高三生物一轮复习-人类遗传病课件.ppt
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- 生物 一轮 复习 人类 遗传病 课件
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1、第第22讲人类遗传病讲人类遗传病第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考纲考频考纲考频1人类遗传病的类型人类遗传病的类型(3年年10考考)2.人类遗传病的监测和人类遗传病的监测和预防预防(3年年3考考)3.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义(3年年1考考)4.实验:调查常见的人类遗传病实验:调查常见的人类遗传病(3年年1考考)第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型连一连连一连栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异
2、、育种和进化 巧记巧记遗传病的类型遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1主要手段主要手段(1)遗传咨询:了解家庭遗传史遗传咨询:了解家庭遗传史分析分析_ 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出_,如,如终止妊娠、进行产前诊断等。终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断:包含产前诊断:包含_检查
3、、检查、B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查以及查以及_等。等。2意义:意义:在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防_。思考:思考:遗传病患者一定携带致病基因吗?遗传病患者一定携带致病基因吗?提示:提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体三体 综合征患综合征患者,多了一条者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。号染色体,不携带致病基因。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化三、人类基因组
4、计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1目的:目的:测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部_,解读其解读其中包含的中包含的_。2意义:意义:认识到人类基认识到人类基 因组的因组的_及及 其其相互关系,有利于相互关系,有利于_人类疾病。人类疾病。解惑解惑(1)人类基因组计划是测人类基因组计划是测22XY(24条条)上的上的DNA序序列;水稻列;水稻(12对染色体对染色体)基因组计划则是测基因组计划则是测12条染色体上的条染色体上的DNA序列。序列。(2)基因组不等同于染色体组。基因组不等同于染色体组。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防栏目栏目导引
5、导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化1下列关于人类遗传病的叙述,错误的是下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC DD栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化解析:解析:错误:有可能该病为隐性遗传病,也有可能该代患错误:有可能该病为隐性遗传病,也有可能该代
6、患病的个体为显性杂合子,其后代可能正常。病的个体为显性杂合子,其后代可能正常。错误:一个家错误:一个家庭几代人中都出现过的疾病,可能是由于同处在不良的生活庭几代人中都出现过的疾病,可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病,不一定是遗传病。环境而造成的疾病,不一定是遗传病。错误:携带隐性遗错误:携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。传病基因的个体不一定患遗传病。错误:若是染色体异常错误:若是染色体异常遗传病患者,则不携带遗传病基因。遗传病患者,则不携带遗传病基因。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传唇裂是
7、一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属于同种类型病,下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病线粒体病线粒体病进行性肌营养不良进行性肌营养不良原发性高血压原发性高血压并并指指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑无脑儿无脑儿A,B,C,D,解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病的遗传病,患者常表现出家族聚集现象患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无
8、脑儿。传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化3(2015山东滨州模拟山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲红绿色盲 B21三体综合征三体综合征C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良性腺发育不良解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染色体
9、异常遗传病,即第色体异常遗传病,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,染色体组成为综合征,染色体组成为XO型,即缺少一条型,即缺少一条X染色体,属于性染色体,属于性染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。A栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗
10、传学知识B对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D白化病发病率白化病发病率(患者人数携带者人数患者人数携带者人数)/被调查的总人被调查的总人数数100%解析:调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并解析:调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率白化病的患者人数率,即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病
11、率的调查不需要调查致病基因频率。A栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考点一考点一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防测与预防考点考点 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化考考 点点 一结合生活实际,考查人类遗传病的类型、一结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防监测与预防1比较图表,分析各种遗传病类型比较图表,分析各种遗传病类型栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化分类分类常见病例常见病例遗
12、传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨并指、多指、软骨发育不全发育不全男女患病几率男女患病几率_连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑男女患病几率男女患病几率_隐性纯合患病,隔代遗传隐性纯合患病,隔代遗传伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者女性患者_男性男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一定患病隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遗传现象有交叉遗传现
13、象女患者的父女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病伴伴Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“_代代代代传传”的的特点特点相等相等相等相等多于多于多于多于男性男性栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病常表现出常表现出_现现象象易受环境影响易受环境影响在群在群体中发病率体中发病率_染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、
14、性腺发育不良等良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产家族聚集家族聚集较高较高栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化2.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点相同点:两者都是检查胎儿细胞的两者都是检查胎儿细胞的_,是细胞水平上的操作。是细胞水平上的操作。(2)不同点:不同点:提取细胞的提取细胞的_不同;不同;妊娠的时间不同。妊娠的时间不同。染色体是否发生异常染色体是否发生异常部位部位栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育
15、种和进化深度思考深度思考1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?_2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征?能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征?_3.21三体综合征患儿的发病率与母亲三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示:年龄的关系如图所示:据图分析,预防该遗传病的主要措施据图分析,预防该遗传病的主要措施是什么?是什么?_栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化提示:提示:1.不一定能传给下一代,如癌症,不是遗传病。不一定能传给下一代,如癌症,不是遗传病。2不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。不能。猫叫综
16、合征属于染色体结构变异。3适龄生育和染色体分析。适龄生育和染色体分析。栏目栏目导引导引第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化1(2015江苏省苏北四市第二次调研测试江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类关于人类“21三三体综合征体综合征”、“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”和和“唇裂唇裂”的叙述,的叙述,正正确的是确的是()A都是由基因突变引起的疾病都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否都可通过光学显微镜观察染色体
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