有机体`染色体和基因课件.ppt

1、第三章第三章 有机体、有机体、染色体和基因染色体和基因(3、12)第一节第一节 生命有机体生命有机体 第二节第二节 原核生物染色体和基因原核生物染色体和基因 第三节第三节 真核生物的染色体真核生物的染色体 第四节第四节 真核生物的基因真核生物的基因第一节第一节 生命有机体生命有机体一、生命有机体的划分一、生命有机体的划分按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，生命有机体可按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，生命有机体可大致划分为：大致划分为：原核生物（原核生物（ProkaryotesProkaryotes ）真核生物（真核生物（EukaryotesEukaryotes ）原核生物（原核生物

2、（Prokaryotes）遗传物质类核或拟核遗传物质类核或拟核习惯上也称为染色体习惯上也称为染色体类核或拟核类核或拟核 真核生物（真核生物（Eukaryotes）遗传物质集中存遗传物质集中存在于核膜包围的在于核膜包围的细胞核中细胞核中,并与并与特殊的蛋白质结特殊的蛋白质结合为核蛋白合为核蛋白染色体染色体 超分子的亚细胞生命形式超分子的亚细胞生命形式 病毒（寄主为动、植物）病毒（寄主为动、植物）使用真核生物的遗传法则使用真核生物的遗传法则 噬菌体噬菌体(细菌或病毒细菌或病毒)适应了原核生物的遗传策略适应了原核生物的遗传策略 繁殖必须在寄主体内进行，因而遗传机制与寄主密切相关繁殖必须在寄主体内进行

3、，因而遗传机制与寄主密切相关如：病毒（如：病毒（virus）噬菌体噬菌体(phage）原核原核真核真核体积体积小（小（1 11010mm）较大较大(（5 5100100mm）核膜核膜无无核膜核膜有有核膜核膜基因组基因组DNADNA与非组蛋白结合，与非组蛋白结合，基因组位于类核中基因组位于类核中DNADNA与组蛋白及非组蛋与组蛋白及非组蛋白结合，形成染色体白结合，形成染色体细胞器细胞器无无内质网、高尔基体、内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体线粒体、叶绿体能量代谢能量代谢无线粒体，氧化还原酶无线粒体，氧化还原酶系统位于质膜上系统位于质膜上氧化还原酶系统位于氧化还原酶系统位于线粒体中线粒体中细胞骨架细

4、胞骨架无无由微丝、微管和中间由微丝、微管和中间纤维组成纤维组成分裂形式分裂形式 裂殖或出芽裂殖或出芽有丝分裂和减数分裂有丝分裂和减数分裂真核细胞和原核细胞的区别：真核细胞和原核细胞的区别：第二节第二节 原核生物染色体和基因原核生物染色体和基因一、大肠杆菌（一、大肠杆菌（Escherichia coli E.coli）1 1、大肠杆菌在实际工作中、大肠杆菌在实际工作中 的重要性的重要性 1885 1885 TheodorTheodor EscherichEscherich(德国德国)原命名为原命名为 Bacterium coliBacterium coli 将其属名改为将其属名改为 Escher

5、ichia Escherichia 是为了纪念发现者是为了纪念发现者 经常被当作是所有生物的经常被当作是所有生物的 原型（原型（archetype）b、生长迅速，要求营养物质简单，能进行很多生理生化过程、生长迅速，要求营养物质简单，能进行很多生理生化过程 c、有性生殖，可进行遗传学的研究有性生殖，可进行遗传学的研究 (如遗传杂交及遗传性状如遗传杂交及遗传性状 的分析的分析 ）d、能够供应病毒的生长，进行病毒扩增的研究、能够供应病毒的生长，进行病毒扩增的研究 a、在实验室中容易操作、在实验室中容易操作因为因为:类核中，染色体类核中，染色体DNA成分占成分占80，其余为，其余为RNA和蛋白质和蛋白

6、质 4.6 x 106bp的基因组的基因组DNA 与多种与多种DNA结合蛋白质组装成结合蛋白质组装成 E.coli的染色体的染色体 基因组基因组DNA为为双链环状双链环状，总长度为总长度为1.3mm，1400 以上以上的的基因（共基因（共30004000个）都已定位个）都已定位 （1）染色体染色体DNA2 2、大肠杆菌的遗传物质、大肠杆菌的遗传物质包括染色体包括染色体DNA和质粒和质粒DNA E.coli的基因结构的特点的基因结构的特点 a、功能相关的几个结构基因以操纵元（功能相关的几个结构基因以操纵元（operon）的形式存在）的形式存在 其中包括共同的调节基因、启动子（其中包括共同的调节基

7、因、启动子（promoter）、操作子）、操作子 （operator）,它们在基因转录时协同动作它们在基因转录时协同动作 iOperonRegulatoryGenepozyADNAm-RNA-GalactosidasePermeaseTransacetylaseProteinE.coli 染色体的基因图染色体的基因图 b、功能相关的、功能相关的RNA基因也串联在一起基因也串联在一起(rrn 操纵元操纵元)，如：如：16S rRNA、23S rRNA、5S rRNA基因转录在同一个基因转录在同一个 转录产物中转录产物中 d、RNA基因多拷贝基因多拷贝 大多数的大多数的E.coli菌株都含菌株都含

8、 有有七个七个rrn （其中六个分布在（其中六个分布在 E.coliDNA的双向复制的双向复制 起点附近）起点附近）c、蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在3 3、大肠杆菌的酶类、大肠杆菌的酶类 细胞中含有核酸代谢所需的各种酶类细胞中含有核酸代谢所需的各种酶类 多种限制性内切酶（多种限制性内切酶（restriction endonuclease）只在特异顺序碱基的位点上（迴文序列）与只在特异顺序碱基的位点上（迴文序列）与DNA结合，并沿结合，并沿固定的位点切割固定的位点切割如：如：E.coli的的 EcoR的识别序列的识别序列 5.G-A-A-T-T-C3 3.C-

9、T-T-A-A-G.5限制性内切酶限制性内切酶最基本的工具酶，最基本的工具酶，在在DNA测序、片段分离、克隆测序、片段分离、克隆DNA的环节都要用到的环节都要用到二、噬菌体（二、噬菌体（phage）1 1、X174X174噬菌体噬菌体 很小的很小的E.coliE.coli噬菌体噬菌体 DNADNA为单链环状，有为单链环状，有53865386个核苷酸（个核苷酸（Frederick SangerFrederick Sanger 于于19771977分析测定，为此荣获第二次诺贝尔奖分析测定，为此荣获第二次诺贝尔奖 ）2 2、X174X174噬菌体基因排列更加体现噬菌体基因排列更加体现 经济原则经济原

10、则b b、DNADNA分子绝大部分用来编分子绝大部分用来编 码蛋白质，不翻译部分只占码蛋白质，不翻译部分只占4 4 （基因之间的间隔区（基因之间的间隔区 控制基因表达的序列）控制基因表达的序列）a a、1111个蛋白质基因，只转录成个蛋白质基因，只转录成 三个三个mRNA mRNA 重迭基因有以下几种情况：重迭基因有以下几种情况：*一个基因完全在另一个基因内部一个基因完全在另一个基因内部 如：如：B B和和A A E E和和D D 其读码结构互不相同其读码结构互不相同 c c、最显著的特点是有重叠基因最显著的特点是有重叠基因 （overlapping genes overlapping gen

11、es 或或 嵌套基因嵌套基因 nested genesnested genes）-ATG-/-AATGCC-/-ATAACG-/-TAA-A*BATGCCN-NNATAA *部分重叠部分重叠 K K和和C C *两个基因共用少数碱基对两个基因共用少数碱基对 如：如：A A*和和C DC D和和J J-ATGA-CStart codon-TAATG-A*Stop codonDStop codonJStart codon2 2、噬菌体噬菌体 双链双链DNA DNA 长度长度48502bp(48Kb)48502bp(48Kb)*其其DNADNA分子有三种存在形式分子有三种存在形式 a a、两个粘性末

12、端分、两个粘性末端分 离的线性分子离的线性分子 COSCOS位点位点 (cohesive-end site)(cohesive-end site)c c、闭合环状分子闭合环状分子（粘性末端（粘性末端 互补，互补，DNADNA连接酶连接）连接酶连接）b b、带有切刻的环状分子（开环的、带有切刻的环状分子（开环的 粘性末端互补后未连接的）粘性末端互补后未连接的）*其基因均是按功能相近的聚集成簇的（两个正调节基因其基因均是按功能相近的聚集成簇的（两个正调节基因N N 和和Q Q除外）除外）*存在形式存在形式在寄主体内有在寄主体内有溶源溶源生长周期生长周期（原噬菌（原噬菌体）和体）和溶菌生长周溶菌生长

13、周期期两种生活途径两种生活途径 第三节第三节 真核生物的染色体真核生物的染色体一、概述：一、概述：*真核真核DNADNA组蛋白组蛋白 核小体核小体 *核小体折叠压积核小体折叠压积 染色质（染色质（chromatinchromatin）（其它的蛋白质和（其它的蛋白质和RNARNA）*大部分细胞生活周期里以染色质的形式存在（弥散状）大部分细胞生活周期里以染色质的形式存在（弥散状）M M期染色体形式期染色体形式 *染色质有两种型染色质有两种型 a a、常染色质：密度较低，能被表达、常染色质：密度较低，能被表达 b b、异染色质：密度较高，不被表达（着丝粒、端粒）、异染色质：密度较高，不被表达（着丝粒

14、、端粒）Cell cycle Cell cycle Interphase 间期间期:G1+S+G2 M phase(mitosis 有丝分裂有丝分裂):二、组蛋白（二、组蛋白（Histone）与与EukEuk.的的DNADNA结合的一类碱性蛋白质结合的一类碱性蛋白质 *染色体的主要蛋白质组分染色体的主要蛋白质组分 *富含富含LysLys、ArgArg等碱性氨基酸，等碱性氨基酸，11KD 11KD 23KD23KD *核心组蛋白有核心组蛋白有H2AH2A、H2BH2B、H3H3和和H4H4，另一种为，另一种为H1H1 *与与DNADNA紧密结合紧密结合 *保守性强，但保守性强，但H1H1的保守性

15、较弱的保守性较弱H2BH2AH3H4a2a3a1a2a3a1a2a3a1a2a3a1L1L2aN *组蛋白八聚体（组蛋白八聚体（Histone octamer）H2AH2A与与H2BH2B、H3H3与与H4H4的亲和力强，的亲和力强，通过通过C C端的疏水氨基酸结合端的疏水氨基酸结合 两个两个H3H3、H4H4先形成四聚体先形成四聚体 结合两个结合两个H2AH2A和和H2BH2B的异二聚体的异二聚体 组蛋白八聚体组蛋白八聚体 二、核小体（二、核小体（Nuclearsome）*染色体结构的第一个层次，构成染色质的染色体结构的第一个层次，构成染色质的基本结构单位基本结构单位 *足量的微球菌核酸酶处

16、理染色质可得到足量的微球菌核酸酶处理染色质可得到 146bpDNA 146bpDNA 组蛋白组蛋白 八聚体八聚体核小体的核小体的核核 心颗粒心颗粒 直径约直径约10nm10nm 1 1、核小体的组成、核小体的组成 组蛋白八聚体组蛋白八聚体146bp146bp的的核心核心DNADNA146bp146bp的核心的核心DNADNA在组蛋白八聚体上盘绕在组蛋白八聚体上盘绕1.81.8圈圈Mononucleosomes typically have 200 bp DNA.End-trimming reduces the length of DNA first to 165 bp,and then gen

17、erates core particles with 146 bp.微球菌酶处理微球菌酶处理所得核小体所得核小体DNADNA长长度的变化度的变化Chromatosome166 bp,2 superhelical turnHistone H1 *组蛋白组蛋白H1H1把核小体把核小体 “封锁封锁”起来起来其中，其中，166bp核小体核小体DAN的堆积比为的堆积比为1056nm线性长度线性长度5.6nm螺线管螺线管连接连接 DNADNA 100 bp平均平均 55 bpNucleosomeHistone H1Nucleosome repeat:Core+linker DNA200 bp 2 2、染色

18、体结构的形成、染色体结构的形成 （1 1）首先若干个核小体形成念珠状结构首先若干个核小体形成念珠状结构 The 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes.每个核小体单位包括：200bp左右的DNA、一个组蛋白八聚体、一分子H1 高度有序高度有序 左手螺旋左手螺旋 每圈包括六个核小体每圈包括六个核小体 30 nm fiber(直径直径30nm)Solenoid(螺线管）螺线管）（2 2）30nm30nm纤丝纤丝的构成的构成 染色质结构的第二层次染色质结构的第二层次a a、组成、组成Nuclear matrix(核基质核基质),protei

19、n complex30 nm fiber300 nmb b、体内存在状态、体内存在状态从从DNA到染到染色体的过程色体的过程Compaction ratio=8000Centromere着丝粒着丝粒Telomere有丝分裂中期的染有丝分裂中期的染色体色体姊妹染色单体姊妹染色单体Nuclear matrix核基质核基质30nm 纤丝环纤丝环Chromatid 染色染色单体单体 3 3、着丝粒（、着丝粒（centromerecentromere 或中心粒或中心粒)和端粒和端粒(telomere)(telomere)（1）着丝粒）着丝粒(centromere)Yeast centromere富含富含

20、AT,两侧有高度重复的两侧有高度重复的卫星卫星DNA,属异染色质区属异染色质区 a、真核染色体线性、真核染色体线性DNA末端的特殊末端的特殊DNA序列序列 b、有数百个拷贝的、有数百个拷贝的短的正向重复序列短的正向重复序列,且总是且总是3端富含端富含G 如：人体内如：人体内 5-TTAGGG-3 c、复制靠端粒酶（、复制靠端粒酶（telomerase 核蛋白核蛋白)来完成来完成，不同于正，不同于正常常DNA的复制的复制 d、端粒、端粒DNA形成形成特殊的二级结构特殊的二级结构（G四联体形成四链结构）四联体形成四链结构）以使染色体末端免遭降解以使染色体末端免遭降解（2）端粒端粒(Telomere

21、)第四节第四节 真核生物的基因真核生物的基因Genome&genes(基因组和基因的关系）基因组和基因的关系）Genome:all DNA sequences in a cellGenes:编码某一蛋白质或编码某一蛋白质或RNA的一段的一段DNA序序列（列（a stretch of continuous DNA sequence encoding a protein or RNA）C-value is the quantity of DNA in the genome(per haploid set of chromosomes).C-value paradox(C值矛盾值矛盾)refers

22、to the lack of a correlation between genome size and genetic complexity一、相关概念一、相关概念 基因组（基因组（genome）：是指细胞或生物体的全套遗传物：是指细胞或生物体的全套遗传物 质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体 所含的全部基因（所含的全部基因（DNA）。）。all DNA sequences in a cell 比如比如人人基因组的全长为大约基因组的全长为大约3 X 103 X 109 9对对碱基，编码碱基，编码 3-43-4万个基因万个基因基因（基

23、因（Genes）：）：编码某一蛋白质或编码某一蛋白质或RNA的一段的一段DNA序序 列。（列。（a stretch of continuous DNA sequence encoding a protein or RNA）基因组和基因基因组和基因C值（值（C-value）：一种生物体的单倍体基因组：一种生物体的单倍体基因组DNA的总量。的总量。the quantity of DNA in the genome(per haploid set of chromosomes).C值反常理论（值反常理论（C-value paradox)支支原原体体细细菌菌酵酵母母霉霉菌菌蠕蠕虫虫昆昆虫虫鸟鸟类类两两

24、栖栖类类哺哺 乳乳类类1010109108107106从编码每类生物所从编码每类生物所需要的需要的DNADNA的量的的量的最低值最低值看，生物细看，生物细胞中的胞中的C C值具有从值具有从低等生物到高等生低等生物到高等生物逐渐增加的趋势物逐渐增加的趋势植物植物鸟类鸟类哺乳动物哺乳动物爬行动物爬行动物两栖动物两栖动物硬骨鱼硬骨鱼软骨鱼软骨鱼棘皮动物棘皮动物甲壳动物甲壳动物昆虫昆虫软体动物软体动物蠕虫蠕虫霉菌霉菌藻类藻类真菌真菌格兰氏阳性菌格兰氏阳性菌格兰氏阴性菌格兰氏阴性菌支原体支原体阴影部分为一个门内阴影部分为一个门内C-值的范围值的范围 低等动物的低等动物的C值大于高等动物值大于高等动物 如

25、：两栖类的如：两栖类的C值大于哺乳类值大于哺乳类 肺鱼的肺鱼的C值比哺乳动物大值比哺乳动物大1015倍倍同一门中的动物同一门中的动物C值变化很大值变化很大如：两栖类中的如：两栖类中的C值变化很大，可相差值变化很大，可相差100倍倍家蝇的比果蝇的大家蝇的比果蝇的大6倍倍C值反常（值反常（C-value paradox)：基因组的大小与基因组的：基因组的大小与基因组的复杂性之间缺乏一定的联系复杂性之间缺乏一定的联系。（the lack of a correlation between genome size and genome complexity）许多的许多的DNA序列不编码蛋白质序列不编码蛋

26、白质表现：表现：二、真核生物二、真核生物DNADNA的复性动力学的复性动力学 (重新结合动力学重新结合动力学 ReReassociationassociation kinetics kinetics）基因组基因组DNA的提取的提取 超声处理或剪切到一定的长度超声处理或剪切到一定的长度(x 100-1000 bp)温度变性温度变性 退火（退火（Re-annealing）测量并捕捉退火过程得出复性动力学曲线测量并捕捉退火过程得出复性动力学曲线 CC01（1kC0t）(紫外吸收法、羟基磷灰石柱层析法紫外吸收法、羟基磷灰石柱层析法)真核生物复性动力学研究真核生物复性动力学研究 Highly repet

27、itive DNAmoderately repetitive DNAunique DNAHumanE.coli三三、真核生物基因组的真核生物基因组的DNA类型类型高度重复序列、高度重复序列、中度重复序列中度重复序列 单一序列单一序列复性反应分为复性反应分为三相，三相，每相代表不同每相代表不同复杂长复杂长度的序列类型度的序列类型 1 1、高度重复序列（、高度重复序列（Highly repetitive sequence）分布于分布于着丝点着丝点,端粒区端粒区（原位杂交）（原位杂交）,结构基因两侧结构基因两侧 往往没有转录功能，（着丝粒往往没有转录功能，（着丝粒 纺锤体）纺锤体）占基因组的占基因组

28、的10-60%,长度长度2 10bp(6 100bp)，重复数以，重复数以 百万次百万次 106 许多富含许多富含ATAT高度重复序列可以用密度梯度离心法分离出来高度重复序列可以用密度梯度离心法分离出来卫星卫星DNA（Satellite DNA）：）：将将DNA切成数百个碱基对的片切成数百个碱基对的片 段进行超速离心时，由于富含段进行超速离心时，由于富含AT的简单高度重复序的简单高度重复序 列区段浮力密度较小，因而很容易和总体列区段浮力密度较小，因而很容易和总体DNA分开，分开，即常会在主要的即常会在主要的DNA带的上面有一个次要的带相伴随带的上面有一个次要的带相伴随Mouse genome

29、DNA30%GC in satellite DNACsCl 离心离心ACAAACT,1.1x107 拷贝拷贝,卫星卫星 25%genomeATAAACT,3.6x106 拷贝拷贝,卫星卫星 8%genomeACAAATT,3.6x106 拷贝拷贝,卫星卫星 8%genomeSatellites comprise more than 40%of the genome果蝇（果蝇（Drosophila）卫星卫星DNAn5 ATAAACTATAAACTATAAACT 33 TATTTGATATTTGATATTTGA 5 （根据重复频率和大小又可分为卫星、小卫星和微卫星（根据重复频率和大小又可分为卫星、

30、小卫星和微卫星DNA）数目可变的串联重复或数目可变的串联重复或小卫星小卫星 (Variable number tandem repeats.VNTR)短的串联重复短的串联重复 5-50 copies 有共同的核心序列，有共同的核心序列，同一群体中个体间重复次数变动很大，所以个体间长度变同一群体中个体间重复次数变动很大，所以个体间长度变化很大（化很大（DNA长度多态性）长度多态性）可利用其得到可利用其得到DNA指纹图（指纹图（DNA finger printing）DNA指纹图的制作指纹图的制作DNA指纹图在法医上得到广泛应用指纹图在法医上得到广泛应用限制性内切酶切割限制性内切酶切割DNA电泳分

31、离不同长度的电泳分离不同长度的DNA片段片段小卫星探针与之杂交小卫星探针与之杂交显示不同长度的小卫星片段显示不同长度的小卫星片段微卫星（微卫星（Microsatellite)又称简单序列重复（又称简单序列重复（simple Sequence Repeat,SSR)一般以一般以16个碱基为核心序列个碱基为核心序列 存在于基因组的广泛区域：基因的间隔区，内含子，存在于基因组的广泛区域：基因的间隔区，内含子，外显子，调控区外显子，调控区 不同物种，微卫星含量不同：真核生物平均不同物种，微卫星含量不同：真核生物平均50150kb一一 个微卫星个微卫星 不同微卫星在不同物种中丰度不同：哺乳动物基因组，不

32、同微卫星在不同物种中丰度不同：哺乳动物基因组，(AC)n最丰富，植物基因组，最丰富，植物基因组，(AT)n最丰富最丰富 真核生物基因组中，二核苷酸微卫星最丰富，三核苷真核生物基因组中，二核苷酸微卫星最丰富，三核苷酸微卫星比二核苷酸微卫星低酸微卫星比二核苷酸微卫星低10倍，四核苷酸微卫星更倍，四核苷酸微卫星更少少 作为作为DNA分子标记，构建遗传图谱分子标记，构建遗传图谱 2、中度重复序列、中度重复序列 (middle repetitive sequence middle repetitive sequence)100-几千几千bp/copy10-104 copies/genome占基因组的占基

33、因组的1040（小鼠占（小鼠占20，果蝇中占，果蝇中占15）分散在不重复序列之间分散在不重复序列之间无编码功能的中度重复序列无编码功能的中度重复序列 如：如：Alu 家族家族有编码功能的中度重复序列有编码功能的中度重复序列 如：如：rDNA tDNA Histone gene a a、以以AluAlu序列为代表的不编码序列序列为代表的不编码序列 AluAlu family family（AluAlu 家族）：在长约家族）：在长约300bp300bp的片段中，大多的片段中，大多数数 片段含有一个限制性内切酶片段含有一个限制性内切酶AluAlu的酶切位的酶切位点点 （AGCT）均匀分散在整个均匀分

34、散在整个genomegenome中的非重复序列间中的非重复序列间 在人类在人类genomegenome中占中占1 1 3 3 AluAlu序列显然是一个编码序列显然是一个编码7SL RNA7SL RNA的基因衍生来的的基因衍生来的 7SL RNA-7SL RNA-一种信号识别颗粒的组分一种信号识别颗粒的组分 b b、有编码基因产物的中等重复序列有编码基因产物的中等重复序列 rDNArDNA tDNAtDNA HistoneHistone gene cluster gene cluster 往往以基因家族的形式组织往往以基因家族的形式组织多为结构基因多为结构基因(蛋白质基因蛋白质基因)低等真核生

35、物低等真核生物 10-20%高等植物高等植物 80%repetitive sequence 高等动物高等动物 50%3、单拷贝序列单拷贝序列(single copy sequence,1-3 copies)大部分结构基因大部分结构基因位于非重复的位于非重复的DNA序列内序列内四、基因簇与基因家族四、基因簇与基因家族 （Gene cluster、Gene family）基因家族（基因家族（Gene familyGene family）:真核生物的基因组中许多来源相同，真核生物的基因组中许多来源相同，结构相似、功能相关的一组基因结构相似、功能相关的一组基因 简单多基因家族：简单多基因家族：5SrR

36、NA5SrRNA基因家族基因家族复杂多基因家族：各个成员并不都是相同的复杂多基因家族：各个成员并不都是相同的 组蛋白基因家族组蛋白基因家族，rRNArRNA、tRNAtRNA基因家族基因家族目前基因家族可分目前基因家族可分为为三三类类：基因簇（基因簇（gene clustergene cluster）：基因家族的各成员紧密成簇，排列：基因家族的各成员紧密成簇，排列 成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域 由发育阶段控制的多基因家族：人类珠蛋白的基因家族由发育阶段控制的多基因家族：人类珠蛋白的基因家族串联重复基因簇的特点：串联重复基因簇的特点：各

37、成员之间有高度的序列一致性各成员之间有高度的序列一致性拷贝数高拷贝数高 几十几十 几百几百非转录的间隔区短而一致非转录的间隔区短而一致正好满足组蛋白基因、正好满足组蛋白基因、rRNArRNA 基因和基因和 tRNAtRNA的的 基因产物被细胞大量需要基因产物被细胞大量需要组蛋白基因、组蛋白基因、rRNArRNA 基因和基因和 tRNAtRNA往往以串联重复往往以串联重复基因簇的形式出现基因簇的形式出现 a a、组蛋白基因家族（、组蛋白基因家族（HistoneHistone gene family gene family）H1H4H2BH3H2A一个重复单位一个重复单位(基因簇基因簇 gene

38、cluster)gene cluster)的组织情况的组织情况组织方式因不同生物而异：组织方式因不同生物而异：基因次序、转录方向、间隔区的长短、重复频率基因次序、转录方向、间隔区的长短、重复频率不转录间隔区不转录间隔区参见参见 P359P359页图页图12122020不算是典型的串联重复基因簇不算是典型的串联重复基因簇 (有些有些以散在形式出现以散在形式出现)海胆海胆组蛋白基因表达特点：组蛋白基因表达特点：没有内元没有内元 没有多聚没有多聚A A尾巴尾巴 P359P359页页 b b、rRNArRNA 基因家族基因家族 （rDNArDNA gene family gene family）海胆海

39、胆450copies烟草烟草750 copies果蝇果蝇100 copiesT 18s T 5.8s T 28s NT 18s T 5.8s T28s5.8s重复单位的组织重复单位的组织一个重复单位内的一个重复单位内的转录转录的间隔区的间隔区（内元）（内元）重复单位之间的重复单位之间的不转录间隔区不转录间隔区 c、tRNA基因基因 tRNAtRNA约长约长 70 70 80 80 bpbp，其基因约长，其基因约长140 140 bpbp (内元内元)串联重复排列，但各重复单位内的各串联重复排列，但各重复单位内的各tRNAtRNA基因可以不同基因可以不同 c、5SrRNA基因基因 简单多基因家族

40、简单多基因家族成簇排列、成簇排列、10102 2 10103 3、10104 4拷贝拷贝123 3 不转录的间隔区不转录的间隔区1 5S rRNA2 假基因假基因 重复单位间由重重复单位间由重 度重复序列隔开度重复序列隔开 假基因（假基因（Pseudogenes）：）：与正常基因结构相似，但没有正常与正常基因结构相似，但没有正常功能的功能的DNADNA序列序列 P363P363页页 d、由发育阶段控制的多基因家族、由发育阶段控制的多基因家族 人类珠蛋白基因家族典型的人类珠蛋白基因家族典型的血红蛋白血红蛋白在基因组中可形成稳定的无活性的拷贝在基因组中可形成稳定的无活性的拷贝珠蛋白珠蛋白血红素血红

41、素 2 2 2 2 不同的亚基由各自不同的亚基由各自 的基因编码的基因编码 发育过程中的珠蛋白（血红蛋白）的亚基组成发育过程中的珠蛋白（血红蛋白）的亚基组成两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基因簇两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基因簇,并存在于并存在于不同的染色体上不同的染色体上每个基因簇中的基因按其在发育过程中的表达次序从每个基因簇中的基因按其在发育过程中的表达次序从5 533排列在编码链上排列在编码链上(其中包括有功能的基因和假基因其中包括有功能的基因和假基因)2 2 2 22%97%1%2%97%1%-样亚基样亚基 -样亚基样亚基Each of the a-like and b-l

42、ike globin gene families is organized into a single cluster that includes functional genes and pseudogenes.四、割裂基因（四、割裂基因（splitting gene）不连续基因（不连续基因（discontinuous gene ）、）、断裂基因（断裂基因（interrupted gene）概念：编码某一概念：编码某一RNARNA的基因中有些序列并不出现在成熟的基因中有些序列并不出现在成熟 的的RNARNA序列中，成熟序列中，成熟RNARNA的序列在基因中被其他的的序列在基因中被其他的 序列

43、隔开序列隔开P360P360页的表述有一定的片面性页的表述有一定的片面性1 1、割裂基因的发现、割裂基因的发现 通过成熟通过成熟mRNAmRNA（或（或cDNAcDNA）与编码基因的）与编码基因的DNADNA杂交试杂交试 验而发现验而发现7 introns8 exonsR环环鸡的卵清蛋白基因鸡的卵清蛋白基因DNADNA与其与其mRNAmRNA杂交图杂交图1978 Gilbert 真核生物基因的新概念真核生物基因的新概念 Exon(外显子、外元外显子、外元)DNA 与成熟与成熟RNA间的对应区域间的对应区域氨基酸的编码区（氨基酸的编码区（amino acid coding region）非间隔区

44、（非间隔区（unspacer）is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product原初转录物中通过原初转录物中通过RNARNA拼接反应而保留于成熟拼接反应而保留于成熟RNARNA中的中的序列或基因中与成熟序列或基因中与成熟RNARNA序列相对应的序列相对应的DNADNA序列序列Intron(内含子、内元内含子、内元)is a segment of DNA that is transcribed,but removed from within the transcript by sp

45、licing together the sequences(exons)on either side of it.DNA 与成熟与成熟RNA间的非对应区域间的非对应区域 氨基酸的非编码区（氨基酸的非编码区（uncoding region）间隔区（间隔区（spacer）但被转录但被转录原初转录物中通过原初转录物中通过RNARNA拼接反应而被去除的拼接反应而被去除的RNARNA序列序列或或基因中与这种基因中与这种RNARNA序列相对应的序列相对应的DNADNA序列序列R R环（环（R-loopR-loop）：mRNAmRNA与编码单链与编码单链DNADNA杂交时，不互补的杂交时，不互补的 intr

46、onintron部分形成的环部分形成的环割裂基因割裂基因前体前体mRNAIntrons 去除去除Exons 连接连接Precursor mRNA(pre-mRNA)Heterogeneous nuclear RNA(HnRNA)真核生物基因的转录物又称为真核生物基因的转录物又称为 所以真核生物基因又称为所以真核生物基因又称为 Splitting gene Interrupted gene间隔基因，断裂基因间隔基因，断裂基因前体前体mRNA,核内不均核内不均一一 RNA由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内元由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内元2 2、Splitting Gene 的普遍性的

47、普遍性a)a)真核生物（真核生物（EukaryotsEukaryots）中）中绝大部分结构基因绝大部分结构基因 tDNAtDNA,rDNArDNA mtDNAmtDNA,cpDNAcpDNAb)b)原核生物原核生物 （ProkaryotsProkaryots）中）中SV40 SV40 大大T T 抗原抗原gene gene 小小t t 抗原抗原 gene gene 1984 Dr.1984 Dr.ChuChu T4 phage T4 phage 的胸苷合成酶的胸苷合成酶 genegene1017 1017 dNtdNt intronintron Splitting gene Splitting

48、 gene 并非真核生物所特有并非真核生物所特有酵母酵母MaturaseMaturase 合成受合成受 CytCyt.b.b intronintron II II 的自动控制的自动控制maturase 过剩过剩利用利用intron II 编码成熟酶编码成熟酶maturase 减少减少提前剪切提前剪切 intron II3 3、Splitting geneSplitting gene 概念的相对性概念的相对性 a)IntronIntron 并非并非“含而不露含而不露”Yeast Yeast 细胞色素细胞色素b b基因基因 IntronIntron II II 编码成熟酶编码成熟酶 c)并非真核生

49、物所有的结构基因均为并非真核生物所有的结构基因均为splitting genesplitting gene 不是不是splitting splitting genegene b)Exon 并非并非“表里如一表里如一”人类尿激酶原基因人类尿激酶原基因 Exon I I 不编码不编码 氨基酸序列氨基酸序列HistoneHistone gene family gene family 干扰素干扰素Yeast Yeast 中多数基因（中多数基因（ADHADH）(果蝇果蝇 ADH ADH 乙醇脱氢酶乙醇脱氢酶 基因为间隔基因基因为间隔基因)4、Splitting geneSplitting gene 存在

50、的生物学意义存在的生物学意义 （内元的意义内元的意义）五、细胞器基因五、细胞器基因P367 P367 375375页自学页自学 持家基因（持家基因（housekeeping genehousekeeping gene）：有些基因是在所有的）：有些基因是在所有的 细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细 胞所必须（或称组成型基因胞所必须（或称组成型基因 constitutive geneconstitutive gene）如如:三羧酸循环中的各种酶三羧酸循环中的各种酶 奢侈基因奢侈基因(luxury gene):(luxury gene):仅在某种