孔令秋-中美心血管病例大赛-MEN-I课件.ppt

1、一般资料 p 患者：林某p 性 别:女 p 年 龄:53岁p 入院时间：2010年8月5日p 籍贯：四川内江人p 主诉：发现血压升高10年，间断上腹痛、腰痛2年现病史 p 入院前10年体检时发现血压升高，自述当时血压最高175/100 mm Hg，自服“硝苯地平控释片（30 mg，1次/d）”，血压控制情况不详。2年来，患者反复出现上腹部及左侧腰部疼痛，伴反酸、呃逆及肉眼血尿，疼痛以饥饿和夜间明显，无黑便、腹胀；自述曾行胃镜及超声检查示“十二指肠溃疡、双肾结石”，行“右肾结石手术”并间断服用“奥美拉唑、硫糖铝”治疗，用药后上腹痛可缓解，但仍有反复。p 2年来先后多次因消化性溃疡住院，并行2次体

2、外冲击波碎石。p 1年前，患者于空腹或进餐延时后出现心慌、乏力、大汗，经进食后可缓解，患者未重视及治疗。p 入院前3月患者上述症状加重，反复出现头昏、大汗，并于入院半年前出现头痛、恶心、呕吐、视野缺损、自觉口干、多饮、多尿，夜尿增多（具体量不详），伴畏寒、食欲减退、口腔牙齿松动、脱落，嗅觉无改变。患者在当地医院就诊查血钙3.03 mmol/L，血糖1.06 mmol/L，给予对症处理后，转至我院就诊。p 患病期间，精神萎靡，记忆力下降，反应迟钝，睡眠较多，大便基本正常。体重无明显改变。既往史/个人史/月经婚育史/家族史p 既往体健，否认肝炎、结核或其他传染病史，否认过敏史。p 2年前曾行左肾结

3、石手术。p 无烟酒不良嗜好。p 结婚年龄23岁，配偶情况：体健p 经量正常，无痛经现象，经期规律。妊娠3次，顺产1胎，流产2胎p 父母已故，死因不明：有1哥1姐3妹，其中1妹患有低血糖，曾因垂体瘤、甲状旁腺肿瘤在四川大学华西医院手术治疗（具体不详）体格检查 p 血压160/99 mm Hg。神志清楚，慢性病容，反应迟钝，对答尚切题。皮肤苍白，掌纹及乳晕颜色变浅，阴毛、腋毛浓密。视野缺损，眼外肌麻痹，双颞侧偏盲。舌苔干燥，部分牙齿已脱落稀疏，右侧上颌处镶嵌有义齿。p 右侧甲状腺偏后区域可扪及一边界清晰的包块，大小约1.0 cm1.2 cm1.6 cm，边界清晰，质韧无压痛，活动度尚可。p 乳房对

4、称，局部无包块及及皮损，双侧乳头挤压后有乳白色液体渗出。心界向左侧扩大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。p 腹部膨隆，下腹部可见脂纹，腹软、无压痛及反跳痛，腹部未触及包块；肝脾肋下未触及；双肾区有叩痛。双下肢凹陷性水肿。辅助检查-电解质三大常规及凝血功能未见明显异常继发性高血压相关检查p 血儿茶酚胺检查 去甲肾上腺素-198（0600）ng/L 肾上腺素-25（0100）ng/Lp 血清促肾上腺皮质激素（ACTH）-2.89（5.078）mmol/Lp 清晨血清皮质醇-963（138635）nmol/Lp 傍晚血清皮质醇-638（83359）nmol/Lp 24 h尿

5、游离皮质醇-1896（20.26127.55）g/24 hp 立卧位肾素、血管紧张素、醛固酮水平均正常内分泌激素检查p 糖化血红蛋白5.1%（6.5%）p 生长激素0.87（10）ng/mLp 泌乳素450（1.820.3）ng/mLp 雌二醇135 mm Hg）90%，舒张压（85 mm Hg）85%，p 夜间血压负荷值：收缩压（120 mm Hg）30%，舒张压（70 mm Hg）100%p 清晨血压：157/96 mm Hg影像学检查p 腹部超声：左右肾盂肾盏内多发结石，伴肾盂重度积水，肾乳头多发钙化；右侧肾上腺结节影，胰尾部结节样隆起p 胃镜：十二指肠球部溃疡，幽门口充血、糜烂p 全身

6、骨骼X线扫描未见确切骨质破坏全身X线检查未见骨质破坏讨 论l 该患者可能的诊断？l 该患者下一步尚需完善的检查？l 该患者治疗方案？病例特点中年女性，病程长，病情重，临床表现错综复杂高血压尿路结石血糖剧烈波动消化性溃疡高钙、高磷血症库欣病体貌ACTH降低血尿皮质醇升高右侧肾上腺占位右侧甲状腺偏后区域包块甲状旁腺占位？OGTT血糖升高院内低血糖胰尾部结节隆起胰腺占位？乳汁分泌泌乳素增多？垂体占位？无骨质溶骨损伤腹部增强CT检查p 腹部CT示右侧肾上腺结节，胰尾上方软组织结节，与胰尾分界不清。p 入院前1年患者于空腹或进餐延时后出现低血糖症状p OGTT试验示空腹及餐后胰岛素、C肽明显增高p 综合

7、考虑诊断为胰腺占位可能为胰岛素瘤p 患者血糖升高可能与皮质醇增多有关，肾上腺占位考虑为肾上腺皮质腺瘤颈部浅表超声检查p 甲状腺右侧后方见大小18 mm19 mm44 mm的低回声占位，形态规则，边界较清，回声不均匀，考虑甲状旁腺来源肿瘤可能性大p 甲状旁腺核素扫描见甲状腺右叶异常摄取MIBI 组织，考虑甲状旁腺瘤垂体MRI检查p 患者慢性病容，反应迟钝，皮肤苍白，掌纹乳晕颜色变浅，挤压乳头有泌乳现象，此为腺垂体功能减退表现p 激素检查提示泌乳素水平明显升高p 后行头部核磁共振检查结果提示垂体占位p 结合其视野缺损，故诊断垂体瘤（泌乳素瘤）临床诊断？高血压尿路结石血糖剧烈波动消化性溃疡高钙、高磷

8、血症库欣病体貌ACTH降低血尿皮质醇升高右侧肾上腺占位右侧甲状腺偏后区域包块甲状旁腺占位？OGTT血糖升高院内低血糖胰尾部结节隆起胰腺占位？乳汁分泌泌乳素增多？垂体占位？无骨质溶骨损伤肾上腺皮质腺瘤甲状旁腺腺瘤胰岛素瘤泌乳素瘤多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）关于MEN-1p 本病最早由Erdhein于1943年报道，男女发病率无差异。其病变腺体包括垂体、胰腺、甲状旁腺。p 垂体肿瘤若为功能性，则表现为所分泌激素过多的临床症状，如泌乳素瘤，可表现为女性溢乳、闭经，青少年发病者发育延迟，还可有多毛和痤疮、骨质疏松、肥胖、水潴留p 如为垂体分泌ACTH瘤，可表现为库欣综合征的症状和体征。p 无论

9、肿瘤是否具备内分泌功能，均可导致肿瘤压迫症状，如头痛，视力、视野障碍。p 在大多数MEN-1患者中有胰腺肿瘤相关的临床症状和生化改变，如为胰岛素瘤，可出现反复且顽固性低血糖，如为舒血管肠肽瘤，可有严重水泻、低血钾症状。p 甲状旁腺瘤主要表现为高钙血症及其继发性改变，如顽固性肾结石、消化性溃疡等。p 因产生的激素种类不同，其临床表现可多种多样，当多个腺体有病变时，治疗的顺序取决于每种病变的严重性，如胰腺肿瘤产生危及生命的症状、原发性甲状旁腺功能亢进症的高血钙、垂体瘤所致的进行性视野缺损及其他压迫症状等，都应积极治疗。一般来说，对上述病变应尽可能采取外科手术治疗，切除肿瘤或大部分增生的腺体诊疗经过

10、：甲状腺乳腺外科n 甲状旁腺肿瘤切除术后病理诊断：甲状旁腺腺瘤，其旁甲状腺部位滤泡大小不一，间质内少量淋巴细胞浸润n 免疫组化支持上述诊断n 后查甲状旁腺素1.56pmol/L，血钙水平明显下降手术日诊疗经过：肝胆胰外科n 术后病理诊断多发性胰岛素瘤n 送检免疫组化支持上述诊断n 术后低血糖改善，表现为胰岛素控制不佳的高血糖n 考虑与患者存在皮质醇增多有关系，故转入泌尿外科继续治疗诊疗经过：泌尿外科-神经外科n 外科取石+肾上腺占位+垂体瘤切除术n 术后病理诊断肾上腺皮质腺瘤，泌乳素瘤n 免疫组化支持上述诊断n 术后高血压、糖尿病及肾积水改善最终诊断n 多发性内分泌腺瘤病型（MEN-）甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺腺瘤 垂体占位，泌乳素瘤 胰岛素瘤 肾上腺皮质腺瘤n 继发性高血压n 糖尿病n 电解质紊乱n 双侧肾结石，肾积水n 慢性浅表性胃窦炎，幽门口糜烂