阅微基因耳聋检测试剂简介课件.ppt

1、Company LOGO阅微基因耳聋检测试剂阅微基因耳聋检测试剂何轩何轩Contents检测意义损益明细检测方法合作模式阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测意意义义2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万，占总残疾人口的33%。50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国，听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%，约有7800万。阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测意意义义每1000个新生儿中就有1-3例聋儿，其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，我国每年新生聋儿3万以上（不包括迟发性和药物性耳聋）。阅阅微基因耳微基因耳聋聋检

2、测试剂简检测试剂简介介检测意义检测意义解放军301医院博士论文 韩冰 2013阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测意意义义检测基因检测基因检测位点检测位点相关病症相关病症遗传学信息遗传学信息GJB2基因235 delC，299 delAT，176 del16，512 insAACG，35 delG，35 insG先天性中毒以上感音神经性耳聋13q11-12常染色体隐性遗传SLC26A4基因或PDS基因IVS7-2 AG，2168 AG，1226 GA，1975 GC，1174 AT，1229 CT，IVS15+5 GA，2027 TA，589 GA，281 CT大前庭导水管

3、综合征，先天或后天重度感音神经性耳聋7q22-31.1常染色体隐性遗传12SrRNA基因C1494T，A1555G药物性耳聋线粒体DNA母系遗传GJB3基因C538T后天高频感音神经性耳聋1q33-35阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测意意义义v指导抗生素指导抗生素(氨基糖甙类氨基糖甙类)的应用的应用v可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展v可预测人工耳蜗植入的疗效可预测人工耳蜗植入的疗效v为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率次生育子女出现耳聋的几率v进行产前基因诊断，对于有

4、生育耳聋患儿风险的进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大夫妇意义重大v指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋出现遗传性耳聋阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测方法方法阅微与博奥检测位点对比阅微与博奥检测位点对比基因基因位点位点阅微阅微博奥博奥15博奥博奥9GJB2235 delC+299 delAT+176 del16+512 insAACG+35 delG+35 insG+SLC26A4IVS7-2 AG+2168 AG+1226 GA+1975 GC+1174 AT+1229 CT+IVS15+

5、5 GA+2027 TA+589 GA+281 CT+mt12SC1494T+A1555G+GJB3C538T+阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测方法方法阅阅微微PCR扩增3小时毛细管检测0.5小时检测设备检测设备PCR仪、ABI测序仪血卡直接扩增2步操作3.5小时完成检测阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测方法方法阅阅微微MT12SrRNA 1555AGGJB2 235delC，杂合正常样本阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测方法方法博博奥奥DNA提取1小时杂交清洗1小时扫描分析0.5小时PCR扩增2.5小时检测设备检测设备PCR

6、仪杂交仪扫描仪4步操作5小时完成检测阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介检测检测方法方法博博奥奥野生型235纯合1555同质突变阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介损损益明益明细细试剂试剂200耗材耗材人工水电人工水电设备损耗设备损耗总计总计200试剂试剂500耗材耗材人工水电人工水电设备损耗设备损耗总机总机500阅微检测成本博奥检测成本阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介损损益明益明细细参照耳聋检测收费物价收益（阅微）：500-200=300收益（博奥）：500-500=0阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介合作模式合作模式1.原价购买试剂：厂家向临床科室发放奖金2.八折购买试剂：检测科室与临床科室利润分成 阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介合作模式合作模式外包送样检测收益：500-400=100阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介阅阅微基因耳微基因耳聋聋检测试剂简检测试剂简介介