《第二节-遗传咨询与优生》课件.pptx

1、第二节-遗传咨询与优生课件 怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?1 1简述遗传咨询的程序。简述遗传咨询的程序。2 2列举优生的主要措施列举优生的主要措施。一、遗传咨询一、遗传咨询 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病或异常

2、性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。再发风险等问题。病情病情诊断诊断系谱系谱分析分析染色体染色体/生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算提出提出防治措施防治措施基本程序如下：基本程序如下：二、优生二、优生优生：优生：指让每个家庭生育指让每个家庭生育健康的子女。健康的子女。优生学：优生学：应用遗传学原理应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。改善人类遗传素质的科学。我国的计划生育政策：晚我国的计划生育政策：晚生、少生和优生。生、少生和优生。优生的措施：优生的措施：婚前检

3、查婚前检查,适龄生育适龄生育,遗传咨询遗传咨询,产前产前诊断诊断,选择性流产选择性流产,妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲禁止近亲结婚等。结婚等。1.1.提倡适龄生育提倡适龄生育2020岁以下易生畸形儿岁以下易生畸形儿4040岁以上易生先天愚型岁以上易生先天愚型25253434岁之间为宜岁之间为宜2.2.产前诊断产前诊断（1 1）羊膜腔穿刺）羊膜腔穿刺（2 2）绒毛细胞检查）绒毛细胞检查羊膜穿刺技术示意图羊膜穿刺技术示意图3.3.妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容

4、易受到外育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。界环境中致畸因素的影响。孕妇孕妇防辐防辐射裙射裙4.4.禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女的男女结婚。结婚。禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目项目婚配方式婚配方式对对数数双亲平双亲平均年龄均年龄子子 代代 数数2020岁前子岁前子代死亡数代死亡数患遗传病患遗传病子代数子代数近亲婚配近亲婚配3333 48.748.7（岁）（岁）

5、10110114141010非近亲婚配非近亲婚配 5252 44.744.7（岁）（岁）1171172 21 1【方法台方法台】直系血亲和旁系血亲的认定直系血亲和旁系血亲的认定(1)(1)直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母祖父母(外祖父母外祖父母)与孙子女与孙子女(外孙子女外孙子女)等。等。(2)(2)旁系血亲：指相互之间具有间接血缘关系的人，旁系血亲：指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，除直系血亲之外，在

6、血统上与自己同出一源的亲属，如叔、伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄如叔、伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等。妹等。【例例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是确的是()()A.A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩择生女孩B.B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段C.C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病性疾病D.D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析

7、确定遗传病的传递方式【思路点拨思路点拨】解答本题的关键是明确遗传咨询和产解答本题的关键是明确遗传咨询和产前诊断的方法和意义。前诊断的方法和意义。【解析解析】选选C C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有B B超超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。儿是否患有遗传病或先天性疾病。优优生生的的措措施施婚前检查婚前检查

8、适龄生育适龄生育遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断选择性流产选择性流产妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚，禁止近亲结婚，降低隐性遗传病的发病率降低隐性遗传病的发病率年龄过小或过大，生出患病孩子的概率年龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提高大大提高可以预测生出患病孩子发生的概率可以预测生出患病孩子发生的概率主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查1.1.下列需要进行遗传咨询的是下列需要进行遗传咨询的是()A.A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.B.得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C.C.父母中有残疾的待婚青年父母中有残

9、疾的待婚青年D.D.得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A A2.2.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别时有必要鉴定胎儿性别()A.A.白化病白化病 B.2lB.2l三体综合征三体综合征C.C.血友病血友病 D.D.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病D D3.3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判病患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是()()A.A

10、.致病基因是隐性基因致病基因是隐性基因B.B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是概率是1/41/4C.C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者子女一定是携带者D.D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是常的概率是1 1D D【解析解析】表现正常的人可能是表现正常的人可能是AAAA个体，也可能是个体，也可能是杂合子杂合子AaAa，杂合子与白化病患者的后代患病的概，杂合子与白化病患者的后代患病的概率是率是1/2

11、1/2。4 4.以下是两例人类遗传病。以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉（病例一：人的正常色觉（B B）对红绿色盲（）对红绿色盲（b b）呈显性，）呈显性，为伴性遗传；褐眼（为伴性遗传；褐眼（A A）对蓝眼（）对蓝眼（a a）呈显性，为常染）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：这对夫妇中：（1 1）男子的基因型是）男子的基因型是_。（2 2）女子的基因型是）女子的基因型是_。（3 3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的

12、概率是）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_。病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问：一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问：（1 1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是是_。（2 2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_。答案：答案：病例一：（病例一：（1 1）（2 2）（3 3）病例二：（病例二：（1 1）（2 2）