2021届全国新高考生物冲刺复习-人类遗传病与生物育种课件.pptx
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1、2021届全国新高考生物冲刺复习人类遗传病与生物育种人类遗传病与生物育种知识体系 核心素养栏目一栏目一知识梳理 重难透析栏目二栏目二研析高考 真题感悟栏目三栏目三栏目导引栏目导引知识体系 核心素养知识体系知识体系人类遗传物人类遗传物质相对稳定质相对稳定改改变变导导致致人类人类 遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病类类型型人类基人类基 因组计划因组计划研研 究究监测和预防监测和预防控制控制 措施措施 关注关注人体健康人体健康保保 证证影响影响基基因因定定位位变变 异异类类型型常染色体或常染色体或X X、Y Y染色体染色体X X、Y Y染色体
2、的同源区段或只位于染色体的同源区段或只位于X X、Y Y染色体染色体X X、Y Y染色体的同源区段或位于常染色体染色体的同源区段或位于常染色体核心素养核心素养定能力生命观念通过对不同类型人类遗传病比较,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力理性思维通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验,掌握实验操作的方法,培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解,提高关注遗传病的意识,辩证地看待人类基因组计划的研究成果,培养现代公民的社会责任感,关注人体健康1 1人类常见遗传病人类常见遗传病考点一人类遗传病的类型、监测及预防考点一人类遗传病的类型、监测及预防(1)概念:
3、遗传物资改变单基因 由于 而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、遗传病和 遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例:连线多基因染色体异常 知识梳理 重难透析巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括 和 等。(2
4、)遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解 ,对是否患有某种遗传病作出诊断。向咨询对象提出防治对策和建议,如 ,进行等 分析遗传病的 推算出后代的 家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断遗传咨询产前诊断(3)产前诊断:产前诊断胎儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及 等确定胎儿是否患有某种 或先天性疾病时间手段目的基因诊断遗传病3人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ,解读其中包含的 。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 个。(3)意义:认识到人类基因的 及其相互关系,有利于 人类疾病。思考不携
5、带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。全部DNA序列遗传信息2.02.5万组成、结构、功能诊治和预防1判断下列叙述的正误:(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的()2据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题:(1)就酶酶而言,哪种酶的缺乏会导致人患白化病?_。(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿
6、液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色,这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症?_。(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系?_。酶或酶酶 由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的,这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径,从而控制生物体的性状3下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,则:(1)图2、3、4中表示染色体组的是_,表示基因组的是_。图2图4图3(人教版必修2 P33“伴性遗传”拓展)请思考伴性遗传与从性遗传有何区别
7、?_。答:(1)不同点:基因位置不同。符合伴性遗传的基因位于性染色体上,而符合从性遗传的基因位于常染色体上。有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用,因而使得它在不同性别个体中的表达不同,这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现,但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别个体中的表现型是不同的,这种性状称为从性显性。(2)相同点:从性遗传和伴性遗传均遵循分离定律。从性遗传和伴性遗传均与性别相关联,因此性状表现与性别有关不一定是伴性遗传题组一人类遗传病的类型与特点1下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21三体
8、综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A2下列有关人类遗传病的说法,正确的是()A父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病B调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病DX染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病D伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情况,A错误调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性纯合发病,C错误。注意区
9、分先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。题组二遗传病的监测、预防及人类基因组计划A家系调查是遗传咨询的重要步骤B羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病D早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率3下列关于优生措施的叙述,错误的是()C4如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙
10、病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知3和8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询,其相关建议中正确的是()CA11与正常男性结婚,应进行基因检测B12与正常男性结婚,应进行染色体数目检测C9与正常女性结婚,应进行性别检测选择生女孩D13与正常女性结婚,应进行基因检测由题可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病;若11的基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,所生孩子均正常,无需进行相关检测,A错误12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,若生女儿均表现正常,若生男孩,则有可能患乙病,应进行性别检测,选择生女孩,B错误9的基因型为AA
11、XBY或AaXBY,与正常女性结婚,所生男孩、女孩均可能患病,C错误13的基因型为AaXbY,携带两种致病基因,与正常女性结婚,应进行基因检测,D正确。题组三遗传病病因分析5人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为,其父亲该遗传标记的基因型为,母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%21三体综合征是染色体数目异常病,
12、题干中给出的标记基因,不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为,其父亲该遗传标记的基因型为,母亲该遗传标记的基因型为,所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。C6(2019湖北荆州摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是()A若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子C若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体染色体组成为44XXY的个体可能由正常精子(22Y)和异常卵子(
13、22XX)结合形成,也有可能由异常精子(22XY)和正常卵子(22X)结合形成。双亲正常,孩子色盲,则孩子基因型为XbXbY(设相关基因用B、b表示),则色盲基因只能来自母亲,异常配子一定为母亲产生的卵细胞,A正确双亲正常,孩子不患色盲,异常配子可能为精子也可能为卵细胞,B错误若该孩子长大后能产生配子,则会产生四种配子XXYXXY2211,其中含X染色体的配子占5/6,C错误四分体出现在减数第一次分裂前期,而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂,故不会出现四分体,D错误A染色体在减数分裂过程中的异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没
14、有分开,导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子,如下图所示。题组四遗传病电泳问题7图1是某遗传病家系的系谱图;对该家系中14号个体分别进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离,结果如图2,正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,下列分析错误的是 ()A图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8据题图分析,该病为常染色体隐性遗传病,图中4号为患者,属于隐性纯合子,对应于系谱图中的c,A正确图2中
15、c为隐性纯合子,则条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因,B正确相关基因用A、a表示,根据图2可知3号的基因型为Aa,根据图1可知8号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2/3),因此两者相同的概率为2/3,C正确9号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2/3),他与一个携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为2/31/41/6,D错误D8如图甲是人类某遗传病的家系系谱,致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA经过酶切、电泳等步骤,结果如图乙。以下说法正确的是()A该病属于常染色体隐性遗传B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随
16、机婚配,生一个患病男孩的概率是 。由题图分析可知患者母亲为携带者,父亲正常,则该病是伴X隐性遗传病,A错误由于该病是伴X隐性遗传病,I1、I2正常,1患病,因此1、2的基因型分别是XAY、XAXa,2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,B正确酶切时不用DNA连接酶,C错误2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他们生一个患病男孩(XaY)的概率是1/21/41/8,D错误B电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异
17、,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。题组五“患病男孩”与“男孩患病”9如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。(1)禁止近亲结婚_(填“能”或“不能”)降低该病患病率。(2)4的有关基因组成应是图乙中的_,由此可见XY染色体上_(填“存在”或“不存在”)等位基因,这些基因_(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。(3)3、4再生一正常男孩的概率为_,其所生患病女孩的概率为_。不能存在不一定0(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率,因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘1/2)。若致病基因位于X染色体上,则
18、:男孩患病概率后代男孩群体中患者占的比例。(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率,因此必须考虑性别概率(或者说需要乘1/2)。若致病基因位于X染色体上,则直接利用概率的定义进行计算,即:患病男孩概率患病男孩在后代全部孩子中占的比例。考点二实验:调查人群中的遗传病社会1相关原理遗传物资2实验步骤(1)人类遗传病是由 改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。家系确定调查课题制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料得出 ,撰写调查报告以组为单位,确定组内人员确定调查病例设计调查记录表明确调查方式讨论调查时英注意的问题调查结论实验关键1要以常见
19、单基因遗传病为研究对象。2调查的群体要足够大。调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查。3“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查。调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 广大人群,考虑年龄、性别等因素,群体足够大遗传方式患者家系 随机抽样100%,正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型思考1能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?提示:不能,因为学校是一个特殊的群体,并不代表“广大人群”,调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。2调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?提示:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高
20、度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。1(2020承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查D研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病,在熟悉的410
21、个家庭中调查B抗维生素D佝偻病,在患者家系中调查C血友病,在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病,在人群中随机抽样调查白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病,又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。B几种常见生物育种方式的比较方法原理常用方法优点缺点代表实例杂交育种 操作 ,目标性 育种年限 矮秆抗病小麦诱变育种 、激光诱变等提高 ,加速育种进程有利变异 ,需 处理实验材料高产青霉素菌株多倍体育种染色体变异秋水仙素处理 操作 ,且能在较短时间内获得所需品种所得品种发育迟缓,结实率低;在动物中无法开展无子西瓜、八倍体小黑麦单倍体育种 花药离体培养后,再用 处理明显缩短 。技术
22、复杂,需要与杂交育种配合“京花1号小麦”基因工程育种将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中能 改造生物的遗传性状有可能引发生态危机转基因抗虫棉基因重组杂交简单长基因突变辐射诱变突变率少大量 萌发的种子或幼苗简单染色体变异秋水仙素育种年限基因重组定向强思考动物中优良品种的选育与植物的杂交育种有什么不同?提示:植物的杂交育种一般需要连续自交,既保留了优良品种又能不断提高纯合比例;动物如果需要获得双隐性个体,一旦出现即是所需,如果需要获得显性个体,可以通过一次测交实验来鉴定其是否为纯合优良品种,与植物有较大区别。1判断正误:(1)抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦()(2)抗
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