医学精品课件：地中海贫血遗传咨询产前诊断.ppt

地中海贫血遗传咨询,海南医学院附属医院 生殖医学中心与产前诊断中心 20130614,陈雪银主任医师,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,1 红细胞计数（RBC） 2 血红蛋白（HGB） 3 红细胞压积（HCT） 4 平均红细胞体积（MCV） 5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 6 平均RBC血红蛋白浓度（MCHC) 7 红细胞分布宽度（SD） 8 红细胞分布宽度（SV）,红细胞与血红蛋白,血红蛋白 Hb （四聚体，含两对肽链） 2.8亿血红蛋白分子,染色体与基因,地中海贫血遗传咨询,常见-地贫基因型,常见-地贫基因型,地中海贫血遗传咨询,a a / a a,N / N,地中海贫血遗传咨询,a a / a a,N / N,地中海贫血遗传咨询,a a / a a,N / N,地中海贫血遗传咨询,a a / a a,N / N,8细胞胚胎 胚胎移植前 胚外体腔 孕 610 周 绒毛组织 孕 1113周 孕妇外周血 孕 12周后 羊水 孕 1724周 胎儿脐带血 孕 19周后 超声诊断 孕12周后(重度a-地贫),地中海贫血产前诊断,地中海贫血产前诊断,海南医学院附属医院生殖中心,遗传咨询门诊： 海医生殖医学中心 咨询预约电话： （0898）114 118114 66711900 产前诊断手术时间： 星期四,陈雪银主任医师,xueyinchen,谢谢！,