血管性血友病课件.ppt
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- 血管性 血友病 课件
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1、朱兵兵1ppt课件血友病血友病 是是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病.患病率患病率 510/100000510/100000血友病甲:血友病甲:凝血因子凝血因子(又称抗血友病球蛋白,)(又称抗血友病球蛋白,)缺乏症,缺乏症,X X连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。血友病乙:血友病乙:因子因子(又称血浆凝血活酶成分)缺乏症,性联(又称血浆凝血活酶成分)缺乏症,性联隐性遗传。隐性遗传。血友病丙:血友病丙:因子因子(又称血浆凝血活酶前质)缺乏症,(又称血浆凝血活酶前质)缺乏症,常染常染色体隐性遗传,男女均可发病或传递疾病。色体隐性
2、遗传,男女均可发病或传递疾病。以以HAHA最多见,患病率是最多见,患病率是HBHB的的4646倍倍2ppt课件(一)血友病甲(一)血友病甲(AHG)缺乏缺乏(1)临床表现)临床表现 性别:男性性别:男性(1/5000 male birth)起病年龄:起病年龄:12 岁多见岁多见 家族史:有或无,有家族史。家族史:有或无,有家族史。症状:未发生出血时与常人一样,轻微损伤后长症状:未发生出血时与常人一样,轻微损伤后长 时间出血,甚至致命。时间出血,甚至致命。甚至甚至“自发性出血自发性出血”。多为肌肉、关节腔出血,极少见皮肤出血。多为肌肉、关节腔出血,极少见皮肤出血。3ppt课件(2)实验室检查)实
3、验室检查 血:,出血过多时:贫血。血:,出血过多时:贫血。典型病例:凝血时间典型病例:凝血时间(APTT)(筛查实验(筛查实验):C :(确诊检查)(确诊检查)2%重型重型 2%5%中型中型 5%20%轻型轻型 20%50%亚临床型亚临床型4ppt课件(3)病因和发病机制病因和发病机制 X连锁隐性遗传(女性传递连锁隐性遗传(女性传递,携带者;男性发病)携带者;男性发病)基因缺陷导致基因缺陷导致含量减少。含量减少。1993年,发现重型年,发现重型具有包括内含子具有包括内含子22的大的大片段基因倒位,现已证实片段基因倒位,现已证实 40%重型重型与这一与这一基因倒位有关。基因倒位有关。5ppt课件
4、(4)诊断)诊断 家族史家族史 出血表现出血表现 体格检查体格检查 实验室检查:出、凝血实验实验室检查:出、凝血实验 凝血因子测定凝血因子测定6ppt课件vWD的定义、分型、临床表现的定义、分型、临床表现vWF的合成、代谢、生理功能的合成、代谢、生理功能vWD的鉴别诊断、特异性诊断、分型诊断的鉴别诊断、特异性诊断、分型诊断vWD的治疗的治疗结构结构病例病例7ppt课件血管性血友病(血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(其发病机制是患者的血管性血友病因子(vo
5、n Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。数量减少或质量异常。定义定义8ppt课件 1型:型:vWF量的部分缺失,结构功能正常量的部分缺失,结构功能正常(75%)2型:型:vWF质的异常,但含量正常质的异常,但含量正常(25%)2A型:缺乏高型:缺乏高-中分子量中分子量vWF多聚体,导致血小板依赖性的功能减弱多聚体,导致血小板依赖性的功能减弱 2B型:对血小板膜型:对血小板膜GPb亲和性增加,使高分子量亲和性增加,使高分子量vWF多聚体缺乏多聚体缺乏 2M型:对血小板膜型:对血小板膜GPb亲和性下降,亲和性下降,vWF多聚体
6、分析正常多聚体分析正常 2N型:型:vWF对因子对因子亲和力明显降低亲和力明显降低 3型:型:vWF量的完全缺失,在数量、结构与功能都存在异常量的完全缺失,在数量、结构与功能都存在异常(1%)vWDvWD分型分型9ppt课件 1型患者:出血最轻微,甚至部分患者平素并无明显出血表现,仅型患者:出血最轻微,甚至部分患者平素并无明显出血表现,仅在外伤或手术时因出血过多方得到重视在外伤或手术时因出血过多方得到重视 3型患者:出血最严重,可发生自发性关节、肌肉出血和内脏出血型患者:出血最严重,可发生自发性关节、肌肉出血和内脏出血 2型患者:多介于型患者:多介于1型和型和3型之间,其中又以型之间,其中又以
7、2N型出血较明显,临型出血较明显,临床上类似血友病床上类似血友病A临床表现临床表现 大多数大多数vWD患者均有不同程度的患者均有不同程度的出血倾向出血倾向,以皮肤黏膜型出血为主,以皮肤黏膜型出血为主,但在不同类型及亚型间具有高度的但在不同类型及亚型间具有高度的异质性异质性10ppt课件vWDvWD的发病率各国报道不一的发病率各国报道不一 一般认为在遗传性出血性疾病中,一般认为在遗传性出血性疾病中,vWDvWD仅次于仅次于A A型血友病居第二位型血友病居第二位 英国约为英国约为4 41010万,瑞士为万,瑞士为7 71010万,瑞典则最高,达到万,瑞典则最高,达到10101010万万 目前我国尚
8、缺乏目前我国尚缺乏vWDvWD的流行病学资料的流行病学资料发病率发病率初诊年龄较大,平均初诊年龄为初诊年龄较大,平均初诊年龄为16.516.5岁岁 许多许多vWvW患者在多家医院反复多次就诊最后方诊断为患者在多家医院反复多次就诊最后方诊断为vWDvWD 误诊率较高误诊率较高11ppt课件出血出血血栓血栓vWF-vWF-作用作用重要生理功能:重要生理功能:FF的载体的载体介导血小板与血管内下组织的粘附介导血小板与血管内下组织的粘附促进血小板聚集促进血小板聚集12ppt课件vWF-vWF-结构结构4.金属蛋白酶金属蛋白酶ADAMTS13+A21.F的载体:的载体:FVIII+D2.介导血小板与血管
9、内下组织的粘附介导血小板与血管内下组织的粘附:胶原:胶原+A33.促进血小板聚集:促进血小板聚集:血小板特异性膜受体血小板特异性膜受体GPIb+A113ppt课件vWF-vWF-合成、代谢过程合成、代谢过程 释放:释放:组成式组成式/持续性释放持续性释放-血浆基础浓度血浆基础浓度10mg/L调节式调节式/刺激后释放(急性时相反应蛋白):刺激后释放(急性时相反应蛋白):压缩存储于血小板的压缩存储于血小板的颗粒、血管内皮细胞的颗粒、血管内皮细胞的Weibel-Palade小体小体(WPB)小体中小体中 刺激因子:凝血酶、肾上腺素、组胺、纤维蛋白、刺激因子:凝血酶、肾上腺素、组胺、纤维蛋白、IL-1
10、 合成:合成:血管内皮细胞和巨核细胞血管内皮细胞和巨核细胞14ppt课件BLOODWPBvWFvWF生理、病理过程生理、病理过程血流剪切力血流剪切力球形多聚大分子球形多聚大分子局部线性化局部线性化15ppt课件vWF-vWF-多态性多态性SNP160种种16ppt课件2B型型vWF与与GPIb结合增加,结合增加,复合物清除增多复合物清除增多2N型型vWF对对F亲和力亲和力 2M2M型型vWF与与GPIb结合降低结合降低多聚体形式正常多聚体形式正常SNPSNP与与vWDvWD分型分型1型型 对对ADAMTS13的易感性增强,清除增强的易感性增强,清除增强由于由于vWDvWD基因突变的复杂性,目前
11、在基因突变的复杂性,目前在vWDvWD的诊断中不常规进行的诊断中不常规进行vWFvWF基因突变检测。基因突变检测。17ppt课件20122012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读 初筛试验初筛试验 特异性诊断试验特异性诊断试验排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他常见出血性疾病排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他常见出血性疾病血浆血浆vWF抗原抗原(vWF:Ag)血浆血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性瑞斯托霉素辅因子活性(vWF:RCo)vWF胶原结合分析试验胶原结合分析试验(vWF:CBA)FVIII检测检测分型诊断试验分型诊断试验vWF多聚体分析
12、多聚体分析瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA)(RIPA)18ppt课件初筛试验初筛试验排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他出血性疾病排除血小板数量异常、凝血功能异常等其他出血性疾病诊断诊断PTAPTT出血时间出血时间血小板计数血小板计数血管性血友病血管性血友病不受影响不受影响延长延长延长延长不受影响不受影响血小板数量减少血小板数量减少(脾亢、再障、(脾亢、再障、ITP)不受影响不受影响不受影响不受影响延长延长降低降低凝血因子缺乏凝血因子缺乏(晚期肝功能衰竭、(晚期肝功能衰竭、DIC)延长延长延长延长延长延长降低降低血小板计数降低血小板计数降低各项反应凝血
13、各项反应凝血指标均延长凝指标均延长凝血因子活性减血因子活性减低低鉴别点:鉴别点:A A型血友病是型血友病是X X染色体隐性遗传病,可做基因检测和家谱分析染色体隐性遗传病,可做基因检测和家谱分析2N型型vWD相似点:相似点:FVIIIFVIII均降低均降低A型血友病型血友病不受影响不受影响延长延长不受影响不受影响不受影响不受影响19ppt课件vWDvWD特异性诊断试验特异性诊断试验血浆VwF抗原(VwF:Ag)血浆VwF瑞斯托霉素辅因子活性(VwF:RCo)vWF胶原结合分析试验(vWF:CBA)20ppt课件血浆血浆vWFvWF抗原检测抗原检测(vWFAg)(vWFAg)试验标本:试验标本:使
14、用未稀释的患者血浆使用未稀释的患者血浆 试剂盒:试剂盒:美国德灵美国德灵vWF抗原试剂盒抗原试剂盒 试验方法:试验方法:免疫比浊法免疫比浊法抗抗vWFvWF的单克隆抗体的单克隆抗体 包被乳胶微粒包被乳胶微粒受检血浆中的受检血浆中的vWFvWF免疫反应发生凝集,免疫反应发生凝集,浊度改变,吸光度增加浊度改变,吸光度增加 试验仪器:试验仪器:SysmexCA700021ppt课件瑞斯托霉素辅因子活性测定瑞斯托霉素辅因子活性测定(VWF:RCoVWF:RCo)vWFvWF +GPIbGPIb(血小板)(血小板)瑞斯托霉素瑞斯托霉素(负电荷负电荷)血小板聚集血小板聚集速率加快速率加快22ppt课件瑞斯
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