苏教版新必修2-关注人类遗传病-课件.ppt
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- 苏教版新 必修 关注 人类 遗传病 课件
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1、 遗传病:遗传病:是指由于是指由于遗传物质遗传物质 的改变而引的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。由多对基因控制的人类遗传病。由多对基因控制的人类遗传病。病名病名群体发病群体发病率率/%/%先天性心脏先天性心脏病病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖青少年型糖尿病尿病0.200.20原发性高血原发性高血压压4.008.04.008.00 0冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00病名病名群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关先天性髋关节脱臼节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门先天性幽门狭窄狭窄0.300.3
2、0先天性畸形先天性畸形足足0.100.10先天性巨结先天性巨结肠肠0.020.02 受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。黑尿症黑尿症正常人正常人 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。表现出白化性状。常染色体常染色体 遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病 人的染色体发生异常时人的染色体发生异常时,也会引起相应的也会引起相应的遗传病。遗传病。先天智力障碍先天智力障碍男性患者染色体组型图解男性患者染色体组型图解边做边学边做边学先天性智力障碍和染色体异先天性智力障碍和染色体异常的关系常的关系(2
3、121三体综合征)又叫三体综合征)又叫DownDown氏综合征氏综合征染色体的数目变异引起的遗传病染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍先天智力障碍也叫也叫21三体综合症三体综合症智力低下,眼间距智力低下,眼间距宽,外眼角上斜,宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸口常半张,舌常伸出口外。出口外。群体发病率群体发病率1/1000 1/1000 1/500 1/500。症状症状:多器官组织异常。头颅小而圆,枕部扁多器官组织异常。头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而平,鼻梁扁平,眼距过宽,眼裂平,脸圆而平,鼻梁扁平,眼距过宽,眼裂小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有通贯
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