医科大学精品课件：维生素D缺乏性佝偻病.ppt

1、1,误信殴打能治病 一母打死7岁儿 2012/03/07 09:31:06来源：南方网,广州7岁男童小戴在三个多月内被母亲陈某琼用竹棍、扫把殴打20多次 身亡，竟仅因听信邻居王某莎称儿子患了佝偻病须经常殴打才能治愈。 昨日，陈某琼与邻居王某莎(女)在广州中院一审过堂，被控故意伤害 罪，辩护律师称应认定为虐待致死。 7岁的被害人小戴跟随母亲生活，父亲长年在外打工。经检察机关查 明，小戴的行为举止异于一般儿童，且有不少夸张举动。 据指控，陈某琼听信邻居王某莎的谬论，误以为儿子患了佝偻病，而且 必须经常殴打才能治好。从2010年9月起，陈某琼与王某莎一起使用竹 棍、扫把柄等工具经常对小戴的小腿、脚跟

2、、手臂等多个部位进行殴 打。至2010年12月30日晚为止，殴打次数竟然达20余次。 2010年12月31日上午，小戴因钝器多次不间断击打致失血性休克，死亡时 身上伤口多达60余处。,2,营养性维生素D缺乏,（一）营养性维生素D缺乏性佝偻病 （二）维生素D缺乏性手足搐溺症 （三）维生素D中毒,3,(Rickets of vitamin D deficiency),营养性VitD缺乏性佝偻病,4,概 念,由于儿童体内 VitD 不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 本病常见 2 岁以下婴幼儿，北方的发病率高于南方。,5,Vi

3、tD的代谢与生理功能 体内钙内稳态最重要的生物调节因子之一,6,日光皮肤合成,母胎转运,VitD的来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,7,VitD的转运,食物、皮肤、药物VitD,血 结合蛋白 (DBP),肝 25-羟化酶,25-OHD,肾 1-羟化酶,血磷,甲状旁腺素,血钙,1,25-(OH)2D,降钙素,8,VitD 的生理功能, 促进小肠粘膜细胞合成CaBP，以增强肠道对钙的吸收； 对骨钙的动员：刺激成骨细胞增殖、促进骨样组织成熟和钙盐沉积；使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨钙盐释放入血； 增加肾近曲小管对钙、磷，特别是磷的重吸收； 免疫内分泌生殖肿瘤等。,9,维生素D与儿童1型糖尿

4、病,动物实验显示 1,25(OH)2D3的免疫调节作用具有保护胰腺胰岛的作用 回顾性研究和观察研究证实 T1DM患者中维生素D缺乏普遍 妊娠期和出生早期维生素D补充 降低自身免疫性糖尿病的风险 减少糖尿病发病 提高血糖控制,9,Marlene Chakhtoura and Sami T Azar. Int J Endocrinology 2013; Article ID 148673,10,母亲维生素D与后代喘息相关,四项大型队列研究的荟萃分析 母亲维生素D摄入与后代早期喘息相关,11,病 因, 围生期VitD不足 日照不足 生长过速，需要增加 VitD摄入不足,12, 疾病影响 肠道或肝胆疾

5、病影响Ca、P、VitD的吸收； 肾疾病影响VitD的转化 药物影响 抗癫痫药苯妥英钠、苯巴比妥；糖皮质激素,13,发病机理,维生素D缺乏,小肠吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸 收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,骨重吸收增加,血钙正常或偏低,钙、磷乘积降低,低血磷,骨矿化受阻,佝偻病,手足抽搦症,血钙不能恢复正常,14,骨骼的病理变化,15,软骨细胞钙化不全 干骺端骨样组织堆积，骨骺膨大 肋骨串珠、手镯征等。 颅骨的骨样组织堆积形成“方颅” 扁骨和长骨骨化障碍 骨质软化、骨质疏松 骨干弯曲畸形或病理性骨折,骨骺,骺板,16,临床表现,17, 正处于生长中

6、的骨骼病变； 肌肉松驰、肌张力降低； 神经兴奋性改变； 重症者各器官功能障碍和智力发育落后,18,初期：多见于6个月以内婴儿 神经精神症状为主要表现 骨骼体征改变不明显 枕秃 血生化改变：血Ca正常/，血P稍 AKP轻度 25-OHD，PTH 骨骼X线改变 正常或临时钙化线轻度模糊,19,激期 1. 骨骼改变（生长最快部位） 头部 颅骨变薄软化 (多36个月) 方颅 (多7 8个月) 前囟迟闭 乳牙迟萌，龋齿,20, 胸部(多见1岁左右) 肋骨串珠(710月) 肋膈沟 鸡胸或漏斗胸 脊柱：后凸、侧弯 骨盆：入口径变窄，前后径缩短 四肢 “手足镯征”(多见6个月以后) “X”或“O”形腿(多见1

7、岁左右),21,2. 韧带松驰，肌肉无力 动作发育迟，如抬头、坐、站、行较晚 腹部膨隆如蛙腹,22,枕 突,男，8月,23,肋缘外翻,男，10月,24,鸡胸 赫氏沟,女，2岁,25,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,26,蛙腹,赫氏沟,脊柱后突,27,方颅,28,O型腿,X型腿,29,3. 神经精神发育迟缓： 淡漠、语言发育迟、条件反射形成慢 4. 血生化改变： 血钙、磷，ALP 25-OHD，PTH,30,5. 骨骼X线改变：临时钙化带消失； 干骺端呈毛刷样、杯口状； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质密度减低，易弯曲、骨折,31,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,32,恢复期,1. 神经精神症

8、状消失 2. 肌张力恢复正常 3. 血钙、磷 正常，ALP逐渐下降， 12个月恢复正常水平 4. 骨骼X线 钙化带重新出现，骨质密度逐渐正常,33,逐渐恢复正常,恢复正常,34,后遗症期(多见于2岁以上),1. 无任何临床症状 2. 血生化正常 3. 骨骼X线：不同程度的骨骼畸形,35,诊 断,36, 病史、临床表现、血生化检测和骨 骼X线改变综合判断 早期诊断 神经精神症状无特异性 血清25-OHD 最早期的骨骼X线改变 尺桡骨远侧干骺端生长板肥大，软骨细 胞堆积，骨板边缘的骨皮质面外膨胀突 出,37,鉴别诊断,38,粘多糖病 AR。 头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。 肝脾肿大，智力迟钝

9、等 骨骼X线改变（1）头大，蝶鞍呈乙型;（2）掌指骨粗短;（3）上、下肢骨中央膨胀两端变细;（4）脊椎后凸成角，后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出，上下椎体呈卵圆形;（5）肋骨增宽呈船桨;（6）髋臼变浅，臼角增大;（7）股骨颈增长，髋内翻或外翻。,39,软骨发育不良 头大、前额突出 骨X片：干骺端变宽呈喇叭状，但轮廓仍光整,40,脑积水 前囟进行性增大 头颅B超、CT,41,与其他疾病所致的佝偻病鉴别,1. 维生素D依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传病，分两型： 型：为肾1-羟化酶缺陷 型：为靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷 两型临床表现为重症佝偻病(钙、 磷)，3岁儿仍为活动性 型可有高氨基酸尿症

10、； 型伴脱发,42,2. 远端肾小管酸中毒 3岁仍症状明显 尿K+、Na+、Ca+，多尿，碱性尿 血K+、Na+、Ca+、P5+、Cl- ，代谢性酸中毒 VitD治疗无效,43,3.家族性低磷血症 为X连锁遗传或常染色体隐性遗传；原发缺陷为肾小管重吸收磷和25-(OH)D羟化过程障碍 23岁后仍有活动性佝偻病表现 血钙正常、磷、尿磷 常规维生素D治疗剂量治疗无效。本病需大剂量VitD加磷酸盐治疗,44,4. 肾性佝偻病 慢性肾功能不全 1，25-(OH)2D 甲状旁腺功能亢进骨质脱钙佝偻病 5. 肝性佝偻病 肝功能不良25-羟化酶 25-(OH)D 低血钙、抽搐、佝偻病 胆道阻塞VitD吸收，

11、Ca吸收抽搐、佝偻病,45,治 疗,46,目的：在于控制病情活动，防止骨骼畸形 一般治疗 如：晒太阳(2小时/日) 维生素D的治疗 不主张大剂量，以口服为主 口服法：VitD 20005000IU/d（50125ug） 或1,25-(OH)2D 0.5 2.0g /d 46周后改预防量（400-600IU/d）,47, 钙剂 膳食补充 严重佝偻病，营养不足，低钙血症时补充钙剂 外科手术 严重骨骼畸形后遗症者可行外科手术矫治,48,315央视晚会爆料鱼肝油，宝妈们怎么看？,幸福小格调2013 宝宝7个月 烟台市 今晚看315晚会说鱼肝油不是营养品是药，一天一粒其实已经超标了，过量补 充还会给宝宝

12、身体带来危害看得我心里有点怕怕，我们虽然不是每天都吃， 但从宝宝出生半个月开始吃到现在快八个月了也吃了不少 唉,以后到底还要不要吃了呢，宝妈们都进来说说你们的看法吧！ 看了很多妈妈们的观点分享，总结一下妈妈们对鱼肝油的态度： 1、65%以上的妈妈表示坚决会给宝宝不吃鱼肝油了，其中有15%左右从一开 始就坚持什么也不额外给宝宝补的； 2、25%左右的妈妈表示很纠结，担心不补宝宝会缺钙，不知道还要不要继续 补充鱼肝油； 3、10%左右的妈妈坚持补充鱼肝油会对宝宝有好处，只是要注意量，不要过 量补充。,49,预 防,50,预防的关键在于日光浴及适量VitD的补充 VitD 400IU/d 围生期 母

13、亲户外，膳食，后期VitD800IU/d 婴幼儿期 户外活动2小时 足月儿（2周2岁） VitD 400IU/d 早产儿、低出生体重儿、双胎儿（1周2岁） VitD 800IU/d 3个月后VitD 400IU/d 一般不加钙剂,51,阳光照射效果难以确定,生活方式改变 缺乏户外活动，阳光照射减少 紫外线受遮挡 衣服遮盖 空气污染 使用防晒产品 高纬度地区 冬季、肥胖,52,维生素D缺乏性手足搐搦症 (tetany of Vitamin D deficiency),53,定 义,由于VitD缺乏，以致血清Ca降低，神经肌肉兴奋性增强，出现惊厥和手足搐搦等症状。多见6月以内的小婴儿。,54,病因

14、和发病机制,55,发病机理,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸 收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,骨重吸收增加,血钙正常或偏低,钙、磷乘积降低,低血磷,骨矿化受阻,佝偻病,手足抽搦症,血钙不能恢复正常,56,临床表现,57,显性症状 惊厥 手足搐搦 喉痉挛,58,隐性症状 1. 面神经征(chvostek)： 叩击耳前面神经穿出处，使面肌收缩 2. 腓反射 叩击膝部外侧腓神经，使足部向外收缩 3. 陶瑟症(Trousseau): 5min内该侧手搐搦,59,隐匿型表现,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal

15、 sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,60,诊 断, 易发病因素： 如年龄、季节、喂养，感染等 活动性症状：惊厥、手足搐搦 血清总钙1.75mmol/L 或离子钙 1.0mmol/L,61,鉴别诊断, 其他无热惊厥性疾病 低血糖症 低血镁症 婴儿痉挛征 原发性甲状旁腺功能减退症 中枢神经系统感染 急性喉炎,62,治 疗, 急救措施 给氧，迅速控制惊厥及喉部痉挛 钙剂治疗 VitD治疗,63,维生素D中毒,64,病因 短期内多次给以大剂量 预防量过大 误诊,65,病 理,主要是脏器转移性钙化 骨及骨髓：骨小梁表面成骨细胞坏死钙化，骨髓坏死、钙质沉积，骨质硬化改变,66

16、,临床表现, 消化系统 心血管系统 呼吸系统 泌尿系统 神经、精神系统 肌肉、骨骼系统 血液系统,67,实验室检查,血浆25-OHD 血Ca+ ，3mmol/L 血P5-、AKP正常或稍低 尿Ca+定性阳性，定量4mg/kg.d,68,1. 尺桡骨干皮质骨模糊 2. 皮质骨松化或骨质疏松 3. 尺桡骨干骺端硬化带 4. 骨干皮质增厚致密 5. 骨髓钙化 6. 腕骨化骨核钙化环增厚硬化, 骨骼X线改变,69,诊 断,过量应用VitD 血Ca+ 尿Ca+ 血25-OHD 骨骼X线改变,70,误用大剂量维生素D致中毒,7例0.74.2岁儿童因补充剂剂量错误而导致中毒 血钙：13.418.8 mg/dl 25(OH)D：340960 ng/ml 补充剂为鱼油，剂量为标识的4000倍 摄入量约 266 000800 000 IU/day 静脉生理盐水、速尿、帕米膦酸二钠滴注治疗 血钙在27天恢复正常，25(OH)D 23月恢复正常 随访1年，无肾钙化等合并症,71,营养性维生素D缺乏,病因 发病机理 诊断 症状 体征 生化检查 放射检查 治疗 预防,72,治 疗, 停止VitD摄入，限制钙剂摄入 减少小肠钙吸收 口服强的松：12mg.kg.d，12周 口服硫酸钠，氢氧化铝 透析 降钙素,73,营养性维生素D缺乏性手足搐搦症,病因 临床表现 鉴别诊断 治疗,74,谢谢,