耳聋基因检测b课件.pptx

1、耳聋基因检测什么是遗传性耳聋基因筛查什么是遗传性耳聋基因筛查遗传性耳聋指的是由于基因异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的基因发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。临床数据显示，80%的聋儿的父母听力是正常的，所以并非只有耳聋残疾人才会生育聋儿。因此，我们应该重视致聋原因的科普，做到早筛查早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。新生儿耳聋率高新生儿耳聋率高我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年正在以3万人的速度增加，每1000个新生儿中就有13个有听力障碍。每100个听力正常人群中，就有6人存在耳聋突变基因携带。婴儿听力障碍会影响学习语言和说话、表达情感

2、以及学业成绩。如果及早发现，可以通过早期干预减少甚至消除负面影响。幼儿听功能检查：主要有耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR)。早筛查早诊断早干预早筛查早诊断早干预 我国因为用药致耳聋的及迟发性耳聋高达30%，每年迟发性和药物性聋儿达6万之多。某些药物对正常人没有影响，但能导致携带耳聋基因的宝宝听力丧失，关键是早发现、早防预。防止用药致耳聋防止用药致耳聋 GJB2（先天性耳聋基因）SLC26A4（一巴掌打聋基因）GJB3（后天高频耳聋基因）线粒体12SrRNA（一针致聋基因）中国人群中最常见的耳聋基因GJB2（先天性耳聋基因）GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋占40%，患

3、病约80%为中重度耳聋，早期诊断极为重要，由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。目前没有特效的药物治疗，以助听器和电子耳蜗治疗为主！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素，链霉素等耳毒性药物。SLC26A4（大前庭水管综合症）基因突变为隐性遗传，能够导致前庭导管扩大。多在三岁左右发病，感冒轻微的外伤便可诱发。及早检查有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育运动，尽量防止感冒，不用耳聋性药物，远离噪声。GJB3（后天高频耳聋基因）GJB3为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因。主要表现

4、为后天高频感音神经性耳聋。检测意义：携带率低，基因型与表现型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力去正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。线粒体12SrRNA为母系遗传，携带者及基因系家族一旦使用氨基酸糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。常见的氨基酸糖苷类药物：链霉素，庆大霉毒，卡那霉素，阿米卡星等耳聋基因的检测检查时间样本婚检婚前筛查全血产前检查孕早期1113周羊绒毛摸孕中期1822周羊水孕晚期2426周脐带血新生儿检查出生时或出生后2天内采集脐带血或足跟血检测方法DNA的提取PCR扩增3.2h 芯片杂交 1.5h芯片扫描及结果判读使用耳聋基因芯片筛查GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GBJ3基因的9个常见突变位点。耳聋基因检测对个人和社会的意义 1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。