医学精品课件：肌肉疾病.ppt

1、肌肉疾病,Muscular Diseases,第一节 周期性瘫痪 Periodic Paralysis,周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常,概念,分为三型,低钾型(最多见) 高钾型 正常血钾型,低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病,病因&发病机制,部分为甲亢性周期性瘫痪,可为家族性, 我国多为散发病例,我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时运动&饱食后, 持续数日 心律失常较多 T3T4TSH检测,临床表现,甲亢性

2、周期性瘫痪,1. HoPP诊断,发作性的临床表现 发作时伴血清钾降低 补钾&醋氮酰胺治疗有效 注意家族史,诊断&鉴别诊断,1. 发作的治疗,重症: 10%氯化钾1015ml加入500ml输液中i.v滴注, 口服补钾,防治,HoPP急性发作: 10%氯化钾/10%枸橼酸钾2050ml, 24h总量10g, 分次p.o, 无效时加量, 直至好转, 平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱受寒 酗酒&过劳等 甲亢性HoPP积极治疗甲亢 首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺, 250mg, p.o, 14次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg, p.o, 2次/d 宜高钾低钠饮食 口服补钾预防发作,防治,2. 预防

3、性治疗,第二节 炎症性肌病 Inflammatory Myopathies,由于肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润, 表现肌肉疼痛&肌无力的一组疾病,概念,炎症性肌病(inflammatory myopathies),亚急性或慢性病程, 病变侵犯骨骼肌 肢体近端肌无力&肌萎缩, 伴肌痛/触痛, 无感 觉障碍 血清CK显著增高 EMG肌源性损害 肌活检肌纤维坏死&炎性细胞浸润,诊断&鉴别诊断,1. 诊断,皮质类固醇: 是PM&DM的首选药物 常用泼尼松, 60mg/d, 分3次, p.o, 通常血清CK先, 随后肌力改善, 逐渐减量至维 持量(1020mg/d), 需维持用药23年 急性或重

4、症患者首选甲基泼尼松龙5001 000mg, 冲击疗法(2h内i.v. 滴注, 1次/d, 连用35d, 再减量 改为口服维持 注意: 用药须足量, 初始量要大, 减量不宜快,治疗,第三节 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy,一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力&肌萎缩 病变累及肢体躯干&头面肌, 少数累及心肌,概念,根据遗传方式发病年龄受累肌肉分布肌肉假 肥大病程&预后等 分为不同的临床类型,进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy, PMD),根据Dys空

5、间结构改变&功能丧失程度, 分两型: Duchenne型& Becker型,临床表现,最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异,1. 假肥大型,假肥大(Duchenne)型肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD),假肥大,男性患儿5岁开始出现症状, 早期踮脚鸭步跑步 不稳&易跌倒, 肌无力自四肢近端缓慢进展, 下肢重 骨盆带无力, 走路向两侧摇摆(鸭步) 髂腰肌&股四头肌无力, 登楼&蹲位站立困难, 腰椎 前凸 Gower征-本病特征性表现, 腹肌&髂腰肌无力仰

6、 卧位站起须先俯卧位用双手臂攀附身体直立 翼状肩胛-前锯肌&斜方肌无力, 不能固定肩胛内 缘肩胛游离, 双臂前推时尤明显,临床表现,翼状肩胛,步行困难, 腰椎前凸,Gower征示意图,鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床 不活动常可导致病情加重&残疾 增加营养/避免过劳&防止感染 物理疗法&矫形治疗可预防或改善畸形&挛缩, 维持活动功能,防治,1. 本病迄今无特异性治疗, 支持疗法为主,2. 预防措施: 检出携带者&产前诊断,防治,可通过家系分析检出携带者: DMD患者的女性亲属可能是携带者,(2) 应用基因诊断检出DMD病变基因携带者 对已怀孕的基因携带者进行产前基因检查, 如发现胎儿为DMD或BMD, 应行人工流产, 防止患儿出生,防治,2. 预防措施,