中，在自然人群中，有一种单基因有一种单基因(用用A、

24、a表示表示)遗传病的致遗传病的致病基因频率为病基因频率为1/10000，该遗传病在中老，该遗传病在中老年阶段显现。年阶段显现。1个调查小组对某一家族个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所的这种遗传病所作的调查结果如下图所示。请回答下列问题。示。请回答下列问题。高频考点例析高频考点例析(1)该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成遗传病。如果这种推理成立，推测立，推测5的女儿的基因型及其概率的女儿的基因型及其概率(用用分数表示分数表示)为为_。(3)若若3表现正常，那么该遗传病最可表现正常，那么该遗

25、传病最可能是能是_，则，则5的女儿的基因型为的女儿的基因型为_。高频考点例析【解析解析】(1)由由1生出健康的生出健康的1知知该遗传病不可能是该遗传病不可能是Y染色体遗传，由染色体遗传，由5生生出患病的出患病的5知该遗传病不可能是知该遗传病不可能是X染色体染色体隐性遗传。隐性遗传。(2)该病具有世代连续性，且男患者的该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗染色体显性遗传病。如果是传病。如果是X染色体显性遗传病，则染色体显性遗传病，则5的基因型只能是的基因型只能是XAXa，而，而6正常，所以正常，所以5的基因型及概率分别为的基因型及概率分别为1

26、/2XAXa或或1/2XaXa。高频考点例析高频考点例析高频考点例析(3)若若3表现正常，该遗传病最可能是表现正常，该遗传病最可能是常染色体显性遗传病，所以常染色体显性遗传病，所以5的基因型是的基因型是Aa或或aa，而与其婚配的男性的基因型可能，而与其婚配的男性的基因型可能是是AA或或Aa或或aa，则其女儿的基因型为，则其女儿的基因型为AA或或Aa或或aa。【答案答案】(1)Y染色体遗传和染色体遗传和X染色体染色体隐性遗传隐性遗传(2)X染色体显性染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AA、Aa、aa随堂即时巩固点击下载点击下载课时活页训练点击下载点击下载章末网络构建